Este documento resume los principales temas de la herencia genética, incluyendo los patrones de herencia (recesivo, dominante, ligado al cromosoma X), las leyes de Mendel derivadas de sus experimentos con guisantes, y el cuadro de Punnett para predecir la herencia de características. Explica que los patrones de herencia determinan las probabilidades de transmitir enfermedades genéticas de padres a hijos, y que las leyes de Mendel establecieron las bases de la genética moderna a través de la experimentación riguro
Este documento resume las leyes de herencia de Mendel. Explica que Mendel propuso que cada característica se hereda como unidades discretas llamadas genes. Los genes existen en pares de alelos y pueden ser dominantes o recesivos. Los cruces monohíbridos y dihíbridos siguen las leyes de segregación e independiente asortativa de Mendel.
Un gen es una secuencia de ADN que contiene información para la síntesis de proteínas u ARN. Los genes eucariotas contienen segmentos codificantes (exones) e intrónicos (intrones). La información genética se expresa a través de tripletes y regula la diferenciación celular a pesar de que todas las células portan los mismos genes.
La Herencia Epigenética es la herencia de patrones de expresión de genes que no vienen determinados por la Secuencia Genética.
La Impronta Genómica es el Proceso Biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente indicando su origen parental.
El documento describe los principios básicos de la herencia mendeliana, incluyendo las leyes de Mendel sobre la segregación de caracteres y la transmisión independiente de caracteres. También resume los diferentes tipos de herencia genética como la dominante, recesiva, ligada al cromosoma X y multifactorial.
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones a nivel cromosómico como duplicaciones, inversiones y traslocaciones, y mutaciones a nivel molecular como sustituciones, inserciones y supresiones de bases nitrogenadas. También explica cómo estas mutaciones pueden causar trastornos como la anemia falciforme, la fibrosis quística, el síndrome de Down y el síndrome de Turner.
El documento describe el Síndrome de Lejeune o "cri du chat", un desorden cromosómico causado por una deleción en el cromosoma 5 que causa discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, características faciales distintivas y otros problemas de salud. Se requiere un tratamiento multidisciplinario y el apoyo de la familia para ayudar al individuo a alcanzar su máximo potencial. El caso clínico presentado ilustra los retos médicos y de cuidado que enfrenta un paciente de
Este documento describe los diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, incluyendo alteraciones estructurales como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones, que involucran cambios en la forma o tamaño de los cromosomas. También describe alteraciones numéricas como euploidías que involucran variaciones en el número de juegos cromosómicos, y aneuploidías que involucran variaciones en el número de un solo cromosoma. Finalmente, menciona algunas causas comunes de alteraciones cromosómicas como la edad mater
Este documento resume las leyes de herencia de Mendel. Explica que Mendel propuso que cada característica se hereda como unidades discretas llamadas genes. Los genes existen en pares de alelos y pueden ser dominantes o recesivos. Los cruces monohíbridos y dihíbridos siguen las leyes de segregación e independiente asortativa de Mendel.
Un gen es una secuencia de ADN que contiene información para la síntesis de proteínas u ARN. Los genes eucariotas contienen segmentos codificantes (exones) e intrónicos (intrones). La información genética se expresa a través de tripletes y regula la diferenciación celular a pesar de que todas las células portan los mismos genes.
La Herencia Epigenética es la herencia de patrones de expresión de genes que no vienen determinados por la Secuencia Genética.
La Impronta Genómica es el Proceso Biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente indicando su origen parental.
El documento describe los principios básicos de la herencia mendeliana, incluyendo las leyes de Mendel sobre la segregación de caracteres y la transmisión independiente de caracteres. También resume los diferentes tipos de herencia genética como la dominante, recesiva, ligada al cromosoma X y multifactorial.
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones a nivel cromosómico como duplicaciones, inversiones y traslocaciones, y mutaciones a nivel molecular como sustituciones, inserciones y supresiones de bases nitrogenadas. También explica cómo estas mutaciones pueden causar trastornos como la anemia falciforme, la fibrosis quística, el síndrome de Down y el síndrome de Turner.
El documento describe el Síndrome de Lejeune o "cri du chat", un desorden cromosómico causado por una deleción en el cromosoma 5 que causa discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, características faciales distintivas y otros problemas de salud. Se requiere un tratamiento multidisciplinario y el apoyo de la familia para ayudar al individuo a alcanzar su máximo potencial. El caso clínico presentado ilustra los retos médicos y de cuidado que enfrenta un paciente de
Este documento describe los diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, incluyendo alteraciones estructurales como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones, que involucran cambios en la forma o tamaño de los cromosomas. También describe alteraciones numéricas como euploidías que involucran variaciones en el número de juegos cromosómicos, y aneuploidías que involucran variaciones en el número de un solo cromosoma. Finalmente, menciona algunas causas comunes de alteraciones cromosómicas como la edad mater
Este documento describe los patrones de herencia autosómica dominante y recesiva. La herencia autosómica dominante se caracteriza por la dominancia de un alelo de un gen autosómico, con una probabilidad del 50% de que los hijos hereden el alelo mutado. La herencia autosómica recesiva requiere que un individuo herede dos alelos mutados de un gen autosómico para desarrollar la enfermedad, con una probabilidad del 25% de que los hijos hereden dos alelos mutados. El documento proporciona ejemplos
Las tres leyes de Mendel explican la herencia genética y la transmisión de características a la descendencia. La primera ley establece que los caracteres de los progenitores se manifiestan de forma uniforme en la primera generación. La segunda ley indica que los alelos se segregan durante la formación de gametos. La tercera ley señala que los diferentes rasgos se heredan de forma independiente.
Clase 6 herencia poligenica y multifactorialElton Volitzki
Este documento describe los conceptos de herencia poligénica y multifactorial. La herencia poligénica se refiere a rasgos controlados por múltiples genes que producen variaciones continuas en el fenotipo. La herencia multifactorial implica la interacción de varios genes y factores ambientales, y se asocia con enfermedades como la diabetes y la hipertensión arterial.
Este documento resume las principales anomalías cromosómicas, incluyendo aneuploidías como la trisomía del cromosoma 21, deleciones, duplicaciones, translocaciones e inversiones. Explica cómo estas anomalías pueden afectar el número o estructura de los cromosomas y causar consecuencias fenotípicas dependiendo de los genes afectados. También describe mecanismos como la no disyunción meiótica que pueden dar lugar a estas anomalías.
1) Las mutaciones son cambios en la información hereditaria como consecuencia de alteraciones en el ADN o cromosomas.
2) Se clasifican en mutaciones génicas, cromosómicas estructurales y cromosómicas numéricas.
3) Las mutaciones pueden ser causadas por agentes físicos como radiaciones o químicos como sustancias cancerígenas y conducir a enfermedades como el cáncer.
Clase 4 determinacion del sexo y herencia ligada al sexoElton Volitzki
Este documento trata sobre la determinación del sexo y la herencia ligada al sexo en humanos. En resumen:
1) Los cromosomas sexuales son el X e Y, las mujeres son XX y los hombres XY.
2) La fecundación determina el sexo del embrión cuando el espermatozoide aporta el cromosoma sexual X o Y.
3) Los genes ligados al cromosoma X se heredan de forma diferente entre hombres y mujeres, pudiendo causar enfermedades como la hemofilia o el daltonismo.
