El síndrome de Rett es un trastorno neurológico causado principalmente por mutaciones en el gen MECP2 en el cromosoma X que afecta principalmente a niñas y causa retraso mental, pérdida de habilidades motoras y del habla, y movimientos estereotipados de las manos. El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos y no hay tratamiento curativo, aunque el pronóstico es variable y muchos pacientes pueden vivir hasta edad adulta con soporte.
El síndrome de Rett es un trastorno neurodegenerativo que afecta principalmente a las niñas y causa deterioro del desarrollo cognitivo y motor. Se produce principalmente por mutaciones en el gen MECP2 y suele manifestarse entre los 6 y 18 meses de edad con pérdida de habilidades motoras y contacto visual. No tiene cura pero se trata con terapias multidisciplinarias para mejorar la calidad de vida.
Sensomotricidad terminado lic. pablo barba copiamiriantoaquiza16
El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo neurológico que afecta principalmente a niñas y está causado por mutaciones en el gen MECP2. Los síntomas incluyen pérdida del habla y uso de las manos, hipotonía, apraxia y epilepsia. No tiene cura, pero el tratamiento se centra en la fisioterapia, terapia ocupacional y control de síntomas.
El Síndrome de Rett es una enfermedad congénita que afecta principalmente a niñas y causa retrasos graves en el desarrollo del lenguaje, la coordinación motriz y las habilidades cognitivas. Los síntomas generalmente se manifiestan entre los 2 y 4 años de edad y la enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 niñas nacidas. No existe cura para el Síndrome de Rett, pero terapias pueden ayudar a mejorar las capacidades de comunicación y retardar la progresión
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico genético que afecta principalmente a niñas y causa alteraciones en el desarrollo cerebral, como la pérdida del habla y la coordinación motora. Se debe a una mutación en el gen MECP2 que produce la proteína necesaria para el desarrollo del sistema nervioso. No tiene cura y se trata mediante terapias multidisciplinarias para manejar los síntomas.
El documento describe el caso clínico de una niña de 1 año y 7 meses que presentaba un cuadro de convulsiones y posible craneosinostosis. Tras evaluarla, se observó ataxia, deterioro de funciones motrices de manos, hipotonía y movimientos estereotipados de manos. Exámenes descartaron craneosinostosis y confirmaron microcefalia adquirida. Dado el cuadro clínico, se realizó el diagnóstico de Síndrome de Rett.
El síndrome de Rett es un trastorno del sistema nervioso que causa una regresión en el desarrollo, especialmente en el lenguaje y uso de las manos. Se presenta en 4 etapas evolutivas y está causado por una mutación genética. Los niños desarrollan normalmente hasta los 12-18 meses y luego experimentan una pérdida de habilidades motoras y lingüísticas, estereotipias manuales y crisis.
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico causado principalmente por mutaciones en el gen MECP2 en el cromosoma X que afecta principalmente a niñas y causa retraso mental, pérdida de habilidades motoras y del habla, y movimientos estereotipados de las manos. El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos y no hay tratamiento curativo, aunque el pronóstico es variable y muchos pacientes pueden vivir hasta edad adulta con soporte.
El síndrome de Rett es un trastorno neurodegenerativo que afecta principalmente a las niñas y causa deterioro del desarrollo cognitivo y motor. Se produce principalmente por mutaciones en el gen MECP2 y suele manifestarse entre los 6 y 18 meses de edad con pérdida de habilidades motoras y contacto visual. No tiene cura pero se trata con terapias multidisciplinarias para mejorar la calidad de vida.
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El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo neurológico que afecta principalmente a niñas y está causado por mutaciones en el gen MECP2. Los síntomas incluyen pérdida del habla y uso de las manos, hipotonía, apraxia y epilepsia. No tiene cura, pero el tratamiento se centra en la fisioterapia, terapia ocupacional y control de síntomas.
El Síndrome de Rett es una enfermedad congénita que afecta principalmente a niñas y causa retrasos graves en el desarrollo del lenguaje, la coordinación motriz y las habilidades cognitivas. Los síntomas generalmente se manifiestan entre los 2 y 4 años de edad y la enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 niñas nacidas. No existe cura para el Síndrome de Rett, pero terapias pueden ayudar a mejorar las capacidades de comunicación y retardar la progresión
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico genético que afecta principalmente a niñas y causa alteraciones en el desarrollo cerebral, como la pérdida del habla y la coordinación motora. Se debe a una mutación en el gen MECP2 que produce la proteína necesaria para el desarrollo del sistema nervioso. No tiene cura y se trata mediante terapias multidisciplinarias para manejar los síntomas.
El documento describe el caso clínico de una niña de 1 año y 7 meses que presentaba un cuadro de convulsiones y posible craneosinostosis. Tras evaluarla, se observó ataxia, deterioro de funciones motrices de manos, hipotonía y movimientos estereotipados de manos. Exámenes descartaron craneosinostosis y confirmaron microcefalia adquirida. Dado el cuadro clínico, se realizó el diagnóstico de Síndrome de Rett.
