El documento describe el caso clínico de una niña de 1 año y 7 meses que presentaba un cuadro de convulsiones y posible craneosinostosis. Tras evaluarla, se observó ataxia, deterioro de funciones motrices de manos, hipotonía y movimientos estereotipados de manos. Exámenes descartaron craneosinostosis y confirmaron microcefalia adquirida. Dado el cuadro clínico, se realizó el diagnóstico de Síndrome de Rett.
El Síndrome de Rett es una enfermedad congénita que afecta principalmente a niñas y causa retrasos graves en el desarrollo del lenguaje, la coordinación motriz y las habilidades cognitivas. Los síntomas generalmente se manifiestan entre los 2 y 4 años de edad y la enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 niñas nacidas. No existe cura para el Síndrome de Rett, pero terapias pueden ayudar a mejorar las capacidades de comunicación y retardar la progresión
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico genético que afecta principalmente a niñas y causa alteraciones en el desarrollo cerebral, como la pérdida del habla y la coordinación motora. Se debe a una mutación en el gen MECP2 que produce la proteína necesaria para el desarrollo del sistema nervioso. No tiene cura y se trata mediante terapias multidisciplinarias para manejar los síntomas.
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico causado principalmente por mutaciones en el gen MECP2 en el cromosoma X que afecta principalmente a niñas y causa retraso mental, pérdida de habilidades motoras y del habla, y movimientos estereotipados de las manos. El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos y no hay tratamiento curativo, aunque el pronóstico es variable y muchos pacientes pueden vivir hasta edad adulta con soporte.
Sensomotricidad terminado lic. pablo barba copiamiriantoaquiza16
El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo neurológico que afecta principalmente a niñas y está causado por mutaciones en el gen MECP2. Los síntomas incluyen pérdida del habla y uso de las manos, hipotonía, apraxia y epilepsia. No tiene cura, pero el tratamiento se centra en la fisioterapia, terapia ocupacional y control de síntomas.
El documento describe el síndrome de Rett, un trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas y causa una regresión en el desarrollo, especialmente en el lenguaje y el uso de las manos. El síndrome se debe a una mutación en el gen MECP2 y causa problemas en el desarrollo del sistema nervioso central. Presenta etapas que incluyen una disminución inicial en el desarrollo, una regresión rápida con pérdida de habilidades, y un deterioro motor y cognitivo progres
El síndrome de Rett es un trastorno del sistema nervioso que causa una regresión en el desarrollo, especialmente en el lenguaje y uso de las manos. Se presenta en 4 etapas evolutivas y está causado por una mutación genética. Los niños desarrollan normalmente hasta los 12-18 meses y luego experimentan una pérdida de habilidades motoras y lingüísticas, estereotipias manuales y crisis.
El síndrome de Rett es un trastorno neurodegenerativo que afecta principalmente a las niñas y causa deterioro del desarrollo cognitivo y motor. Se produce principalmente por mutaciones en el gen MECP2 y suele manifestarse entre los 6 y 18 meses de edad con pérdida de habilidades motoras y contacto visual. No tiene cura pero se trata con terapias multidisciplinarias para mejorar la calidad de vida.
El Síndrome de Rett es una enfermedad congénita que afecta principalmente a niñas y causa retrasos graves en el desarrollo del lenguaje, la coordinación motriz y las habilidades cognitivas. Los síntomas generalmente se manifiestan entre los 2 y 4 años de edad y la enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 niñas nacidas. No existe cura para el Síndrome de Rett, pero terapias pueden ayudar a mejorar las capacidades de comunicación y retardar la progresión
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico genético que afecta principalmente a niñas y causa alteraciones en el desarrollo cerebral, como la pérdida del habla y la coordinación motora. Se debe a una mutación en el gen MECP2 que produce la proteína necesaria para el desarrollo del sistema nervioso. No tiene cura y se trata mediante terapias multidisciplinarias para manejar los síntomas.
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico causado principalmente por mutaciones en el gen MECP2 en el cromosoma X que afecta principalmente a niñas y causa retraso mental, pérdida de habilidades motoras y del habla, y movimientos estereotipados de las manos. El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos y no hay tratamiento curativo, aunque el pronóstico es variable y muchos pacientes pueden vivir hasta edad adulta con soporte.
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El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo neurológico que afecta principalmente a niñas y está causado por mutaciones en el gen MECP2. Los síntomas incluyen pérdida del habla y uso de las manos, hipotonía, apraxia y epilepsia. No tiene cura, pero el tratamiento se centra en la fisioterapia, terapia ocupacional y control de síntomas.
El documento describe el síndrome de Rett, un trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas y causa una regresión en el desarrollo, especialmente en el lenguaje y el uso de las manos. El síndrome se debe a una mutación en el gen MECP2 y causa problemas en el desarrollo del sistema nervioso central. Presenta etapas que incluyen una disminución inicial en el desarrollo, una regresión rápida con pérdida de habilidades, y un deterioro motor y cognitivo progres
El síndrome de Rett es un trastorno del sistema nervioso que causa una regresión en el desarrollo, especialmente en el lenguaje y uso de las manos. Se presenta en 4 etapas evolutivas y está causado por una mutación genética. Los niños desarrollan normalmente hasta los 12-18 meses y luego experimentan una pérdida de habilidades motoras y lingüísticas, estereotipias manuales y crisis.
El síndrome de Rett es un trastorno neurodegenerativo que afecta principalmente a las niñas y causa deterioro del desarrollo cognitivo y motor. Se produce principalmente por mutaciones en el gen MECP2 y suele manifestarse entre los 6 y 18 meses de edad con pérdida de habilidades motoras y contacto visual. No tiene cura pero se trata con terapias multidisciplinarias para mejorar la calidad de vida.
Este documento describe las características del trastorno de Rett. Se presenta en mujeres y comienza entre los 5 y 48 meses con una desaceleración del crecimiento craneal, pérdida de habilidades manuales y deterioro del lenguaje y la coordinación motora. El trastorno causa una regresión severa del desarrollo y déficit que persisten de por vida, aunque puede haber una ligera mejoría en la adolescencia. Se asocia con retraso mental grave y alteraciones en el EEG.
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico causado por una alteración en el gen MECP2 que afecta principalmente el desarrollo del lenguaje y las habilidades manuales en niñas. Se manifiesta en 4 etapas que van desde una regresión de habilidades entre los 1 y 4 años, un periodo pseudo-estacionario con movimientos estereotipados de manos, hasta una disminución de la movilidad en la etapa final. Actualmente no tiene cura pero el tratamiento busca mejorar la calidad de vida.
