El síndrome de Rett es un trastorno neurológico genético que afecta principalmente a niñas y causa alteraciones en el desarrollo cerebral, como la pérdida del habla y la coordinación motora. Se debe a una mutación en el gen MECP2 que produce la proteína necesaria para el desarrollo del sistema nervioso. No tiene cura y se trata mediante terapias multidisciplinarias para manejar los síntomas.

1. SÍNDROME DE RETT
Analya Fuentes
Cristina Delgado
Constanza Meléndez
Patricia Delgado

2. ¿Qué es el Síndrome de Rett?
Es un trastorno del desarrollo
neurológico de causa genética,
que afecta principalmente a
niñas y rara vez a niños.
Debe su nombre al médico
Austriaco Andreau Rett.(1966)
22 casos con síntomas de
“lavado de manos”, problemas
motores y retardo mental.

3. Causas:
Alteración en el gen
MECP2 del cromosoma
X, este gen produce la
proteína de enlace Mecp2
que es necesaria para el
desarrollo del sistema
nervioso, especialmente
del cerebro.
El 99% de los casos, la
mutación es espóntanea.

4. Prevalencia:
Una de cada 10.000 niñas nacidas vivas.
Segunda causa de RM en niñas.
En caso de presentarse en niños se
producen abortos espontáneos o mueren a
los días de nacidos.

5. Características:
Desaceleración del crecimiento craneal: entre
los 5 y 48 meses.
Pérdida de movimientos voluntarios o
intencionales de las manos: Pierden la habilidad
de hacer cosas con las manos, como agarrar con
los dedos, alcanzar cosas, o tocar cosas a
propósito.
Pérdida del habla: Al principio, pueden dejar de
decir palabras o frases que antes decían; después
pueden hacer sonidos, pero no dicen palabras que
tengan propósito.
Problemas con el equilibrio y la coordinación:
Torpeza o dificultad para caminar, pérdida de la
habilidad para caminar o sentarse.

6. Características:
Movimientos estereotipados de las
manos: Moverlas, retorcerlas, que pueden
intensificarse y hacerse casi continuos.
Problemas respiratorios: Estos incluyen
retención de la respiración (apnea), la
respiración anormalmente rápida
(hiperventilación).
Ansiedad y problemas socio-
conductuales: desde incomodidad en
lugares o situaciones nuevas hasta
características autistas, como falta de
contacto visual con otras personas.
Deficiencia mental severa.
Arritmias Cardiacas.
Dificultad para tragar, bruxismo.
Epilepcia.
Escoliosis.

9. Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el
síndrome de Rett, los pacientes deben ser
tratados por un equipo multidisciplinario de
especialistas como pediatras, neurólogos,
fisioterapeutas, terapeutas del lenguaje,
psicólogos y psiquiatras entre otros.
El suministro de fármacos se dirige
principalmente a contrarrestar el trastorno
motor.