Este documento describe la hemofilia, una enfermedad hereditaria que causa un defecto en la coagulación de la sangre. Explica que existen dos tipos principales, la hemofilia A causada por déficit del factor VIII y la hemofilia B por déficit del factor IX. Describe los síntomas como hemorragias espontáneas o excesivas, principalmente en articulaciones, y que se transmiten por el cromosoma X. Finalmente, resume los tratamientos como reposo, hielo y factores de reemplazo, así como las actividades en

1. Las Hemofilias
Jusely Y. Salamanca V.
E s t u d i a n t e d e M e d i c i n a
U n i v e r s i d a d d e P a n a m á
C a t e d r a d e I n t r o d u c c i ó n a l a s C i e n c i a s d e l a S a l u d
c a t e d r á t i c o - J o r g e S i n c l a i r Á v i l a M . D . F C C M , F A C P , F C C P
a d j u n t o - F l o r i n A n d r e i R o t a r M . D .
P r o f e s o r e s :

2. Objetivos
 Describir la hemofilia de una manera sencilla, su historia,
su clasificación, sus síntomas y tratamientos, de qué
manera se diagnostica y que tan frecuente es.
 Conocer sobre esta enfermedad mediante su descripción,
para así estar conscientes de su gravedad y poder brindar
información a más personas para que de igual forma
puedan conocerla.

3. Introducción
 La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la
coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un
defecto en alguno de los elementos, llamados factores,
que se necesitan para que la sangre coagule. Así la
Hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el
factor VIII y la Hemofilia B cuando no lo es el factor IX.
Esto puede ser porque no hay nada de factor o bien
porque el que hay no funciona adecuadamente.
 Su defecto se encuentra en el cromosoma X, es decir, el
cromosoma que se relaciona con el sexo por lo que es una
enfermedad hereditaria. La Hemofilia la transmiten las
mujeres (portadoras) y la padecen los hombres.

4. Su Historia
En el siglo II el patriarca Judah alude a lo que muy
seguramente era una hemofilia, al eximir de la circuncisión a
los niños que hubiesen tenido un hermano fallecido a causa de
hemorragias después del procedimiento. Luego en 1803 el
medico John C. Otto describe en una familia de Filadelfia, el
patrón hereditario de la enfermedad. En 1828 Friedrich Hopf
acuñó el termino hemofilia (del griego “hemo” sangre y philia
“afición”). En 1872, Legg realizo una minuciosa descripción de
los grados de la severidad de la enfermedad que hasta
entonces se creía una sola. En 1952 fue descrita la hemofilia B
o enfermedad de Christmas.

5. A finales del siglo XIX
La hemofilia fue conocida como
la “Enfermedad Real”, porque
afecto a miembros de las
Casas Reales de Inglaterra,
Prusia, España y Rusia. La
Reina Victoria, portadora de la
enfermedad tuvo un hijo
hemofílico, Leopoldo y dos
hijas portadoras Alicia y
Beatriz. Una hija de la primera,
Alix o Alejandra, se casó con
Nicolás II en 1894 y de esta
unión nace el hemofílico mas
conocido en el mundo Alexei

6. Las Hemofilias A y B
Son trastornos
hereditarios, ligados al
sexo, que se deben a las
respectivas deficiencias en
la actividad coagulante de
los factores VIII y IX. La
Hemofilia A se produce
porque no es del todo
funcional el factor VIII y la
Hemofilia B cuando no lo
es el factor IX. Esto puede
ser porque no hay nada de
factor o bien porque el que
hay no funciona
adecuadamente.

7. Hemofilias A y B
 La frecuencia de esta enfermedad es baja por lo que a la
Hemofilia se la conoce como enfermedad rara ya que, por
ejemplo, la Hemofilia A se produce en 1 de cada 6.000
recién nacidos vivos y la Hemofilia B en 1 de cada 30.000.
 Ambos tipos de Hemofilia se caracterizan por presentar
manifestaciones de episodios hemorrágicos y daño
articular, pero que se diferencian en la ficha que es
defectuosa. La Hemofilia, en general, ya sea del tipo A o
del tipo B, se caracteriza por manifestaciones
hemorrágicas espontáneas o bien por un sangrado
excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo.
Así, se deben distinguir las hemorragias articulares, las
musculares y las de otra índole que, en ocasiones, pueden
ser graves.