Este documento resume los tratamientos más comunes para el síndrome de Rett, incluyendo la nutrición, las convulsiones, la rigidez muscular y otros síntomas. Se recomienda evaluar a los pacientes y tratarlos con medicamentos, terapia ortopédica, estimulación cognitiva, y terapias como la equinoterapia. También se deben realizar exámenes como electroencefalogramas y ecocardiogramas para controlar posibles complicaciones.
Síndrome de Rett
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Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a problemas en el desarrollo de los niños, especialmente en las áreas del lenguaje y el uso de las manos.
Causas
El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas. Se puede diagnosticar como autismo o parálisis cerebral.
La mayoría de los casos de síndrome de Rett se deben a un problema en un gen llamado MECP2. El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Aun cuando 1 cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma X es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema. Por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
Este documento describe el trastorno de Rett, un trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas. Comienza con un desarrollo normal pero luego experimentan una regresión en sus habilidades motoras y sociales. Los principales síntomas incluyen movimientos estereotipados de las manos, problemas para caminar, falta de habla y conductas autistas. El trastorno se debe a mutaciones en el gen MECP2 y actualmente no tiene cura, el tratamiento se enfoca en controlar los síntomas.
El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo neurológico que afecta principalmente a niñas y se caracteriza por un desarrollo normal inicial seguido de la pérdida del uso voluntario de las manos, movimientos estereotipados de las manos, retraso en el crecimiento cerebral y de la cabeza, y retraso mental. No tiene cura y su tratamiento se centra en controlar los síntomas.
La terapia ocupacional ayuda a las personas con síndrome de Rett a lograr un estado de vida pleno y satisfactorio mediante el uso de actividades o intervenciones con objetivos concretos y estar en condiciones de poder participar al máximo posible en las actividades de la vida cotidiana, como alimentarse y vestirse,
y en las actividades ocupacionales que son relevantes y atractivas. También ofrece asesoramiento sobre los métodos de acceso para la comunicación.
Este documento presenta información sobre el Síndrome de Rett. Explica que es un trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas y causa retrasos en el desarrollo, pérdida de habilidades motoras y problemas de comunicación. Describe las características, etapas de evolución, diagnóstico, tratamiento, terapias y estrategias educativas recomendadas para estudiantes con este síndrome. También incluye el caso de una adolescente llamada Debora que vive con este trastorno.
Trastornos del desarrollo perspectiva de la neuropediatríalogopediaperu
Este documento presenta tres resúmenes de casos de pacientes con posibles trastornos del desarrollo que fueron evaluados por un neurólogo. Describe los antecedentes, motivos de consulta y exámenes realizados a cada paciente. Además, analiza las características comunes de los trastornos del desarrollo y las teorías sobre sus posibles causas genéticas y neurológicas.
Autismo, parálisis cerebral infantil, convulsiones e hipoxia universidad Marista
Este documento trata sobre el autismo y la parálisis cerebral infantil. Explica que el autismo es un trastorno del desarrollo que afecta la comunicación y la interacción social. Incluye información sobre los síntomas, diagnóstico y tratamiento. También describe la parálisis cerebral como un trastorno del movimiento causado por una lesión cerebral y explica los diferentes tipos como espástico, atetósico y atáxico.
Este documento describe la degeneración lobular frontotemporal (DLFT), una enfermedad neurodegenerativa que causa atrofia en los lóbulos frontales y parietales del cerebro. Esto puede manifestarse clínicamente a través de cambios en la conducta, personalidad y lenguaje. La DLFT generalmente se presenta entre los 45 y 65 años y es una causa importante de demencia presenil. Puede presentarse como demencia frontotemporal variante conductual, afasia progresiva primaria o demencia semántica, cada una con síntomas ling
El síndrome de rett por nichd, instituto nacional de salud infantil yFundarettve
El documento describe el síndrome de Rett, un trastorno del desarrollo que afecta principalmente a niñas. El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ha apoyado investigaciones sobre este síndrome por más de dos décadas. La mayoría de los casos de síndrome de Rett son causados por mutaciones en el gen MECP2, el cual produce una proteína necesaria para el desarrollo del cerebro. Los síntomas típicos incluyen la pérdida de habilidades motoras y del habla, movimientos
Trastornos neuropsicologicos en pci expo hngaiDavid Parra
El documento resume los trastornos neurológicos en niños con daño cerebral o parálisis cerebral. Explica las clasificaciones clínicas y topográficas de la parálisis cerebral y las etapas del neurodesarrollo infantil. También describe las causas de daño cerebral, los déficits cognitivos y trastornos del aprendizaje asociados, incluyendo dislexia, discalculia y disgrafia.
El documento trata sobre el Síndrome de Rett, un trastorno genético que afecta principalmente a niñas y causa problemas en el desarrollo del sistema nervioso. El síndrome involucra una fase inicial de desarrollo normal, seguida de la pérdida de habilidades motoras y de lenguaje entre los 1 y 4 años. No tiene cura, pero los síntomas pueden tratarse para mejorar la movilidad y comunicación de las pacientes.
Este documento define la parálisis cerebral como un trastorno neuromotor no progresivo causado por una lesión o anomalía en el desarrollo del cerebro inmaduro que dificulta el movimiento muscular. Explica que existen varios tipos clasificados según el tono muscular, la parte del cuerpo afectada y el grado de afectación. También describe las posibles causas prenatales, perinatales y postnatales, los síntomas, el nivel cognitivo, las alteraciones asociadas y el proceso de diagnóstico a través de
Este documento resume la epilepsia, incluyendo su definición, etiología, patogenia, manifestaciones clínicas y tratamiento. La epilepsia se refiere a ataques recurrentes en el cerebro y puede ser idiopática sin causa aparente o sintomática debido a enfermedades o anomalías cerebrales. Las crisis epilépticas involucran descargas neuronales paroxísticas que pueden ocurrir en cualquier cerebro normal y su clasificación depende de si son generalizadas o focales. Aunque los exámenes neuroló
El síndrome de Rett es un trastorno neurobiológico del desarrollo que afecta principalmente a niñas, causando que pierdan habilidades motoras y del lenguaje. Se debe a mutaciones en el gen MECP2 en el cromosoma X, el cual controla la expresión de otros genes durante el desarrollo del sistema nervioso. Los síntomas incluyen problemas de lenguaje, movimientos estereotipados de las manos, retraso mental y otros. Actualmente no tiene cura, pero se trata con terapias para controlar sí
El documento describe el Síndrome de Rett, un trastorno del desarrollo que afecta principalmente a niñas. Explica que requieren apoyo en áreas cognitivas, socio-afectivas, motoras y de comunicación/lenguaje. Propone actividades como exponerlas a libros, música y juguetes estimulantes, utilizar la mirada para comunicarse, y desarrollar habilidades motoras y cognitivas a través de ejercicios lúdicos. El objetivo es mejorar sus capacidades dentro de un ambiente educativo estimulante
El documento habla sobre el trastorno del desarrollo motor. Este trastorno afecta la habilidad de una persona para controlar sus movimientos y su coordinación. Puede causar dificultades con actividades cotidianas.
