El documento trata sobre el síndrome de Down. Define el síndrome de Down como un trastorno genético causado por material genético adicional del cromosoma 21, que se caracteriza por apariencia física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo, y puede estar asociado con enfermedades cardíacas o de la tiroides. Luego resume tres artículos sobre la historia, epidemiología y características ecográficas del síndrome de Down.
Este documento describe el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), un programa de investigación que estudia las causas de defectos y malformaciones congénitas en recién nacidos. El ECEMC está compuesto por médicos de hospitales en toda España y un grupo coordinador de investigadores. El objetivo del programa es identificar las causas de alteraciones en el desarrollo embrionario para establecer medidas preventivas.
Anon prevencion de la muerte subita del lactanteClaudiajenny
Este documento describe el síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL), incluyendo su definición, magnitud, factores de riesgo y actividades preventivas. El SMSL es la principal causa de muerte en bebés entre 1 mes y 1 año. Los factores de riesgo incluyen el tabaquismo materno, bajo peso al nacer, dormir boca abajo y sobrecalentamiento. Las recomendaciones de prevención son evitar que los bebés duerman boca abajo y no sobrecubrirlos.
Basado en la información proporcionada, este parece ser un caso clínico de eritroblastosis fetal (enfermedad hemolítica del recién nacido) causada por incompatibilidad sanguínea Rh entre la madre y el feto. Se describe la historia clínica de varios hijos previos que fallecieron con síntomas de ictericia grave y hemorragia, así como el paciente actual que presentó una ictericia intensa y prolongada. La madre ha tenido varios embarazos afectados, sugiriendo una inmunización Rh previa.
El documento trata sobre el síndrome de Down, una anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Explica que causa retrasos en el desarrollo mental y físico y puede generar diversos problemas de salud. Describe los tres tipos de síndrome de Down, sus características, problemas asociados durante el desarrollo y pruebas de detección prenatal. Resalta que a pesar de no tener cura, con el tratamiento adecuado las personas con esta condición pueden lle
El resumen del documento sobre el embarazo gemelar es el siguiente:
1. El embarazo gemelar se asocia con mayores tasas de complicaciones durante el embarazo, siendo el riesgo más grave el parto prematuro.
2. Los gemelos monocigóticos ocurren en 3-5 de cada 1000 nacimientos y los factores de riesgo para gemelos dicigóticos incluyen tratamientos de fertilidad, edad materna, raza y antecedentes familiares.
3. Los gemelos monocoriónicos
El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un síndrome polimalformativo causado por alteraciones en los genes CDKN1C e IGF2 en el cromosoma 11 que regulan el crecimiento celular. Los síntomas principales incluyen sobrecrecimiento, hemihipertrofia, visceromegalia, macroglosia y defectos de la pared abdominal. El diagnóstico se basa en la presencia de criterios mayores y menores. Es importante realizar un seguimiento para detectar tempranamente complicaciones como hipoglucemia,
Este documento describe el diagnóstico prenatal genético, que incluye pruebas como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas para detectar anomalías genéticas en el feto. Los objetivos son ofrecer información a las familias en riesgo y diagnosticar anomalías para que los padres puedan tomar decisiones informadas sobre el embarazo. Las pruebas pueden identificar problemas cromosómicos y de otro tipo para preparar a las familias y permitir la interrupción del embarazo si es necesario.
Este documento describe el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), un programa de investigación que estudia las causas de defectos y malformaciones congénitas en recién nacidos. El ECEMC está compuesto por médicos de hospitales en toda España y un grupo coordinador de investigadores. El objetivo del programa es identificar las causas de alteraciones en el desarrollo embrionario para establecer medidas preventivas.
Anon prevencion de la muerte subita del lactanteClaudiajenny
Este documento describe el síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL), incluyendo su definición, magnitud, factores de riesgo y actividades preventivas. El SMSL es la principal causa de muerte en bebés entre 1 mes y 1 año. Los factores de riesgo incluyen el tabaquismo materno, bajo peso al nacer, dormir boca abajo y sobrecalentamiento. Las recomendaciones de prevención son evitar que los bebés duerman boca abajo y no sobrecubrirlos.
Basado en la información proporcionada, este parece ser un caso clínico de eritroblastosis fetal (enfermedad hemolítica del recién nacido) causada por incompatibilidad sanguínea Rh entre la madre y el feto. Se describe la historia clínica de varios hijos previos que fallecieron con síntomas de ictericia grave y hemorragia, así como el paciente actual que presentó una ictericia intensa y prolongada. La madre ha tenido varios embarazos afectados, sugiriendo una inmunización Rh previa.
