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Genetica

  1. 1. UNIVERSIDAD NACIONAL EXPERIMENTAL FRANCISCO DE MIRANDA MEDICINA ADI PARAGUANA MORFOFISIOPATOLOGIA 1 BACHILLERES: Grupo 5
  2. 2. Conceptos Básicos en Genética Genética Genétic a Human a Cromos oma ADN ARN Gen Genotip o Transcri pción Traducc ión Replica ción Alelos Combin aciones Alélicas Heteroc igotos Relacio nes Alélicas Carácte r Fenotip o Genotip o Locus
  3. 3. Principios Básicos de la Genética La genética tiene sus principios con las contribuciones de Gregor Mendel, quien en 1.865 propuso leyes que forman base de la Genética Mendeliana.
  4. 4. 1era Ley • Ley de la uniformidad de la primera generación (F1): • Fenotipo dominante • Genotipo recesivo 2da Ley • Ley de la segregación de los caracteres antagónicos en la F2: 3era Ley • Ley de la combinación independiente de los caracteres hereditarios: Importante: Estas leyes se cumplen siempre y cuando los genes que regulan ambos caracteres se encuentran en pares de cromosomas homólogos distintos.
  5. 5. Herencia ligada al sexo: Gen recesivo ligado al sexo:  Herencia Dominante: ocurre cuando un gen anormal de uno de los padres causa la enfermedad, aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina.  Herencia Recesiva: ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad.
  6. 6. Anomalías Cromosómicas: Cromosom a en anilloDeleccion Duplicació n Isocroma Translocac ión Inversión
  7. 7. Anomalías Autosómicas:  Trisomías: Asociada con un cromosoma extra (2n+1)  Trisomía 21 S. de Down: tienen un cromosoma 21 extra completo. Influida por la edad materna (1x1550 mujeres < 20 años. 1x25 mujeres > 45 años).
  8. 8. Características Clínicas:  Retraso mental  Facies características  Anomalías internas del corazón  Dedos cortos y manchas  Cara chata  Excesiva piel en la nuca  Hendidura palpebral  Displasia de cadera  Pliegue palpar único Hipotonía Hernia umbilical Predisposición a leucemia Estenosis intestinal Enf. de Alzheimer prematura Anomalías Autosómicas:
  9. 9. Anomalías Autosómicas: Otras trisomías: se dan con frecuencia muy inferior a la trisomía 21; los niños afectados tienen importantes malformaciones y, generalmente fallecen en el primer año de vida.
  10. 10. Anomalías Autosómicas:  Trisomía 18 S. de Edwars: trastorno en el que se presenta un cromosoma extra 18. Mas recuente en niños que en niñas. Relacionado con la edad materna.
  11. 11. Anomalías Autosómicas: Características Clínicas:  Occipucio prominente  Orejas de implantación baja  Retraso mental  Cuello corto  Dedos superpuestos  Defectos cardiacos congénitos  Malformaciones renales
  12. 12. Anomalías Autosómicas:  Trisomía 13 S. de Pataud: es una anormalidad cromosómica en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma 13.
  13. 13. Anomalías Autosómicas: Características Clínicas:  Microcefalia y retraso mental  Defectos renales  Defectos cardiacos  Hernia umbilical  Pies en mecedora  Polidactilia  Paladar hendido
  14. 14. Anomalías Cromosómicas Sexuales:  Síndrome de Klinefelter: hace referencia al hipogonadismo del varón asociado con un cromosoma X y un cromosoma Y (47, XXY)
  15. 15. Anomalías Cromosómicas Sexuales: Características Clínicas:  Fallo testicular primario con infertilidad  Aspecto corporal eunocoide  Ginecomastia  Distribución femenina del vello  Testículos atróficos  Ausencia de C. Germinales  Trastornos del aprendizaje  Micro orquidismo
  16. 16. Anomalías Cromosómicas Sexuales:  Síndrome de Turner: hace referencia al hipogonadismo en mujeres fenotípicas que resulta de una monosomia completa o parcial del cromosoma X.
  17. 17. Anomalías Cromosómicas Sexuales: Características Clínicas:  Linfedema de cuello, manos y pies  Cuello alado  Estatura corta  Tórax ancho y pezones ampliamente separados  Amenorrea primaria  Ausencia de desarrollo mamario  Genitales externos infantiles  Ovarios muy atróficos y fibrosos  Cardiopatía congénita
  18. 18. Anomalías Cromosómicas Sexuales:  Hermafroditismo y seudohermafroditismo: estos individuos tienen ovarios y testículos, ya sea combinados como avotestes o con una gónada a cada lado
  19. 19. Anomalías Cromosómicas Sexuales: Las mujeres seudohermafroditas tienen un cariotipo 46 XX. Los ovarios y los genitales internos son normales, pero los genitales externos son ambiguos o virilizados.
  20. 20. Anomalías Cromosómicas Sexuales: Los varones seudohermafroditas tienen cromosomas Y; por tanto, las gónadas son exclusivamente testículos, pero los genitales externos son ambiguos o completamente femeninos.
  21. 21. Diagnostico de las enfermedades genéticas:  Evaluación prenatal: Edad materna avanzada Padre con anomalía cromosómica estructural Hijo con anomalía cromosómica Uno de los padres es portador de una enfermedad ligada al cromosoma X  Evaluación posnatal: Anomalías congénitas múltiples Retraso mental inexplicado Sospecha de anomalías cromosómicas Sospecha del síndrome del cromosoma X frágil Infertilidad Abortos recurrentes
  22. 22. Diagnostico de las enfermedades genéticas:  Se aplican dos planteamientos para el diagnostico de las enfermedades genéticas por tecnología de ADN recombinante:  Diagnostico genético directo  Diagnostico genético indirecto
  23. 23. Gracias

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