El síndrome de Rett es un trastorno del sistema nervioso que causa una regresión en el desarrollo, especialmente en el lenguaje y uso de las manos. Se presenta en 4 etapas evolutivas y está causado por una mutación genética. Los niños desarrollan normalmente hasta los 12-18 meses y luego experimentan una pérdida de habilidades motoras y lingüísticas, estereotipias manuales y crisis.
Este documento describe las características del trastorno de Rett. Se presenta en mujeres y comienza entre los 5 y 48 meses con una desaceleración del crecimiento craneal, pérdida de habilidades manuales y deterioro del lenguaje y la coordinación motora. El trastorno causa una regresión severa del desarrollo y déficit que persisten de por vida, aunque puede haber una ligera mejoría en la adolescencia. Se asocia con retraso mental grave y alteraciones en el EEG.
El documento describe el síndrome de Rett, un trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas y causa una regresión en el desarrollo, especialmente en el lenguaje y el uso de las manos. El síndrome se debe a una mutación en el gen MECP2 y causa problemas en el desarrollo del sistema nervioso central. Presenta etapas que incluyen una disminución inicial en el desarrollo, una regresión rápida con pérdida de habilidades, y un deterioro motor y cognitivo progres
El documento describe el síndrome de Rett, un trastorno del sistema nervioso que afecta principalmente a las niñas y causa problemas en el desarrollo del lenguaje y las habilidades manuales. Se debe principalmente a mutaciones en el gen MECP2 y sus síntomas incluyen retraso en el crecimiento de la cabeza, problemas de movimiento, convulsiones y escoliosis. Aunque no tiene cura, el tratamiento temprano puede mejorar las habilidades y gestionar los síntomas. La mayoría de las personas con este síndrome pueden vivir
Síndrome de Rett
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Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a problemas en el desarrollo de los niños, especialmente en las áreas del lenguaje y el uso de las manos.
Causas
El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas. Se puede diagnosticar como autismo o parálisis cerebral.
La mayoría de los casos de síndrome de Rett se deben a un problema en un gen llamado MECP2. El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Aun cuando 1 cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma X es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema. Por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
Este documento resume los tratamientos más comunes para el síndrome de Rett, incluyendo la nutrición, las convulsiones, la rigidez muscular y otros síntomas. Se recomienda evaluar a los pacientes y tratarlos con medicamentos, terapia ortopédica, estimulación cognitiva, y terapias como la equinoterapia. También se deben realizar exámenes como electroencefalogramas y ecocardiogramas para controlar posibles complicaciones.
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico causado por una alteración en el gen MECP2 que afecta principalmente el desarrollo del lenguaje y las habilidades manuales en niñas. Se manifiesta en 4 etapas que van desde una regresión de habilidades entre los 1 y 4 años, un periodo pseudo-estacionario con movimientos estereotipados de manos, hasta una disminución de la movilidad en la etapa final. Actualmente no tiene cura pero el tratamiento busca mejorar la calidad de vida.
Este documento describe el trastorno de Rett, un trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas. Comienza con un desarrollo normal pero luego experimentan una regresión en sus habilidades motoras y sociales. Los principales síntomas incluyen movimientos estereotipados de las manos, problemas para caminar, falta de habla y conductas autistas. El trastorno se debe a mutaciones en el gen MECP2 y actualmente no tiene cura, el tratamiento se enfoca en controlar los síntomas.
El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo neurológico que afecta principalmente a niñas y se caracteriza por un desarrollo normal inicial seguido de la pérdida del uso voluntario de las manos, movimientos estereotipados de las manos, retraso en el crecimiento cerebral y de la cabeza, y retraso mental. No tiene cura y su tratamiento se centra en controlar los síntomas.
Este documento presenta información sobre el Síndrome de Rett. Explica que es un trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas y causa retrasos en el desarrollo, pérdida de habilidades motoras y problemas de comunicación. Describe las características, etapas de evolución, diagnóstico, tratamiento, terapias y estrategias educativas recomendadas para estudiantes con este síndrome. También incluye el caso de una adolescente llamada Debora que vive con este trastorno.
El síndrome de rett por nichd, instituto nacional de salud infantil yFundarettve
El documento describe el síndrome de Rett, un trastorno del desarrollo que afecta principalmente a niñas. El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ha apoyado investigaciones sobre este síndrome por más de dos décadas. La mayoría de los casos de síndrome de Rett son causados por mutaciones en el gen MECP2, el cual produce una proteína necesaria para el desarrollo del cerebro. Los síntomas típicos incluyen la pérdida de habilidades motoras y del habla, movimientos
Esta es una investigación sobre un tema muy importante e interesante que les informara sobre el trastorno generalizado del desarrollo (TGD) y todo lo relacionado a las los cincos trastornos
Autismo, parálisis cerebral infantil, convulsiones e hipoxia universidad Marista
Este documento trata sobre el autismo y la parálisis cerebral infantil. Explica que el autismo es un trastorno del desarrollo que afecta la comunicación y la interacción social. Incluye información sobre los síntomas, diagnóstico y tratamiento. También describe la parálisis cerebral como un trastorno del movimiento causado por una lesión cerebral y explica los diferentes tipos como espástico, atetósico y atáxico.
