Sarita
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La película trata sobre un niño llamado Lorenzo que sufre de ALD, un trastorno genético del metabolismo que causa un alto contenido de grasas en la sangre y la degeneración del cerebro. La ALD solo se transmite a través del cromosoma femenino y afecta principalmente a niños entre 5 y 10 años de edad, causando síntomas como falta de atención, pérdida de visión, convulsiones y eventualmente la muerte.
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ALD UP Med
Este documento describe la adrenoleucodistrofia (ALD), un desorden hereditario que causa la acumulación de ácidos grasos en el sistema nervioso. La ALD afecta principalmente a hombres y puede presentarse de forma juvenil o adulta, causando deterioro nervioso progresivo. Actualmente no existe cura, pero el tratamiento con aceite de Lorenzo y trasplante de médula ósea pueden ayudar a controlar los síntomas.
dayana zapata
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD) es una enfermedad hereditaria transmitida por la madre que causa la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, las glándulas suprarrenales y los testículos, interrumpiendo su actividad normal. Sus síntomas incluyen cambios musculares, problemas de visión y audición, y dificultades cognitivas y escolares. No tiene cura, pero el trasplante de médula ósea puede tratar la forma cerebral infantil y los est
Trisomías y monosomías
El documento proporciona información sobre el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter y la trisomía y monosomía. Explica que el síndrome de Down es causado por la trisomía del cromosoma 21 y causa retraso mental y características físicas distintivas. El síndrome de Klinefelter ocurre en hombres con un cromosoma X extra y causa infertilidad e irregularidades físicas. La trisomía y monosomía se refieren a la presencia de un cromosoma extra
Enfermedades Cromosomicas
Este documento resume varias enfermedades cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down, la trisonomía 18, la trisonomía 13, el síndrome de X frágil, el síndrome de Turner, el síndrome de Williams, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Angelman y el autismo. Describe las causas, características y manifestaciones de cada uno.
Adrenoleucodistrofia (ALD)
Este documento proporciona información sobre la adrenoleucodistrofia (ALD), un trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta las glándulas suprarrenales y el sistema nervioso. Explica los síntomas y formas de la enfermedad, incluida la forma cerebral infantil y la adrenomieloneuropatía. También describe las pruebas de diagnóstico como la neuroimagen y el análisis genético, así como los tratamientos como la terapia sustitutiva, la dieta y el trasplan
Aberraciones cromosómcas numéricas
El documento describe diferentes aberraciones y anomalías cromosómicas, incluyendo aneuploidías como las trisomías y monosomías, que causan síndromes como el de Down, Turner y Klinefelter. También describe deleciones, translocaciones e intercambios de cromátidas hermanas asociados a diferentes síndromes y cánceres. Finalmente, explica poliploidías en plantas que permiten su propagación asexual.
Adrenoleucodistrofia
La adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que causa la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga. Puede presentar varias manifestaciones clínicas dependiendo de la edad de aparición de los síntomas y el tipo de afectación neurológica, incluyendo formas cerebrales infantiles y en adultos, adrenomieloneuropatía, y solo insuficiencia adrenal. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y resonancia magnética, y
adrenoleucodistrofia
Este documento presenta información sobre la adrenoleucodistrófia (ALD), una enfermedad metabólica hereditaria. La ALD se debe a una deficiencia enzimática que impide la degradación adecuada de ácidos grasos de cadena muy larga, lo que resulta en su acumulación y daño neuronal. Los síntomas varían desde alteraciones de conducta y pérdida de visión en niños, hasta debilidad y problemas sensoriales en adultos. El documento analiza las características bioquímicas y genéticas de la
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Conociendo la adrenoleucodistrofia Artículo Científico
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria rara que causa daño progresivo al cerebro y las glándulas suprarrenales, eventualmente resultando en la muerte. Afecta principalmente a niños entre 4-12 años y se transmite de padres a hijos, manifestándose solo en varones. No tiene cura, pero se puede diagnosticar mediante análisis de ADN y tratar para controlar los síntomas. El documento provee detalles sobre los síntomas, causas, tratamientos y pronóstico de esta enfer
Enfermedades cromosómicas by santiagoash
En esta presentación presento enfermedades que pueden ser causadas por una anomalía cromosómica. Espero que les guste y puedan aprender algo.