El documento resume los conceptos fundamentales de la genética, incluyendo la diferencia entre ADN y ARN, la replicación del ADN, la transcripción y traducción para la síntesis de proteínas, los experimentos de Mendel sobre la herencia de características y la formulación de sus leyes de la herencia, y la noción de alelos, genotipo y fenotipo.
La herencia poligénica y multifactorial se caracteriza por:
- Depender de la acción de múltiples genes, cada uno con un efecto aditivo.
- Mostrar variaciones continuas en los fenotipos debido a las numerosas combinaciones genéticas.
- Estar influenciada por factores ambientales que interactúan con el genotipo.
Este documento describe diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, incluyendo anomalías numéricas como el síndrome de Down y anomalías estructurales como deleciones, duplicaciones e inversiones. Explica que estudiar las alteraciones cromosómicas ayuda a comprender cómo se expresan los trastornos y qué cromosomas se ven afectados, con el fin de prevenir anomalías futuras.
El documento define términos clave relacionados con la genética como genotipo, fenotipo, locus, alelos, comportamiento de alelos (dominante, recesivo, codominante), y describe diferentes modos de transmisión genética (vertical u horizontal), patrones de herencia y enfermedades asociadas con cada patrón. También explica la herencia mitocondrial y su relación con algunos síndromes. Finalmente, asocia ciertas enfermedades genéticas con determinadas razas o etnias.
El documento trata sobre la genética del sexo. Explica que algunos caracteres están ligados a los cromosomas sexuales y solo se heredan de uno de los padres (herencia ligada al sexo), mientras que otros pueden verse influenciados por factores ambientales. También describe algunas enfermedades genéticas ligadas al sexo como la hemofilia, el daltonismo y la distrofia muscular de Duchenne.
1) Morgan y sus estudiantes demostraron la teoría cromosómica de la herencia mediante el estudio de la herencia ligada al sexo en Drosophila.
2) En Drosophila, el color de ojos es un rasgo ligado al sexo, con rojo dominante sobre blanco. Las cruzas entre machos de ojos blancos y hembras de ojos rojos mostraron una segregación 3:1 en la F2.
3) La expresión de genes ligados al sexo es más común en machos que en hembras debido a diferencias en los c
Las leyes de Mendel explican la herencia de características entre generaciones. La primera ley establece que la primera generación filial tendrá el mismo fenotipo y genotipo que uno de los progenitores. La segunda ley indica que caracteres recesivos pueden permanecer ocultos en la primera generación y reaparecer en la segunda. La tercera ley es que caracteres se transmiten independientemente.
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones génicas que alteran la secuencia de nucleótidos de un gen, y mutaciones cromosómicas estructurales y numéricas que cambian la estructura o número de cromosomas. También explica ejemplos específicos como transiciones, transversiones, deleciones, inserciones, euploidías, aneuploidías, monosomías, trisomías, y discute síndromes como el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome
El documento resume los principales conceptos de la genética mendeliana, incluyendo las leyes de la herencia de Mendel sobre la segregación de los alelos y la uniformidad de los híbridos de la primera generación, así como los términos genotipo, fenotipo, dominancia, recesividad y los métodos de cruzamiento empleados por Mendel en sus experimentos con guisantes.
El documento resume los principales hitos en el desarrollo de la genética desde 1866 hasta la actualidad, incluyendo el descubrimiento de las leyes de Mendel, la identificación de los cromosomas como portadores de genes, el descubrimiento de que los genes codifican proteínas, y el desarrollo de la ingeniería genética y el mapeo del genoma humano. También describe varios tipos de enfermedades genéticas como las monogénicas, multifactoriales y cromosómicas.
Las mutaciones genéticas pueden interferir con la síntesis de proteínas a varios niveles, como inhibiendo la transcripción mediante deleciones de genes o mutaciones puntuales, o afectando la traducción al crear codones de parada. Las enfermedades mendelianas suelen ser dominante o recesivas, y se transmiten de acuerdo con las leyes de Mendel. Las enfermedades autosómicas dominantes tienen un 50% de riesgo de herencia, mientras que las recesivas requieren que el alelo anormal se herede de ambos
El documento presenta una introducción al genoma humano, describiendo que es el conjunto completo de material genético de una persona. Explica que el genoma humano contiene aproximadamente 3200 millones de pares de bases de ADN distribuidos en 24 cromosomas, y codifica entre 20.000 y 25.000 genes, así como regiones no codificantes. También resume brevemente los diferentes tipos de ADN que componen el genoma, incluyendo genes codificantes y no codificantes, regiones reguladoras, pseudogenes y ADN repetitivo y no codificante. Final
El documento describe los diferentes tipos de herencia ligada al sexo, incluyendo la herencia ligada al cromosoma X y al cromosoma Y. Explica que los hombres transmiten su cromosoma X a todas sus hijas, mientras que las mujeres transmiten aleatoriamente uno de sus dos cromosomas X. También describe las características de la herencia ligada al X dominante y recesiva, así como ejemplos como el daltonismo. Finalmente, señala que la herencia ligada al cromosoma Y solo se expresa en hombres y se transmite
Este documento describe diferentes patrones y conceptos de herencia genética, incluyendo herencia autosómica, ligada al cromosoma X, dominante, recesiva y mitocondrial. Define términos como locus, alelos, genotipo, fenotipo y árboles genealógicos. Explica conceptos como herencia autosómica dominante, expresividad variable, penetrancia y heterogeneidad genética.
El documento describe los conceptos básicos de genealogía y patrones de herencia, incluyendo normas para elaborar una genealogía, clasificación de enfermedades hereditarias, y características de diferentes patrones de herencia como autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al X dominante y ligado al X recesivo. También discute factores que pueden complicar los patrones de herencia como no penetrancia, expresividad variable y heterogeneidad alélica.
Este documento describe los patrones de herencia autosómica dominante y recesiva. La herencia autosómica dominante se caracteriza por la dominancia de un alelo de un gen autosómico, con una probabilidad del 50% de que los hijos hereden el alelo mutado. La herencia autosómica recesiva requiere que un individuo herede dos alelos mutados de un gen autosómico para desarrollar la enfermedad, con una probabilidad del 25% de que los hijos hereden dos alelos mutados. El documento proporciona ejemplos
Las tres leyes de Mendel explican la herencia genética y la transmisión de características a la descendencia. La primera ley establece que los caracteres de los progenitores se manifiestan de forma uniforme en la primera generación. La segunda ley indica que los alelos se segregan durante la formación de gametos. La tercera ley señala que los diferentes rasgos se heredan de forma independiente.
Clase 6 herencia poligenica y multifactorialElton Volitzki
Este documento describe los conceptos de herencia poligénica y multifactorial. La herencia poligénica se refiere a rasgos controlados por múltiples genes que producen variaciones continuas en el fenotipo. La herencia multifactorial implica la interacción de varios genes y factores ambientales, y se asocia con enfermedades como la diabetes y la hipertensión arterial.
Este documento resume las principales anomalías cromosómicas, incluyendo aneuploidías como la trisomía del cromosoma 21, deleciones, duplicaciones, translocaciones e inversiones. Explica cómo estas anomalías pueden afectar el número o estructura de los cromosomas y causar consecuencias fenotípicas dependiendo de los genes afectados. También describe mecanismos como la no disyunción meiótica que pueden dar lugar a estas anomalías.
