La hemofilia es un trastorno hereditario en el que la sangre no se coagula normalmente debido a la deficiencia de ciertos factores de coagulación. Esto puede causar hemorragias externas e internas prolongadas que afectan principalmente a los hombres. No tiene cura, pero se controla mediante terapia de reemplazo con los factores de coagulación deficientes.

1. HEMOFILIA Por: Omar J. Alvear

2. La hemofilia es un trastorno de la sangre hereditario (heredado) en el que la sangre no se puede coagular normalmente en el lugar donde hay una herida o lesión. Este trastorno ocurre porque ciertos factores de la coagulación de la sangre faltan o no funcionan debidamente. Esto puede causar hemorragias, pérdida de sangre abundante, de un corte o herida. También puede suceder una hemorragia interna espontánea, especialmente en las articulaciones y músculos. La hemofilia afecta al sexo masculino más frecuentemente que al sexo femenino. Esta relacionada con el cromosoma X. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).

3. Factores de Coagulación Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I, II, ..., XIII. El factor IV no ha sido asignado). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos graves, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre. La agregación plaquetaria no está alterada en los hemofílicos (el tiempo de sangrado de Ivy es normal). También es patognomónico el hemartrosis (sangrado interno de las articulaciones), pues en ellas no se encuentra factor tisular, que es el desencadenante de la vía extrínseca de la coagulación, la única que funciona en hemofílicos.

4. Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit del factor XI. Aunque la hemofilia se diagnostica normalmente en el momento del nacimiento, este trastorno también puede adquirirse más tarde si el cuerpo empieza a producir anticuerpos que ataquen y destruyan los factores de coagulación. Aún así, el tipo de hemofilia que no se hereda o el que se adquiere es muy raro.

5. ¿Qué causa la hemofilia? Los genes que regulan la producción de los factores VIII y IX se encuentran solo en el cromosoma X. la hemofilia está causada por un gen anormal en el cromosoma X. Si una mujer es portadora del gen anormal en uno de sus cromosomas (las mujeres tienen un par de cromosomas X), ella no tendrá hemofilia, pero será portadora del trastorno. Eso quiere decir que puede pasar el gen de la hemofilia a sus hijos. Hay un 50% de probabilidades de que cualquiera de sus hijos pueda heredar dicho gen y nacerá con hemofilia. También hay un 50% de probabilidades de que cualquiera de sus hijas sea portadora del gen, sin que tengan hemofilia ellas. Es muy raro para una niña el nacer con hemofilia, pero puede pasar si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora del gen de la hemofilia. Entonces su hija tendrá el gen anormal en sus dos cromosomas X. En un 20% de los casos de hemofilia, el trastorno es causado por una mutación espontánea del gen.

6. ¿Qué tan común es la hemofilia? La hemofilia es muy poco frecuente. Aproximadamente 1 en 10,000 personas nace con hemofilia A. Aproximadamente 1 en 50,000 personas nace con hemofilia B.

7. ¿Cuáles son lo síntomas de la hemofilia? Los dos síntomas mayores de la hemofilia son hemorragia externa prolongada, y moretones que ocurren con facilidad o sin razón aparente. Los síntomas de la hemofilia varían dependiendo en si la persona sufre la forma poco severa, moderada o severa del trastorno. Para la gente que tiene hemofilia severa, los episodios de hemorragias ocurren más a menudo y con poca provocación. A veces, la hemorragia comienza sin razón aparente. Para aquellos con hemofilia moderada, las hemorragias prolongadas tienden a ocurrir después de una lesión significativa. La gente con hemorragia leve pueden tener hemorragias inusuales solo después de lesiones mayores, operaciones quirúrgicas, o traumas. La gente con hemofilia también pueden tener hemorragias internas (dentro del cuerpo), especialmente en los músculos y las articulaciones, como los codos, las rodillas, las caderas, los hombros, y los tobillos. A menudo al principio no hay dolor, pero si continúa, la articulación puede ponerse caliente al tocarla, hinchada, y será doloroso moverla. Una hemorragia continuada en las articulaciones y músculos puede causar un daño permanente, como deformidad de las articulaciones y movilidad reducida (la habilidad de moverse normalmente). La hemorragia en el cerebro es un problema muy serio para aquellos que padecen de hemofilia severa, y puede ser mortal. Los signos de la hemorragia cerebral pueden incluir cambios en el comportamiento, excesiva somnolencia, dolores de cabeza persistentes y dolores de cuello, visión doble, vómitos, y convulsiones o ataques.