Trastornos del desarrollo perspectiva de la neuropediatríalogopediaperu
Este documento presenta tres resúmenes de casos de pacientes con posibles trastornos del desarrollo que fueron evaluados por un neurólogo. Describe los antecedentes, motivos de consulta y exámenes realizados a cada paciente. Además, analiza las características comunes de los trastornos del desarrollo y las teorías sobre sus posibles causas genéticas y neurológicas.
El trastorno desintegrativo infantil se caracteriza por una marcada regresión en varias áreas de funcionamiento como el lenguaje, habilidades sociales, control intestinal y motricidad, después de al menos dos años de desarrollo normal. Aproximadamente entre los 2 y 10 años hay una pérdida significativa de habilidades adquiridas previamente. El deterioro puede ser insidioso o abrupto y llevar a una disminución de capacidades en meses o semanas.
El documento describe el trastorno desintegrativo infantil, un trastorno del desarrollo caracterizado por un periodo inicial de desarrollo normal seguido de una regresión en habilidades comunicativas, sociales y motoras. Se caracteriza por la pérdida de habilidades previamente adquiridas después de los 2 años de edad en al menos dos áreas como el lenguaje, habilidades sociales o motoras. Las causas son desconocidas y su pronóstico tiende a ser de retraso mental profundo.
El documento describe los Trastornos Generalizados del Desarrollo, incluyendo el Trastorno Autista, el Trastorno de Rett, el Trastorno Desintegrativo Infantil, el Trastorno de Asperger y el Trastorno Generalizado del Desarrollo no Especificado. Estos trastornos se caracterizan por alteraciones en las habilidades de interacción social, comunicación y comportamientos restrictivos e intereses. No tienen cura pero se tratan los síntomas.
El documento define el trastorno del espectro autista y describe sus características principales según el DSM-IV y la CIE-10. Incluye cinco tipos de trastornos del espectro autista, signos tempranos, causas como factores genéticos y ambientales, y tratamientos como terapia conductual y farmacológica. Además, destaca la importancia del diagnóstico temprano para mejorar el pronóstico a largo plazo.
El síndrome de Rett es un trastorno neurodegenerativo que afecta principalmente a las mujeres y causa deterioro en el desarrollo cognitivo, motor y sensorial. Se produce por mutaciones en el gen MECP2 y sus síntomas incluyen pérdida de habilidades motoras y lingüísticas entre los 6-18 meses. No tiene cura pero su tratamiento busca mejorar la calidad de vida a través de terapias multidisciplinarias.
El documento resume el Síndrome de Rett, un trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas. Se caracteriza por un desarrollo normal inicial seguido de una regresión psicomotora, movimientos estereotipados y conductas autistas. El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos. El síndrome es causado principalmente por mutaciones en el gen MECP2 y no tiene cura, requiriendo tratamiento sintomático y de apoyo.
Sindrome de rett 50 años de historia de un trastorno aun no bien conocidodavidpastorcalle
El Síndrome de Rett (SR) fue descrito por primera vez en 1966. Desde entonces, ha sido objeto de numerosas investigaciones que han permitido una mejor comprensión del trastorno. El SR es un trastorno del neurodesarrollo dominante ligado al cromosoma X que afecta principalmente a niñas y se caracteriza por un desarrollo normal inicial seguido de la pérdida de habilidades motoras y del lenguaje y la aparición de estereotipias manuales. El diagnóstico se basa en criterios clínicos,
El documento trata sobre el Síndrome de Rett, un trastorno genético que afecta principalmente a niñas y causa problemas en el desarrollo del sistema nervioso. El síndrome involucra una fase inicial de desarrollo normal, seguida de la pérdida de habilidades motoras y de lenguaje entre los 1 y 4 años. No tiene cura, pero los síntomas pueden tratarse para mejorar la movilidad y comunicación de las pacientes.
Este documento describe las características del trastorno de Rett. Se presenta en mujeres y comienza entre los 5 y 48 meses con una desaceleración del crecimiento craneal, pérdida de habilidades manuales y deterioro del lenguaje y la coordinación motora. El trastorno causa una regresión severa del desarrollo y déficit que persisten de por vida, aunque puede haber una ligera mejoría en la adolescencia. Se asocia con retraso mental grave y alteraciones en el EEG.
