La enfermedad de Sandhoff es una enfermedad hereditaria recesiva causada por la deficiencia de las enzimas hexosaminidasas A y B, lo que produce la acumulación de gangliósidos y esfingolípidos en las neuronas y otros órganos. Los síntomas comienzan a los seis meses y los niños afectados pierden habilidades motoras y cognitivas, entrando en ceguera y parálisis, falleciendo generalmente antes de los tres años. Actualmente no existe tratamiento para detener el curso de la enfer

1.  BIOLOGÍA CELULAR
 “ENFERMEDAD DE SANDHOFF”
 Jesús Gerardo Bocardo Domínguez
 Irma Idalia Pacheco Torres
 Verenice Hernández Sifuentes
 María Guadalupe Bejarano Castro
 Mitzi Guadalupe Gallardo Bugarín
15 de Octubre 2012.

3.  Enfermedad hereditaria autosómica recesiva
heterogénea ocasionada
por deficiencia de la
isoenzima hexosaminidasa
A y B que produce
acumulación del
gangliósido GM2 y del
esfingolípido globósido
en las neuronas y otros
órganos por lo que afecta
gravemente al sistema
nervioso central.

4.  Es causada por mutación en un gen.
 Se trata de una enfermedad hereditaria
rara, caracterizada por una sobrecarga del
organismo en monosialogangliósidos (los GM)
en el cerebro y otros órganos del cuerpo.

5.  Los niños que padecen la enfermedad suelen
fallecer a los tres años de edad. El gen de la
enfermedad se localiza en el brazo largo del
cromosoma 5.

6.  Los síntomas aparecen normalmente a los seis
meses de vida aproximadamente, cuando el
bebé en apariencia sana deja gradualmente
de sonreír, de gatear o de darse vuelta y pierde
su capacidad para alcanzar cosas.

7.  En una de sus varias formas, esta enfermedad
afecta fatalmente a los bebés con retraso
psicomotor, hipotonía
 seguida por espasticidad
 y manchas de color rojo
 cereza en la mácula.

8.  La mayoría de los lactantes tienen crisis
convulsivas, manchas color rojo
cereza, macrocefalia, cara con aspecto de
muñeca, esplenomegalia (bazo anormalmente
grande), sordera y ceguera progresivas

9.  Los bebés con enfermedad de Sandhoff no
produce hexosaminidasas A y B. Estas son
necesarias para descomponer algunas
sustancias grasas en las células del cerebro.
 Sin esta enzima, estas sustancias se acumulan
y destruyen gradualmente las células del
cerebro, hasta que todo el sistema nervioso
central deja de funcionar.

11.  Con el tiempo, el bebé continua perdiendo
gradualmente sus habilidades hasta quedar
ciego, paralítico y sin conciencia
 de su entorno. Por lo general,
 los bebés con esta
 enfermedad mueren
 antes de los tres años.

12.  Sí se puede, mediante las pruebas prenatales
llamadas amniocentesis y muestra del villus
coriónico (CVS).
 En la amniocentesis, que generalmente se
practica entre las semanas 15 y 20 del
embarazo, el médico inserta una aguja en el
abdomen de la madre para tomar una muestra
del líquido que rodea el feto. Este líquido
contiene células fetales que son analizadas
para detectar la presencia de hex B.

13.  En la muestra del villus coriónico, que por lo
general se realiza entre las semanas 10 y 12 del
embarazo, el médico toma un muestra de las
células de la placenta en desarrollo mediante
un tubo delgado insertado en la vagina o
insertando una aguja en el abdomen de la
madre. La placenta contiene células que son
genéticamente idénticas a las del feto y son
analizadas para determinar las presencia de la
enzima.

Si las pruebas prenatales detectan que faltan
las enzimas hex A y hex B, el bebé padecerá la
enfermedad.

14.  Actualmente, NO hay tratamiento que impida
que esta enfermedad siga su curso. Sólo se
puede hacer que los niños afectados lleven la
vida más cómoda posible y ofrecerles todo tipo
de apoyo que necesiten.

Los investigadores están estudiando si los
trasplantes de células madre
 pueden ayudar a los bebés
 afectados con la enfermedad
 clásica.