1) Las mutaciones son cambios en la información hereditaria como consecuencia de alteraciones en el ADN o cromosomas.
2) Se clasifican en mutaciones génicas, cromosómicas estructurales y cromosómicas numéricas.
3) Las mutaciones pueden ser causadas por agentes físicos como radiaciones o químicos como sustancias cancerígenas y conducir a enfermedades como el cáncer.
Clase 4 determinacion del sexo y herencia ligada al sexoElton Volitzki
Este documento trata sobre la determinación del sexo y la herencia ligada al sexo en humanos. En resumen:
1) Los cromosomas sexuales son el X e Y, las mujeres son XX y los hombres XY.
2) La fecundación determina el sexo del embrión cuando el espermatozoide aporta el cromosoma sexual X o Y.
3) Los genes ligados al cromosoma X se heredan de forma diferente entre hombres y mujeres, pudiendo causar enfermedades como la hemofilia o el daltonismo.
El documento resume los conceptos fundamentales de la genética, incluyendo la diferencia entre ADN y ARN, la replicación del ADN, la transcripción y traducción para la síntesis de proteínas, los experimentos de Mendel sobre la herencia de características y la formulación de sus leyes de la herencia, y la noción de alelos, genotipo y fenotipo.
La herencia poligénica y multifactorial se caracteriza por:
- Depender de la acción de múltiples genes, cada uno con un efecto aditivo.
- Mostrar variaciones continuas en los fenotipos debido a las numerosas combinaciones genéticas.
- Estar influenciada por factores ambientales que interactúan con el genotipo.
Este documento describe diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, incluyendo anomalías numéricas como el síndrome de Down y anomalías estructurales como deleciones, duplicaciones e inversiones. Explica que estudiar las alteraciones cromosómicas ayuda a comprender cómo se expresan los trastornos y qué cromosomas se ven afectados, con el fin de prevenir anomalías futuras.
El documento define términos clave relacionados con la genética como genotipo, fenotipo, locus, alelos, comportamiento de alelos (dominante, recesivo, codominante), y describe diferentes modos de transmisión genética (vertical u horizontal), patrones de herencia y enfermedades asociadas con cada patrón. También explica la herencia mitocondrial y su relación con algunos síndromes. Finalmente, asocia ciertas enfermedades genéticas con determinadas razas o etnias.
El documento trata sobre la genética del sexo. Explica que algunos caracteres están ligados a los cromosomas sexuales y solo se heredan de uno de los padres (herencia ligada al sexo), mientras que otros pueden verse influenciados por factores ambientales. También describe algunas enfermedades genéticas ligadas al sexo como la hemofilia, el daltonismo y la distrofia muscular de Duchenne.
1) Morgan y sus estudiantes demostraron la teoría cromosómica de la herencia mediante el estudio de la herencia ligada al sexo en Drosophila.
2) En Drosophila, el color de ojos es un rasgo ligado al sexo, con rojo dominante sobre blanco. Las cruzas entre machos de ojos blancos y hembras de ojos rojos mostraron una segregación 3:1 en la F2.
3) La expresión de genes ligados al sexo es más común en machos que en hembras debido a diferencias en los c
Las leyes de Mendel explican la herencia de características entre generaciones. La primera ley establece que la primera generación filial tendrá el mismo fenotipo y genotipo que uno de los progenitores. La segunda ley indica que caracteres recesivos pueden permanecer ocultos en la primera generación y reaparecer en la segunda. La tercera ley es que caracteres se transmiten independientemente.
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones génicas que alteran la secuencia de nucleótidos de un gen, y mutaciones cromosómicas estructurales y numéricas que cambian la estructura o número de cromosomas. También explica ejemplos específicos como transiciones, transversiones, deleciones, inserciones, euploidías, aneuploidías, monosomías, trisomías, y discute síndromes como el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome
El documento resume los principales conceptos de la genética mendeliana, incluyendo las leyes de la herencia de Mendel sobre la segregación de los alelos y la uniformidad de los híbridos de la primera generación, así como los términos genotipo, fenotipo, dominancia, recesividad y los métodos de cruzamiento empleados por Mendel en sus experimentos con guisantes.
El documento resume los principales hitos en el desarrollo de la genética desde 1866 hasta la actualidad, incluyendo el descubrimiento de las leyes de Mendel, la identificación de los cromosomas como portadores de genes, el descubrimiento de que los genes codifican proteínas, y el desarrollo de la ingeniería genética y el mapeo del genoma humano. También describe varios tipos de enfermedades genéticas como las monogénicas, multifactoriales y cromosómicas.
Las mutaciones genéticas pueden interferir con la síntesis de proteínas a varios niveles, como inhibiendo la transcripción mediante deleciones de genes o mutaciones puntuales, o afectando la traducción al crear codones de parada. Las enfermedades mendelianas suelen ser dominante o recesivas, y se transmiten de acuerdo con las leyes de Mendel. Las enfermedades autosómicas dominantes tienen un 50% de riesgo de herencia, mientras que las recesivas requieren que el alelo anormal se herede de ambos
El documento presenta una introducción al genoma humano, describiendo que es el conjunto completo de material genético de una persona. Explica que el genoma humano contiene aproximadamente 3200 millones de pares de bases de ADN distribuidos en 24 cromosomas, y codifica entre 20.000 y 25.000 genes, así como regiones no codificantes. También resume brevemente los diferentes tipos de ADN que componen el genoma, incluyendo genes codificantes y no codificantes, regiones reguladoras, pseudogenes y ADN repetitivo y no codificante. Final
El documento describe los diferentes tipos de herencia ligada al sexo, incluyendo la herencia ligada al cromosoma X y al cromosoma Y. Explica que los hombres transmiten su cromosoma X a todas sus hijas, mientras que las mujeres transmiten aleatoriamente uno de sus dos cromosomas X. También describe las características de la herencia ligada al X dominante y recesiva, así como ejemplos como el daltonismo. Finalmente, señala que la herencia ligada al cromosoma Y solo se expresa en hombres y se transmite
Este documento describe diferentes patrones y conceptos de herencia genética, incluyendo herencia autosómica, ligada al cromosoma X, dominante, recesiva y mitocondrial. Define términos como locus, alelos, genotipo, fenotipo y árboles genealógicos. Explica conceptos como herencia autosómica dominante, expresividad variable, penetrancia y heterogeneidad genética.
El documento describe los conceptos básicos de genealogía y patrones de herencia, incluyendo normas para elaborar una genealogía, clasificación de enfermedades hereditarias, y características de diferentes patrones de herencia como autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al X dominante y ligado al X recesivo. También discute factores que pueden complicar los patrones de herencia como no penetrancia, expresividad variable y heterogeneidad alélica.
El gen se transmite solo de padre a hijo, por lo que solo los hijos varones podrían heredar el gen y tener orejas velludas. El porcentaje sería del 100% de los hijos varones. Las hijas no podrían heredarlo.
Este documento presenta varios ejercicios y preguntas sobre herencia genética y árboles genealógicos. Incluye preguntas sobre la probabilidad de transmitir ciertos rasgos en diferentes parejas basadas en pedigrís provistos, así como preguntas de selección múltiple sobre conceptos como herencia ligada al sexo, no disyunción, daltonismo y más. Finalmente, presenta información sobre diferentes modos de herencia genética como autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma Y.