El documento describe el síndrome de Rett, un trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas y causa una regresión en el desarrollo, especialmente en el lenguaje y el uso de las manos. El síndrome se debe a una mutación en el gen MECP2 y causa problemas en el desarrollo del sistema nervioso central. Presenta etapas que incluyen una disminución inicial en el desarrollo, una regresión rápida con pérdida de habilidades, y un deterioro motor y cognitivo progres
El documento describe el síndrome de Rett, un trastorno del sistema nervioso que afecta principalmente a las niñas y causa problemas en el desarrollo del lenguaje y las habilidades manuales. Se debe principalmente a mutaciones en el gen MECP2 y sus síntomas incluyen retraso en el crecimiento de la cabeza, problemas de movimiento, convulsiones y escoliosis. Aunque no tiene cura, el tratamiento temprano puede mejorar las habilidades y gestionar los síntomas. La mayoría de las personas con este síndrome pueden vivir
Síndrome de Rett
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Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a problemas en el desarrollo de los niños, especialmente en las áreas del lenguaje y el uso de las manos.
Causas
El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas. Se puede diagnosticar como autismo o parálisis cerebral.
La mayoría de los casos de síndrome de Rett se deben a un problema en un gen llamado MECP2. El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Aun cuando 1 cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma X es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema. Por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
Este documento resume los tratamientos más comunes para el síndrome de Rett, incluyendo la nutrición, las convulsiones, la rigidez muscular y otros síntomas. Se recomienda evaluar a los pacientes y tratarlos con medicamentos, terapia ortopédica, estimulación cognitiva, y terapias como la equinoterapia. También se deben realizar exámenes como electroencefalogramas y ecocardiogramas para controlar posibles complicaciones.
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico causado por una alteración en el gen MECP2 que afecta principalmente el desarrollo del lenguaje y las habilidades manuales en niñas. Se manifiesta en 4 etapas que van desde una regresión de habilidades entre los 1 y 4 años, un periodo pseudo-estacionario con movimientos estereotipados de manos, hasta una disminución de la movilidad en la etapa final. Actualmente no tiene cura pero el tratamiento busca mejorar la calidad de vida.
Este documento describe el trastorno de Rett, un trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas. Comienza con un desarrollo normal pero luego experimentan una regresión en sus habilidades motoras y sociales. Los principales síntomas incluyen movimientos estereotipados de las manos, problemas para caminar, falta de habla y conductas autistas. El trastorno se debe a mutaciones en el gen MECP2 y actualmente no tiene cura, el tratamiento se enfoca en controlar los síntomas.
El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo neurológico que afecta principalmente a niñas y se caracteriza por un desarrollo normal inicial seguido de la pérdida del uso voluntario de las manos, movimientos estereotipados de las manos, retraso en el crecimiento cerebral y de la cabeza, y retraso mental. No tiene cura y su tratamiento se centra en controlar los síntomas.
Este documento presenta información sobre el Síndrome de Rett. Explica que es un trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas y causa retrasos en el desarrollo, pérdida de habilidades motoras y problemas de comunicación. Describe las características, etapas de evolución, diagnóstico, tratamiento, terapias y estrategias educativas recomendadas para estudiantes con este síndrome. También incluye el caso de una adolescente llamada Debora que vive con este trastorno.
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El documento describe el síndrome de Rett, un trastorno del desarrollo que afecta principalmente a niñas. El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ha apoyado investigaciones sobre este síndrome por más de dos décadas. La mayoría de los casos de síndrome de Rett son causados por mutaciones en el gen MECP2, el cual produce una proteína necesaria para el desarrollo del cerebro. Los síntomas típicos incluyen la pérdida de habilidades motoras y del habla, movimientos
Esta es una investigación sobre un tema muy importante e interesante que les informara sobre el trastorno generalizado del desarrollo (TGD) y todo lo relacionado a las los cincos trastornos
Autismo, parálisis cerebral infantil, convulsiones e hipoxia universidad Marista
Este documento trata sobre el autismo y la parálisis cerebral infantil. Explica que el autismo es un trastorno del desarrollo que afecta la comunicación y la interacción social. Incluye información sobre los síntomas, diagnóstico y tratamiento. También describe la parálisis cerebral como un trastorno del movimiento causado por una lesión cerebral y explica los diferentes tipos como espástico, atetósico y atáxico.
Trastornos del desarrollo perspectiva de la neuropediatríalogopediaperu
Este documento presenta tres resúmenes de casos de pacientes con posibles trastornos del desarrollo que fueron evaluados por un neurólogo. Describe los antecedentes, motivos de consulta y exámenes realizados a cada paciente. Además, analiza las características comunes de los trastornos del desarrollo y las teorías sobre sus posibles causas genéticas y neurológicas.
El trastorno desintegrativo infantil se caracteriza por una marcada regresión en varias áreas de funcionamiento como el lenguaje, habilidades sociales, control intestinal y motricidad, después de al menos dos años de desarrollo normal. Aproximadamente entre los 2 y 10 años hay una pérdida significativa de habilidades adquiridas previamente. El deterioro puede ser insidioso o abrupto y llevar a una disminución de capacidades en meses o semanas.
