El documento describe el caso clínico de una niña de 1 año y 7 meses que presentaba un cuadro de convulsiones y posible craneosinostosis. Tras evaluarla, se observó ataxia, deterioro de funciones motrices de manos, hipotonía y movimientos estereotipados de manos. Exámenes descartaron craneosinostosis y confirmaron microcefalia adquirida. Dado el cuadro clínico, se realizó el diagnóstico de Síndrome de Rett.

2. Andreas Rett fue a la escuela en Innsbruck y comenzó sus
estudios de medicina en la universidad de esa ciudad. Sus
estudios fueron interrumpidos por la guerra, cuando sirvió en la
marina de guerra alemana. Después de calificar en el año 1949 se
formó en pediatría, y en 1955 fue nombrado director del centro
para niños con retraso mental en un hogar para ancianos en
Lainz. En 1963 se construyó una fábrica en la que los jóvenes
neurológicamente enfermos podría funcionar.

3. Su creencia era que los niños con discapacidad también
tienen autorizaciones, así como los requisitos físicos, físicos
e intelectuales. Su carrera académica comenzó en 1967,
cuando fue nombrado profesor de neurología y pediatría en
la Universidad de Viena, en 1973, siendo promovido al rango
de profesor asociado. En 1966 se publicó la primera
descripción del síndrome de Rett . .. Desde 1967 es también
director del Instituto Ludwig Boltzmann para la
Investigación del Cerebro en Niños desordenados.

4. EN EL AÑO DE 1999, EL DR. RUTHIE AMIR,
MIEMBRO DEL EQUIPO DE GENETISTAS DE
LA UNIVERSIDAD DE BAYLOR , DESCUBRIO
QUE UNA MUTACION EN EL GEN “ MECP2” SE
ENCONTRABA ASOCIADO CON EL
SINDROME DE RETT. ESTE SE LOCALIZA EN
EL CROMOSOMA X, ESPECIFICAMENTE EN LA
REGION LLAMADA XQ28. SIN EMBARGO SU
ETIOLOGIA PERMANECE COMO UN ENIGMA
EN MUCHOS ASPECTOS.

5. EL SINDROME DE RETT FUE ORIGINALMENTE DESCRITO POR EL
MEDICO AUTRIACO DR. ANDREAS RETT EN 1966 COMO UN
TRASTORNO NEUROLOGICO QUE AFECTA EXCLUSIVAMENTE A
MUJERES.
SE LE RECONOCIO MUNDIALMENTE HASTA EL DECENIO DE 1980-
1989 DESPUES DE QUE EL DR. BENGT HAGBERG Y SUS
COLABORADORES ESCRIBIERON UN ARTICULO DESCRIBIENDO
EL CUADRO CLINICO DE ESTE SINDROME.

6. ¿ QUE CAUSA EL SINDROME DE RETT?
R=ESTA CAUSADO POR MUTACIONES EN EL GEN
MECP2
¿DONDE ESTA ESTE GEN?
R=EL GEN MECP2 SE LOCALIZA EN EL CROMOSOMA X
¿Qué HACE ESTE GEN?
R=EL GEN MECP2 REGULA LA TRANSCRIPCION
GENETICA DE OTROS GENES ESTA REGULACION ES
ESPECIALMENTE IMPORTANTE EN EL DESARROLLO
DEL CEREBRO.

7. TRASTORNO NEUROLOGICO PROGRESIVO QUE AFECTA
PRINCIPALMENTE A LAS NIÑAS DESPUES DE 6 A 18 MESES DE
DESARROLLO APARENTEMENTE NORMAL.
SE CARACTERIZA POR APRETARSE LAS MANOS.
SE MANIFIESTA DESPUES DE UN INICIO APARENTEMENTE
NORMAL DEL DESARROLLO.
LAS CAPACIDADES MOTORAS SE DETERIORAN DE MANERA
PROGRESIVA.

8. ESTADIO I: INICIO TEMPRANO
EDAD DE APARICION: 6 MESES A 18 MESES.
ESTE ESTADIO USUALMENTE SE PASA POR ALTO EN
VISTA DE QUE LOS SINTOMAS SE PRESENTAN DE
FORMA VAGA Y EN ESTADO EMERGENTE. SIN
EMBARGO, SE OBSERVA:
A)DISMINUCION DE CONTACTO VISUAL.
B) INTERES REDUCIDO EN JUGUETES.

9. C) ESCASA ACTIVIDAD Y REACTIVIDAD.
D) RETRASOS EN ASPECTOS FUNDAMENTALES DE LA
MOTRICIDAD GRUESA.
E) DESACELERACION INESPECIFICA DEL
CRECIMIENTO DEL PERIMETRO CRANEAL.
F)RETORCIMIENTO INESPECIFICO DE MANOS

10. ESTADIO II: DESTRUCTIVO ACELERADO.
EDAD DE APARICION: 1 A 4 AÑOS.
SE OBSERVA UN INICIO RAPIDO O ESTE PUEDE
SER GRADUAL EN LA MEDIDA EN QUE
DESAPARECEN LAS HABILIDADES MANUALES
INTENCIONALES, ASI COMO EL LENGUAJE
HABLADO. SE OBSERVAN LOS SINTOMAS
SIGUIENTES:
1) EMERGENCIA DE MOVIMIENTOS
ESTEREOTIPADOS DE LAS MANOS.