El documento trata sobre el síndrome de Down, una anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Explica que causa retrasos en el desarrollo mental y físico y puede generar diversos problemas de salud. Describe los tres tipos de síndrome de Down, sus características, problemas asociados durante el desarrollo y pruebas de detección prenatal. Resalta que a pesar de no tener cura, con el tratamiento adecuado las personas con esta condición pueden lle
El resumen del documento sobre el embarazo gemelar es el siguiente:
1. El embarazo gemelar se asocia con mayores tasas de complicaciones durante el embarazo, siendo el riesgo más grave el parto prematuro.
2. Los gemelos monocigóticos ocurren en 3-5 de cada 1000 nacimientos y los factores de riesgo para gemelos dicigóticos incluyen tratamientos de fertilidad, edad materna, raza y antecedentes familiares.
3. Los gemelos monocoriónicos
El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un síndrome polimalformativo causado por alteraciones en los genes CDKN1C e IGF2 en el cromosoma 11 que regulan el crecimiento celular. Los síntomas principales incluyen sobrecrecimiento, hemihipertrofia, visceromegalia, macroglosia y defectos de la pared abdominal. El diagnóstico se basa en la presencia de criterios mayores y menores. Es importante realizar un seguimiento para detectar tempranamente complicaciones como hipoglucemia,
Este documento describe el diagnóstico prenatal genético, que incluye pruebas como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas para detectar anomalías genéticas en el feto. Los objetivos son ofrecer información a las familias en riesgo y diagnosticar anomalías para que los padres puedan tomar decisiones informadas sobre el embarazo. Las pruebas pueden identificar problemas cromosómicos y de otro tipo para preparar a las familias y permitir la interrupción del embarazo si es necesario.
El documento describe la preeclampsia, una complicación del embarazo caracterizada por hipertensión y proteinuria. Explica su fisiopatología, factores de riesgo, métodos de predicción como marcadores bioquímicos y Doppler de las arterias uterinas, y sus implicaciones en la morbilidad y mortalidad materna y perinatal.
Las aneuploidías son anomalías cromosómicas que involucran un desequilibrio en el número de copias de cromosomas. Se originan durante la gametogénesis y son la causa genética más común de abortos espontáneos. El síndrome de Down, causado por la trisomía del par 21, es un ejemplo común de aneuploidía y se diagnostica mediante pruebas prenatales como la amniocentesis o postnatales como un análisis de sangre. No existe un tratamiento único para el síndrome de
Este documento presenta información sobre diferentes tipos de cáncer que afectan a los niños. En primer lugar, describe la leucemia infantil, incluyendo sus síntomas, tratamientos y posibles causas. Luego, cubre los tumores cerebrales infantiles, el neuroblastoma, el rabdomiosarcoma infantil, el tumor de Wilms infantil y el retinoblastoma infantil. Finalmente, incluye una sección de conclusiones y una lista de recursos en la web para obtener más información.
El documento define el retardo del crecimiento intrauterino (RCIU) y describe sus diferentes tipos (simétrico, asimétrico e intermedio), causas (factores maternos, fetales y placentarios) y métodos de diagnóstico prenatal (historia clínica, examen obstétrico, ultrasonido y Doppler) y neonatal. El tratamiento durante el embarazo incluye evitar medicamentos contraindicados, mejorar la nutrición materna y monitorear el crecimiento fetal. El tratamiento neonatal se enfoca en proveer soporte vital y tratar complicaciones
Guía extraída del portal CuidateCV para el proyecto http://blogmaternoinfantil.wordpress.com/
Responsable de la acción Jaime Alapont. Contacto para objeciones o retirar el archivo en www.wikiproyectos.es
Diagnóstico prenatal y consejo genético Ashley Garcia
El documento proporciona información sobre el diagnóstico prenatal y consejo genético. Explica que el diagnóstico prenatal identifica defectos congénitos en el feto para ofrecer asesoría a los padres. Describe los factores de riesgo para anomalías cromosómicas como la edad materna y antecedentes familiares. También resume los métodos para la detección de aneuploidías, incluyendo pruebas en el primer y segundo trimestre del embarazo.
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Se caracteriza por discapacidad cognitiva y rasgos físicos distintivos. Las personas con SD tienen mayor riesgo de problemas de corazón, digestivos y endocrinos. No existe tratamiento que mejore las capacidades intelectuales, pero la estimulación temprana y la inclusión social mejoran su calidad de vida.
Los factores de riesgo de defectos congénitos incluyen factores socioeconómicos, genéticos, infecciones, el estado nutricional de la madre, y factores ambientales. Se diagnostican mediante pruebas de detección en el primer y segundo trimestre como análisis de sangre materna y ecografías, y pruebas diagnósticas como ecografías de alta resolución, muestreo de vellosidades coriónicas, amniocentesis, y análisis de proteínas en el líquido amniótico. Los defectos cong
Este documento describe diferentes tipos de defectos congénitos y malformaciones, incluyendo sus causas, diagnóstico y tratamiento. Explica que los defectos pueden ser internos o externos, hereditarios o no, y están causados por factores genéticos, ambientales o una combinación de ambos. También describe métodos de diagnóstico prenatal como ecografía, pruebas de sangre y biopsias para detectar anomalías fetales y evaluar el riesgo.
