2. • Síndrome polimalformativo, que se
caracteriza por la presencia de una copia
adicional de material genético del cromosoma
Introducción
18.
• 95-96% de los casos corresponden a trisomía
completa «No disyunción en la
•
• La trisomía parcial y el mosaicismo presentan
un fenotipo incompleto del síndrome.
meiosis materna II»
Fenómeno único para trisomía 18
En otras trisomías (21, 13), los errores
5% ocurre por traslocación. suelen suceder en Meiosis I
3.
4. E PIDEMIOLOGÍA
• Incidencia de 1 /5000-7000 RN vivos
• Predominio por el sexo femenino (4:1)
• Se asocia con edad materna avanzada
5. Cuadro clínico
• Retraso de crecimiento pre y
posnatal
• BPN ( 2340 gramos)
Nacimiento postérmino.
•
• Panículo adiposo y masa
muscular escasa al nacer.
• Hipotonía inicial que
evoluciona a hipertonía.
8. Extremidades
•Mano trisómica (manos con
tendencia a puños cerrados,
dificultad para abrirlos, segundo
dedo montado sobre el tercero y
el quinto sobre el cuarto)
•MS: Tienden a la flexión.
•Uñas hipoplásicas.
9. ▪
▪
▪
Pies: flexión de los primeros dedos,
talones prominentes pies en
mecedora
Primer dedo del pie corto
Sindactilia del 2° y 3° dedos del pie.
13. Evolución
• Los RN con trisomía 18 son
excepcionales
• El 90% de los productos se abortan
espontáneamente durante la
gestación.
• Los sobrevivientes Promedio de vida
de 60 días.
• Rango de 40 horas a 18 meses.
• Sólo el 5% sobreviven después del
primer año.
• Muerte en lo primeros 2 años (95%)
14. • A nivel funcional:
• Grave retraso global del neurodesarrollo
• Dependerán totalmente de sus cuidadores
• La espasticidad persiste
• Crisis convulsivas
• Causas de muerte: Cardiopatía congénita,
apneas y neumonía.
15. Auxiliares de diagnóstico
• Diagnóstico prenatal
• Triple marcador sérico: parámetros bajos de α-
fetoproteína, estriol no conjugado y
Gonadotropina coriónica humana.
• Retraso del crecimiento, polihidramnios y
arteria umbilical única.
• Confirmación mediante cariotipo fetal por
métodos invasivos.
16. BIBLIOGRAFÍA DE
CONSULTA
• Del Castillo RV y cols. En: Morales SJ.
Características de las autosomopatías,
ejemplos clínicos. Genética Clínica. 1ª ed.
México, Manual Moderno, 2012. p.p: 128-
129.
• Pérez Aytés A. Trisomía 18 (Síndrome de
Edwards). Servicio de neonatología y
consulta de dismorfología. Hospital Infantil
La Fe, Valencia. Protocolo diagnóstico de
Pediatría; 2010, 1: 96-100.