Este documento resume el pronóstico médico y psicopedagógico del síndrome de Rett. Generalmente, el SR es un trastorno del desarrollo y no progresivo. La mayoría de las niñas con SR llegan a la edad adulta a menos que tengan enfermedades o complicaciones. Existe una amplia gama de discapacidad, desde leve a grave. El documento también describe las etapas típicas del SR y ofrece orientaciones sobre terapias como la hipoterapia, la musicoterapia y la cariñoterapia
Este documento describe las características del trastorno de Rett. Se presenta en mujeres y comienza entre los 5 y 48 meses con una desaceleración del crecimiento craneal, pérdida de habilidades manuales y deterioro del lenguaje y la coordinación motora. El trastorno causa una regresión severa del desarrollo y déficit que persisten de por vida, aunque puede haber una ligera mejoría en la adolescencia. Se asocia con retraso mental grave y alteraciones en el EEG.
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico causado por una alteración en el gen MECP2 que afecta principalmente el desarrollo del lenguaje y las habilidades manuales en niñas. Se manifiesta en 4 etapas que van desde una regresión de habilidades entre los 1 y 4 años, un periodo pseudo-estacionario con movimientos estereotipados de manos, hasta una disminución de la movilidad en la etapa final. Actualmente no tiene cura pero el tratamiento busca mejorar la calidad de vida.
Este documento resume los tratamientos más comunes para el síndrome de Rett, incluyendo la nutrición, las convulsiones, la rigidez muscular y otros síntomas. Se recomienda evaluar a los pacientes y tratarlos con medicamentos, terapia ortopédica, estimulación cognitiva, y terapias como la equinoterapia. También se deben realizar exámenes como electroencefalogramas y ecocardiogramas para controlar posibles complicaciones.
Síndrome de Rett
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Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a problemas en el desarrollo de los niños, especialmente en las áreas del lenguaje y el uso de las manos.
Causas
El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas. Se puede diagnosticar como autismo o parálisis cerebral.
La mayoría de los casos de síndrome de Rett se deben a un problema en un gen llamado MECP2. El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Aun cuando 1 cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma X es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema. Por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
Este documento describe el trastorno de Rett, un trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas. Comienza con un desarrollo normal pero luego experimentan una regresión en sus habilidades motoras y sociales. Los principales síntomas incluyen movimientos estereotipados de las manos, problemas para caminar, falta de habla y conductas autistas. El trastorno se debe a mutaciones en el gen MECP2 y actualmente no tiene cura, el tratamiento se enfoca en controlar los síntomas.
El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo neurológico que afecta principalmente a niñas y se caracteriza por un desarrollo normal inicial seguido de la pérdida del uso voluntario de las manos, movimientos estereotipados de las manos, retraso en el crecimiento cerebral y de la cabeza, y retraso mental. No tiene cura y su tratamiento se centra en controlar los síntomas.
La terapia ocupacional ayuda a las personas con síndrome de Rett a lograr un estado de vida pleno y satisfactorio mediante el uso de actividades o intervenciones con objetivos concretos y estar en condiciones de poder participar al máximo posible en las actividades de la vida cotidiana, como alimentarse y vestirse,
y en las actividades ocupacionales que son relevantes y atractivas. También ofrece asesoramiento sobre los métodos de acceso para la comunicación.
Este documento presenta información sobre el Síndrome de Rett. Explica que es un trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas y causa retrasos en el desarrollo, pérdida de habilidades motoras y problemas de comunicación. Describe las características, etapas de evolución, diagnóstico, tratamiento, terapias y estrategias educativas recomendadas para estudiantes con este síndrome. También incluye el caso de una adolescente llamada Debora que vive con este trastorno.
Trastornos del desarrollo perspectiva de la neuropediatríalogopediaperu
Este documento presenta tres resúmenes de casos de pacientes con posibles trastornos del desarrollo que fueron evaluados por un neurólogo. Describe los antecedentes, motivos de consulta y exámenes realizados a cada paciente. Además, analiza las características comunes de los trastornos del desarrollo y las teorías sobre sus posibles causas genéticas y neurológicas.
Autismo, parálisis cerebral infantil, convulsiones e hipoxia universidad Marista
Este documento trata sobre el autismo y la parálisis cerebral infantil. Explica que el autismo es un trastorno del desarrollo que afecta la comunicación y la interacción social. Incluye información sobre los síntomas, diagnóstico y tratamiento. También describe la parálisis cerebral como un trastorno del movimiento causado por una lesión cerebral y explica los diferentes tipos como espástico, atetósico y atáxico.
Este documento describe la degeneración lobular frontotemporal (DLFT), una enfermedad neurodegenerativa que causa atrofia en los lóbulos frontales y parietales del cerebro. Esto puede manifestarse clínicamente a través de cambios en la conducta, personalidad y lenguaje. La DLFT generalmente se presenta entre los 45 y 65 años y es una causa importante de demencia presenil. Puede presentarse como demencia frontotemporal variante conductual, afasia progresiva primaria o demencia semántica, cada una con síntomas ling
El síndrome de rett por nichd, instituto nacional de salud infantil yFundarettve
El documento describe el síndrome de Rett, un trastorno del desarrollo que afecta principalmente a niñas. El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ha apoyado investigaciones sobre este síndrome por más de dos décadas. La mayoría de los casos de síndrome de Rett son causados por mutaciones en el gen MECP2, el cual produce una proteína necesaria para el desarrollo del cerebro. Los síntomas típicos incluyen la pérdida de habilidades motoras y del habla, movimientos
Trastornos neuropsicologicos en pci expo hngaiDavid Parra
El documento resume los trastornos neurológicos en niños con daño cerebral o parálisis cerebral. Explica las clasificaciones clínicas y topográficas de la parálisis cerebral y las etapas del neurodesarrollo infantil. También describe las causas de daño cerebral, los déficits cognitivos y trastornos del aprendizaje asociados, incluyendo dislexia, discalculia y disgrafia.