Este documento describe varios tipos de herencia no mendeliana, incluyendo dominancia incompleta, codominancia, alelos múltiples y epistasis. La dominancia incompleta ocurre cuando el gen dominante no se expresa totalmente, resultando en un fenotipo intermedio. La codominancia ocurre cuando ambos alelos se expresan por igual en el heterocigoto, también resultando en un fenotipo intermedio. Los alelos múltiples ocurren cuando hay más de dos alelos que codifican para una característica, como en el caso de los tipos de sangre.
El documento describe la herencia mitocondrial u herencia materna. Solo se heredan las mitocondrias y mutaciones maternas porque las mitocondrias no pasan del espermatozoide al ovocito durante la fecundación. Los problemas en el ADN mitocondrial pueden causar varios tipos de enfermedades musculares y del sistema nervioso. Las enfermedades mitocondriales muestran una combinación de síntomas en diferentes órganos y se transmiten de madres a hijos.
Este documento describe las características de la herencia mitocondrial. Explica que la herencia de las mitocondrias y el ADNmt solo se transmite a través del óvulo, que cada célula puede contener moléculas de ADNmt con mutaciones diferentes, y que la tasa de mutación del ADNmt es más alta que la del ADN nuclear. También describe varios trastornos mitocondriales como la neuropatía óptica de Leber, el síndrome de MERRF y MELAS.
El documento resume conceptos clave sobre el genoma humano, incluyendo cromosomas, genes, ADN y ARN. Explica diferentes tipos de mutaciones genéticas y sus consecuencias, así como varios patrones de herencia de enfermedades hereditarias como autosómicas dominantes y recesivas. También describe cromosomopatías y trastornos multifactoriales, así como aplicaciones e implicaciones éticas del mapeo del genoma humano.
una power poin sobre patrones de herencia mendeliana. Se han agregado links y notas para el orador, al documento original de Sylvia S. Mader, que facilitan el uso de este material pedagógico.
Este documento describe varias enfermedades autosómicas dominantes, incluyendo el síndrome de Charcot-Marie-Tooth, el síndrome de Apert, la corea de Huntington, la acondroplasia, el síndrome de Marfan y más. Explica sus patrones de herencia, las mutaciones genéticas involucradas, características clínicas y formas de diagnóstico.
El documento trata sobre las alteraciones genéticas. Explica que las mutaciones son cambios en la información genética de un individuo que pueden deberse a diversos agentes y tener diferentes efectos, desde no producir cambios hasta generar enfermedades. Las alteraciones genéticas pueden ser hereditarias o no, dependiendo de si afectan a las células reproductoras. Las principales causas de enfermedades genéticas son genes hereditarios, anomalías cromosómicas, factores genéticos y ambientales, o exposición a sustancias t
Este documento resume 28 problemas de genética resueltos. Cada problema presenta un cruce genético y pide determinar los genotipos y fenotipos esperados en la descendencia. Se explican conceptos como dominancia, codominancia, herencia ligada al sexo y se razonan los cruces propuestos.
El documento discute la importancia de planificar estratégicamente la sucesión de un negocio familiar para lograr el éxito. Se analiza el ejemplo de Marco Aurelio, quien no resolvió bien el problema de su sucesión, lo que llevó a Roma a una mayor corrupción y violencia luego de su muerte. El documento luego proporciona recomendaciones para una sucesión exitosa, como desarrollar un plan estratégico de varios años que involucre a todos los afectados y capacite a posibles sucesores fuera de la empresa.
Gestión de herencias en la empresa familiargueste87c41
Para gestionar adecuadamente la herencia de una empresa familiar, es necesario planificar por adelantado con un asesor legal, considerando los factores legales, las expectativas de los herederos, y realizando un análisis fiscal y de valoración de los bienes para dividir la herencia de manera justa y evitar conflictos futuros.
Este documento resume el tema de Derecho de Sucesiones en Venezuela. Explica que el Derecho de Sucesiones rige la transmisión del patrimonio de una persona fallecida a sus herederos. Describe las diferentes clases de sucesiones como entre vivos y mortis causa. También cubre los principios generales, las fuentes de sucesiones como el testamento y la ley, y conceptos como la sucesión universal. Finalmente, enumera los artículos relevantes en el Código Civil venezolano.
El documento trata sobre la herencia genética. Explica que la herencia genética es la transmisión de características a través del material genético en el núcleo celular de un ser vivo a sus descendientes. También describe las teorías de Sutton y Boveri sobre la localización de los genes en los cromosomas y su transmisión lineal. Por último, explica conceptos como cromosomas sexuales, determinación del sexo, herencia ligada al sexo y variantes en la herencia ligada al sexo.
El documento habla sobre la importancia de la planificación de la sucesión en las empresas familiares. Aproximadamente 75,000 pymes españolas estarán experimentando un cambio generacional en los próximos años, pero solo el 5% tienen un plan de sucesión formal. Sin un plan, el 66% de las empresas familiares no sobreviven al paso de la primera a la segunda generación, lo que supone la pérdida de 250,000 puestos de trabajo. Para superar con éxito el cambio generacional, es fundamental elaborar un plan de sucesión que trabaje con todos
Planificar la sucesión en la empresa familiarefconsulting
Este documento resume tres puntos clave sobre la planificación de la sucesión en empresas familiares:
1. Planificar la sucesión requiere tomar decisiones para transmitir tanto la gestión como la propiedad de la empresa, ya que estas son realidades distintas que evolucionan en momentos diferentes.
2. Para transmitir la gestión, es importante asegurar el liderazgo a través de la selección de un sucesor cualificado, así como establecer un sólido gobierno corporativo que separe la propiedad de la gestión.
3. También es
El documento describe diferentes trastornos genéticos hereditarios, incluyendo su herencia, síntomas y causas genéticas. Se discuten trastornos como la fibrosis quística, la osteogénesis imperfecta, el síndrome de Marfan, la distrofia miotónica y la neurofibromatosis, entre otros. Muchos de estos trastornos se heredan de forma autosómica dominante o recesiva y están causados por mutaciones en genes específicos.
Este artigo descreve o caso de uma criança diagnosticada com Síndrome de Leigh que recebeu tratamento fisioterápico por quatro anos e quatro meses. Após o tratamento, a paciente apresentou alguns movimentos espontâneos de flexão e extensão dos membros superiores e inferiores. O tratamento fisioterápico mostrou melhoras na função motora e respiratória da criança.
Diario de la herencia bilogia 24 de febrero 2013carmenserges
El documento describe los diferentes tipos de herencia genética, incluyendo la herencia autosómica dominante, recesiva, ligada al cromosoma X y Y, y mitocondrial. También proporciona ejemplos de enfermedades hereditarias como la hemofilia, fibrosis quística y el síndrome de Down.
Este documento describe los principios básicos de la herencia genética, incluidos los patrones de herencia de rasgos únicos y múltiples, la determinación del sexo genético, y cómo se heredan los genes ligados a los cromosomas sexuales y situados en el mismo cromosoma. También explica cómo se investigan los trastornos genéticos humanos y los diferentes patrones de herencia como la autosómica dominante, recesiva y ligada al sexo.