El documento describe el trastorno desintegrativo infantil, un trastorno del desarrollo caracterizado por un periodo inicial de desarrollo normal seguido de una regresión en habilidades comunicativas, sociales y motoras. Se caracteriza por la pérdida de habilidades previamente adquiridas después de los 2 años de edad en al menos dos áreas como el lenguaje, habilidades sociales o motoras. Las causas son desconocidas y su pronóstico tiende a ser de retraso mental profundo.
El documento describe los Trastornos Generalizados del Desarrollo, incluyendo el Trastorno Autista, el Trastorno de Rett, el Trastorno Desintegrativo Infantil, el Trastorno de Asperger y el Trastorno Generalizado del Desarrollo no Especificado. Estos trastornos se caracterizan por alteraciones en las habilidades de interacción social, comunicación y comportamientos restrictivos e intereses. No tienen cura pero se tratan los síntomas.
El documento define el trastorno del espectro autista y describe sus características principales según el DSM-IV y la CIE-10. Incluye cinco tipos de trastornos del espectro autista, signos tempranos, causas como factores genéticos y ambientales, y tratamientos como terapia conductual y farmacológica. Además, destaca la importancia del diagnóstico temprano para mejorar el pronóstico a largo plazo.
El síndrome de Rett es un trastorno neurodegenerativo que afecta principalmente a las mujeres y causa deterioro en el desarrollo cognitivo, motor y sensorial. Se produce por mutaciones en el gen MECP2 y sus síntomas incluyen pérdida de habilidades motoras y lingüísticas entre los 6-18 meses. No tiene cura pero su tratamiento busca mejorar la calidad de vida a través de terapias multidisciplinarias.
El documento resume el Síndrome de Rett, un trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas. Se caracteriza por un desarrollo normal inicial seguido de una regresión psicomotora, movimientos estereotipados y conductas autistas. El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos. El síndrome es causado principalmente por mutaciones en el gen MECP2 y no tiene cura, requiriendo tratamiento sintomático y de apoyo.
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El Síndrome de Rett (SR) fue descrito por primera vez en 1966. Desde entonces, ha sido objeto de numerosas investigaciones que han permitido una mejor comprensión del trastorno. El SR es un trastorno del neurodesarrollo dominante ligado al cromosoma X que afecta principalmente a niñas y se caracteriza por un desarrollo normal inicial seguido de la pérdida de habilidades motoras y del lenguaje y la aparición de estereotipias manuales. El diagnóstico se basa en criterios clínicos,
El documento trata sobre el Síndrome de Rett, un trastorno genético que afecta principalmente a niñas y causa problemas en el desarrollo del sistema nervioso. El síndrome involucra una fase inicial de desarrollo normal, seguida de la pérdida de habilidades motoras y de lenguaje entre los 1 y 4 años. No tiene cura, pero los síntomas pueden tratarse para mejorar la movilidad y comunicación de las pacientes.
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética que afecta principalmente a niñas. Tras un desarrollo aparentemente normal en los primeros meses de vida, las niñas con síndrome de Rett experimentan un estancamiento y posterior retroceso en sus habilidades, perdiendo capacidades motoras, de lenguaje y sociales. No tiene cura, pero un tratamiento temprano puede ayudar a mejorar el diagnóstico y reducir el retraso de habilidades adquiridas, buscando una integración escolar
El documento trata sobre varias enfermedades genéticas. Describe hidrocefalia, síndrome de Patau, sirenomelia, síndrome de Hutchinson, síndrome de Down, daltonismo, neurofibromatosis, labio leporino y paladar hendido. Explica que las enfermedades genéticas son causadas por alteraciones en los genes y pueden ser hereditarias. Algunas enfermedades comunes son síndrome de Down, fibrosis quística y síndrome de Williams. El consejo genético y tratamientos paliativos son
S de rett csos clinicos - posadas y otros - artAna Maria
Este documento presenta una revisión del Síndrome de Rett, incluyendo su definición, historia, epidemiología, etiopatogenia, hallazgos patológicos, cuadro clínico y criterios de diagnóstico. El Síndrome de Rett es un trastorno neurodegenerativo que afecta principalmente a niñas y se manifiesta con una aparente normalidad inicial seguida de una pérdida de habilidades y movimientos estereotipados de las manos. Aunque su causa exacta es desconocida
S de rett csos clinicos - posadas y otros - artFernanda Magaña
Este documento presenta una revisión del Síndrome de Rett, un trastorno neurodegenerativo que afecta principalmente a niñas. Describe la historia, epidemiología, etiología, hallazgos patológicos y criterios clínicos para el diagnóstico. El Síndrome de Rett se caracteriza por un desarrollo normal inicial seguido de pérdida de habilidades motoras y cognitivas, acompañado de movimientos estereotipados de las manos. Aunque su causa genética exacta es descon
El documento trata sobre cinco enfermedades lisosomales: el síndrome de Hunter, la enfermedad de Gaucher, la leucodistrofia metacromática, la enfermedad de Fabry y el síndrome de Sanfilippo. El síndrome de Hunter se debe a la deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa y causa acumulación de glicosaminoglicanos. La enfermedad de Gaucher se debe a la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa y causa acumulación de glucoc
Este documento discute la relación entre la genética y el ambiente. Explica que muchas enfermedades son el resultado de la interacción entre los genes y factores ambientales. Los genes pueden predisponer a alguien a una enfermedad, pero generalmente se necesitan factores ambientales también para que se desarrolle. También analiza cómo los estudios de gemelos pueden ayudar a descomponer la variación fenotípica en componentes genéticos y ambientales.