El documento trata sobre el Síndrome de Rett, un trastorno genético que afecta principalmente a niñas y causa problemas en el desarrollo del sistema nervioso. El síndrome involucra una fase inicial de desarrollo normal, seguida de la pérdida de habilidades motoras y de lenguaje entre los 1 y 4 años. No tiene cura, pero los síntomas pueden tratarse para mejorar la movilidad y comunicación de las pacientes.
Este documento define la parálisis cerebral como un trastorno neuromotor no progresivo causado por una lesión o anomalía en el desarrollo del cerebro inmaduro que dificulta el movimiento muscular. Explica que existen varios tipos clasificados según el tono muscular, la parte del cuerpo afectada y el grado de afectación. También describe las posibles causas prenatales, perinatales y postnatales, los síntomas, el nivel cognitivo, las alteraciones asociadas y el proceso de diagnóstico a través de
Este documento resume la epilepsia, incluyendo su definición, etiología, patogenia, manifestaciones clínicas y tratamiento. La epilepsia se refiere a ataques recurrentes en el cerebro y puede ser idiopática sin causa aparente o sintomática debido a enfermedades o anomalías cerebrales. Las crisis epilépticas involucran descargas neuronales paroxísticas que pueden ocurrir en cualquier cerebro normal y su clasificación depende de si son generalizadas o focales. Aunque los exámenes neuroló
El síndrome de Rett es un trastorno neurobiológico del desarrollo que afecta principalmente a niñas, causando que pierdan habilidades motoras y del lenguaje. Se debe a mutaciones en el gen MECP2 en el cromosoma X, el cual controla la expresión de otros genes durante el desarrollo del sistema nervioso. Los síntomas incluyen problemas de lenguaje, movimientos estereotipados de las manos, retraso mental y otros. Actualmente no tiene cura, pero se trata con terapias para controlar sí
El documento describe el Síndrome de Rett, un trastorno del desarrollo que afecta principalmente a niñas. Explica que requieren apoyo en áreas cognitivas, socio-afectivas, motoras y de comunicación/lenguaje. Propone actividades como exponerlas a libros, música y juguetes estimulantes, utilizar la mirada para comunicarse, y desarrollar habilidades motoras y cognitivas a través de ejercicios lúdicos. El objetivo es mejorar sus capacidades dentro de un ambiente educativo estimulante
El documento habla sobre el trastorno del desarrollo motor. Este trastorno afecta la habilidad de una persona para controlar sus movimientos y su coordinación. Puede causar dificultades con actividades cotidianas.
Este documento resume el pronóstico médico y psicopedagógico del síndrome de Rett. Generalmente, el SR es un trastorno del desarrollo y no progresivo. La mayoría de las niñas con SR llegan a la edad adulta a menos que tengan enfermedades o complicaciones. Existe una amplia gama de discapacidad, desde leve a grave. El documento también describe las etapas típicas del SR y ofrece orientaciones sobre terapias como la hipoterapia, la musicoterapia y la cariñoterapia
Este documento resume la historia, conceptos, síntomas y tratamiento del autismo. El autismo se caracteriza por deficiencias en la interacción social, la comunicación y la flexibilidad del comportamiento. Tiene un origen multifactorial genético y ambiental. El diagnóstico temprano es importante para iniciar intervenciones que pueden mejorar las habilidades de comunicación y socialización. El tratamiento ideal es multidisciplinario e incluye terapia, medicamentos y apoyo a la familia.
(1) El autismo ha sido definido de diferentes maneras a lo largo del tiempo, siendo el contacto afectivo y las alteraciones lingüísticas rasgos primarios según diferentes autores. (2) Los síntomas comienzan a manifestarse entre los 18 y 24 meses de edad, con pobre contacto visual y falta de respuesta al nombre como indicadores. (3) No existe una causa única conocida, sino factores genéticos y ambientales que contribuyen a diferentes subtipos.
El autismo es un trastorno del desarrollo neurológico que se caracteriza por dificultades en las relaciones sociales y la comunicación, así como por patrones de conducta repetitivos. Afecta la socialización, comunicación, imaginación y reciprocidad emocional. Los síntomas suelen aparecer al año y medio de edad y pueden incluir falta de contacto visual, lenguaje alterado y movimientos repetitivos. El autismo es el trastorno del espectro autista más conocido y puede estar relacionado con factores genéticos, neu
A síndrome de Rett é uma anomalia genética quase exclusiva no sexo feminino que causa distúrbios neurológicos e perda de habilidades motoras. As crianças desenvolvem-se normalmente até os 18 meses, mas depois perdem interesse em brincar e habilidades manuais, exibindo também comportamentos autistas. O tratamento foca em terapias, comunicação aumentativa e controle de sintomas.
Este documento describe tres síndromes: el síndrome de Asperger, el síndrome de Rett y el síndrome desintegrativo. Se centra en el síndrome de Asperger, discutiendo su epidemiología, características clínicas, diagnóstico, evolución a lo largo de la vida y tratamiento. El síndrome de Asperger se caracteriza por dificultades en la interacción social y patrones de comportamiento restringidos, pero con lenguaje y capacidad cognitiva normales. No existe un tratamiento específico, pero las intervenciones
El documento describe el trastorno autista, incluyendo sus criterios diagnósticos, características, prevalencia y diferenciación de otros trastornos. Señala que el autismo se manifiesta antes de los 3 años con alteraciones en la interacción social, comunicación y comportamientos restrictivos. Afecta a 30-35 de cada 10,000 personas y suele asociarse con retraso mental, hiperactividad u otras condiciones que requieren apoyo psicológico.
El documento describe el Síndrome de Asperger, un trastorno del desarrollo caracterizado por dificultades en la interacción social, la comunicación y la presencia de comportamientos repetitivos. Las personas con este síndrome suelen tener inteligencia normal o superior pero presentan alteraciones cualitativas en la interacción social, la comunicación y rigidez mental.
El trastorno desintegrativo infantil se caracteriza por un periodo inicial de desarrollo normal seguido de una pérdida significativa de habilidades adquiridas como el lenguaje, las habilidades sociales y el control de esfínteres. Las causas son desconocidas pero se asocia con trastornos neurológicos. El tratamiento se centra en terapia conductual y medicamentos, pero no existe una cura permanente y el deterioro tiende a ser estable aunque limitadamente reversible.