El documento define el aborto y clasifica sus causas principales. Define el aborto como la interrupción del embarazo antes de las 22 semanas o con feto menor a 500 gramos. Las causas más comunes son anomalías genéticas en el 50% de los casos, causas maternas como defectos anatómicos, endocrinopatías e infecciones, y factores inmunológicos. Finalmente, clasifica el aborto según su intencionalidad, evolución, terminación y edad gestacional.
Este documento discute la restricción del crecimiento fetal (RCIU), incluyendo su definición, epidemiología, etiología, factores de riesgo, clasificación, diagnóstico y evaluación mediante ultrasonido y Doppler. Existe falta de consenso en torno a la terminología y criterios diagnósticos de RCIU, y es difícil diferenciar entre fetos pequeños pero constitucionalmente normales versus aquellos con patología subyacente. La RCIU se asocia con resultados perinatales adversos y su manejo requiere un en
El documento define el aborto y describe sus principales causas. El aborto se define como la interrupción del embarazo antes de las 22 semanas o con un feto menor a 500 gramos. Las causas de aborto incluyen anomalías genéticas (hasta el 49% de los casos), anomalías del aparato reproductivo femenino, endocrinopatías, enfermedades infecciosas como la toxoplasmosis y factores inmunológicos como el síndrome antifosfolipídico. También se mencionan factores ambientales como el tabaco como pos
Este documento resume los conceptos clave de bienestar fetal y perfil biofísico. Explica que el bienestar fetal evalúa la salud del feto a través de pruebas como el perfil biofísico y bioquímico. También describe los diferentes métodos de diagnóstico prenatal como ultrasonido, amniocentesis y marcadores bioquímicos para detectar anomalías en el feto. Finalmente, explica los procedimientos para evaluar el bienestar fetal como el registro cardiotocográfico.
El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 y causa discapacidad intelectual y rasgos físicos distintivos. Las personas con síndrome de Down tienen más riesgo de ciertas enfermedades pero con tratamiento su esperanza de vida ha aumentado a unos 60 años. No existe cura para el síndrome de Down pero programas de educación especial pueden apoyar el desarrollo.
Este estudio examinó la tasa y tipo de malformaciones congénitas en hijos de madres con diabetes pregestacional o diabetes gestacional. Se analizaron 13,965 nacimientos entre 1998-2004. Se encontró que las madres con diabetes tenían una tasa más alta de hijos con malformaciones (14% para diabetes pregestacional, 18.3% para diabetes gestacional) en comparación con madres sin diabetes (7.9%). La mayoría de las malformaciones en hijos de madres con diabetes fueron mayores, afectando sistemas como el cardiovascular y esquelético.
El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 y causa retrasos en el desarrollo mental y físico. Se detecta mediante pruebas prenatales y la probabilidad de que ocurra aumenta con la edad materna. Los niños con síndrome de Down comparten rasgos físicos comunes y problemas de salud como cardiopatías y problemas de visión o audición, aunque el grado de afectación varía. El tratamiento se centra en la estimulación temprana, la atención médica y
Detección Temprana y Manejo del Síndrome de Downluzmilatotte
Este documento resume la información sobre la detección temprana y el manejo del síndrome de Down desde las primeras semanas de vida. Explica que el síndrome de Down se define por una copia extra del cromosoma 21 y que existen varios factores de riesgo como la edad materna avanzada. Detalla los diferentes exámenes para la detección temprana como la ecografía y pruebas bioquímicas, y los tipos de consejo y tratamiento para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Presentación sobre Epidemiologia del cáncer en niños y factores de riesgoamonroy
Los primeros en frecuencia son las leucemias y linfomas. Los segundos en frecuencia son los tumores de sistema nervioso central. Aunque las causas son desconocidas, se han identificado algunos factores de riesgo como genéticos, ambientales y familiares.
Este documento describe varios tipos de defectos al nacimiento, incluyendo defectos del tubo neural, defectos craneofaciales, defectos musculoesqueleticos e infecciones perinatales. También discute la vigilancia epidemiológica de los defectos al nacimiento en México, la cual se ha ampliado para incluir 26 ciudades clave y diferentes sistemas de registro como el RyVEMCE y de vigilancia de anencefalia.
El documento describe la preeclampsia, una complicación del embarazo caracterizada por hipertensión y proteinuria. Explica su fisiopatología, factores de riesgo, métodos de predicción como marcadores bioquímicos y Doppler de las arterias uterinas, y sus implicaciones en la morbilidad y mortalidad materna y perinatal.