8. Clasificaciones clínicas de las personas con
hemofilia A y hemofilia B
Hemofilia severa Hemofilia moderada Hemofilia leve
Nivel de factor < 1% Nivel de factor entre el
1 % y el 5%
Nivel de factor entre 5
y 40%
Son características las
hemorragias
espontaneas
Pueden sangrar por
lesiones leves
Pueden sangrar con
lesiones severas,
cirugía
Pueden sangrar entre
una o dos veces por
semana
Pueden sangrar una
vez al mes
Podrían nunca tener un
problema hemorrágico
Caracterizada por
involucrar
articulaciones
Podría haber
afectación de una
articulación
Raramente involucra
las articulaciones.

9. Defecto de la hemofilia: Cromosoma X

10. Conceptos básicos
Los huesos se encuentran
parcialmente unidos por una
cápsula articular que
presenta a su vez un
revestimiento que se llama
membrana sinovial, con
muchos capilares (pequeños
vasos sanguíneos). Produce
un fluido aceitoso que ayuda
a la articulación a moverse
con facilidad y que evita el
roce entre los huesos que la
forman.

11. Conceptos básicos
Si los capilares de la membrana sinovial se lesionan sangrarán
de forma espontánea y natural sin ninguna lesión. En una
persona que no padece Hemofilia, el mecanismo de la
coagulación detiene la hemorragia rápidamente, pero en
personas con Hemofilia la hemorragia continua. Esto ocasiona
que la articulación se inflame y aparezca el dolor característico.
Los comienzos de una hemorragia se caracterizan por un
hormigueo y una sensación de calor en la articulación. Al irse
llenando la cápsula de sangre, la articulación se inflama
todavía más y el dolor es mayor hasta que se pierde casi la
totalidad de la movilidad.

12. Conceptos básicos
Sin un tratamiento
adecuado y tras repetidas
hemorragias en una misma
articulación la membrana
sinovial sangrará más
fácilmente cada vez y los
restos de sangre que se van
depositando en la
articulación van dañando
los tejidos, se deja de
producir el líquido sinovial y
el roce de los huesos
ocasiona el deterioro parcial
o total de la articulación.

13. Diagnostico clínico y de laboratorio
Las hemofilias A y B son indistinguibles por sus
manifestaciones clínicas y por su historia. Para realzar el
diagnostico se precisa una buena historia clínica que considere
los antecedentes familiares y personales de hemorragias.
Aproximadamente un tercio de los pacientes carecen de
historia familiar y se denominan casos “esporádicos”, algunos
de los cuales son verdaderas mutaciones “de novo*”. Los
antecedentes personales son cruciales para juzgar la
severidad del problema. Un paciente que no sangre
anormalmente después de una exodoncia, una cirugía
herida, muy probablemente no padezca una enfermedad
hemorrágica grave.
De novo: algo no heredado.

14. Momento de aparición de los síntomas
Una persona que padezca hemofilia severa tendrá las
primeras manifestaciones hemorrágicas alrededor del primer
año de vida o antes si sufre un trauma y muchas de ellas
serán caracterizadas como espontaneas. Aquellas con un
padecimiento moderado o leve, lo harán después de uno o
dos años o incluso en la edad adulta ( si es muy leve) y casi
siempre se verifica la presencia de trauma. La manera mas
confiable de hacer diagnostico de hemofilia es mediante
exámenes de laboratorio

15. Diagnostico prenatal y detección de
portadoras
Desde la clonación del gen del factor IX y del gen del FVIII, se
han desarrollado diversas técnicas para búsqueda de
mutaciones en personas con hemofilia. El hallazgo de la
mutación en un paciente posibilita el estudio de las posibles
portadoras. En cada familia con hemofilia las mujeres se
clasifican dentro de dos grupos de portadoras: las portadoras
obligadas, son hijas de hemofílico y existe o ha existido en su
familia un paciente afectado, el otro grupo es de las hijas de las
portadoras obligadas o las madres de un caso esporádico, se
les conoce como portadoras probables.