A Síndrome de Rett é uma doença genética que afeta principalmente meninas e causa problemas neurológicos, motores e de comportamento de forma progressiva. É causada por mutações no gene MECP2 e atualmente não tem cura, embora tratamentos como fisioterapia, terapia ocupacional e estimulação possam melhorar a qualidade de vida.
El síndrome de Asperger es un trastorno del desarrollo descubierto por Hans Asperger en 1944 que se caracteriza principalmente por dificultades en la interacción social, ausencia de empatía y problemas de comunicación no verbal. Las personas con síndrome de Asperger suelen tener intereses intensos y habilidades cognitivas elevadas, aunque también pueden presentar sensibilidad sensorial y torpeza motora. El documento analiza las principales áreas afectadas como la social, sensorial, del lenguaje, física y cognitiva, y ofrece conse
Este documento describe varios trastornos psicomotrices como las apraxias, dispraxias, tics, inhibición motora e inestabilidad motora. Las apraxias son trastornos neurológicos que afectan la habilidad motora, mientras que las dispraxias son formas más leves sin lesión neurológica. Los tics son movimientos involuntarios que se repiten. La inhibición motora se caracteriza por tensión y pasividad, e inestabilidad motora por hiperactividad y falta de coordinación. Estos trastornos
El documento describe el síndrome de Asperger, un trastorno del espectro autista. Los síntomas incluyen intereses obsesivos en temas específicos, dificultades en la comunicación social y no verbal, y rutinas e inflexibilidad. No existe un examen de diagnóstico estandarizado, pero los médicos buscan comportamientos como contacto ocular anormal y falta de juego interactivo. El tratamiento incluye terapia, capacitación para padres y medicamentos. Con el tratamiento adecuado, muchas personas pueden llevar una
Trastorno Generalizados del Desarrollo definición, caracteristicas y funcione...Eduardo Sotelo
Los trastornos generalizados del desarrollo son un conjunto de trastornos del desarrollo infantil que se manifiestan en los primeros tres años de vida y se caracterizan por déficits en la comunicación, interacción social y presencia de intereses restringidos. Estos trastornos incluyen el trastorno autista, el trastorno desintegrativo de la infancia y el síndrome de Asperger, y se deben a factores genéticos y neurobiológicos. Los niños con estos trastornos suelen presentar problemas en las
El documento describe el Síndrome de Asperger (SA), un trastorno del desarrollo caracterizado por dificultades en la interacción social, comunicación y comportamientos repetitivos. Explica las diferencias entre el SA y el autismo, y proporciona ejemplos de personas famosas diagnosticadas con SA como Einstein y Gates.
Este documento describe varios trastornos del desarrollo psicomotor en niños. Estos trastornos afectan el desarrollo motor y suelen tener un impacto negativo en otras áreas del niño. Algunos trastornos descritos incluyen la debilidad motriz, la inestabilidad motriz, la inhibición motriz, los retrasos de maduración, las disarmonías tónico-motoras, los trastornos del esquema corporal, las apraxias infantiles y las dispraxias infantiles. Cada uno se caracteriza por
Aquí podrás obtener información importante del autismo. su definición, características y algunas adecuaciones de como trabajar bajo este tipo de situación.
1) El documento presenta información sobre la evaluación del trastorno del espectro autista (TEA), incluyendo diferentes escalas y herramientas de evaluación como CHAT, IDEA y casos clínicos. 2) La evaluación del TEA es compleja debido a factores como la variabilidad clínica, falta de especificidad de síntomas y dificultad de entrevistar a niños pequeños. 3) Las escalas miden diferentes dimensiones como lenguaje, interacción social, comportamiento e intereses restrictivos.
Este documento describe los aspectos fundamentales de la exploración neurológica de un recién nacido, incluyendo la evaluación de reflejos, tono muscular, desarrollo motor y exploración de pares craneales. Explica los hallazgos normales esperados en un recién nacido y cómo estos cambian con la edad gestacional y postnatal. Además, destaca la importancia de considerar factores como la edad gestacional y la situación clínica del neonato durante la exploración.
El documento describe el Síndrome de Cornelia de Lange, un trastorno genético caracterizado por anomalías faciales, retraso en el desarrollo y problemas de comportamiento. Se define clínicamente por rasgos como cejas arqueadas, labios delgados y retraso mental de levedad a severidad. El tratamiento incluye terapia del habla, educación especial, control de problemas médicos y apoyo conductual.
El documento describe un caso clínico de un paciente de 36 años con epilepsia idiopática. El paciente ha tenido crisis epilépticas durante 6 años y ha requerido hospitalización en 4 ocasiones por estatus epiléptico. Exámenes como TAC, RMN y electroencefalogramas no han mostrado anomalías. Tras episodios de crisis, el paciente ha presentado cuadros psicóticos con delirios e inquietud. El tratamiento con fenobarbital ha controlado los síntomas cuando es tomado regularmente.
Este documento presenta el caso clínico de un niño de 2 años con diagnóstico de tétanos infantil luego de caer en un pozo con agua. El niño presentó signos de encefalopatía hipóxica e isquémica, espasticidad generalizada y opistótonos. Fue tratado con sedación, antibióticos y inmunoglobulina antitetánica. Tras varias semanas de tratamiento y rehabilitación, el niño se recuperó y recibió el alta hospitalaria.
El documento describe el síndrome de Guillain-Barré-Strohl. Brevemente resume su historia, antecedentes, clasificaciones, manifestaciones clínicas, diagnóstico y variantes clínicas. El síndrome de Guillain-Barré es una poliradiculoneuropatía aguda autoinmune que causa parálisis flácida. Tiene varios subtipos como la polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda y la neuropatía axonal motora aguda.