Las aneuploidías son anomalías cromosómicas que involucran un desequilibrio en el número de copias de cromosomas. Se originan durante la gametogénesis y son la causa genética más común de abortos espontáneos. El síndrome de Down, causado por la trisomía del par 21, es un ejemplo común de aneuploidía y se diagnostica mediante pruebas prenatales como la amniocentesis o postnatales como un análisis de sangre. No existe un tratamiento único para el síndrome de
Este documento presenta información sobre diferentes tipos de cáncer que afectan a los niños. En primer lugar, describe la leucemia infantil, incluyendo sus síntomas, tratamientos y posibles causas. Luego, cubre los tumores cerebrales infantiles, el neuroblastoma, el rabdomiosarcoma infantil, el tumor de Wilms infantil y el retinoblastoma infantil. Finalmente, incluye una sección de conclusiones y una lista de recursos en la web para obtener más información.
El documento define el retardo del crecimiento intrauterino (RCIU) y describe sus diferentes tipos (simétrico, asimétrico e intermedio), causas (factores maternos, fetales y placentarios) y métodos de diagnóstico prenatal (historia clínica, examen obstétrico, ultrasonido y Doppler) y neonatal. El tratamiento durante el embarazo incluye evitar medicamentos contraindicados, mejorar la nutrición materna y monitorear el crecimiento fetal. El tratamiento neonatal se enfoca en proveer soporte vital y tratar complicaciones
Guía extraída del portal CuidateCV para el proyecto http://blogmaternoinfantil.wordpress.com/
Responsable de la acción Jaime Alapont. Contacto para objeciones o retirar el archivo en www.wikiproyectos.es
Diagnóstico prenatal y consejo genético Ashley Garcia
El documento proporciona información sobre el diagnóstico prenatal y consejo genético. Explica que el diagnóstico prenatal identifica defectos congénitos en el feto para ofrecer asesoría a los padres. Describe los factores de riesgo para anomalías cromosómicas como la edad materna y antecedentes familiares. También resume los métodos para la detección de aneuploidías, incluyendo pruebas en el primer y segundo trimestre del embarazo.
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Se caracteriza por discapacidad cognitiva y rasgos físicos distintivos. Las personas con SD tienen mayor riesgo de problemas de corazón, digestivos y endocrinos. No existe tratamiento que mejore las capacidades intelectuales, pero la estimulación temprana y la inclusión social mejoran su calidad de vida.
Los factores de riesgo de defectos congénitos incluyen factores socioeconómicos, genéticos, infecciones, el estado nutricional de la madre, y factores ambientales. Se diagnostican mediante pruebas de detección en el primer y segundo trimestre como análisis de sangre materna y ecografías, y pruebas diagnósticas como ecografías de alta resolución, muestreo de vellosidades coriónicas, amniocentesis, y análisis de proteínas en el líquido amniótico. Los defectos cong
Este documento describe diferentes tipos de defectos congénitos y malformaciones, incluyendo sus causas, diagnóstico y tratamiento. Explica que los defectos pueden ser internos o externos, hereditarios o no, y están causados por factores genéticos, ambientales o una combinación de ambos. También describe métodos de diagnóstico prenatal como ecografía, pruebas de sangre y biopsias para detectar anomalías fetales y evaluar el riesgo.
El documento define el aborto y clasifica sus causas principales. Define el aborto como la interrupción del embarazo antes de las 22 semanas o con feto menor a 500 gramos. Las causas más comunes son anomalías genéticas en el 50% de los casos, causas maternas como defectos anatómicos, endocrinopatías e infecciones, y factores inmunológicos. Finalmente, clasifica el aborto según su intencionalidad, evolución, terminación y edad gestacional.
Este documento discute la restricción del crecimiento fetal (RCIU), incluyendo su definición, epidemiología, etiología, factores de riesgo, clasificación, diagnóstico y evaluación mediante ultrasonido y Doppler. Existe falta de consenso en torno a la terminología y criterios diagnósticos de RCIU, y es difícil diferenciar entre fetos pequeños pero constitucionalmente normales versus aquellos con patología subyacente. La RCIU se asocia con resultados perinatales adversos y su manejo requiere un en
El documento define el aborto y describe sus principales causas. El aborto se define como la interrupción del embarazo antes de las 22 semanas o con un feto menor a 500 gramos. Las causas de aborto incluyen anomalías genéticas (hasta el 49% de los casos), anomalías del aparato reproductivo femenino, endocrinopatías, enfermedades infecciosas como la toxoplasmosis y factores inmunológicos como el síndrome antifosfolipídico. También se mencionan factores ambientales como el tabaco como pos
Este documento resume los conceptos clave de bienestar fetal y perfil biofísico. Explica que el bienestar fetal evalúa la salud del feto a través de pruebas como el perfil biofísico y bioquímico. También describe los diferentes métodos de diagnóstico prenatal como ultrasonido, amniocentesis y marcadores bioquímicos para detectar anomalías en el feto. Finalmente, explica los procedimientos para evaluar el bienestar fetal como el registro cardiotocográfico.