8. Historia de su descubrimiento Antigüedad Los estudios más antiguos datan desde el siglo II d.C., cuando rabinos judíos se dieron cuenta de que algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión, sangraban mucho. Los rabinos descubrieron que estos problemas sólo ocurrían en ciertas familias, por lo que hicieron nuevos reglamentos para ayudar a estos niños que sangraban. El rabino Judah declaró que un niño que tuviese hermanos mayores con problemas de sangrado no tenía que ser circunciso y el rabino Simón Ben Gamaliel impidió que un niño fuese circunciso porque los hijos de las tres hermanas de la madre se habían desangrado hasta morir. Entre las referencias escritas posteriores merece destacar la descripción de la enfermedad que hizo en el sigloXI un médico árabe de Córdoba, España, llamado Albucasín. En el siglo XII, otro rabino llamado Maimónides descubrió que, si los niños tenían hemofilia, eran las madres las que la transmitían. Entonces hizo una ley nueva: si una madre tenía hijos con este problema de sangrado y ella se volvía a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones deberían ser circuncisos. La primera referencia en Centro Europa se da en Italia, en 1525, por Alejandro Benedicto.

9. Edad moderna En 1800, un médico americano llamado John C. Otto hizo su primer estudio sobre familias hemofílicas, y en el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia "A". Encontró que madres sin problema de sangrado podían transmitir hemofilia a sus hijos, y sus hijas podían transmitir a sus nietos y bisnietos. En 1928, el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra hemofilia. El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia: Alexis Nikoláyevich Románov, pasado por su madre transmisora, Alexandra de Hasse, nieta de la reina Victoria de Inglaterra, transmisora también de esta enfermedad.

10. Diagnóstico El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente. Los análisis de sangre se hacen para determinar cuanto factor VIII o factor IX está presente en la sangre. Estos análisis demostrarán qué tipo de hemofilia tienes, y si es leve, moderada o severa, dependiendo del nivel de factores de coagulación en la sangre: La gente que tiene del 5-30% de la cantidad normal de factores de coagulación en su sangre tienen hemofilia leve. La gente que tiene del 1-5% del nivel normal de factores de coagulación tienen hemofilia moderada. La gente con menos del 1% de los factores de coagulación normal tienen hemofilia severa.

11. Tratamiento No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX. El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantísimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes. La obtención de factores de coagulación a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisión de virus, sobre todo el VIH (SIDA) en los años 80, lo que significó un grave retroceso en la vida de los hemofílicos. A mediados de esa misma década se introdujeron los primeros métodos de inactivación viral en los concentrados liofilizados, transformándolos en productos mucho más seguros. Actualmente, los concentrados liofilizados de doble inactivación viral constituyen derivados del plasma más seguros y se están evaluando e introduciendo constantemente tecnología de punta en estos productos que permitan inactivar nuevos virus y otros agentes infecciosos, como los priones, que podrían representar una amenaza para los que utilizan productos derivados del plasma humano.