028 - HIPOACUSIAS DE ORIGEN GENÉTICO.pdfAlexisGmez42
Las pérdidas de audición pueden ser de origen genético o ambiental. Las causas genéticas se clasifican en sindrómicas, cuando se asocian con otros problemas médicos, y no sindrómicas, cuando la hipoacusia aparece aislada. Las hipoacusias genéticas pueden presentar diferentes tipos de herencia como autosómica dominante, recesiva o ligada al cromosoma X, y también herencia mitocondrial por la madre. Los genes implicados codifican proteínas importantes en la audición.
El documento describe cómo la herencia genética afecta el comportamiento humano a través de los genes y el ADN. Explica diferentes tipos de herencia genética como la dominante, recesiva y ligada al cromosoma X. También discute cómo las mutaciones de novo pueden dar lugar a enfermedades genéticas esporádicas. Finalmente, analiza cómo la interacción entre factores genéticos y ambientales puede influir en el perfil neuropsicológico de personas con el Síndrome de Turner.
1. La herencia genética es el proceso por el cual las características de los progenitores se transmiten a sus descendientes a través de los genes contenidos en los cromosomas.
2. Los genes se transmiten cuando el óvulo de la madre se une al espermatozoide del padre, cada uno aportando la mitad de los cromosomas para formar el feto.
3. Los cromosomas son estructuras en el núcleo de las células que transportan fragmentos de ADN. Los seres humanos normalmente tienen 23 pares de cromosomas
La genética estudia la herencia y cómo los padres transmiten genes a sus hijos, determinando características como la apariencia física y la probabilidad de contraer ciertas enfermedades. Los trastornos genéticos se clasifican en defectos monogénicos, trastornos cromosómicos y multifactoriales. Los trastornos monogénicos son causados por defectos en un solo gen y se heredan según seis patrones básicos como la herencia autosómica dominante o recesiva.
UNIDAD 2. ARBOL GENEALOGICO Y HERENCIA MENDELIANA. SUBGRUPO 2.pdfJesseniaOchoaBustama
Este documento describe los patrones de herencia de los caracteres ligados a los cromosomas sexuales en función de la segregación mendeliana. Explica que las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden seguir un patrón de herencia recesiva o dominante. La hemofilia A se cita como un ejemplo clásico de enfermedad recesiva ligada al X. También se describen otros trastornos dominantes o con letalidad masculina ligados al cromosoma X.
El documento describe las relaciones entre la genética y el ambiente. La genética estudia la herencia biológica a través del ADN y los genes, mientras que el ambiente se refiere al entorno externo. Ambos factores interactúan para determinar los fenotipos de un individuo. La herencia genética puede seguir varios patrones como la dominancia autosómica o la herencia ligada al cromosoma X.
CLASE 7 - PATRONES DE HERENCIA MONOGENICA.pptxSusanaRms3
Este documento describe diferentes patrones de herencia genética, incluyendo monogénica, autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X. Explica conceptos como genotipo, fenotipo, penetrancia, expresividad y diferentes clasificaciones de enfermedades monogénicas. También incluye ejemplos para ilustrar cada patrón de herencia.
Este documento describe los principales conceptos de la herencia mendeliana, incluyendo las contribuciones clave de Mendel, los principios de segregación, transmisión independiente, genotipo y fenotipo. También explica los patrones de herencia autosómica dominante y recesiva, así como conceptos como riesgo de recurrencia, penetrancia y heterogeneidad.
Las enfermedades recesivas se producen cuando una persona hereda los genes defectuosos de ambos padres. Si ambos padres son portadores de un gen recesivo, sus hijos tienen un 25% de probabilidad de heredar el gen defectuoso de ambos y desarrollar la enfermedad, un 50% de probabilidad de heredar solo un gen defectuoso y ser portadores asintomáticos, y un 25% de probabilidad de no heredar genes defectuosos. Las pruebas de portadores y durante el embarazo pueden determinar el riesgo de transmitir enfermed
Este documento trata sobre la herencia biológica. Explica que la herencia es la transmisión de caracteres de padres a hijos, los cuales están determinados por los genes. Describe los conceptos de genotipo, fenotipo, variación hereditaria, variación no hereditaria, y los diferentes tipos de herencia como la autosómica dominante, recesiva, ligada al cromosoma X, mitocondrial y mutaciones de novo. También cubre la herencia ligada al sexo determinada por los cromosomas sexuales.
Este documento trata sobre genética y herencia. Explica que la genética estudia la transmisión de características entre generaciones a través de los genes. Señala que la genética surgió con los experimentos de cruzamiento de plantas realizados por Gregor Mendel en el siglo XIX. También describe los diferentes tipos de herencia genética como la dominante, recesiva y ligada al cromosoma X, así como algunas enfermedades asociadas a cada patrón de herencia.
I. Herencia autosómica recesiva
II. Herencia Autosómica dominante
III. Herencia recesiva ligada al cromosoma X
IV. Herencia dominante ligada al cromosoma
Herencia Mitocondrial
Hipótesis de Lyon.
Este documento describe la herencia ligada al sexo. Explica que la herencia ligada al sexo involucra genes localizados en los cromosomas sexuales X e Y. Los desórdenes genéticos ligados al cromosoma X son más comunes en hombres debido a que heredan un solo cromosoma X. También describe cómo los genes dominantes y recesivos en los cromosomas sexuales son heredados de padres a hijos.
Este documento describe la herencia ligada al sexo. Explica que la herencia ligada al sexo involucra genes localizados en los cromosomas sexuales X e Y. Los desórdenes ligados al cromosoma X son más comunes en hombres debido a que heredan un solo cromosoma X, mientras que las mujeres heredan dos cromosomas X. También describe cómo los genes dominantes y recesivos en los cromosomas sexuales son heredados de padres a hijos.
El documento trata sobre la genética. Explica que la genética estudia la herencia de caracteres entre generaciones y que Gregor Mendel fue el padre de la genética al postular las leyes básicas que la rigen. También describe que la información genética se almacena en los cromosomas y que los genes son fragmentos de ADN dentro de los cromosomas. Además, explica algunos trastornos genéticos como la corea de Huntington, la fenilcetonuria y la hemofilia.
El documento describe el Síndrome de Down, incluyendo su definición, causas y tipos. Explica que es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma extra 21, lo que causa discapacidad cognitiva y rasgos físicos distintivos. Describe las tres formas principales de Síndrome de Down: trisomía libre, translocación y mosaicismo. También resume las diferentes teorías históricas sobre su etiología y la situación actual, reconociendo que involucra múltiples factores como la
José Luis Jiménez Rodríguez
Junio 2024.
“La pedagogía es la metodología de la educación. Constituye una problemática de medios y fines, y en esa problemática estudia las situaciones educativas, las selecciona y luego organiza y asegura su explotación situacional”. Louis Not. 1993.
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Soluciones Examen de Selectividad. Geografía junio 2024 (Convocatoria Ordinar...Juan Martín Martín
Criterios de corrección y soluciones al examen de Geografía de Selectividad (EvAU) Junio de 2024 en Castilla La Mancha.
Soluciones al examen.
Convocatoria Ordinaria.
