2. Conceptos Básicos en Genética
Genética
Genétic
a
Human
a
Cromos
oma
ADN ARN
Gen
Genotip
o
Transcri
pción
Traducc
ión
Replica
ción
Alelos
Combin
aciones
Alélicas
Heteroc
igotos
Relacio
nes
Alélicas
Carácte
r
Fenotip
o
Genotip
o
Locus
3. Principios Básicos de la
Genética
La genética tiene sus principios con las
contribuciones de Gregor Mendel, quien
en 1.865 propuso leyes que forman base
de la Genética Mendeliana.
4. 1era Ley
• Ley de la uniformidad de la primera generación (F1):
• Fenotipo dominante
• Genotipo recesivo
2da Ley
• Ley de la segregación de los caracteres antagónicos
en la F2:
3era Ley
• Ley de la combinación independiente de los
caracteres hereditarios:
Importante:
Estas leyes se cumplen siempre y cuando los
genes que regulan ambos caracteres se
encuentran en pares de cromosomas
homólogos distintos.
5. Herencia ligada al sexo:
Gen recesivo ligado al sexo:
Herencia Dominante: ocurre cuando un gen anormal de uno
de los padres causa la enfermedad, aunque el gen
compatible del otro padre sea normal. El gen anormal
domina.
Herencia Recesiva: ocurre cuando ambos genes
compatibles deben ser anormales para producir la
enfermedad.
7. Anomalías Autosómicas:
Trisomías: Asociada con un
cromosoma extra (2n+1)
Trisomía 21 S. de Down: tienen un cromosoma 21
extra completo. Influida por la edad materna (1x1550
mujeres < 20 años. 1x25 mujeres > 45 años).
8. Características Clínicas:
Retraso mental
Facies características
Anomalías internas del corazón
Dedos cortos y manchas
Cara chata
Excesiva piel en la nuca
Hendidura palpebral
Displasia de cadera
Pliegue palpar único Hipotonía
Hernia umbilical
Predisposición a leucemia
Estenosis intestinal
Enf. de Alzheimer prematura
Anomalías Autosómicas:
9. Anomalías Autosómicas:
Otras trisomías: se dan con frecuencia muy inferior a la
trisomía 21; los niños afectados tienen importantes
malformaciones y, generalmente fallecen en el primer año de
vida.
10. Anomalías Autosómicas:
Trisomía 18 S. de Edwars: trastorno en el que se presenta
un cromosoma extra 18. Mas recuente en niños que en
niñas. Relacionado con la edad materna.
15. Anomalías Cromosómicas
Sexuales:
Características Clínicas:
Fallo testicular primario con infertilidad
Aspecto corporal eunocoide
Ginecomastia
Distribución femenina del vello
Testículos atróficos
Ausencia de C. Germinales
Trastornos del aprendizaje
Micro orquidismo
16. Anomalías Cromosómicas
Sexuales:
Síndrome de Turner: hace referencia al
hipogonadismo en mujeres fenotípicas que resulta de
una monosomia completa o parcial del cromosoma X.
17. Anomalías Cromosómicas
Sexuales:
Características Clínicas:
Linfedema de cuello, manos y pies
Cuello alado
Estatura corta
Tórax ancho y pezones ampliamente separados
Amenorrea primaria
Ausencia de desarrollo mamario
Genitales externos infantiles
Ovarios muy atróficos y fibrosos
Cardiopatía congénita
19. Anomalías Cromosómicas
Sexuales:
Las mujeres seudohermafroditas tienen un cariotipo 46
XX. Los ovarios y los genitales internos son normales, pero los
genitales externos son ambiguos o virilizados.
20. Anomalías Cromosómicas
Sexuales:
Los varones seudohermafroditas tienen cromosomas Y; por
tanto, las gónadas son exclusivamente testículos, pero los genitales
externos son ambiguos o completamente femeninos.
21. Diagnostico de las
enfermedades genéticas:
Evaluación prenatal:
Edad materna avanzada
Padre con anomalía cromosómica estructural
Hijo con anomalía cromosómica
Uno de los padres es portador de una enfermedad ligada al cromosoma
X
Evaluación posnatal:
Anomalías congénitas múltiples
Retraso mental inexplicado
Sospecha de anomalías cromosómicas
Sospecha del síndrome del cromosoma X frágil
Infertilidad
Abortos recurrentes
22. Diagnostico de las
enfermedades genéticas:
Se aplican dos planteamientos para el diagnostico de las
enfermedades genéticas por tecnología de ADN
recombinante:
Diagnostico genético directo
Diagnostico genético indirecto