El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 y causa discapacidad intelectual y rasgos físicos distintivos. Las personas con síndrome de Down tienen más riesgo de ciertas enfermedades pero con tratamiento su esperanza de vida ha aumentado a unos 60 años. No existe cura para el síndrome de Down pero programas de educación especial pueden apoyar el desarrollo.
Este estudio examinó la tasa y tipo de malformaciones congénitas en hijos de madres con diabetes pregestacional o diabetes gestacional. Se analizaron 13,965 nacimientos entre 1998-2004. Se encontró que las madres con diabetes tenían una tasa más alta de hijos con malformaciones (14% para diabetes pregestacional, 18.3% para diabetes gestacional) en comparación con madres sin diabetes (7.9%). La mayoría de las malformaciones en hijos de madres con diabetes fueron mayores, afectando sistemas como el cardiovascular y esquelético.
El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 y causa retrasos en el desarrollo mental y físico. Se detecta mediante pruebas prenatales y la probabilidad de que ocurra aumenta con la edad materna. Los niños con síndrome de Down comparten rasgos físicos comunes y problemas de salud como cardiopatías y problemas de visión o audición, aunque el grado de afectación varía. El tratamiento se centra en la estimulación temprana, la atención médica y
Detección Temprana y Manejo del Síndrome de Downluzmilatotte
Este documento resume la información sobre la detección temprana y el manejo del síndrome de Down desde las primeras semanas de vida. Explica que el síndrome de Down se define por una copia extra del cromosoma 21 y que existen varios factores de riesgo como la edad materna avanzada. Detalla los diferentes exámenes para la detección temprana como la ecografía y pruebas bioquímicas, y los tipos de consejo y tratamiento para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Presentación sobre Epidemiologia del cáncer en niños y factores de riesgoamonroy
Los primeros en frecuencia son las leucemias y linfomas. Los segundos en frecuencia son los tumores de sistema nervioso central. Aunque las causas son desconocidas, se han identificado algunos factores de riesgo como genéticos, ambientales y familiares.
Este documento describe varios tipos de defectos al nacimiento, incluyendo defectos del tubo neural, defectos craneofaciales, defectos musculoesqueleticos e infecciones perinatales. También discute la vigilancia epidemiológica de los defectos al nacimiento en México, la cual se ha ampliado para incluir 26 ciudades clave y diferentes sistemas de registro como el RyVEMCE y de vigilancia de anencefalia.
SEMIOLOGIA MEDICA - Escuela deMedicina Dr Witremundo Torrealba 2024Carmelo Gallardo
Escuela de Medicina Dr Witremundo Torrealba
.
Primer Lapso de Semiología
.
Conceptos de Semiología Médica, Signos, Síntomas, Síndromes, Diagnóstico, Pronóstico
La predisposición genética no garantiza que una persona desarrollará una enfermedad específica, sino que aumenta el riesgo en comparación con individuos que no tienen esa predisposición genética.
Sesión realizada por una EIR de Pediatría sobre aspectos clave de la valoración nutricional del paciente pediátrico en Oncología, y con tres mensajes para llevarse a casa:
- La evaluación del riesgo y la planificación del soporte nutricional deben formar parte de la planificación terapéutica global del paciente oncológico desde el principio.
- Existe suficiente evidencia científica de que una intervención nutricional adecuada es capaz de prevenir las complicaciones de la malnutrición, mejorar la calidad de vida como la tolerancia y respuesta al tratamiento y acortar la estancia hospitalaria.
- En los hospitales hay pocos dietistas que trabajen exclusivamente en la unidad de Oncología Pediátrica, y esto puede repercutir en mayores gastos sanitarios, peor estado general de los pacientes y menor supervivencia.
APOYAR A ENTERRITORIO EN LA GESTIÓN TERRITORIAL DEL PROYECTO “AMPLIACIÓN DE LA RESPUESTA NACIONAL AL VIH CON ENFOQUE DE VULNERABILIDAD", EN LA CIUDAD DE CARTAGENA Y SU ÁREA CONURBADA, PARA EL LOGRO DE LOS OBJETIVOS DEL ACUERDO DE SUBVENCIÓN NO. COL-H-ENTERRITORIO 3042 SUSCRITO CON EL FONDO MUNDIAL.
La Sociedad Española de Cardiología (SEC) es una organización científica sin ánimo de lucro con la misión de reducir el impacto adverso de las enfermedades cardiovasculares y promover una mejor salud cardiovascular en la ciudadanía.
Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...JavierGonzalezdeDios
Los trastornos del neurodesarrollo comprenden un grupo heterogéneo de trastornos crónicos que se manifiestan en períodos tempranos de la niñez y que, en conjunto, comparten una alteración en la adquisición de habilidades cognitivas, motoras, del lenguaje y/o sociales que impactan significativamente en el funcionamiento personal, social y académico. Tienen su origen en la primera infancia o durante el proceso de desarrollo y comprende a heterogéneos procesos englobados bajo esta etiqueta.