16. Los síntomas de la enfermedad pueden
abarcar:
 Sangrado dentro de las articulaciones y el
correspondiente dolor y edema
 Sangre en la orina o en las heces
 Hematomas
 Sangrado excesivo después de la circuncisión
 Hemorragia de vías digestivas y urinarias
 Sangrado nasal
 Sangrado prolongado a raíz de heridas,
extracciones dentales y cirugía
 Sangrado espontáneo

17. ¿Cómo pueden tratarse las hemorragias
con primeros auxilios?
 Aplique los primeros auxilios tan pronto como sea posible.
Haga esto aún cuando también vaya a suministrarse factor
de reemplazo.
 Reposo: El brazo o la pierna deben descansar sobre
almohadas o sostenerse con un cabestrillo o vendaje. La
persona no debe mover la articulación que sufre la
hemorragia o caminar con ella.
 Hielo: Envolver un paquete de hielo en una toalla húmeda y
ponerlo sobre la hemorragia. Alternarlo cinco minutos con
hielo, diez minutos sin hielo, mientras la articulación se
sienta caliente. Esto puede ayudar a disminuir el dolor y
limitar la hemorragia.

18. ¿Cómo pueden tratarse las hemorragias
con primeros auxilios?
Compresión: Las
articulaciones pueden
envolverse con un vendaje de
tensión o media elástica. Esta
suave presión puede ayudar a
limitar la hemorragia y brindar
soporte a la articulación.
Elevación: Eleve la zona de la
hemorragia por arriba del nivel
del corazón. Esto podría
disminuir la pérdida de sangre
al reducir la presión en la
zona.

19. ¿Qué hace Panamá en relación a la
hemofilia?
Actualmente en Panamá se
publican estas revistas con
respecto a la Hemofilia, poseen
artículos tanto de hemofilia
como de enfermedades
relacionadas con fallos
sanguíneos. Además publican
artículos varios.
El panameño César Garrido
Donado logró recientemente
entrar a la junta directiva de la
Federación Mundial de
Hemofilia. Garrido, forma parte
del grupo “no médico” que
integra esta organización de
beneficencia.

20. Propósito
- Desarrollar actividades de
carácter asistencial, social y
cultural, para la recolección
de fondos en beneficio de la
comunidad infantil y las
personas que padecen
hemofilia o
trastornos hemorrágicos
congénitos afines, Y
de mujeres portadoras de
estas deficiencias.
Proyecciones:
- El centro nacional de
hemofilia.
- Crear el centro de
rehabilitación.
- Lograr la subvención de la
enfermedad mediante la ley de
hemofilia.
- Adquirir un transporte (bus).
- Crear casa hogar para los
pacientes.

21. Conclusión
La Hemofilia es una enfermedad que no se adquiere o se
contrae como la gripe o cualquier otra infección o enfermedad
por un accidente traumático; se trata de una enfermedad que
se hereda, se transmite de padres a hijos y sucesivas
generaciones.
Es importante reconocer a una persona que padezca esta
enfermedad para de esta manera poder brindarle la información
necesaria sobre los síntomas y tratamiento de la misma.
Aún mas importante es conocer los primeros auxilios que
pudieran brindarse en caso de una emergencia: reposo, la
aplicación de hielo, compresión y elevación.

22. Bibliografía
 Lic. Román Zapata Hernán Vélez A., Las Hemofilias. En:
Fundamentos de la Medicina, Hernán Vélez, William Rojas,
Jaime Borrero, Jorge Restrepo. Hematología. 6ª edición.
Medellín, Colombia: Fondo Editorial CIB; 2004. pág. 258-
260.
 Sinesio Delgado fedhemo (Federación Española de la
Hemofilia). Madrid: Antonio Liras, 2008, [ fecha de acceso:
15 de mayo de 2013]. Disponible en:
http://www.hemofilia.com/fedhemo/que-es-la-
hemofilia/conceptos-basicos/la-hemofilia/
 Fundación Panameña de Hemofilia. Panamá. 2013, [fecha
de acceso: 29 de mayo 2013]
http://fundahemofilia.venezuelapana.com