BAJO NIVEL DE CONCIENCIA Y SCA. Escuela de verano 2023.pptxIvan Lira
El documento describe la evaluación de un paciente con bajo nivel de conciencia. Se enfatiza la estabilización ABCDE inicial, incluida la medición de la glucemia y la realización de un electrocardiograma. Luego, se realiza una anamnesis detallada y una exploración neurológica completa, incluida la evaluación de las pupilas, los reflejos y los movimientos oculares. Finalmente, se aplica un protocolo para identificar causas reversibles como trastornos electrolíticos, hipoxia, hipo/hip
El documento define el traumatismo craneoencefálico (TCE) y describe su epidemiología, fisiopatología, cuadro clínico, diagnóstico y tratamiento. El TCE es más frecuente en niños menores de 2 años y varones, y la tercera causa de muerte por lesiones en México. El diagnóstico incluye la historia clínica, examen físico y pruebas como TAC y rayos X. El tratamiento depende de la gravedad del TCE.
revista cubana de ortopedia y traumatología PBONorma Obaid
Este documento describe la parálisis braquial obstétrica (PBO), una lesión del plexo braquial que ocurre durante el parto. Explica la epidemiología, clasificación, cuadro clínico, estudios complementarios y tratamiento de la PBO. Se producen por tracción excesiva del plexo braquial durante el nacimiento y pueden afectar desde una hasta todas las raíces nerviosas, causando parálisis parcial o total del brazo. El diagnóstico se basa en el examen clínico y pruebas de imagen
Este documento trata sobre los trastornos neurológicos. Explica que estos afectan el sistema nervioso central y periférico y pueden causar síntomas como problemas de movimiento, sensación, comunicación, visión, audición, pensamiento y emociones. También describe algunos trastornos específicos como la epilepsia, la enfermedad de Alzheimer y accidentes cerebrovasculares, así como pruebas médicas para diagnosticarlos.
Este documento trata sobre la parálisis cerebral. Explica que la parálisis cerebral es un trastorno motor crónico causado por lesiones en el cerebro durante el desarrollo, que puede ocurrir antes, durante o después del nacimiento. Describe cómo se controla a través de fisioterapia, terapia ocupacional, educación y logopedia. También proporciona estadísticas sobre la prevalencia de la parálisis cerebral y presenta un caso relevante como ejemplo.
La exploración física constituye una de las herramientas fundamentales de la evaluación neurológica para identificar el desarrollo neurológico correcto de un niño, para identificar de modo correcto la ausencia de anomalías, nos aporta información respecto al estado funcional y madurativo del sistema nervioso
El documento resume el síndrome de Guillain-Barré, incluyendo su definición, epidemiología, etiología, factores de riesgo, clasificación, diagnóstico, pronóstico y tratamiento fisioterapéutico en las diferentes fases. El síndrome se caracteriza por una debilidad muscular progresiva causada por una respuesta autoinmune contra los nervios periféricos. El tratamiento fisioterapéutico busca prevenir complicaciones a través de posicionamiento, estiramientos y ejercicios según la fase de
Este documento presenta información sobre las intervenciones de enfermería en pacientes con epilepsia y crisis convulsivas. Explica conceptos clave como epilepsia, crisis convulsiva y clasificaciones de crisis. Describe la anatomía del cerebro, epidemiología, etiología, herramientas de diagnóstico, signos y síntomas. Detalla las intervenciones de enfermería durante y después de una crisis, incluyendo el manejo de la vía aérea, oxigenoterapia, control de riesgos y fármacos antiepilépticos.
Este documento presenta información sobre la detección temprana de signos de alerta en el desarrollo infantil. Los autores son Adrián García Ron, neuropediatra de un hospital en Huelva, y José Sierra Vázquez, psicólogo de Sevilla. El documento discute factores de riesgo para el desarrollo, signos de alerta en diferentes áreas del desarrollo como el psicomotor, motor y social-comunicativo, y la importancia del diagnóstico temprano para mejorar los resultados con tratamiento precoz.
Este documento presenta información sobre espina bífida, incluyendo aspectos históricos, epidemiología, patología, factores de riesgo, etiopatogenia, diagnóstico prenatal, anomalías cromosómicas asociadas, clasificación, mielomeningocele y clínica. Cubre los primeros reportes de casos, incidencia mundial y en diferentes países, teorías sobre el cierre del tubo neural, factores genéticos y ambientales de riesgo, recomendaciones de ácido fólico, ultrasonografía,
Sindrome de rett 50 años de historia de un trastorno aun no bien conocidodavidpastorcalle
El Síndrome de Rett (SR) fue descrito por primera vez en 1966. Desde entonces, ha sido objeto de numerosas investigaciones que han permitido una mejor comprensión del trastorno. El SR es un trastorno del neurodesarrollo dominante ligado al cromosoma X que afecta principalmente a niñas y se caracteriza por un desarrollo normal inicial seguido de la pérdida de habilidades motoras y del lenguaje y la aparición de estereotipias manuales. El diagnóstico se basa en criterios clínicos,
El documento describe el síndrome de West, una encefalopatía epiléptica dependiente de la edad caracterizada por espasmos epilépticos, retraso del desarrollo psicomotor e hipsarritmia en el EEG. Se discute la historia, características clínicas, etiología, diagnóstico diferencial, pronóstico y tratamiento de esta afección. También se presenta el caso clínico de una paciente femenina de 5 meses diagnosticada con síndrome de West criptogénico que ha respondido favorablemente al trat
2. Andreas Rett fue a la escuela en Innsbruck y comenzó sus
estudios de medicina en la universidad de esa ciudad. Sus
estudios fueron interrumpidos por la guerra, cuando sirvió en la
marina de guerra alemana. Después de calificar en el año 1949 se
formó en pediatría, y en 1955 fue nombrado director del centro
para niños con retraso mental en un hogar para ancianos en
Lainz. En 1963 se construyó una fábrica en la que los jóvenes
neurológicamente enfermos podría funcionar.
3. Su creencia era que los niños con discapacidad también
tienen autorizaciones, así como los requisitos físicos, físicos
e intelectuales. Su carrera académica comenzó en 1967,
cuando fue nombrado profesor de neurología y pediatría en
la Universidad de Viena, en 1973, siendo promovido al rango
de profesor asociado. En 1966 se publicó la primera
descripción del síndrome de Rett . .. Desde 1967 es también
director del Instituto Ludwig Boltzmann para la
Investigación del Cerebro en Niños desordenados.
4. EN EL AÑO DE 1999, EL DR. RUTHIE AMIR,
MIEMBRO DEL EQUIPO DE GENETISTAS DE
LA UNIVERSIDAD DE BAYLOR , DESCUBRIO
QUE UNA MUTACION EN EL GEN “ MECP2” SE
ENCONTRABA ASOCIADO CON EL
SINDROME DE RETT. ESTE SE LOCALIZA EN
EL CROMOSOMA X, ESPECIFICAMENTE EN LA
REGION LLAMADA XQ28. SIN EMBARGO SU
ETIOLOGIA PERMANECE COMO UN ENIGMA
EN MUCHOS ASPECTOS.