Examen resuelto de Geografía
conocer el examen de geografía de julio 2024 en:
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MATERIAL ESCOLAR 2024-2025 3 AÑOS CEIP SAN CRISTÓBAL
Patrón de la herencia
1. Introducción
Patrones de la herencia
Patrón de herencia recesivo
patrón de herencia dominante
Patrón de herencia ligado al cromosoma x
Leyes de Mendel
Historia
Experimentos
Las leyes de Mendel
1ª ley de Mendel
2ª ley de Mendel
3ª ley de Mendel
Cuadro de punnett
Cruce dihíbridoclásico
Conjunto de problemas de cruza monohíbrida
Conclusiones
Recomendaciones
Egrafia
2. INTRODUCCIÓN
La presente investigación se refiere a tres temas
importantes que son: patrones de la herencia,
leyes de Mendel y cuadro de punnett estos temas
son importantes ya que nos permite conocer un
poco más acerca de la biología y sus diversidad,
dentro del cual se desarrollan los temas ya
mencionados y están también presentes en todo
lo existente en nuestra existencia.
He investigado los contenidos de los diferentes
temas de biología, dentro de ellas he aprendido
algunas importancias. Estos son los datos, las
clasificaciones y las definiciones de cada tema,
son los que se desarrollan a continuación.
3. Patrones de la Herencia
En un patrón de herencia donde esta implicado un gen defectuoso, la enfermedad
que produce ese defecto en el gen, por lo tanto tendrá el mismo patrón de
herencia. Cada patrón de herencia tiene un porcentaje bien definido de
probabilidades de heredar el gen defectuoso, y la enfermedad por lo mismo.
Patrón de herenciarecesivo
En una enfermedad genética donde el gen defectuoso tiene un patrón de herencia
Recesivo, para que la enfermedad se produzca en un individuo (sin importar el
sexo), el individuo deberá tener dos genes defectuosos iguales en un par de
cromosomas, del cual un cromosoma proviene del padre y otro de la madre. Esto
ultimo significa, que los dos padres del individuo deberán tener cada uno un gen
defectuoso. En el caso que el individuo solamente tenga un gen defectuoso, la
enfermedad no se produce, aunque tenga un gen defectuoso, en este caso el
individuo se conoce como portador, el cual si concibe hijos con otro portador,
existe posibilidad de tener hijos afectados, así como hijos portadores.
Las probabilidades de que dos padres portadores tengan un hijo afectado son del
25 por ciento, de que sea portador del 50 por ciento, y de que sea completamente
sano del 25 por ciento.
Este patrón de herencia lo siguen las distrofias musculares: Del anillo oseo
(subtipos), Congénita y Distal (subtipos).
Cuando el gen causante de la afección es recesivo, por regla general el número
de afectados es mucho menor y suele limitarse a la descendencia de una pareja,
4. pero es más evidente la diferencia en la trasmisión según la mutación esté situada
en un autosoma o en el cromosoma X.
En la herencia autosómica recesiva llama la atención la aparición de un individuo
afectado fruto de dos familias sin antecedentes. Esto ocurre pues ambos padres
de este individuo son heterocigóticos para la mutación, la cual, por ser recesiva,
no se expresa ya que existe un alelo dominante normal, pero, como estudiamos
en las leyes de Mendel, existe un 25% en cada embarazo, de que ambos padres
trasmitan el alelo mutado, independientemente del sexo del nuevo individuo. Por
aparecer usualmente en la descendencia de un matrimonio, se dice que su patrón
es horizontal. Otro aspecto a señalar es que cuando existe consanguinidad,
aumenta la probabilidad de aparición de este tipo de afecciones, debido a que
ambos padres comparten una parte de su genoma proporcional al grado de
parentesco entre ellos.
En la herencia recesiva ligada al cromosoma X es evidente que los individuos
afectados son todos del sexo masculino; esto se justifica porque al tener la mujer
dos X y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal impide su expresión,
mientras el varón hemicigótico si tiene la mutación la expresará. También se
observa que entre dos varones afectados existe una mujer, que en este caso
es portadora de la mutación. La probabilidad de descendencia afectada dependerá
del sexo del progenitor que porta la mutación:
Un hombre enfermo tendrá 100% de hijas portadoras y 100% de hijos sanos.
Una mujer portadora tendrá 50% de sus hijas portadoras y 50% de hijos
varones enfermos.
Patrón de herenciadominante
En una enfermedad genética donde el gen defectuoso tiene un patrón de herencia
dominante, para que la enfermedad se produzca en un individuo (sin importar el
sexo), el individuo deberá tener solamente un gen defectuoso de los dos de un par
5. de cromosomas. Esto ultimo significa, que solo uno de los padres del individuo
deberá tener un gen defectuoso. En el caso que el individuo afectado conciba
hijos, existe posibilidad de tener hijos afectados.
Las probabilidades de que un padre afectado tenga un hijo afectado son del 50 por
ciento, y de que sea completamente sano el mismo 50 por ciento.
Este patrón de herencia lo siguen las distrofias musculares: Miotonica, Del anillo
oseo (subtipos), Facioescapulohumeral, Oculofaringea y Distal (subtipos).
En la herencia autosómica dominante se cumplen los siguientes hechos:
Varios individuos afectados.
Los afectados son hijos de afectados.
Se afectan por igual hombres y mujeres.
Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección.
Los individuos sanos tienen hijos sanos.
Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la
posibilidad de que el gen causante de la afección está ubicado en el
cromosoma X, que en los varones procede de la madre).
El patrón ofrece un aspecto vertical.
En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigóticos y tienen un
riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afección
independientemente de su sexo.
En la herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque el gen sea dominante, si
está ubicado en el cromosoma X, el árbol genealógico suele mostrar algunas
diferencias con respecto al de la herencia autosómica dominante:
Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la
descendencia presenta la afección, no podemos identificar varones que hayan
heredado la afección de su padre, o sea, no hay trasmisión varón-varón,
puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y.
Igualmente llama la atención que hay un predominio de mujeres afectadas
pues mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de su padre, los
varones sólo lo adquieren de su madre.
Una mujer afectada tendrá el 50% de su descendencia afectada, mientras que
el hombre tendrá 100% de hijas afectadas y ningún hijo afectado.
6. Patrón de herencia ligado al cromosoma X
En una enfermedad genética donde el gen defectuoso se localiza en el
cromosoma X (que forma parte del par que dicta el sexo), esta tiene un patrón de
herencia ligado al cromosoma X. En este patrón los varones son quienes padecen
la enfermedad, mientras que las mujeres son portadoras (sin síntomas). En el
caso que una mujer portadora conciba hijos, existe la posibilidad de tener hijos
varones afectados e hijas portadoras. Mientras que en el caso que un varón
afectado conciba hijos, todas la hijas serán portadoras, mientras que todos los
hijos serán completamente sanos.
Las probabilidades de que una madre portadora tenga un hijo varón afectado son
del 50 por ciento, de que tenga una hija portadora el mismo 50 por ciento, y de
que sea completamente sano (en ambos sexos) el mismo 50 por ciento.
Este patrón de herencia lo siguen las distrofias musculares: Duchenne, Becker y
Emery-Dreyfuss.
Para finalizar, hay que decir que no siempre un individuo hereda el gen defectuoso
de sus padres, en ocasiones el defecto en el gen se produce de forma espontanea
en el momento de la concepción, lo que se conoce como mutación espontanea.
En este caso el afectado será el único en la familia en tener el gen defectuoso.