El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su quinta edición (DSM-V) incluye dentro los trastornos del neurodesarrollo los siguientes siete grupos: Discapacidad intelectual, Trastornos de la comunicación, Trastorno del espectro del autismo (TEA), Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), Trastornos específico del aprendizaje, Trastornos motores y Trastornos de tics. Es importante tener en cuenta que en una misma persona puede manifestarse más de un trastorno del neurodesarrollo. Y, dentro de todos los trastornos del neurodesarrollo, el autismo adquiere una especial importancia, por lo que será considerado en el próximo capítulo de la serie “Terapia cinematográfica” de forma particular.
Y esta gran diversidad también la ha reflejado en la gran pantalla y en las historias “de cine” que el séptimo arte nos ha regalado. Y hoy proponemos un recordatorio de la amplia variedad y complejidad de los trastornos del neurodesarrollo en la infancia a través de 7 películas argumentales. Estas películas son, por orden cronológico de estreno:
- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker, Arthur Penn, 1962) 6, para valorar el milagro de la palabra, el milagro del lenguaje y de los sentidos.
- Forrest Gump (Robert Zemeckis, 1994) 7, para comprender el valor de la lucha por encontrar cuál es la meta de cada uno, una mezcla de destino y sueños propios.
- Estrellas en la Tierra (Taare Zameen Par, Aamir Khan, 2007) 8, para confirmar que cada niño y niña es especial, incluso con sus potenciales deficiencias psíquicas, físicas y/o sensoriales.
- El primero de la clase (Front of the Class, Peter Werner, 2008) 9, para demostrar el valor de la superación y como, a pesar de nuestras dificultades, somos merecedores de oportunidades.
- Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013) 10, para entender la soledad del corredor de fondo ante los trastornos del neurodesarrollo.
- Gabrielle (Louise Archambault, 2013) 11, para intentar normalizar las relaciones afectivas y amorosas entre dos personas con enfermedades mentales y discapacidad.
- Línea de meta (Paola García Costas, 2014) 12, para interiorizar que la carrera de la vida es especialmente difícil para algunos.
Siete películas argumentales que el séptimo arte nos presenta con protagonistas afectos con diferentes trastornos del neurodesarrollo durante su infancia, adolescencia y juventud y que nos ayudan a comprender que cada persona es especial, diversa y con capacidades diferenciales que hay que respetar y potenciar.
3. Definición
“Es un trastorno genético que es ocasionado cuando una división celular anormal produce
material genético adicional del cromosoma 21.
Se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el
desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula
tiroides.”
Tomado de: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-
syndrome/symptoms-causes/syc-
20355977?utm_source=Google&utm_medium=abstract&utm_content=Down-
syndrome&utm_campaign=Knowledge-panel
4. Articulo 1
SIndrome de Down
Resumen
La historia del síndrome de Down se remonta al siglo VII d.C. Se menciona la existencia de personas con características
similares a esta enfermedad y la representación de figurillas similares. Aunque no hubo una explicación médica científica para
guiar su existencia hasta el siglo XIX, Sindoor describió por primera vez la pintura como "estupidez enojada" o "estupidez" en
1838. Síndrome de Down El síndrome de Down fue descrito por primera vez por el Dr. Fue descrito por John Langdon Down
en un grupo de pacientes con trastornos mentales, quienes durante casi un siglo consideraron el síndrome de Down como
una condición regresiva de la evolución humana. Ya en 1932, Waardenburg identificó la posibilidad de una distribución
anormal de los cromosomas.
No disyunción en la meiosis, lo que da como resultado dos células hijas completamente anormales, una de las cuales llevaría
24 cromosomas y la otra 22, en lugar de los 23 cromosomas adecuados. Ausencia de disyunción en la mitosis, durante las
primeras divisiones celulares de una célula embrionaria, generando un mosaicismo caracterizado por dos tipos de
poblaciones celulares diferentes a nivel cromosómico. Translocación desequilibrada, en la que, en muchos casos, un
cromosoma sufre una rotura a nivel estructural, dando como resultado un fragmento libre de cromosoma, que acaba
apareándose con otro par de cromosomas, provocando así una trisomía.
El 95% de los casos tienen predisposición materna, donde la edad de la madre juega un papel importante ya que la incidencia
de alteraciones genéticas aumenta a partir de los 45 años, ya que la mujer nace con una dotación de ovocitos establecida,
susceptible a atresia y daños ambientales. influencias que modifican genéticamente su estructura.
