El documento describe el síndrome de Patau, una condición genética rara causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Los síntomas incluyen defectos faciales, de las manos y los pies. El pronóstico es muy grave, con una esperanza de vida de solo unos días o semanas. El tratamiento se centra en los problemas médicos específicos de cada paciente.

1. Síndrome de Patau
¿En qué consiste?
Nombre: Daniela Guadalupe Domínguez Olivas
Carrera: Lic. En Administración de Empresas
Nombre: Ana Berenice Rivas Muñoz
Carrera: Lic. En Administración de Empresas
Nombre: Soraya Abigail Benítez Escajeda
Carrera: Lic. En Administración Gubernamental
Maestro: M.S.I. Luis Antonio Molina Corral
Fecha: 24 de Noviembre de 2014

2. Tabla de contenido
Justificación
Principales portadores del Síndrome de Patau
Diagnostico
Síntomas
Pronóstico de vida
Tratamiento
Conclusiones
Referencias

3. Justificación
Los padres a menudo aprenden de otros padres o con
información en internet de casos parecidos a los vividos.
Durante casi tres décadas, los nuevos padres y los padres
experimentados con hijos enfermos con Trisomía 18, 13 y
trastornos relacionados han compartido información
acerca de su niño con estos síndromes en conferencias,
en boletines de noticias y ahora en Facebook.
Por esta razón es importante tener información confiable
y precisa sobre el tema. Así los padres primerizos con este
problema podrán tener acceso fácil y rápido a la
información que necesiten.

4. Principales portadores del Síndrome
de Patau
• La incidencia del síndrome de Patau se estima
entre 1/8.000 y 1/15.000 nacimientos. En más de
un 95% de fetos con esta anomalía cromosómica
se produce la muerte in utero. En el 70% de los
casos se presenta holoprosencefalia (resultante
de un defecto en la división del cerebro en dos
hemisferios). En el 75% de los casos se detecta
trisomía 13 libre. En el 20% de los casos, la
trisomía 13 está asociada con una translocación
robertsoniana en la que el cromosoma
supernumerario 13 se une a otro cromosoma
acrocéntrico (cromosomas 13, 14, 15, 21 ó 22).

5. Diagnostico
En el 80% de los fetos se detecta mediante
ultrasonidos prenatales, la holoprosencefalia,
característica de este síndrome. Por ello, aunque el
fenotipo de los fetos y recién nacidos con trisomía
13 suele ser sugestivo de este diagnóstico, es
imprescindible la realización de un cariotipo (pre- o
postnatal) para confirmarlo. La mayoría de los
pacientes mostrarán una trisomía 13 regular,
aunque puede haber traslocaciones en cuyo caso es
obligado el estudio cromosómico de los
progenitores.

6. Síntomas
• Los síntomas que se presentan en el síndrome de Patau
son: Labio leporino o paladar hendido, manos empuñadas
(con los dedos externos sobre los dedos internos), ojos muy
juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno,
disminución del tono muscular, dedos adicionales en
manos o pies (polidactilia), hernias: hernia umbilical, hernia
inguinal, agujero, división o hendidura en el iris (coloboma),
orejas de implantación baja, discapacidad intelectual
severo, defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel),
convulsiones, pliegue palmar único, anomalías esqueléticas
de las extremidades, ojos pequeños, cabeza pequeña
(microcefalia), mandíbula inferior pequeña (micronesia),
Testículo no descendido (criptorquidia).

7. Pronóstico de vida
Los pacientes con Síndrome de Patau tienen una
supervivencia muy escasa. Aproximadamente el
28% muere en la primera semana de vida; el
44% en el primer mes y el 86% en el primer año.
Sólo el 5% sobrevive más de 3 años. La
supervivencia media va de entre 2,5 y 90 día,
aunque hay casos aislados que llegan a la
adolescencia y excepcionalmente a la edad
adulta.

8. Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Patau se centra en
los problemas particulares físicas con las que nace
cada niño. Muchos niños tienen dificultades para
sobrevivir los primeros días o semanas debido a
graves problemas neurológicos o defectos
complejos del corazón. La cirugía puede ser
necesaria para reparar los defectos cardíacos, labio
leporino y paladar hendido. La terapia física,
ocupacional y del habla le ayudará a las personas
con síndrome de Patau alcanzar su potencial de
desarrollo.

9. Conclusiones
El síndrome de Patau o Trisomía 13 es un síndrome congénito
poliformativo grave, con una supervivencia que raramente
supera el año de vida, causado por la existencia de tres copias
de cromosoma 13 en el cariotipo.
Al igual que otras trisomías humanas, la mayoría de los casos
de trisomía 13 se deben a una no-disyunción cromosomática
durante la meiosis, principalmente en el gameto materno. En
estos embarazos la edad materna y paterna media están algo
incrementadas (31.3 y 33.7 años respectivamente).
Aproximadamente un 20% de los casos se deben a
traslocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un
5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los
progenitores.

10. Referencias
• Summar K., Lee B. (2013). Trisomía 13. Recuperado de:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001660.htm
• Pachajoa H. (2008). Diagnóstico prenatal de ciclopía asociada con trisomía 13.
Recuperado de:
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5hri7KFbmpeYGw8dxIgPcA0yMATPk4G2_BmLMbAAe8epEgwKFsaGRmlJwHRqYpJs
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• Verloes A. (2008). Trisomía 13. Recuperado de: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/
OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=3378
• Ramos F. (2010). Síndrome de Patau (Trisomía 13). Recuperado de:
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/4-patau.pdf
• Ribate M. (2010). Trisomía 13 (Síndrome de Patau). Recuperado de:
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_patau.pdf
• Sierra L. (2001). Un síndrome de Patau con una supervivencia que supera los
pronósticos. Recuperado de: http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=s1131-
57682001000800009&script=sci_arttext
• Talise M. (2014). Síndrome de Patau. Recuperado de:
• http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-patau/tratamiento-y-pronostico-
del-sindrome-patau-7309