11. 2)IRREGULARIDADES RESPIRATORIAS.
3)ALGUNAS NIÑAS PARECEN COMO “AUTISTA”.
4)MANIFESTACIONES DE IRRITABILIDAD.
5)PRESENCIA DE TEMBLOR.
6)DESACELERACION DEL CRECIMIENTO DEL
PERIMETRO CRANEAL NOTORIO A PARTIR DE LOS
3 MESES DE EDAD HASTA LOS 4 AÑOS
APROXIMADAMENTE

12. ESTADIO III: MESETA.
EDAD DE APARICION: 2 A 10 AÑOS.
DURACION: VARIOS AÑOS
EN ESTE ESTADIO SE OBSERVA LA DESACELERACION
DE LA DEGENERACION ACELERADA OBSERVADA EN
EL ESTADIO II.
1) TRASTORNOS MOTORES ESPECIFICOS: SE OBSERVA
HIPOTOMIA, ATAXIA APRAXIA MOTORA,PERDIDA
DE FUNCIONES DE LAS MANOS Y DEFORMIDADES
EN LOS PIES.

13. 2)CRISIS CONVULSIVAS SEVERAS
3)MEJORA CONDUCTUAL MANIFESTADA POR
DECREMENTO EN IRRITABILIDAD Y LLANTO, ASI
COMO RASGOS AUTISTAS.
4)MEJORA RESPECTO AL INTERES EN EL ENTORNO .
5)MUCHAS PACIENTES PERMANECEN EN ESTE ESTADIO
LA MAYOR PARTE DE SUS VIDAS.

14. ESTADIO IV A ( PREVIAMENTE AMBULATORIO) DETERIORO MOTOR TARDIO
ESTADIO IV (NO AMBULATORIO) DETERIORO MOTOR TARDIO
EDAD: 10 AÑOS EN ADELANTE
DURACION: CURSO DE VIDA
ESTE PERIODO SE CARACTERIZA POR EL DECREMENTO DE LA MOTILIDAD.
1-CESE DE DEAMBULACION
2-NO SE OBSERVA DETRIMENTO EN LAS AREAS DE
COGNICION,COMUNICACIÓN, Y HABILIDADES MANUALES.
3- MEJORA EN CONTACTO VISUAL
4-DECREMENTO DE LOS MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS DE LAS MANOS.
5-ESCOLIOSIS COMO SINTOMA PREDOMINANTE.

15. TRASTORNO AUTISTA
TRASTORNO DE RETT
-EL DESARROLLO ABERRANTE SE PRESENTA EN
-LA NIÑA MUESTRA UN DETERIORO DE LA MAYORÍA DE LOS CASOS DESDE EL
LOS HITOS DEL DESARROLLO. PRINCIPIO.
-SE OBSERVAN SIEMPRE MOVIMIENTOS -LOS MANIERISMOS DE LAS MANOS PUEDEN O
CARACTERISTICOS Y ESPECIFICOS DE LAS NO APARECER.
MANOS.
--FUNCION MOTORA NORMAL.
-ESCASA COORDINACION,ATAXIA Y
APRAXIA. --LOS PACIENTES UTILIZAN
CARACTERISTICAMENTE UN LEGUAJE
-LAS CAPACIDADES VERBALES SUELEN ABERRANTE.
PERDERSE POR COMPLETO.
-NO SE OBSERVA DESORGANIZACION DE LA
-IRREGULARES RESPIRATORIAS Y LAS RESPIRACION Y TAMPOCO SE DESARROLLAN
CONVULSIONES APARECEN DESDE EL CRISIS CONVULSIVAS EN LA MAYORÍA DE LOS
PRINCIPIO. PACIENTES.

16. A- TODAS LAS CARACTERISTICAS SIGUIENTES:
1) desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.
2) desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después
del nacimiento.
3) circunferencia craneal normal en el nacimiento.
B) APARICION DE TODAS LAS CARACTERISTICAS SIGUIENTES DESPUES DEL
DESARROLLO normal:
1)desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y los 48 meses de edad.
2) perdidas de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30
meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales
estereotipados (p.ejem.. escribir o lavarse las manos).
3)Perdida de implicación social en el inicio del trastorno. (aunque con frecuencia la
interacción social se desarrolla posteriormente)
4)Mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco.
5)Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso
psicomotor grave.