5. Articulo 1
El diagnóstico para determinar embarazo, con la sospecha producto de
Síndrome de Down, se establece mediante las siguientes pruebas: a)
Diagnóstico: no invasivo, por análisis bioquímico de sangre materna, con la
medición de marcadores como el plasma. Medición de proteína A y
subunidad beta de gonadotropina coriónica humana HCG- Confirmación,
invasiva, por recolección de células fetales, teniendo en cuenta la edad
materna, mayor riesgo en personas mayores de 35 años, prueba Valor
presuntivo positivo superior a 1/250 o 1/270, antecedentes de
enfermedades genéticas y riesgo de ecografía anormal. El líquido amniótico
obtenido se estudiará para el cariotipo y la hibridación de fluorescencia in
situ, así como OF-PCR, que permite la multiplicación de las porciones AD
de los cromosomas.
De la misma manera, cuando nace el bebé, se puede tomar la sangre del
bebé para el estudio de citología
No existe una cura para el síndrome de Down, pero se toman una serie de
medidas de rehabilitación para que puedan integrarse a la sociedad y
brindarles una comprensión de la individualidad y el autocuidado,
brindándoles una mejor calidad de vida.
Figura 1:Genotipo de una persona con Síndrome de Down
6. Articulo 2
Estudio epidemiológico global del síndrome de Down
Resumen
El ECLAMC se estableció en 1967 como un programa para estudiar la epidemiología clínica de los factores de riesgo en la
etiología de los defectos congénitos, utilizando un enfoque de casos y controles. Su función principal es monitorear la
frecuencia de defectos de nacimiento en general y cada malformación en particular a lo largo del tiempo. Hemos publicado
nuestros hallazgos en varias publicaciones. Hemos observado que muchos defectos congénitos han aumentado la
prevalencia al nacer, especialmente aquellos con diagnósticos prenatales dependientes de ultrasonido, como obstrucción del
tracto urinario, cardiopatía congénita y otras malformaciones internas, en comparación con antes de la ecografía. descubierto
más tarde. Sin embargo, existen otras enfermedades como el síndrome de Down, que muchas veces no se diagnostican
antes del nacimiento.
En Chile, según datos publicados, la incidencia de síndrome de Down al nacer se encuentra actualmente por encima de 2,2
por cada 1.000 nacimientos7. La ECLAMC da la tasa para el período 1982-2001 en 1,63 por mil y para el período 1995-2008
la tasa en 1,9 por mil nacimientos. Los dos primeros factores, aunque importantes, son de hecho responsables de un
pequeño número de casos de síndrome de Down, mientras que se ha demostrado que existe una fuerte relación entre esta
condición y la edad de la madre de 9 a 12 años. Esto nos ha llevado a permanecer alertas a cualquier posible cambio en la
prevalencia de esta trisomía y a publicar nuestros hallazgos para crear conciencia entre los médicos, funcionarios de salud,
7. Articulo 2
La ECLAMC ha publicado Uno Diez Artículos sobre la Prevención Primaria de Defectos Congénitos y de dos propone que la
familia debe ser completada mientras la persona es joven. La frecuencia del síndrome de Down en diferentes países o en
diferentes regiones de un mismo país puede estar influenciada por una distribución diferente de la edad materna, pero
también por el diagnóstico prenatal posterior El aborto es electivo, en países donde es legal.
Pacientes y Métodos
Se comparó con la frecuencia de otros Programas del resto del mundo que participan en el Sistema Internacional de
Monitoreo de Defectos Congénitos del Ombudsman Internacional. Se realizó un análisis de regresión y correlación lineal de la
incidencia de síndrome de Down al nacer.
En el Hospital Clínico de la Universidad de Chile, la incidencia del síndrome de Down aumentó significativamente entre 1972-
2009. Sin embargo, lo que sucedió entre 2002 y 2004 fue asombroso, ya que la tasa aumentó drásticamente de 2,77 en 2001
a 4,89 en 2002, de 8,83 en 2003 a 4,55 en 2004 y volvió a 2,62 en 2005. María Luisa Martínez-Frías Directora de ECEMC,
cuyo programa es similar a la de ECLAMC, reporta que la frecuencia de síndrome de Down en ECEMC es de 0.77 infantes
por cada 1,000 nacimientos en madres menores de 35 años. En cambio, a partir de los 35 años, el aumento progresivo
empieza a ser 10 veces superior.
Agregó que en España durante los años 1980-1985, antes de que la ley permitiera la interrupción del embarazo, la frecuencia
global de bebés con síndrome de Down era de 1,48 por 1.000. El número de bebés que nacen con síndrome de Down se ha
desplomado en el último cuarto de siglo en España. Estos datos provienen del Estudio Colaborativo Español de Anomalías del
Nacimiento, que no incluye todos los nacimientos, pero constituye el mayor registro de ese país. Según el informe anual del
Sistema Internacional de Monitoreo de Defectos Congénitos 15 que muestra la evolución de la incidencia del síndrome de
Down al nacer en 20 Programas Participantes de 1974 a 1998, se puede observar que cuando algunos Programas tienen un
aumento significativo en sus tasas, como Francia, Estrasburgo, Irlanda.
