dowm

1. Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo
Escuela Superior de Tlahuelilpan
Área Académica de Ciencias de la Salud
Licenciatura de Médico Cirujano
Síndrome de Down
Asignatura:
Genética
TODOS LOS HONORES DE AUTOR A MI ESTIMADO AMIGO
PERFECTO OROPEZA SERRANO
DE SU AMIGO ANGEL BARCENAS

2. ⦿ Trastorno genético
⦿ Trisomía 21
⦿ 1 de cada 700 RNV
⦿ Se caracteriza por
discapacidad cognitiva y
rasgos físicos
peculiares
⦿ Altas probabilidades de
padecer otras
enfermedades

3. Factores de riesgo
⦿ Edad materna
⦿ Edad paterna
⦿ Haber tenido un hijo
con SD
⦿ Progenitores que
presenten SD

4. Cuadro clínico
Incluye rasgos físicos peculiares:
• Hipotonía muscular generalizada
• Discapacidad cognitiva
• Retardo en el crecimiento.
Cabeza
⦿ Braquicefalia
⦿ Microcefalia
⦿ Hueso occipital plano
⦿ Cabello lacio y fino

5. ⦿ Cara
⦿ Aplanada
⦿ Ojos inclinados hacia arriba, pliegue epicántico,
presenta manchas de Brushfield, estrabismo
⦿ Orejas pequeñas, implantación baja, conducto auditivo
interno estrecho
⦿ Nariz respingada, orificios nasales hacia arriba,
tabique nasal aplanado

6. ⦿ Boca pequeña, paladar ojival,
macroglosia, dientes
irregulares, rebordes
alveolares recortados
Cuello
⦿ Corto y ancho
⦿ Excesiva piel en la nuca
Tronco
⦿ Carece de la curvatura
lumbar, es mas recto

7. Extremidades
⦿ Cortas
⦿ Manos planas, dedos reducidos,
clinodactilia del 5º dedo, pulgar
reducido y de implantación baja
⦿ Pies redondos
⦿ En los genitales en el hombre el
pene es pequeño, hay escases
de vello púbico y no hay en as
axilas.
⦿ En las mujeres la menstruación
aparece tardíamente y la
menopausia es a temprana
edad.

8. Etología
⦿ Trisomía libre
⦿ Translocación
⦿ Mosaicismo
Sin diferencias
fenotípicas

9. Trisomía libre
⦿ 95% de casos
⦿ 47, XX,+21 o 47, XY,+21
⦿ Se debe a un error en la segunda división meiótica
⦿ un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido
por el espermatozoide y en el 85 % restante por el óvulo.

10. Translocación
⦿ Intercambio de material
genético entre cromosomas no
homólogos
⦿ Robertsoniana
⦿ 4% de los casos
⦿ 46, XX, der(14;21)(q10;q10),+21

11. Mosaicismo
⦿1% de los casos
⦿ Se produce tras la concepción
⦿47, XX, +21/ 46, XX

14. Diagnostico
⦿ Amniocentesis:
⦿ Es una prueba prenatal
común en la cual se
extrae una pequeña
muestra del líquido
amniótico que rodea al
feto para analizarla.

15. Tratamiento
⦿ Sin tratamiento en
especifico.
⦿ Tratamientos empíricos
⦿ Programas de Atención
Temprana

16. Pronostico
⦿ Se desconocen todavía
los mecanismos que
provocan la
discapacidad en las
personas con SD.
⦿ Alrededor de la mitad de
niños con síndrome de
Down nace con
problemas cardíacos.
⦿ Riesgo de padecer
ciertos tipos de
leucemia.

17. ⦿ Los adultos con
síndrome de Down
tienen un riesgo mayor
de padecer demencia.
⦿ Esperanza de vida 50
años.
⦿ Aunque muchos niños
que tienen síndrome de
Down tienen
limitaciones físicas y
mentales, pueden llevar
vidas independientes y
productivas hasta bien
entrada la adultez.

19. Bibliografía
⦿ Juan Solari, A. (2011). Genetica Medica,
fundamentos y aplicaciones en medicina (4 ed.).
Buenos Aires: Panamericana.
⦿ Kumar, V., K. Abbas, A., & C. Aster , J. (2013).
Robbins, Patologia Humana (9 ed.). Barcelona.
⦿ http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v106n4/v106n4a0
9.pdf
⦿ http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_artte
xt&pid=S0325-00752008000300011