17. SNRC era una niña de 1 año 7 meses de edad, referida de
Zacapa, para control y diagnóstico neurológico, por
presentar cuadro de craneosinostosis y convulsiones. La
historia revelaba que la niña era el producto de un
embarazo a término y de un parto eutócico simple normal.
Pesó al nacer 8 libras y no se registraron complicaciones
perinatales. Su desarrollo psicomotriz se informó como
normal durante los primeros 6 meses. A partir de entonces,
según la madre, se empezó a notar una disminución en las
funciones psicomotrices y una tendencia al aislamiento
social. La madre tenía a ratos, la impresión de que la niña
era sorda.

18. Las funciones motrices de las manos se habían deteriorado
considerablemente, al punto que la niña no podía ahora ni
tomar objetos para alimentarse. Alrededor de los 14 meses
de edad, tras un cuadro febril de origen aparentemente
viral, se inició un cuadro convulsivo tónico-clónico
generalizado con salvas mioclónicas, que no respondió al
tratamiento con Difenilhidantoína. En la historia se
registraban antecedentes familiares positivos para
epilepsia. Al examen neurológico, la niña presentaba
movimientos activos, su perímetro craneano era de 44cm,
considerado en el límite inferior de lo normal para su edad.
Presentaba ataxia de tronco, lo que le impedía estar
sentada. No podía usar sus manos para tomar objetos de
ninguna naturaleza. Mantenía sus manos juntas y
entrelazadas y presentaba movimientos estereotipados
“como de lavarse las manos”.

19. Ocasionalmente se las llevaba a la boca y las “chupaba”. Se
observaba, además, hipotonía moderada en sus
extremidades inferiores, con presencia de reflejos
miotáticos con ligera exaltación. Su audición y su visión eran
difíciles de evaluar por clínica. La evaluación
complementaria reveló un electroencefalograma con
actividad de base desorganizada, elementos lentos mayores
a los esperados para la edad, paroxismos bruscos de espigas
y algunas ondas agudas difusas que sugerían epilepsia
mioclónica, no periódica

20. . Un registro de Potenciales Evocados auditivos de tronco
cerebral, fue informado como Normal. Uno de potenciales
visuales también fue informado como normal. Una
tomografía axial computarizada cerebral reveló discreta
atrofia cerebral frontal. Amonio arterial y exá-menes de
rutina (Hematología, Heces, Orina) fueron normales. Al
evaluar la progresión de su perímetro cefálico, con base en
los registros pediátricos, se pudo confirmar una microcefalia
adquirida. Se descartó el diagnóstico de Craneosinostosis y
en cambio se consideró que todas las manifestaciones
clínicas presentes eran suficientes para sostener el
diagnóstico de Síndrome de Rett

21. HITOS DEL DESARROLLO: Acontecimiento muy importante y significativo en
el desarrollo de un proceso o en la vida de una persona. (como darse la vuelta,
aprender a agarrar un juguete, aprender a sentarse y a balbucear algunas
palabras.)
ATAXIA: quiere decir torpeza o pérdida de coordinación. La ataxia puede
afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, o a los
movimientos oculares
Apraxia:
Apraxia es el término usado para designar la dificultad que una persona puede
tener al expresar lo que quiere decir o en coordinar los movimientos de brazos
y piernas.
Hay 2 clases de apraxia:
•La dificultad al articular los sonidos adecuados para pronunciar las palabras
se denomina apraxia verbal. Su causa no se haya en un problema físico en la
lengua o la boca del niño. Sin embargo, la existencia de tales problemas físicos
pueden hacer el habla más difícil.
•La dificultad al coordinar el movimiento de brazos o manos de forma correcta
para hacer señas se denomina apraxia motora. En niños sordos, tal uso del
cuerpo no está únicamente relacionado con sus brazos y la cara, sino también
en cómo ellos entienden el lenguaje.

22. ABERRANTE : Que se aparta o desvía de lo considerado normal o lógico.
LA CRANEOSINOSTOSIS O CIERRE PREMATURO DE LAS SUTURAS :es una
alteración congénita en la que se produce el cierre prematuro de una o más de
las suturas que separan los huesos del cráneo de un bebé. Ocasionalmente los
niños tienen otros problemas congénitos, pueden tener retraso mental,
aunque por lo general, el único defecto es el crecimiento longitudinal y
angosto de la cabeza, en lugar de crecer a lo ancho
PARTO NORMAL., O EUTÓCICO ; Es la expulsión del feto por la vía natural
o sea la vagina.
HIPOTONÍA: es un término médico que indica disminución del tono
muscular, también se conoce como disminución del tono muscular o
flacidez0
REFLEJO MIOTÁTICO: Consiste en que cuando un músculo es estirado,
éste se contrae, oponiendose al estiramiento
PAROXISMO: exacerbación o signo violento de una enfermedad.

23. LOS TRASTORNOS PSICOLOGICOS EN EL NIÑO. ETIOLOGIA,
CARACTERISTICAS DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO.
LUZ MARIA SOLLOA GARCIA
SINOPSIS DE PSIQUIATRIA 8 EDICION
HAROLD I. KAPLAN, BENJAMIN J. SADOCK.
DSM-IV- TR. MANUAL DIAGNOSTICOS Y ESTADISTICOS DE LOS
TRASTORNOS MENTALES