El documento trata sobre la relación entre la genética y el comportamiento. Explica que tanto los genes como el ambiente juegan un papel en el desarrollo del comportamiento humano, actuando en conjunto. Describe el Síndrome de Turner, un trastorno cromosómico causado por la deleción del cromosoma X, que puede dar lugar a características físicas como la baja estatura y problemas psicológicos. El tratamiento incluye terapia con hormonas para abordar los síntomas.
1. El documento describe el concepto y las características clínicas del retraso mental, incluyendo sus causas (factores genéticos, prenatales, posnatales) y síndromes específicos como el síndrome de Down y el síndrome del cromosoma X frágil. 2. También discute la evaluación de trastornos psiquiátricos comórbidos y la importancia de realizar pruebas físicas, de laboratorio y neurológicas para diagnosticar el retraso mental. 3. En general, provee una descripción
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta los ganglios basales del cerebro y causa alteraciones cognitivas, psiquiátricas y motoras de progresión lenta. Se transmite de forma autosómica dominante y se debe a una expansión anormal del triplete CAG en el cromosoma 4. No tiene cura y el tratamiento es sintomático.
Este documento resume varios síndromes genéticos comunes en niños, incluyendo el síndrome de Down, causado por la presencia de un cromosoma 21 extra; el síndrome de Turner, resultado de la ausencia parcial o total de un cromosoma X; y el autismo, un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por alteraciones en la interacción social y comunicación. Muchos de estos síndromes conllevan retrasos mentales y físicos e incluso pueden terminar en la muerte si no se tratan.
El documento proporciona información sobre el síndrome de Down. En resumen: (1) El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma 21 extra y se caracteriza por discapacidad cognitiva y rasgos físicos distintivos; (2) La fisioterapia en niños con síndrome de Down se enfoca en desarrollar habilidades motoras gruesas a través de ejercicios apropiados para su condición; (3) El tratamiento temprano, el apoyo de la familia y la terapia física
Este documento describe el síndrome confusional agudo o delirium en ancianos. Define el delirium como un trastorno mental caracterizado por una disminución de la conciencia y las funciones cognitivas como la memoria y orientación. Explica que la fisiopatología involucra cambios en los neurotransmisores como la acetilcolina debido al envejecimiento cerebral. Las causas más comunes incluyen infecciones, medicamentos, trastornos electrolíticos, cirugía y factores ambientales.
1) El documento presenta información personal de Onilís Rivera y detalla el trastorno del espectro autista, incluyendo sus síntomas, diagnóstico, causas y tratamientos.
2) Los síntomas principales del TEA son dificultades en la interacción social, la comunicación y patrones de comportamiento repetitivos.
3) El diagnóstico se realiza mediante evaluaciones clínicas y pruebas estandarizadas, aunque es posible diagnosticar a algunos niños a los 14 meses.
El retraso mental es una capacidad intelectual general significativamente inferior al promedio que se acompaña de limitaciones significativas de la actividad adaptativa propia de por lo menos dos de las siguientes áreas de habilidades: comunicación, cuidado de sí mismo, vida doméstica, habilidades sociales/interpersonales, utilización de recursos comunitarios, autocontrol, habilidades académicas funcionales, trabajo, ocio, salud y seguridad.
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Innovación y transparencia se unen en un nuevo modelo de negocio para transformar la economia popular agraria en una agroindustria. Facilitamos el acceso a recursos crediticios, mejoramos la calidad de los productos y cultivamos un futuro agrícola eficiente y sostenible con tecnología inteligente.
En la ciudad de Pasto, estamos revolucionando el acceso a microcréditos y la formalización de microempresarios informales con nuestra aplicación CrediAvanza. Nuestro objetivo es empoderar a los emprendedores locales proporcionándoles una plataforma integral que facilite el acceso a servicios financieros y asesoría profesional.
Durante el desarrollo embrionario, las células se multiplican y diferencian para formar tejidos y órganos especializados, bajo la regulación de señales internas y externas.
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Síndrome de Rett
Índice
Introducción ............................................................................................................................. 2
Síndrome de Rett...................................................................................................................... 3
Que causa el Síndrome de Rett................................................................................................... 4
Es hereditario el Síndrome de Rett ............................................................................................. 0
Diagnóstico del Síndrome de Rett............................................................................................... 0
Tratamiento del Síndrome de Rett.............................................................................................. 1
Bibliografía................................................................................................................................ 2
3. P á g i n a | 2
Síndrome de Rett
Introducción
El síndrome de Rett es un trastorno neurodegenerativo. Que fue descrito por primera vez
por el pediatra austriaco llamado Andreas Rett.
