Infertilidad, estudio del Factor masculino severo. Universidad de Chile, Hospital Barros Luco, Ginecología y Obstetricia. Octubre 2015

1. ESTUDIO FACTOR MASCULINO
SEVERO
JONATAN CERNA

2. FERTILIDAD

3. HOMBRES
7%
GENERAL
KRAUSZ, REPROD 2015

4. CAUSAS

5. IDIOPÁTICAS
50%
DE KRETSER, LANCET, 1997

6. TESTICULAR
30%
DE KRETSER, LANCET, 1997

7. POST-TESTICULAR
18%
DE KRETSER, LANCET, 1997

8. HIPOTÁLAMO-HIPÓFISIS
2%
DE KRETSER, LANCET, 1997

9. HISTORIA
EXAMEN FÍSICO
LABORATORIO

10. ESPERMIOGRAMA
ANÁLISIS DE SEMEN
ESPECIALIZADO
TEST ENDOCRINOS
TEST GENÉTICOS

11. ESPERMIOGRAMA

12. VOLUMEN 1.5 mL
CONCENTRACIÓN 15 millon/mL
NÚMERO TOTAL 39 millon
MORFOLOGÍA 4 %
VIVOS 58%
PROGRESIVOS 32%
TOTAL (PROGRESIVOS + NO PRORESIVOS) 40 %
COOPER, HUM REPROD UPDATE 2010

13. AZOOSPERMIA
OLIGOSPERMIA
SEVERA
STAHL, CURR OPIN OBSTET GYNECOL 2012

14. STAHL, CURR OPIN OBSTET GYNECOL 2012

15. ALTO RIESGO
ANORMALIDADES
GENÉTICAS
STAHL, CURR OPIN OBSTET GYNECOL 2012

16. ESPERMATOGÉNESIS
200
GENES HOCHSTENBACH, CELL DIFF 2000

17. DESORDEN
15%
GENÉTICO
KRAUSZ, REPROD 2015

18. ICSI
CUPPENS, Int J Androl 2004.

19. DELECIONES
CAUSA + FRECUENTE DE
FALLA ESPERMATOGÉNICA
SIMONI, INT J ANDROL 2004

20. Stahl, Fertil Steril 2010.

21. Morel, Int J Androl 2004.

22. TEST GENÉTICO
CAUSA DE INFERTILIDAD
PRONÓSTICO DE PATERNIDAD
RIESGO GENÉTICO Y ENFERMEDAD EN DESCENDENCIA
STAHL, CURR OPIN OBSTET GYNECOL 2012

23. GENES??
AZF, AR, CYP1A1, DAZL, ESR1, ESR2,
MTHFR, NOS3, POLG,
TP53 and USP26
KRAUSZ, REPROD 2015

24. DIEMER, HUM REPROD UP 1999.

25. AZF
CFTR
KRAUSZ, REPROD 2015

26. AZF
NAVARRO-COSTA, HUM REPROD UP 2010

27. FACTOR DE AZOOSPERMIA
BRAZO LARGO
CROMOSOMA Y (Yq)
TIEPOLO, HUM GENET 1976

28. CODIFICA
GENES
SKALETSKY, NATURE 2003

29. HOTALING, ANDROLOGY 2014.

30. MICRODELECIONES GRAN ESCALA
ORGANIZACIÓN TRIPARTITA
AZFa, AZTb, AZFc
VOGT, HUM MOL GENET 1996

31. AZF
AZOOSPERMIA (NOA): 10%
OLIGOSPERMIA SEVERA: 10%
Stahl , Fertil Steril 2010.

32. AZF
AZFa: NO SIRVE BP
AZTb: NO SIRVE BP
AZFc: PODRIA ICSI
HOPPS, HUM REPROD 2003.

33. CFTRCYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR GENE
Radpour, J Androl 2008.

34. CODIFICA CANAL CLORO
TRANSMEMBRANA
1900 POLIIMORFISMOS
Radpour, J Androl 2008.

35. CFTR
ALELO 5T: FQ CLÍNICA
80% AGENESIA DEFERENTE
Radpour, J Androl 2008.

36. COMO?
CUANDO?
DONDE?

37. ENFRENTAMIENTO
STAHL, CURR OPIN OBSTET GYNECOL 2012

38. OBSTRUCCIÓN VS
PRODUCCIÓN ANÓMALA
EXAMEN ESCROTAL + FSH
STAHL, CURR OPIN OBSTET GYNECOL 2012

39. STAHL, CURR OPIN OBSTET GYNECOL 2012

40. STAHL, CURR OPIN OBSTET GYNECOL 2012

41. COMO PEDIR?

42. RP:
EXAMEN AZF
(MICRODELECIÓN)

43. RP:
ESTUDIO GENÉTICO
FIBROSIS QUÍSTICA

44. FUTURO
FERLIN, CURR OPIN OBSTET GYNECOL 2014

45. ASTON, ANDROLOGY, 2014

46. CONCLUSIONES

47. MUCHAS GRACIAS