Mis disculpas si hay algún error.
Ciencias naturales 8 grado Oliver Mayorga
La aneuploidía es una mutación cromosómica que altera el número normal de cromosomas en una célula. El síndrome de Down o trisomía 21 se produce por la presencia de un cromosoma 21 extra y causa defectos congénitos, problemas de aprendizaje y rasgos faciales distintivos. El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad materna.
Síndromes cromosómicos
Este documento describe varios síndromes genéticos causados por anomalías cromosómicas, incluyendo la duplicación o deleción de material genético. Explica que estas alteraciones pueden causar retraso mental y anomalías físicas. Luego resume algunos de los síndromes más comunes como el síndrome de Turner, el síndrome de Angelman y la enfermedad de Tay-Sachs, describiendo brevemente sus características genéticas y fenotípicas.
Mongolismo
El documento describe el síndrome de Down o mongolismo. Se produce por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, lo que causa retraso mental y otros problemas de salud. Los signos más comunes incluyen rasgos faciales pequeños y ojos oblicuos. La probabilidad de tener un hijo con este síndrome aumenta después de los 35 años. La amniocentesis puede detectarlo en el embarazo.
Enfermedad de sandhoff (1)
La enfermedad de Sandhoff es una enfermedad hereditaria recesiva causada por la deficiencia de las enzimas hexosaminidasas A y B, lo que produce la acumulación de gangliósidos y esfingolípidos en las neuronas y otros órganos. Los síntomas comienzan a los seis meses y los niños afectados pierden habilidades motoras y cognitivas, entrando en ceguera y parálisis, falleciendo generalmente antes de los tres años. Actualmente no existe tratamiento para detener el curso de la enfer
El sindrome de marfan diapositivas
El síndrome de Marfan es un desorden autosómico del tejido conectivo causado por una mutación en el gen de la fibrilina-1 que causa anomalías en los microfibrillos de la matriz extracelular. Se caracteriza por manifestaciones en múltiples sistemas como el esqueleto, ojos, corazón y pulmones. No tiene cura, pero se diagnostica mediante exámenes físicos y genéticos y se trata controlando los síntomas a través de chequeos regulares y estilo de vida saludable.
Enfermedades geneticas y congenitas
Este documento trata sobre varias enfermedades genéticas y congénitas. Describe algunas enfermedades genéticas comunes como el síndrome de Down, la fibrosis quística y la hemofilia. También explica otros trastornos más raros como el síndrome de Angelman, la enfermedad de Tay-Sachs y el síndrome de Patau. Por último, menciona algunas enfermedades congénitas como la escápula elevada, el secuestro broncopulmonar y el síndrome de Ho Kaufman-Mcalister.
Enfermedades raras geneticas
Este documento presenta información sobre diferentes enfermedades genéticas, incluyendo cómo se heredan (autosómicas dominantes, recesivas, ligadas al sexo), síntomas y características. Se describen varias enfermedades específicas como catarata juvenil, acondroplasia, braquidactilia, neurofibromatosis, anemia falciforme, fenilcetonuria, albinismo, sordomudez congénita, hemofilia, daltonismo, ictiosis y enfermedad de Huntington.
Enfermedades cromosómicas
Este documento describe varios trastornos cromosómicos, incluidos síndromes como Down, Patau, Klinefelter, Turner, X frágil y superhembra. Explica los defectos cromosómicos subyacentes, la incidencia, los factores de riesgo, los síntomas y las posibles complicaciones de cada uno. También brinda consejos sobre el asesoramiento genético para estas afecciones.