Leyes de Mendel
Las Leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión
por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas
reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se
derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y
en 1866, aunque fue ignorado por mucho tiempo hasta su redescubrimiento
en 1900.
La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la
evolución de la biología sólo comparable con las Leyes de Newton en el desarrollo
de la Física. Tal valoración se basa en el hecho de que Mendel fue el primero en
7. formular con total precisión una nueva teoría de la herencia, expresada en lo que
luego se llamaría "Leyes de Mendel", que se enfrentaba a la poco rigurosa teoría
de la herencia por mezcla de sangre. Esta teoría aportó a los estudios biológicos
las nociones básicas de la genética moderna.1
No obstante, no fue sólo su trabajo teórico lo que brindó a Mendel su envergadura
científica a los ojos de la posteridad; no menos notables han sido los
aspectosepistemológicos y metodológicos de su investigación. El reconocimiento
de la importancia de una experimentación rigurosa y sistemática, y la expresión de
los resultados observacionales en forma cuantitativa mediante el recurso a
la estadística ponían de manifiesto una postura epistemológica totalmente
novedosa para la biología de la época.2Por esta razón, la figura de Mendel suele
ser concebida como el ejemplo paradigmático del científico que, a partir de la
meticulosa observación libre de prejuicios, logra inferirinductivamente sus leyes,
que en el futuro constituirían los fundamentos de la genética. De este modo se ha
integrado el trabajo de Mendel a la enseñanza de la biología: en los textos, la
teoría mendeliana aparece constituida por las famosas dos leyes, concebidas
como generalizaciones inductivas a partir de los datos recogidos a través de la
experimentación.3
Historia
La teoría de la herencia por mezcla suponía que los caracteres se transmiten de
padres a hijos mediante fluidos corporales que, una vez mezclados, no se pueden
separar, de modo que los descendientes tendrán unos caracteres que serán la
mezcla de los caracteres de los padres. Esta teoría, denominada pangénesis, se
basaba en hechos tales como que el cruce de plantas de flores rojas con plantas
de flores blancas producen plantas de flores rosas. La pangénesis fue defendida
por Anaxágoras, Demócrito y lostratados hipocráticos y, con algunas
modificaciones, por el propio Charles Darwin.
Las leyes de Mendel de la herencia fueron derivadas de las investigaciones sobre
cruces entre plantas realizadas por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco,
en el siglo XIX. Entre los años 1856 y 1863, Gregor Mendel cultivó y probó cerca
de 28 000 plantas de la especie Pisumsativum (guisante). Sus experimentos le
llevaron a concebir dos generalizaciones que después serían conocidas como
Leyes de Mendel de la herencia o herencia mendeliana. Las conclusiones se
encuentran descritas en su artículo tituladoExperimentos sobre hibridación de
plantas (cuya versión original en alemán se denomina
“VersucheüberPlflanzenhybriden”) que fue leído a la Sociedad de Historia Natural
deBrno el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865 y posteriormente publicado en
1866.4
8. Gregor Johann Mendel descubridor de las leyes básicas de la herencia biológica.
Mendel envió su trabajo al botánico suizo Karl von Nägeli (una de las máximas
autoridades de la época en el campo de la biología). Fue él quien le sugirió que
realizara su serie de experimentos en varias especies del género Hieracium.
Mendel no pudo replicar sus resultados, ya que posteriormente a su muerte, en
1903, se descubrió que en Hieracium se producía un tipo especial
de partenogénesis, provocando desviaciones en las proporciones mendelianas
esperadas. De su experimento con Hieracium, Mendel posiblemente llegó a
pensar que sus leyes sólo podían ser aplicadas a ciertos tipos de especies y,
debido a esto, se apartó de la ciencia y se dedicó a la administración del
monasterio del cuál era monje. Murió en 1884, completamente ignorado por el
mundo científico.
Algunos trabajos posteriores de biólogos y estadísticos tales como R.A.
Fisher (1911) mostraron que los experimentos realizados por Mendel tenían
globalidad en todas las especies, mostrando ejemplos concretos de la naturaleza.
Los principios de la segregación equitativa (2ª ley de Mendel) y la transmisión
independiente de la herencia (3ª ley de Mendel) derivan de la observación de la
progenie de cruzamientos genéticos, no obstante, Mendel no conocía los procesos
biológicos que producían esos fenómenos.
Así, puede considerarse que las leyes de Mendel reflejan el comportamiento
cromosómico durante la meiosis: la primera ley responde a la migración aleatoria
de los cromosomas homólogos a polos opuestos durante la anafase I de la
meiosis (tanto los alelos como los cromosomas homólogos segregan de manera
equitativa o 1:1 en los gametos) y la segunda ley, al alineamiento aleatorio de
cada par de cromosomas homólogos durante la metafase I de la meiosis (por lo
que genes distintos y pares diferentes de cromosomas homólogos segregan
independientemente).
9. Experimentos
Los siete caracteres que observó G. Mendel en sus experiencias genéticas con
los guisantes.
Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A continuación
se describen las principales ventajas de la elección de Pisumsativum como
organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generación corto, elevado índice de
descendencia, diversas variedades dentro de la misma especie (color, forma,
tamaño, entre otros.). Además, reúne características típicas de las plantas
experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes.
Pisumsativum es una planta autógama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evitó
emasculándola (eliminando las anteras). Así pudo cruzar exclusivamente las
variedades deseadas. También embolsó las flores para proteger a los híbridos
de polen no controlado durante la floración. Llevó a cabo un experimento control
realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas
mediante autofecundación para obtener líneas puras para cada carácter.
Mendel llevó a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos.
Cruzó dos variedades o líneas puras diferentes respecto de uno o más caracteres.
Como resultado obtenía la primera generación filial (F1), en la cuál observó la
uniformidad fenotípica de los híbridos. Posteriormente, la autofecundación de los
híbridos de F1 dio lugar a la segunda generación filial (F2), y así sucesivamente.
También realizó cruzamientos recíprocos, es decir, alternaba los fenotipos de las
plantas parentales:
♀P1 x ♂P2
♀P2 x ♂P1
(siendo P la generación parental y los subíndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de
ésta).
Además, llevó a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los
híbridos de la primera generación filial (F1) por los dos parentales utilizados, en las
dos direcciones posibles:
♀F1 x ♂P2 y ♀P2 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)
10. ♀F1 x ♂P1 y ♀P1 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)
Los experimentos demostraron que:
La herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto,
la herencia de las mezclas).
Siguen normas estadísticas sencillas, resumidas en sus dos principios.
Las leyes de Mendel
Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos
(fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes
para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia.
Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando
no correspondería considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es
un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel
observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada
tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que
esta observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel.
Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la
descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de
transmisión: la Ley de segregación de caracteres independientes (2ª ley, que, si
no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1ª Ley) y la Ley de la
herencia independiente de caracteres (3ª ley, en ocasiones descrita como 2ª Ley).
1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera
generación filial.[editar]
Establece que si se cruzan dos razas puras (una con genotipo dominante y otra
con genotipo recesivo) para un determinado carácter, los descendientes de la
primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e
iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante),
independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras
mayúsculas las dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde),
se representaría así: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen
factores para cada carácter los cuales se separan cuando se forman los gametos
y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundación.
A A
a Aa Aa
a Aa Aa
11. 2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación de los caracteres en la segunda
generación filial.[editar]
Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par
se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto
filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante
un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de
individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa),
y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con
características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde,
comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).
