El documento proporciona información sobre el Síndrome de Turner, una condición genética que ocurre solo en mujeres y se caracteriza por la pérdida parcial o total de un cromosoma X. Los síntomas incluyen baja estatura, infertilidad y problemas de desarrollo sexual. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas como el cariotipo o FISH. El tratamiento se enfoca en el crecimiento, desarrollo sexual y control de posibles complicaciones como problemas cardíacos o renales.

1. CENTRO DE SALUD T - III “PALMATITLA”
SINDROME DE TURNER

2. SINDROME DE TURNER
Sd. de Bonnevie-Ullrich
Disgenesia gonadal (45,
X)
Monosomía X
Ocurre solo en las
mujeres
pérdida total o parcial
de un cromosoma X
durante el desarrollo del
embrión
Lo más común es que la
paciente femenina tenga
sólo un cromosoma X;
mientras que otras pueden
tener dos cromosomas X,
pero uno de ellos está
incompleto.
Solo un pequeño
porcentaje de estos
embriones llega a
término

3. El promedio de vida era
antes de los 40 años debido
principalmente a las
complicaciones cardíacas y la
diabetes.
Se presenta con una
frecuencia de 1 en 2.500 a
5.000 recién nacidos de sexo
femenino
Existe controversia al
momento de saber si es
hereditario o no
Pueden tener una vida
normal con el control
cuidadoso de un medico.

4. TEORIAS
MEIOTICA
En la
gametogénesis
pudo haber
ocurrido un error
MITOTICA
La perdida del
cromosoma se da
en la primera
semana de
gestación.
Turner no se puede
dar en niños
que éstos solo
poseen un
cromosoma X (y
otro Y)
y si les falta todo o
parte de él, no
podrían vivir.

5. SINTOMAS
Síntomas en el recién nacido:
Menor peso y
talla
Edema en el
dorso de las
manos y pies
Cuello ancho y
unido por
membranas

6. Síntomas en niñas grandes:
• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que
incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
• Tórax plano y ancho en forma de escudo
• Párpados caídos (ptosis)
• Ojos resecos
• Infertilidad
• Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales
dolorosas

7. • Baja estatura(1.30m-1.43m)
• Epicanto
• Baja implantación del cabello y de las orejas
• Cubito valgo (deformidad del codo)
• Ausencia de la menstruación: puede ser primaria o bien
secundaria.

8. • Malformaciones craneales, micrognatia (60%)
• Cuello corto(40%)
• Alteraciones renales (40%)
• Paladar ojival (38%)
• Pezón y areola con gran separación
• Hipoplasia en las vertebras cervicales

9. DIAGNOSTICO
40% durante el
primer año de
vida
Otro porcentaje
importantes entre
los 4 y los 7 años
de edad
Y más del 10% en
la adolescencia
(12 a 14 años)

10. Diagnostico
prenatal
Biopsia
vellosidades
coriales
( 8-12semanas)
amniocentesis
ultrasonografía

11. Examen físico
Niveles hormonales en
la sangre (LH y FSH)
Ecocardiografía
Radiografía o
Resonancia magnética
del tórax
Ecografía puede
revelar órganos
reproductivos
femeninos pequeños o
sub-desarrollados.
Examen pélvico
Ecografía de los
riñones

12. PRUEBAS
cariotipo
FISH
(Hibridación in situ
fluorescente)
PCR

13. TRATAMIENTO
Cirugía plástica si presenta
rasgos marcados
Hormona de crecimiento,
para incrementar la talla
Terapia de reemplazo
de estrógenos, 12 y 13 años
de edad
Administrar GH luego de la pubertad no
produce aumento de estatura.
Dieta sana
Control de peso
Controlar
glucosa
Apoyo
psicológico

14. POSIBLES COMPLICACIONES
Anomalías cardíacas
Infertilidad
Artritis
Obesidad
Anomalías
renales
Escoliosis (en
adolescentes)
Cataratas
HTA
Diabetes