Sindrome de marfan (1)
El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen FBN1. Afecta múltiples sistemas como el esqueleto, corazón, ojos, piel y pulmones. Los síntomas incluyen un crecimiento anormal, defectos oculares y cardíacos. El diagnóstico se basa en el examen físico y pruebas genéticas y de imagen. El tratamiento se enfoca en controlar los problemas visuales, cardiovasculares y ortopédicos.
Enfermedades Congénitas
Este documento trata sobre las enfermedades congénitas. Explica que son enfermedades producidas durante el desarrollo embrionario o por defectos hereditarios, y pueden afectar cromosomas enteros o genes. Describe varias enfermedades cromosómicas como los síndromes de Down, Turner y Klinefelter. También habla sobre enfermedades génicas como la fibrosis quística y la fenilcetonuria, y menciona tratamientos de terapia génica. Finalmente, incluye secciones de bibliografía
ENFERMEDADES CONGÉNITAS PARTE II
El documento describe el Síndrome de Aarskog-Scott, un desorden genético extremadamente raro caracterizado por anormalidades estructurales como retraso en el crecimiento, rasgos faciales ensanchados, manos y pies más cortos y anormalidades genitales en varones. Los pacientes presentan estatura baja, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, narinas revertidas y escroto en forma de chal, con ocasional retraso mental leve o moderado.
Enfermedad de tay sachs y sindrome de apert
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria rara del sistema nervioso causada por la deficiencia de la enzima hexosaminidasa-A, lo que provoca la acumulación de gangliosidos y el deterioro del sistema nervioso, causando ceguera, sordera y la muerte generalmente antes de los 5 años. Actualmente no existe un tratamiento efectivo, pero pruebas de detección han ayudado a reducir su prevalencia.
Enfermedades congénitas
descripción de forma generalizada de las enfermedades congénitas, su detección, tratamientos,factores de riesgo, como afectan al enfermo y un ejemplo de cardiopatía congénita y links de vídeos relacionados
Transtornos multifactoriales geneticos
Este documento resume varios trastornos multifactoriales congénitos y de la edad adulta. Brevemente describe la estenosis pilórica, defectos del cierre del tubo neural como la anencefalia y espina bífida, cardiopatías congénitas, labio y paladar hendido, enfermedad arterial coronaria, obesidad y diabetes mellitus. Explica las causas, síntomas y tratamientos de estas afecciones de manera concisa.
Pwer point sindrome noonan
El documento describe el Síndrome de Noonan, un trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, baja estatura y defectos cardíacos. Explica las características, diagnóstico, tratamiento y desafíos en la educación de los niños con este síndrome. Incluye fotografías de un caso particular para ilustrar cómo los niños con Síndrome de Noonan son individuos únicos más allá de su diagnóstico.
Anomalias de los cromosomas y sus mutaciones
El documento describe varios síndromes y enfermedades genéticas. Resume once condiciones diferentes, incluyendo sus características clínicas y causas. Algunas de las condiciones discutidas son el síndrome de Van der Woude, la anorexia nerviosa, el síndrome de Waardenburg, la enfermedad de Parkinson, la trisomía 3q2, la enfermedad de Von Hippel-Lindau, el síndrome de Wolf Hirschhorn, la enfermedad de Huntington, el síndrome del maullido de gato
Síndrome de patau
El documento describe el síndrome de Patau, una condición genética rara causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Los síntomas incluyen defectos faciales, de las manos y los pies. El pronóstico es muy grave, con una esperanza de vida de solo unos días o semanas. El tratamiento se centra en los problemas médicos específicos de cada paciente.
Síndrome de Down
El síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de material genético adicional que causa retrasos en el desarrollo mental y físico. Puede presentarse de tres formas: trisómico puro en el 90-95% de los casos, por traslocación en aproximadamente el 5% que puede reaparecer en familias, y mosaico por una no disyunción durante la mitosis. Los signos físicos comunes incluyen pliegue único en la palma, orejas pequeñas, ojos inclinados y man
TIPOS DE CONECTORES DE AUTOMOVILES SENA INDUSTRIAL
conectores de sensores de vehiculos a gasolina de acuerdo con el manual de taller
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Enfermedades raras geneticas
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