Este documento presenta tres resúmenes de casos de pacientes con posibles trastornos del desarrollo que fueron evaluados por un neurólogo. Describe los antecedentes, motivos de consulta y exámenes realizados a cada paciente. Además, analiza las características comunes de los trastornos del desarrollo y las teorías sobre sus posibles causas genéticas y neurológicas.

1. Trastornos del Desarrollo - Una Visión desde la Neuropediatría- Dr. Hugo A. Arroyo Servicio de Neurología

2. EO: Varón de 6 años Motivo de consulta: No habla bien Antecedentes personales: s/p Padre y madre: escolaridad secundaria incompleta. Desarrollo motor: normal. Lenguaje: 1as palabras 2 años, 4 años frases cortas, errores en la nominación etc. Examen neurológico: normal Estudios complementarios: normales CIE: 85 CIV<65 Tratamiento psicológico - psicopedagógico

3. A.D Niña de 10años Motivo de Consulta: Dificultades Escolares Madre arquitecta. Padre empresario. Hermana de 12 a s/p Adquisición del lenguaje: tardío, progresión lenta 5º grado. Escuela privada con inglés. Rendimiento pobre. Tratamiento psicopedagógico desde preescolar. Dada de alta en el 1998. Impresión diagnóstica: trastornos emocionales

4. -Construiremos un terrario - dijo Don Anselmo a los chicos - ¿Un qué...? - Preguntó Simón, muy extrañado. - Un terrario - repitió el maestro y explicó en qué consistía-. Un terrario es un recipiente grande y transparente en donde podremos cuidar y ...

5. BA: Varón 16 añosM de C: No tiene amigos. Siempre habla de lo mismo. Tiene gustos “especiales” Antec de embarazo y parto s/p Caminó 2 años- lenguaje adecuado pero habló en 3ra persona hasta los 5 años Inició escolaridad 8 años. Actualmente 2º año AF: tio materno ¿trast de la personalidad? Estudios complementarios: Normales CIT: 89 verbal > ejecución

6. - Madre:”…Solo se comunica si tiene un interés especial” “…Temas preferidos: autos conoce modelos y características de distintos marcas. Renault” “ …. excesivamente ordenado y preocupado por el aseo “ “Cantante favorito Bosio quién vive en Córdoba, y en Córdoba está la fabrica Renault, marca francesa. En Francia vive Alan Prost mi corredor favorito…..” Ex: Voz monótona- marcha rígida.

7. Características Comunes Los trastornos se detectan desde los primeros meses o al menos en los primeros años El retraso motor y/o del lenguaje suele ser el motivo de consulta al neurólogo Antecedentes familiares de trastornos semejantes En general su examen clínico, fenotipo y examen neurológico son normales Estudios: EEG, metabólico, genético, RMN son normales

8. ¿Cuál es el diagnóstico? ¿Padecen una encefalopatía progresiva? ¿Padecen un encefalopatía no progresiva?

9. Trastornos de Inicio en la Infancia la Niñez o la Adolescencia Retardo mental Trastornos del aprendizaje Trastornos de las habilidades motoras Trastornos de la comunicación Trastornos por déficit de atención Trastornos generalizados del desarrollo

10. Trastornos Generalizados del Desarrollo Alteraciones en la interacción social Anomalías en la comunicación Comportamiento, intereses y actividades estereotipadas

11. Trastornos Generalizados del Desarrollo Trastorno autista Síndrome de Rett Síndrome de Asperger T.generalizado del desarrollo no especificado T. desintegrativo infantil

12. EVOLUCION HISTORICA Síndrome de disturbio autista (Kanner, 1943) Reacción esquizofrénica o esquizofrenia tipo infantil (DSM I, 1952 y DSM II, 1968) Trastorno generalizado y profundo del desarrollo ”PDD”(DSM III, 1980) Autismo infantil (< de 30 meses) PDD de comienzo en la niñez (>de 30 meses) PDD Espectro autista (DSM IV, 1994) Trastorno autista Trastorno generalizado del desarrollo no especificado Trastorno desintegrativo infantil Síndrome de Rett(A Rett 1966, Hagberg y col 1983) Síndrome deAsperger (H Asperger1944, L Wing 1981)

13. SINDROME DE ASPERGER Similitudes con autismo Alteración cualitativa (grave y persistente) en la interacción social Comportamientos, intereses, y actividades estereotipadas y restringidas

14. SINDROME DE ASPERGER Diferencias con autismo Retraso pautas motoras-torpeza No evidencia de retraso significativo del lenguaje CI Normal o “casi normal” Lenguaje inicio normal pero “no es normal” Habilidades de autoayuda y curiosidad por el ambiente adecuados Pedante, monótono, tópicos restringidos No reconoce trastornos asociados ¿Autismo de alto nivel?

