Este documento resume las características de una enfermedad hereditaria recesiva. Se transmite cuando ambos padres tienen el gen defectuoso, con una probabilidad del 75% de que los hijos hereden la enfermedad. Los síntomas incluyen cifosis, pies planos, espina bífida y otros. El desarrollo suele retrasarse, con el 35% incapaz de caminar y el 63% incapaz de hablar a la edad esperada. Los pacientes suelen tener un peso y talla bajos.

1. NOMBRE:
YAMELYS CEDEÑO
NIVEL: PROF. JOSÉ ROJAS
XICI
MATERIA:
BIOLOGÍA

4. Se hereda de forma recesiva:
Ambos padres deben tener el gen defectuoso,
La probabilidad de que se lo pasen a sus
hijos es del 75 %, La probabilidad de que el
hijo sea completamente normal (de que lleve
dos copias normales del gen, y por tanto ni
padezca la enfermedad ni pueda
transmitirla) es del 25 %.

6. Cifosis.
Pies planos.
Espina bífida.
Sindáctila en los dedos de los pies.
Bloqueo cardiaco interventricular.
Hipogenitalismo.
Dermografismo.
Sensibilidad a la luz.
Hipersegmentación de las células neutrófilas de la
sangre.
Disminución de la tolerancia a la galactosa.
Metabolismo basal ligeramente elevado.

7. Las etapas del desarrollo habitual, la edad en la
que el niño se sienta y habla, a veces, se
alcanzan a la edad normal, pero, de ordinario,
se retrasa. En la edad límite en que debe
esperarse que el niño normalmente realice
estos actos, el 35% no puede andar y el 63%
no puede hablar.

8. Estos niños, en general, tienen un peso y talla
promedio por debajo del correspondiente a
su edad. En la mitad de los casos tiene
microcefalia y prominencia del maxilar.