Aa + Aa = AA + Aa + aA + aa
A a
A AA Aa
a aA aa
Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada
característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una
división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo
alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se
combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente.
Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro
del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
En palabras del propio Mendel:6
"Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro
de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la
forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen
constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número.
Gregor Mendel
3ª Ley de Mendel: Leyde la independencia de los caracteres hereditarios.
En ocasiones es descrita como la 2ª Ley, en caso de considerar solo dos leyes
(criterio basado en que Mendel solo estudió la transmisión de factores hereditarios
y no su dominancia/expresividad). Mendel concluyó que diferentes rasgos son
heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo
tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro.
12. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (es decir, que están en
diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo
cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones.
Representándolo con letras, de padres con dos características AALL y aall(donde
cada letra representa una característica y la dominancia por la mayúscula o
minúscula), por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos
rasgos, resultarían los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al. Al intercambiar
entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporción AALL, AALl, AAlL, AAll,
AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.
Como conclusión tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, 3 con "a" y "L", 3 con "A" y
"l" y 1 con genes recesivos "aall"
Cuadro de Punnett
Cuadro de Punnet, cruzamiento AaBb X AaBb.
El cuadro de Punnett es un diagrama diseñado por ReginaldPunnett y es usado
por los biólogos para determinar la probabilidadde que un producto tenga
un genotipo particular. El cuadro de Punnett permite observar cada combinación
posible para expresar los alelos dominantes (representados con letra mayúscula) y
recesivos (letra minúscula). La probabilidad de que el producto tenga el
genotipo BB es de 25%, con Bb es de 50% y con bb de 25%. Todos los genotipos
son alelos, por lo tanto todos son conocidos como un punnett normal o adyacente.
Materno
B B
Paterno
B BB Bb
b Bb Bb
13. Cabe señalar que el cuadro de Punnett solo muestra las posibilidades para
genotipos, no para fenotipos. La forma en que los alelos B y b interactúan uno con
el otro afectando la apariencia del producto depende de cómo interactúen los
productos de los genes (véanse las leyes de Mendel).
Para los genes clásicos dominantes/recesivos, como los que determinan el color
del pelo de una rata, siendo B el pelo negro y b el pelo blanco, el alelo dominante
eclipsará al recesivo.
Cruce dihíbridoclásico
Cruzamientos más complejos pueden presentarse cuando se contemplan dos o
más genes. El cuadro de Punnett solo funciona si los genes son independientes
entre ellos.
El siguiente ejemplo ilustra un cruce dihíbrido entre dos plantas heterocigóticas
de guisante. R representa el alelo dominante de la forma (redondeada) mientras
que r muestra el alelo recesivo (rugoso). Y es el alelo dominante del color
(amarillo) cuando y es el alelo recesivo (verde). Si cada planta tiene el
genotipo RrYy y los genes son independientes, estos pueden producir cuatro tipos
de gametos con todas las posibles combinaciones: RY, Ry, rY y ry.
RY Ry rY ry
RY RRYY RRYy RrYY RrYy
Ry RRYy RRyy RrYy Rryy
rY RrYY RrYy rrYY rrYy
ry RrYy Rryy rrYy rryy
Ya que los alelos dominantes eclipsan a los recesivos hay nueve combinaciones
que tienen el fenotipo redondeado amarillo, tres que son redondeado verde, tres
de combinaciónrugoso amarillo y una con el fenotipo rugoso verde. La proporción
se muestra como 9:3:3:1 y es la más usual para el cruce dihíbrido.
14. El cuadro de Punnett es un instrumento que ilustra la segregación independiente de los
alelos según las leyes de Mendel. Se emplea para calcular fácilmente las proporciones de
los diferentes genotipos y fenotipos.
En el cuadro del ejemplo, se muestra las proporciones del cruzamiento entre dos dobles
heterocigotos AaBb X AaBb. Las entradas de arriba y de la izquierda corresponden al
genoptipo de los cuatro gametos posibles que generan los parentales. Las proporciones
de las clases fenotípicas de la descendencia, si los genes son mendelianos con herencia
dominante y recesiva, será 9:3:3:1, (o las fracciones 9/16, 3/16, 3/16 y 1/16), tal como
muestran los colores de la figura.
Si los dos genes están ligados, el resultado de las proporciones no cumple las leyes de
Mendel. Pero igualmente se puede emplear el cuadro de Punnet conociendo la frecuencia
de formación de genotipos de los gametos, y multiplicando cada combinación de alelos de
la descendencia por la frecuencia de cada uno de los gametos que la origina.
Conjunto de Problemas de Cruza Monohíbrida
Problema 1: La Cruza Monohíbrida
Guía para ayudar a responder la pregunta
15. En las plantas de arvejas, semillas lisas (S)
son
dominantes sobre semillas rugosas (s). En una
cruza
genética de dos plantas que son heterozigotas
para el carácter "forma de la semilla", ¿qué
fracción de los
descendientes deberían tener semillas lisas?
Guía
La figura de arriba representa una cruza monohíbrida de plantas
híbridas-F1.
Ambos padres son heterozigotas (Ss) para un alelo que determina
la forma de la semilla. La presencia de el alelo dominante (S) en
plantas homozigotas (SS) o heterozigotas (Ss) da como resultado
semillas lisas. Plantas homozigotas
recesivas (ss) tienen semillas rugosas.
Para resolver el problema 1, usted necesita hacer una cuadricula
de Punnett.
Esta guía lo llevará a través del proceso..
Construir una cuadricula de Punnett
1. Dibuje una cuadricula de Punnett de 2x 2.
. Anote los alelos del padre 1 en el lado izquierdo de
la cuadricula de Punnett.
Cada gameto tendrá uno de los dos alelos del
padre. En esta cruza en particular, la mitad de los
gametos tendrá el alelo dominante (S), y la otra
mitad tendrá el alelo
recesivo (s). Usaremos azul y marrón para
identificar los
alelos de cada padre.
16. 3. Anote los alelos del padre 2 arriba de la
cuadricula de Punnett.
Para este padre heterozigota (Ss), la mitad de los
gametos tendrá el alelo dominante (S), y la otra
mitad tendrá el alelo recesivo (s).
4. Llene los cuadros para el padre 1.
Llene cada cuadro con el alelo del Padre 1 en esa
línea.
5. Llene los cuadros para el padre 2.
Llene cada cuadro con el alelo del Padre 2 en esa
columna.
Interpretación de los resultados de una cuadricula de Punnett
Ahora tenemos la información para predecir el resultado de la
cruza. Los genotipos en los cuatro cuadros de la cuadricula de
Punnett, tienen cada uno, las mismas posibilidades de ocurrir
entre los descendientes de esta cruza. Ahora podemos tabular los
resultados .
Genotipos que resultaron de esta cruza monohíbrida (Ss x Ss)
25%
homozigotas
dominantes
50%
heterozigotas
25%
homozigotas
recesivos
Fenotipos que resultaron de esta cruza monohíbrida (Ss x Ss)
17. CONCLUSIONES
Identificar específicamente las funciones
de cada tema ya que son
de gran importancia.
Todos estos temas tienen una unidad y
diversidad…
Reconocer la importancia de cada tema y de
sus ramas