15. Trastorno del Aprendizaje no Verbal Déficit: percepción, coordinación, organización visoespacial, resolución de problemas no verbales, apreciación de incongruencias y humor (Disfunción del hemisferio derecho) Superposición con S. de Asperger y Autismo de alto rendimiento

16. ¿ Hay más niños con trastornos generalizados del desarrollo ? ¿Se diagnostican más? ¿ Porqué estamos hoy reunidos?

17. PREVALENCIA DE AUTISMO (Lotter,1966) 0.5/1000 (Bryson,1996) 1-2/1000 (Baird,1999) 3/1000 (Fombone , 2003) 6/1000 S. de Asperger 0,25/1000

18. Demandas de servicios para niños autistas en Enero de cada año

19. Pacientes con Autismo y Año de Nacimiento Autism Research Unit (2002) UK

20. Pacientes con Autismo - S de Asperger y Año de Nacimiento Asperger Autismo Autism Research Unit (2002) UK

22. Pesticidas (organofosforados, fungicidas,herbicidas)

23. Cambios en la dieta

24. Disbiosis

25. Plásticos

26. Drogas

27. Químicos contaminantes

28. Metales Pesados ¿Hg? Thimerosal

29. Radiación (energía, teléfonos, TV, trasngénicos)Shattock et al JCN 2003

31. Neuropatología Aumento de “cellpacking” Menor tamaño celular amigdala, corteza entornial, cuerpos mamilares, septun. Dendritas anormales: CA1 Ca4 Disminución de neuronas: Purkinje y granulosas y en los núcleos Anormalidades en la laminación cortical Bauman &Kemper,1998- Bailey 1998

32. Neuropatología Aumento del número de minicolumnas Menor número de células por columna Menor neuropilo en la perifería Casanova et al JCN July 2002

33. FENOTIPOS CONDUCTUALES Algunas de las conductas exhibidas por niños con trastornos mentales y que son orgánicamente determinados (SSBP, 1990)

34. FENOTIPOS CONDUCTUALES SINDROME ALTERACIÓN GENETICA FENOTIPO AngelmanDeleción cromosoma 15 Sociables, cariñosos, alegres, sonrisa frecuente , episodios de carcajadas. X Frágil Cromosoma X región q27.3 Evitan la mirada, afectuosos, Sociables pero tímidos y ansiosos LeschNyhan Cromosoma X déficit de HPRT Autoagresión PraderWilliDeleción cromosoma 15 Apetito insaciable Rett MECP2 Mujeres, falta de uso propositivo, movimientos de manos repetidos, hiperventilación, apneas

35. Mecanismos de Plasticidad Neuronal Señales de la glia dañada Facilita o inhibe crecimiento axonal Proliferación de células madres Sistema de fibras de proyección Mantenimiento de sinapsis (serotonina) Neurotransmisión y moduladores de la plasticidad (Glutamato, GABA, serotonina

36. Earlydisruption of themother-infantrelationship: effectsonbrainplasticity and implicationsforpsichopatology Neuroscience & BiobehavioralReviews (2003) “Las neurotrofinas podrían ser los mediadores capaces de traducir los efectos de la manipulación externa sobre el cerebro en desarrollo”. “Cambios en el nivel de factores neurotróficos durante los períodos críticos del desarrollo cerebral podrían resultar en cambios en la plasticidad neuronal y aumentar la vulnerabilidad para los trastornos psicopatológicos.” La madre es la fuente mas importante de experiencias.

37. Plasticidad Cerebral e Insulto al Cerebro en Desarrollo Riesgo Biológico Edad y Desarrollo: Procesos difusos o multifocales a menor edad se asocian con mayor morbilidad cognitiva. Reserva Conjunto de factores disponibles en el niño, la familia y en el contexto social que pueden compensar el efecto del riesgo biológico.

38. - Gracias por su atención