El síndrome de Edwards es causado por la presencia de un cromosoma 18 adicional y se caracteriza por defectos faciales, del cráneo, corazón y otros órganos. Fue descrito originalmente en 1960 y afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 nacimientos vivos. El diagnóstico prenatal permite preparar a los padres para posibles complicaciones pero actualmente no existe tratamiento.

4.  El síndrome de Edwards, también
conocido como trisomía 18, es una
aneuploidía humana que se caracteriza
usualmente por la presencia de un
cromosoma adicional completo en el par
18. También se puede presentar por la
presencia parcial del cromosoma 18
(translocación desequilibrada) o por
mosaicismo en las células fetales.

6.  Fue originalmente descrita por John H.
Edwards en la Universidad de
Wisconsin, cuyos resultados fueron
publicados y registrados en la literatura
pediátrica y genética en el año 1960.

7.  Los estudios de genética molecular, no
han descrito con claridad las regiones
puntuales que necesitan ser duplicadas
para que se produzca el fenotipo
característico del síndrome Edwards.
Hasta el momento sólo se conocen dos
regiones del brazo largo: 18q12-21 y
18q23.

8.  El síndrome de Edwards es una anomalía
cromosómica caracterizada por la
presencia de una copia adicional de
material genético del cromosoma 18, tanto
si esta información es un cromosoma
entero (hablaríamos entonces de una
trisomía 18), como si es parcial (como una
translocación). Los efectos del exceso
cromosómico variarán en función de esto
último, aparte del historial genético
(background) y del azar.

10.  Como bien sabemos, los errores en el número de
cromosomas pueden darse en ambas divisiones
meióticas, causando el fallo en la segregación de
los mismos en las células hijas (no disyunción
meiótica). La trisomía que nos concierne en este
caso, la del cromosoma 18, es causada por un
evento de este tipo, de forma que el gameto queda
con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro
gameto, el embrión contará, entonces, con 47
cromosomas.

11.  Raramente, podemos también encontrarnos
con una translocación, debida a que un
fragmento del cromosoma 18 se pega a otro
cromosoma, antes o después de la concepción.
Estos individuos contarán con dos copias del
cromosoma 18 más el material extra
proveniente del fragmento de cromosoma 18.
En estos casos, como decíamos hace unas
líneas, las anormalidades y síntomas del
síndrome suelen ser menos severos que en los
Edwards causados por una trisomía completa.

12.  Sólo en un pequeño porcentaje
también podremos encontrarnos con
individuos mosaicos, de modo que
algunas células contarán con el
cromosoma (o fragmento de
cromosoma) de más, mientras que
las demás células restantes podrían
tener la carga genética correcta.

13.  A fecha de hoy, se han descrito más
de un centenar de defectos asociados
a esta aneuploidía. A continuación,
se recogen algunas de ellas:

14.  Dimorfismos:

15.  En biología se entiende por dimorfismo
la existencia de dos formas o dos
aspectos anatómicos diferentes en una
misma especie animal o vegetal.
Existen distintos tipos de dimorfismo
como:

16. Faciales
Músculo-esqueléticos
 Los músculos esqueléticos son un
tipo de músculos estriados unidos al
esqueleto. Formados por células o
fibras alargadas y multinucleadas que
sitúan sus núcleos en la periferia.

18. Malformaciones
Anomalías del SNC y cráneo

19.  Ventriculomegalia
 Megacisterna magna
 Quiste de fosa posterior
 Quiste de plexo coroídeo
 Microcefalia
 Mielomeningocele

20. Anomalías faciales
 Labio leporino

21. Anomalías del cuello

22. Anomalías cardiovasculares:
 Defectos septales
 Coartación aórtica
 Ductus arteriosus persistente
 Transposición de grandes vasos

24. Anomalías gastrointestinales

25. Anomalías genitourinarias

26. Anomalías de extremidades

27. Diagnóstico
 Dada la alta tasa de mortalidad postnatal de esta
enfermedad genética, no existe a día de hoy un
tratamiento eficaz.
 El trabajo clínico se restringe al diagnóstico
prematuro para poder supervisar el embarazo de
forma adecuada (o dar consejo genético a la
familia, para que tenga en cuenta lo que supone un
Edwards, de modo que decidan si interrumpir el
embarazo o no) y a la preparación psicológica de
los padres para una eventual muerte perinatal
inminente o el retraso mental y las incapacidades
físicas en los escasos sobrevivientes.

29. Epidemiología
 El síndrome de Edwards se da
aproximadamente en 1 de cada 3000
concepciones, y en torno a 1 de cada
6000 de nacimientos en Estados Unidos;
el 50% de los diagnosticados con el
síndrome de Edwards de forma prenatal
no suele pasar el periodo prenatal, y el
resto suele presentar complicaciones. Por
su parte, el riesgo de concebir a un niño
con síndrome de Edwards incrementa a
medida que lo hace la edad de la madre.

30.  La edad a partir de la cual se considera
que una madre tiene más posibilidad de
dar a luz a un hijo con Edwards se
encuentra en torno a treinta y dos años y
medio