5. EL SINDROME DE RETT FUE ORIGINALMENTE DESCRITO POR EL
MEDICO AUTRIACO DR. ANDREAS RETT EN 1966 COMO UN
TRASTORNO NEUROLOGICO QUE AFECTA EXCLUSIVAMENTE A
MUJERES.
SE LE RECONOCIO MUNDIALMENTE HASTA EL DECENIO DE 1980-
1989 DESPUES DE QUE EL DR. BENGT HAGBERG Y SUS
COLABORADORES ESCRIBIERON UN ARTICULO DESCRIBIENDO
EL CUADRO CLINICO DE ESTE SINDROME.
6. ¿ QUE CAUSA EL SINDROME DE RETT?
R=ESTA CAUSADO POR MUTACIONES EN EL GEN
MECP2
¿DONDE ESTA ESTE GEN?
R=EL GEN MECP2 SE LOCALIZA EN EL CROMOSOMA X
¿Qué HACE ESTE GEN?
R=EL GEN MECP2 REGULA LA TRANSCRIPCION
GENETICA DE OTROS GENES ESTA REGULACION ES
ESPECIALMENTE IMPORTANTE EN EL DESARROLLO
DEL CEREBRO.
7. TRASTORNO NEUROLOGICO PROGRESIVO QUE AFECTA
PRINCIPALMENTE A LAS NIÑAS DESPUES DE 6 A 18 MESES DE
DESARROLLO APARENTEMENTE NORMAL.
SE CARACTERIZA POR APRETARSE LAS MANOS.
SE MANIFIESTA DESPUES DE UN INICIO APARENTEMENTE
NORMAL DEL DESARROLLO.
LAS CAPACIDADES MOTORAS SE DETERIORAN DE MANERA
PROGRESIVA.
8. ESTADIO I: INICIO TEMPRANO
EDAD DE APARICION: 6 MESES A 18 MESES.
ESTE ESTADIO USUALMENTE SE PASA POR ALTO EN
VISTA DE QUE LOS SINTOMAS SE PRESENTAN DE
FORMA VAGA Y EN ESTADO EMERGENTE. SIN
EMBARGO, SE OBSERVA:
A)DISMINUCION DE CONTACTO VISUAL.
B) INTERES REDUCIDO EN JUGUETES.
9. C) ESCASA ACTIVIDAD Y REACTIVIDAD.
D) RETRASOS EN ASPECTOS FUNDAMENTALES DE LA
MOTRICIDAD GRUESA.
E) DESACELERACION INESPECIFICA DEL
CRECIMIENTO DEL PERIMETRO CRANEAL.
F)RETORCIMIENTO INESPECIFICO DE MANOS
10. ESTADIO II: DESTRUCTIVO ACELERADO.
EDAD DE APARICION: 1 A 4 AÑOS.
SE OBSERVA UN INICIO RAPIDO O ESTE PUEDE
SER GRADUAL EN LA MEDIDA EN QUE
DESAPARECEN LAS HABILIDADES MANUALES
INTENCIONALES, ASI COMO EL LENGUAJE
HABLADO. SE OBSERVAN LOS SINTOMAS
SIGUIENTES:
1) EMERGENCIA DE MOVIMIENTOS
ESTEREOTIPADOS DE LAS MANOS.
11. 2)IRREGULARIDADES RESPIRATORIAS.
3)ALGUNAS NIÑAS PARECEN COMO “AUTISTA”.
4)MANIFESTACIONES DE IRRITABILIDAD.
5)PRESENCIA DE TEMBLOR.
6)DESACELERACION DEL CRECIMIENTO DEL
PERIMETRO CRANEAL NOTORIO A PARTIR DE LOS
3 MESES DE EDAD HASTA LOS 4 AÑOS
APROXIMADAMENTE
12. ESTADIO III: MESETA.
EDAD DE APARICION: 2 A 10 AÑOS.
DURACION: VARIOS AÑOS
EN ESTE ESTADIO SE OBSERVA LA DESACELERACION
DE LA DEGENERACION ACELERADA OBSERVADA EN
EL ESTADIO II.
1) TRASTORNOS MOTORES ESPECIFICOS: SE OBSERVA
HIPOTOMIA, ATAXIA APRAXIA MOTORA,PERDIDA
DE FUNCIONES DE LAS MANOS Y DEFORMIDADES
EN LOS PIES.
13. 2)CRISIS CONVULSIVAS SEVERAS
3)MEJORA CONDUCTUAL MANIFESTADA POR
DECREMENTO EN IRRITABILIDAD Y LLANTO, ASI
COMO RASGOS AUTISTAS.
4)MEJORA RESPECTO AL INTERES EN EL ENTORNO .
5)MUCHAS PACIENTES PERMANECEN EN ESTE ESTADIO
LA MAYOR PARTE DE SUS VIDAS.
14. ESTADIO IV A ( PREVIAMENTE AMBULATORIO) DETERIORO MOTOR TARDIO
ESTADIO IV (NO AMBULATORIO) DETERIORO MOTOR TARDIO
EDAD: 10 AÑOS EN ADELANTE
DURACION: CURSO DE VIDA
ESTE PERIODO SE CARACTERIZA POR EL DECREMENTO DE LA MOTILIDAD.
1-CESE DE DEAMBULACION
2-NO SE OBSERVA DETRIMENTO EN LAS AREAS DE
COGNICION,COMUNICACIÓN, Y HABILIDADES MANUALES.
3- MEJORA EN CONTACTO VISUAL
4-DECREMENTO DE LOS MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS DE LAS MANOS.
5-ESCOLIOSIS COMO SINTOMA PREDOMINANTE.
15. TRASTORNO AUTISTA
TRASTORNO DE RETT
-EL DESARROLLO ABERRANTE SE PRESENTA EN
-LA NIÑA MUESTRA UN DETERIORO DE LA MAYORÍA DE LOS CASOS DESDE EL
LOS HITOS DEL DESARROLLO. PRINCIPIO.
-SE OBSERVAN SIEMPRE MOVIMIENTOS -LOS MANIERISMOS DE LAS MANOS PUEDEN O
CARACTERISTICOS Y ESPECIFICOS DE LAS NO APARECER.
MANOS.
--FUNCION MOTORA NORMAL.