Es un trastorno difícil de diagnosticar, por la poca prevalencia que tiene, y los niños tienen
un desarrollo normal los primeros meses de vida.
El Síndrome de Rett afecta las áreas de la función del cerebro que son responsables para el
desarrollo cognitivo, movimiento, sensorial, emocional, la función motora y autonómica.
Estos pueden tener un impacto en el aprendizaje, el hablar, las sensaciones sensoriales,
estados de ánimo, la respiración, la función cardíaca, también con la masticación, la
deglución y la digestión.
4. P á g i n a | 3
Síndrome de Rett
Síndrome de Rett
El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo genético. A pesar de que casi siempre
afecta a las niñas, se puede observar, en raras ocasiones, en los varones. En la mayoría de
los casos, el síndrome es causado por mutaciones en el cromosoma X en un gen llamado
MECP2. Sin embargo, hay niños que tienen signos y síntomas del síndrome de Rett que no
tienen esta mutación genética y otros que tienen una mutación genética diferente.
El síndrome de Rett fue
identificado por Dr. Andreas Rett,
médico austriaco que lo describió
por primera vez en un artículo en
1966. Sin embargo, no fue
hasta después del segundo artículo
sobre el trastorno que fue publicado
en 1983 que el trastorno se
reconoció en general.
El gen MECP2 hace una proteína
que es necesaria para el desarrollo
normal del sistema nervioso,
especialmente el cerebro. Síndrome de Rett afecta las áreas de la función del cerebro que
son responsables para el desarrollo cognitivo, movimiento, sensorial, emocional, la función
motora y autonómica. Estos pueden tener un impacto en el aprendizaje, el hablar, las
sensaciones sensoriales, estados de ánimo, la respiración, la función cardíaca, también con
la masticación, la deglución y la digestión.
La mayoría de los bebés con síndrome de Rett parecen tener un desarrollo típico en los
primeros meses de vida. A los 6 a 18 meses,el desarrollo disminuye y muchos niños tendrán
una pérdida de las habilidades previamente aprendidas. El primer síntoma es a menudo un
bajo tono muscular(hipotonía) y el contacto visual disminuido. Con el tiempo, las niñas con
síndrome de Rett desarrollan problemas con las habilidades de comunicación y el uso
intencional de las manos y empiezan a realizar movimientos repetitivos de las manos a
5. P á g i n a | 4
Síndrome de Rett
menudo similares alos movimientos de lavando. La tasanormal de crecimiento de la cabeza
comienza adisminuir. Algunas niñas con síndrome de Rett tienen convulsiones y/o patrones
de respiración irregular durante las horas de despertar. A largo plazo, hay una disminución
en la función motora como la capacidad para caminar en algunas chicas. Los pocos niños
con el síndrome de Rett tienen una variedad de presentaciones clínicas.
Los niños con síndrome de Rett pueden mostrar una amplia gama de discapacidades, que
van de leves a severos. La progresión y la gravedad de la enfermedad dependen de una
variedad de mecanismos genéticos
La mayoría de los casos de síndrome de Rett son causados por una mutación. Una mutación
es un defecto o alteración estructural. En la mayoría de los casos de síndrome de Rett, este
cambio es en el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X. Los cromosomas
contienen los genes que determinan cómo nos vemos, crecemos y funcionamos. El
cromosoma X es uno de los dos cromosomas que establece el sexo de una persona. Los
investigadores identificaron el gen MECP2 en 1999. Es uno de los genes responsables de la
producción de una proteína necesaria para el desarrollo normal del cerebro.
La progresión y la gravedad de la enfermedad dependen del tipo, la localización y la
gravedad de la mutación genética y el equilibrio de “X-inactivación.”
Que causa el Síndrome de Rett
6. Aunque el síndrome de Rett es un
trastorno genético – lo que significa que
es causada por un gen o genes
defectuosos – menos del cinco por ciento
de los casos registrados se heredan o
transmitan de una generación a la
siguiente. Típicamente, la mutación es
nueva ocurriendo durante la
replicación/división de los cromosomas
durante la formación más común de la
esperma y menos común del huevo. Por lo
tanto la mayoría de los síndromes de Rett
se producen al azar, en lugar de ser
heredados. Sin embargo, parece que hay
algunos casos en que el padre es un
portador y se encuentra que grupos de
casos del síndrome de Rett en las familias
están en regiones geográficas específicas
– como Suecia, Noruega y el norte de
Italia. Ahora se recomiende que las
madres de niños con síndrome de Rett
tengan una prueba de portadora hecha
(padres son improbables que sean
portadores assymtomatic dada la relativa
gravedad del síndrome de Rett clásico en
los hombres). Si la madre es portadora, el
riesgo de recurrencia es 50%. Si no es una
transportista, el riesgo de recurrencia es
muy baja (<0.1%) con la baja tasa de
recurrencia en relación con mosaicismo
gonadal (es decir, el transporte del gen
anormal en algunas células en los ovarios
o los testículos).