8. Articulo 2
Sin embargo, en un nuevo informe del ICBDSR, actualmente
de 2001-200516, se informa que sólo en el Registro del Maule
en Chile, el total de ECLAMC y REMERA de Francia, ha habido
un aumento significativo en la frecuencia de SD. Todos los
demás redujeron significativamente sus tarifas. Los descensos
más notables fueron España con 0,60 por 1.000 nacimientos e
Irán con 0,30 por 1.000. Gocchi, utilizando datos del programa
International Clearinghouse16, informa que la proporción de
madres de 35 años o más ha aumentado al mismo tiempo que
la prevalencia mundial del síndrome de Down ha pasado de
13,1 a 18,2 por cada 10.000 nacimientos en el período 1993-
2004.
Sin embargo, las tasas de nacidos vivos por sí solas se han
mantenido estables debido a un fuerte aumento en las tasas de
aborto electivo en estos países. En los programas de Francia,
Italia y la República Checa, se observó una disminución de las
tasas de SD junto con un aumento significativo de la tasa de
abortos electivos. En algunos programas como Alberta en
Canadá, ha habido un aumento en ese período de tiempo.
Figura 2: Distribución de nacimientos según grupos etarios de madres, país y total del
ECLAMC
9. Articulo 3
Características ecográficas y anomalías congénitas en fetos con síndrome de Down
Resumen
INTRODUCCIÓN
El SD es la aneuploidía autosómica más prevalente y tiene un gran impacto en parte por su compatibilidad con la vida
extrauterina, por la morbilidad asociada, por las frecuentes malformaciones congénitas y también por el aumento sostenido de
la esperanza de vida. Desde una perspectiva prenatal, el SD ha sido una de las condiciones que ha favorecido durante 30
años el cribado prenatal mediante ecografía y, desde hace una década, el diagnóstico prenatal no invasivo mediante el estudio
del ADN fetal en sangre materna10.
MÉTODO
Contamos con seis profesionales acreditados para calcular el riesgo de aneuploidía en la Fundación de Medicina Fetal y
capacitados para realizar procedimientos invasivos durante el período prenatal, según indicaciones y protocolos mundiales.
Estos, desde el punto de vista morfológico fetal, combinan una evaluación exhaustiva de los marcadores ecográficos
sugestivos de aneuploidía y de la anatomía fetal, tanto abdominal como vaginal, en cada uno de los trimestres del embarazo.
Con base en la historia genética, los resultados de la ecografía y el deseo de la madre, se les ofrece a los padres una prueba
de reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa fluorescente para detectar aneuploidía, cariograma o cariotipo molecular.
Finalmente,
Para este estudio observacional transversal retrospectivo se incluyeron todas las gestantes con diagnóstico prenatal de
trisomía 21, realizado por cariograma en cultivo celular o QF-PCR para aneuploidía.
10. Articulo 3
RESULTADOS
Desde 2008 hasta la fecha, 97 fetos con trisomía 21 han sido diagnosticados
por cariograma o QF-PCR por aneuploidía, tanto en muestras de amniocitos
como de vellosidades coriónicas. La edad promedio de las mujeres
embarazadas fue de 35,7 años y 21/97 tenían 40 años o más en el momento de
la concepción. La concepción fue espontánea excepto en una paciente de 46
años en reproducción asistida, portadora de un feto con canal
auriculoventricular completo y trisomía 21 libre. La edad gestacional al momento
de la sospecha ecográfica correspondió al período de 11-14 semanas en el 73%
de los casos.
Figura 3: Síndrome de Down en una ecografía
11. Bibliografía
- Articulo 1
SIndrome de Down
Pérez Chávez Diego Alberto
http://www.revistasbolivianas.ciencia.bo/scielo.php?pid=S2304-37682014000600001&script=sci_arttext&tlng=es
- Articulo 2
Estudio epidemiológico global del síndrome de Down
JULIO NAZER H., LUCÍA CIFUENTES O.
https://www.scielo.cl/scielo.php?pid=s0370-41062011000200004&script=sci_arttext
- Articulo 3
Características ecográficas y anomalías congénitas en fetos con síndrome de Down
Fernando Viñals, Marisela Esparza, Gustav von-Plessing, Constanza von-Plessing, Eliana Selman, Gabriel Quiroz, Lorena
Hormazábal, Belkys Zambrano, Linder Díaz, Paula Vergara
https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262022000400266&lang=es
12. Figuras
- Figura 1: https://www.sindromedown.net/carga/img/cNoticias/1645_cromosoma.jpg
- Figura 2: https://www.scielo.cl/fbpe/img/rcp/v82n2/tab4.5.gif
- Figura 3: http://lahistoriadejan.com/wp-content/uploads/2010/07/282.jpg