descripción de forma generalizada de las enfermedades congénitas, su detección, tratamientos,factores de riesgo, como afectan al enfermo y un ejemplo de cardiopatía congénita y links de vídeos relacionados

1. Rocío Bermejo Moreno
1º de Enfermería
Universidad Complutense de Madrid

2.  Enfermedad adquirida desde el
nacimiento, que puede ser tanto
estructural como funcional.
 No dan síntomas en el recién nacido, por lo
que su detección se debe hacer en el
laboratorio.
 Los trastornos graves más frecuentes son las
malformaciones cardíacas, los defectos del
tubo neural y el síndrome de Down.

3.  Factores genéticos: la herencia genética
influye en determinadas enfermedades, la
consanguineidad, por ejemplo, aumenta el
riesgo de discapacidades intelectuales, riesgo
de muerte infantil o neonatal, etc.
 Infecciones maternas: enfermedades que son
pasadas a los hijos por las madres como la sífilis
y rubeola.
 Factores ambientales: exposición desde el
embarazo a sustancias nocivas como alcohol,
tabaco, fármacos, radiaciones, etc.
 Edad de la madre: las probabilidades de sufrir
una enfermedad congénita aumenta a
medida que la edad de la madre sea mayor

4.  Estado nutricional de la madre:
carencias o determinadas
enfermedades nutricionales como el
sobrepeso se relacionan con algunas
anomalías congénitas.
 Factores socioeconómicos: estas
enfermedades son más frecuentes en
familias y países con menos recursos,
donde las madres son más vulnerables a
malnutrición u otros factores que
aumentan las posibilidades de sufrirlas.
Se trata de un factor indirecto.
 Lesiones

5.  La detección precoz ayuda a muchos niños a
ponerles un tratamiento adecuado que disminuya
las consecuencias de su enfermedad.
Se puede
dar en:
Periodo prenatal
Detección del estado del portador
uso de antecedentes familiares
Periodo de
embarazo
Ejemplos: ecografía para síndrome de Down
y anomalías fetales graves, ecocardiografías
2D para cardiopatías congénitas,
aminocentesis para defectos metabólicos y
cromosómicos
Periodo
neonatal
Ejemplo: prueba del talón para hipotiroidismo,
fenilcetonuria, fibrosis quística e hiperplasia
suprarrenal congénita

6. Dependiendo de la enfermedad congénita
hay diferentes tratamientos:
 Puede darse antes del nacimiento como
en el caso de la hidrocefalia.
 Muchas malformaciones congénitas
pueden solucionarse o reducir su
incidencia con cirugía.
 Con medicamento y dietas especiales se
tratan enfermedades de tipo químico
corporal como es el caso de la
fenilcetonuria

7. Ejemplos:
 Tomar solo los medicamentos prescritos por
el médico
 Consumo de ciertas vitaminas como el
folato, que previene defectos de la
columna vertebral y sistema nervioso
central
 Vacunación contra la rubeola antes del
embarazo
 No fumar ni beber bebidas alcohólicas
durante el embarazo

8.  Dependiendo de la enfermedad, las consecuencias son muy diferentes:
 Pueden no afectar en la vida diaria, como las malformaciones estéticas que
no conllevan un deterioro de la calidad de vida
 Otras pueden producir retaso mental que dependiendo del grado afecta o
no en el día a día, necesitando estas personas algún tipo de ayuda
 Algunas son causas de abortos
 Otras pueden producir la muerte si no se tratan de forma adecuada
 Dependiendo del tratamiento, este también puede influir en su rutina diaria,
incluso hay algunos que no se conocen sus consecuencias a largo plazo.
 Siempre se persigue que las personas con estas enfermedades tengan una
vida más larga con la mayor calidad de vida posible. Las técnicas y
tratamientos están dirigidos a este propósito.

9. - ¿QUÉ ES?: Es una cardiopatía congénita en la que el tabique
interventricular tiene un cierre incompleto, haciendo que se
mezcle la sangre oxigenada con la no oxigenada. Puede
originarse durante la gestación al desarrollarse las cámaras del
corazón o tras un infarto de miocardio.
 DETECCIÓN: mediante auscultación, cateterismo cardíaco,
radiografía de tórax o resonancia magnética. Para un
diagnóstico definitivo se hace una ecocardiografía.
 SÍNTOMAS:
Dificultad respiratoria
Respiración rápida
Respiración forzada
Palidez
Insuficiencia para aumentar de peso
Frecuencia cardíaca rápida
Sudoración al comer
Infecciones respiratorias frecuentes

10. CÓMO AFECTA AL ENFERMO:
• Puede generar otras enfermedades cardíacas y respiratoria
como hipertensión pulmonar, insuficiencia cardíaca, etc.
• Puede producir retraso en el crecimiento y desarrollo
•Si el orificio cierra sin tratamiento médico, el paciente podrá hacer
vida normal sin que este problema vuelva a afectarle.
•Si el orificio cierra mediante cirugía no se sabe como afectará en
un futuro cuando el corazón llegue a adulto
https://www.youtube.com/watch?v=n7PBhwcWQss
https://www.youtube.com/watch?v=ECugOjjG08w
https://www.youtube.com/watch?v=eUs3dFXBoug
Algunos vídeos sobre las cardiopatologías:
TRATAMIENTOS:
-si el CIV es pequeño solo requiere un seguimiento para asegurarse de que
cierra por completo.
-En otros caso pueden necesitar medicamentos
-Cirugía para colocar un parche o mediante un cateterismo colocar un
dispositivo especial.