¿Cuáles son los factores de riesgo
para el síndrome de Rett?
Con la excepción de ser mujer o conocidos
como assymtomatic materna portadora,
no existen otros factores de riesgo
conocidos para el síndrome de Rett. La
mutación genética que causa el síndrome
aparece aleatoriamente en la mayoría de
los casos.
El diagnóstico del síndrome de Rett puede ser complicado, porque es una enfermedad de
baja prevalencia que se puede confundir parcialmente con otras patologías más frecuentes
que afecten el desarrollo psicomotor de los niños. Los clínicos deberán solicitar varios
exámenes que orienten el diagnóstico diferencial, tales como:
• Hemograma, pruebas hormonales para valorar la glándula tiroidea, determinación
del cariotipo, pruebas que evalúen la fisiología del cerebro, estudios de líquido
cefalorraquídeo, resonancia magnética y tomografía axial, La prueba de laboratorio de
Es hereditario el Síndrome de Rett
Diagnóstico del Síndrome de Rett
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Síndrome de Rett
confirmación es una prueba genética en la sangre del paciente para detectar en su ADN la
presencia de la mutación en el Cromosoma X. Para ello se lleva a cabo una prueba conocida
como Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) y secuenciación directa del gen.
Tratamiento del Síndrome de Rett
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Rett, los pacientes afectados por
esta enfermedad deben ser tratados por un equipo multidisciplinario de especialistas como
pediatras, neurólogos, fisioterapeutas, terapeutas del lenguaje, psicólogos y psiquiatras
entre otros. Deben ser insertados en actividades educacionales, sociales y recreacionales
tanto en el hogar como en sus comunidades. Esto puede facilitar el aprendizaje y mejorar
en alguna medida la deambulación, el lenguaje, la motivación, etcétera. También se
requieren tratamientos de fisioterapia y programas para mejorar la actividad manual y la
comunicación, para disminuir la rigidez muscular, para disminuir la ansiedad, etcétera.
El conocimiento de la enfermedad por parte de los familiares que conviven con el enfermo
debe ser un objetivo fundamental a conseguir por los profesionales sanitarios a cargo de
estos casos.
El 1 de Julio del año 2007 nace la Fundación Internacional para el síndrome de Rett (IRSF),
una organización sinfines de lucro que brinda apoyo apacientes, familiares einvestigadores
para incentivar el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad y encontrar un
tratamiento eficaz contra la misma.
Actualmente se están llevando a cabo muchos ensayos en modelos animales como los
ratones, en los cuales se ha logrado detener el curso de la enfermedad e inclusive revertir
sus efectos sobre el desarrollo neurológico. El científico a cargo de tales investigaciones es
el Dr. Adrián Bird, quien es además profesor de genética en la Universidad de Edimburgo;
en su laboratorio se descubrió el gen MECP2 a principios de los años noventa.
Ningún tratamiento médico ha mostrado resultados satisfactorios en eltratamiento de este
síndrome.
Incidencia
Afecta a todas las razas y es la segunda causa más común de retraso mental grave en el sexo
femenino (después del síndrome de Down), y ha sido reportado en más de 40 países en
todo el mundo.
8. P á g i n a | 1
Síndrome de Rett
En la actualidad, los estudios epidemiológicos de retraso mental indican que existe una
prevalencia en la población infantil de 2-3 %. De ellos en el 30% de los casos se desconoce
su causa y lo consideran idiopático, y en realidad puede ser la expresión de un SR (1, 2).En
la actualidad, los estudios epidemiológicos de retraso mental indican que existe una
prevalencia en la población infantil de 2-3 %. De ellos en el 30% de los casos se desconoce
su causa y lo consideran idiopático, y en realidad puede ser la expresión de un SR
Relatosdefamilias con hijasconSíndromedeRett
https://www.youtube.com/watch?v=0DamebFrHU4
Incidencia
Población General con el
espectro completo
1 * cada 10.000 mujeres
Tipo Clásico 1* cada 15.000 nacimientos
de niñas vivas
Estudios epidemiológicos
Suecos
1* cada 10.000
InvestigacionesenNoruega
e Italia
2 * cada 10.000
9. P á g i n a | 2
Síndrome de Rett
FundaciónRettChile.com. (02 de Mayo de 2016). Obtenido de
http://fundacionrettchile.blogspot.cl/
Medicina.udd.cl. (02 de Mayo de 2016). Obtenido de http://medicina.udd.cl/centro-
genetica-genomica/noticias/2014/09/03/primer-encuentro-familiar-de-ninas-con-
sindrome-de-rett/
mychildwithoutlimits.org. (02 de Mayo de 2016). Obtenido de
http://www.mychildwithoutlimits.org/understand/rett-syndrome/what-causes-
rett-syndrome/?lang=es
webconsultas.com. (02 de Mayo de 2016). Obtenido de
http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-rett/tratamiento-del-
sindrome-de-rett-7129
Bibliografía