-ESCASA COORDINACION,ATAXIA Y
APRAXIA. --LOS PACIENTES UTILIZAN
CARACTERISTICAMENTE UN LEGUAJE
-LAS CAPACIDADES VERBALES SUELEN ABERRANTE.
PERDERSE POR COMPLETO.
-NO SE OBSERVA DESORGANIZACION DE LA
-IRREGULARES RESPIRATORIAS Y LAS RESPIRACION Y TAMPOCO SE DESARROLLAN
CONVULSIONES APARECEN DESDE EL CRISIS CONVULSIVAS EN LA MAYORÍA DE LOS
PRINCIPIO. PACIENTES.
16. A- TODAS LAS CARACTERISTICAS SIGUIENTES:
1) desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.
2) desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después
del nacimiento.
3) circunferencia craneal normal en el nacimiento.
B) APARICION DE TODAS LAS CARACTERISTICAS SIGUIENTES DESPUES DEL
DESARROLLO normal:
1)desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y los 48 meses de edad.
2) perdidas de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30
meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales
estereotipados (p.ejem.. escribir o lavarse las manos).
3)Perdida de implicación social en el inicio del trastorno. (aunque con frecuencia la
interacción social se desarrolla posteriormente)
4)Mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco.
5)Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso
psicomotor grave.
17. SNRC era una niña de 1 año 7 meses de edad, referida de
Zacapa, para control y diagnóstico neurológico, por
presentar cuadro de craneosinostosis y convulsiones. La
historia revelaba que la niña era el producto de un
embarazo a término y de un parto eutócico simple normal.
Pesó al nacer 8 libras y no se registraron complicaciones
perinatales. Su desarrollo psicomotriz se informó como
normal durante los primeros 6 meses. A partir de entonces,
según la madre, se empezó a notar una disminución en las
funciones psicomotrices y una tendencia al aislamiento
social. La madre tenía a ratos, la impresión de que la niña
era sorda.
18. Las funciones motrices de las manos se habían deteriorado
considerablemente, al punto que la niña no podía ahora ni
tomar objetos para alimentarse. Alrededor de los 14 meses
de edad, tras un cuadro febril de origen aparentemente
viral, se inició un cuadro convulsivo tónico-clónico
generalizado con salvas mioclónicas, que no respondió al
tratamiento con Difenilhidantoína. En la historia se
registraban antecedentes familiares positivos para
epilepsia. Al examen neurológico, la niña presentaba
movimientos activos, su perímetro craneano era de 44cm,
considerado en el límite inferior de lo normal para su edad.
Presentaba ataxia de tronco, lo que le impedía estar
sentada. No podía usar sus manos para tomar objetos de
ninguna naturaleza. Mantenía sus manos juntas y
entrelazadas y presentaba movimientos estereotipados
“como de lavarse las manos”.
19. Ocasionalmente se las llevaba a la boca y las “chupaba”. Se
observaba, además, hipotonía moderada en sus
extremidades inferiores, con presencia de reflejos
miotáticos con ligera exaltación. Su audición y su visión eran
difíciles de evaluar por clínica. La evaluación
complementaria reveló un electroencefalograma con
actividad de base desorganizada, elementos lentos mayores
a los esperados para la edad, paroxismos bruscos de espigas
y algunas ondas agudas difusas que sugerían epilepsia
mioclónica, no periódica
20. . Un registro de Potenciales Evocados auditivos de tronco
cerebral, fue informado como Normal. Uno de potenciales
visuales también fue informado como normal. Una
tomografía axial computarizada cerebral reveló discreta
atrofia cerebral frontal. Amonio arterial y exá-menes de
rutina (Hematología, Heces, Orina) fueron normales. Al
evaluar la progresión de su perímetro cefálico, con base en
los registros pediátricos, se pudo confirmar una microcefalia
adquirida. Se descartó el diagnóstico de Craneosinostosis y
en cambio se consideró que todas las manifestaciones
clínicas presentes eran suficientes para sostener el
diagnóstico de Síndrome de Rett
21. HITOS DEL DESARROLLO: Acontecimiento muy importante y significativo en
el desarrollo de un proceso o en la vida de una persona. (como darse la vuelta,
aprender a agarrar un juguete, aprender a sentarse y a balbucear algunas
palabras.)
ATAXIA: quiere decir torpeza o pérdida de coordinación. La ataxia puede
afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, o a los
movimientos oculares
Apraxia:
Apraxia es el término usado para designar la dificultad que una persona puede
tener al expresar lo que quiere decir o en coordinar los movimientos de brazos
y piernas.
Hay 2 clases de apraxia:
•La dificultad al articular los sonidos adecuados para pronunciar las palabras
se denomina apraxia verbal. Su causa no se haya en un problema físico en la
lengua o la boca del niño. Sin embargo, la existencia de tales problemas físicos
pueden hacer el habla más difícil.
•La dificultad al coordinar el movimiento de brazos o manos de forma correcta
para hacer señas se denomina apraxia motora. En niños sordos, tal uso del
cuerpo no está únicamente relacionado con sus brazos y la cara, sino también
en cómo ellos entienden el lenguaje.
22. ABERRANTE : Que se aparta o desvía de lo considerado normal o lógico.
LA CRANEOSINOSTOSIS O CIERRE PREMATURO DE LAS SUTURAS :es una
alteración congénita en la que se produce el cierre prematuro de una o más de
las suturas que separan los huesos del cráneo de un bebé. Ocasionalmente los
niños tienen otros problemas congénitos, pueden tener retraso mental,
aunque por lo general, el único defecto es el crecimiento longitudinal y
angosto de la cabeza, en lugar de crecer a lo ancho
PARTO NORMAL., O EUTÓCICO ; Es la expulsión del feto por la vía natural
o sea la vagina.
HIPOTONÍA: es un término médico que indica disminución del tono
muscular, también se conoce como disminución del tono muscular o
flacidez0
REFLEJO MIOTÁTICO: Consiste en que cuando un músculo es estirado,
éste se contrae, oponiendose al estiramiento
PAROXISMO: exacerbación o signo violento de una enfermedad.
23. LOS TRASTORNOS PSICOLOGICOS EN EL NIÑO. ETIOLOGIA,
CARACTERISTICAS DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO.
LUZ MARIA SOLLOA GARCIA
SINOPSIS DE PSIQUIATRIA 8 EDICION
HAROLD I. KAPLAN, BENJAMIN J. SADOCK.
DSM-IV- TR. MANUAL DIAGNOSTICOS Y ESTADISTICOS DE LOS
TRASTORNOS MENTALES