12. En los últimos años, el desarrollo de la ingeniería genética ha hecho posible iniciar una nueva era en el tratamiento de la enfermedad. Desde hace unos pocos años, se han desarrollado preparados más puros de los factores de coagulación, sin necesidad de plasma humano. El factor VIII recombinante, el más masificado, se produce a partir de células cultivadas en laboratorio. La Federación Mundial de Hemofilia recomienda el uso de productos recombinantes, ya que garantizan una mayor seguridad con la misma eficacia que los productos plasmáticos. Existen enormes expectativas de tratamiento mediante terapia génica, que consiste en la introducción de genes en células determinadas del paciente que sean capaces de combinarse con el material genético existente, aportando la información que falta para fabricar la proteína deficitaria causante de la enfermedad.

13. El objetivo de la fisioterapia en el tratamiento de la hemofilia, como profilaxis, es aconsejar y programar actividades físicas y deportes con riesgos mínimos, que prevengan la aparición de lesiones músculo - esqueléticas consecutivas a una deficiente condición física. Por otra parte, respecto al tratamiento de lesiones, la fisioterapia muestra su colaboracion y su resolución del episodio hemorrágico, actúa sobre la inflamación, disminuye el dolor y recupera la función perdida, procurando evitar o disminuir las secuelas. La gente que sufre de hemofilia severa tiene más probabilidades de experimentar serios problemas de hemorragias, incluyendo hemorragias internas. La terapia de reemplazo puede reducir o prevenir el daño en las articulaciones o músculos que pueda causar las hemorragias internas. Algunos pacientes con la hemofilia de tipo A leve o moderada puede ser tratada con desmopressin (DDAVP por sus siglas en inglés), una hormona sintética (hecha por el hombre) que ayuda a estimular la emisión del factor VIII y otros factores sanguíneos que lleve y se ligue a ella. A veces la DDAVP se da como medida preventiva antes de que una persona con hemofilia vaya al dentista o participe en cualquier deporte. La DDAVP no es efectiva para la gente con hemofilia tipo B o hemofilia tipo A severa

14. Pronóstico Hoy en día la supervivencia de un hemofílico es alta, gracias al suministro por vía intravenosa del factor antihemofílico. Las personas que padecen esta enfermedad pueden llevar una vida completamente normal con un tratamiento adecuado.

15. ¿Qué hacen los médicos? Los médicos diagnostican la hemofilia mediante análisis de sangre. Aunque esta enfermedad no se puede curar (salvo con un transplante de hígado), se puede controlar. Un corte o herida menor no suele ser un gran problema para una persona con hemofilia. De todos modos, las hemorragias internas pueden ser graves. Cuando se producen sangrados en el interior de las articulaciones, los músculos o los órganos internos, es imprescindible aplicar un tratamiento adecuado. Los pacientes con formas de hemofilia más graves suelen recibir regularmente inyecciones del factor de coagulación insuficiente —lo que se conoce como tratamiento restitutivo de factor— para prevenir los episodios de sangrado. Los factores de coagulación se transfieren al paciente mediante una vía intravenosa (VI) insertada en la vena, lo que se puede hacer en el hospital, la oficina del médico o en casa.

16. Las personas con hemofilia leve o moderada no suelen requerir este tipo de inyecciones a menos que se hagan una herida importante o tengan que someterse a una intervención quirúrgica. Si tienes hemofilia, probablemente estarás habituado a colaborar con un equipo médico de hematólogos (médicos especializados en trastornos sanguíneos), personal de enfermería y trabajadores sociales. Tu equipo médico te enseñará a reconocer qué se siente cuando se sangra por dentro (la parte del cuerpo afectada probablemente se te pondrá caliente y experimentarás una sensación de hormigueo). Saber reconocer estos síntomas es importe porque, cuando uno empieza a sangrar por dentro, necesita que le hagan inmediatamente una transfusión del factor de coagulación insuficiente para frenar el sangrado. Si se pospone el tratamiento, podrían dañarse las articulaciones.

17. Si te van a inyectar el factor de coagulación en casa, probablemente tu equipo de tratamiento os enseñará, a ti y a tus padres, a preparar el factor de coagulación y a inyectártelo en una vena. De todos modos, si sangras bastante a menudo, es posible que tu médico considere la posibilidad de administrarte el factor de coagulación regularmente mediante transfusión para prevenir posibles sangrados. En tal caso, es posible que te implanten un tubito denominado reservorio en el pecho. Así, no tendrás que preocuparte porque te encuentren bien la vena y no te hagan daño cada vez que tengan que hacerte una transfusión.

18. Situaciones que requieren acudir al hospital Es importante saber cuándo se debe ir al hospital y con quién se puede contactar para consultar acerca de un problema de hemorragia antes de que se presente. Determinadas circunstancias personales o condiciones locales por proximidad a un centro especializado, pueden modificar la posibilidad de obtener asistencia hospitalaria, pero todas estas situaciones son las que precisan una consulta rápida y un tratamiento inmediato: Dolor en articulaciones o músculos. No esperar a que la hinchazón sea visible. Hemorragia externa que no puede ser detenida o que recurre después de un tratamiento de primeros auxilios. Sangre en la orina o en las heces. Después de una caída con golpe en la cabeza u otra lesión en la cabeza, o si existe dolor de cabeza o náuseas y vómitos prolongados sin causa justificada. Hemorragia o hinchazón en la zona alrededor del cuello. Dolor abdominal inexplicable. Es importante a la hora de llegar a un centro hospitalario, decir la condición de hemofilia y preguntar por el hematólogo del centro

19. Asesoramiento genético En las familias en las que algún miembro se encuentre afectado es importante detectar las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar el asesoramiento genético. Lo ideal es realizar este asesoramiento antes de que cualquier mujer con riesgo de la familia se plantee tener descendencia. El asesoramiento debe considerar dos aspectos: los datos que indican la gravedad de las manifestaciones hemorrágicas y el conocimiento de que las mujeres de una familia con pacientes hemofílicos son portadoras de la enfermedad. La familia debe conocer las implicaciones de la enfermedad, cómo se hereda, la probabilidad de que vuelva a suceder y las alternativas que existen. El asesoramiento genético debe ser un proceso educativo e informativo, pero de ningún modo impositivo

20. Vivir con hemofilia Si tienes hemofilia, probablemente tu vida cotidiana será bastante normal. El ejercicio físico es importante para los chicos con hemofilia porque fortalece los músculos, lo que protege las articulaciones y reduce los sangrados. La natación y el ciclismo van de maravilla porque no someten las articulaciones a grandes presiones. De hecho, puedes practicar prácticamente cualquier deporte, aunque los deportes de equipo, como el fútbol o el baloncesto, se asocian a mayores riesgos, y todos los deportes de contacto (como el rugby, el boxeo, el lacrosse y el hockey) están terminantemente prohibidos porque se asocian a alto riesgo de lesiones. Es importante mantener un peso saludable porque los kilos de más suponen una sobrecarga para el cuerpo. Y no tomes ningún producto que contenga aspirina, ibuprofeno o naproxeno sódico, ya que todos ellos tienen propiedades anticoagulantes.

21. Si tienes hemofilia y te gustaría conocer a otras personas que padecen la misma enfermedad, considera la posibilidad de asistir a una jornadas de convivencia para jóvenes con hemofilia. Allí podrás hacer todas las cosas divertidas que se hacen en cualquier jornada de convivencia y además podrás aprender a controlar mejor tu enfermedad. Es posible que a veces te sientas un poco agobiado y te parezca que tu enfermedad te supera. Intenta recordar que no estás solo. Habla con tu madre, tu padre, tu médico, un enfermero o cualquier otro miembro de tu equipo de tratamiento. Te podrán ayudar a afrontar los aspectos emocionales de tener hemofilia.

22. Que padezcas hemofilia no significa que no puedas hacer ejercicio, tener novia o hacer la mayoría de las cosa que les gusta hacer a los chicos. Sólo tienes que hacerte un experto en tu enfermedad. Aprende todo lo que puedas sobre ella para poder cuidarte bien y hacer elecciones acertadas.