Enfermedad de Tay sachs-Bases genéticas

1. GANGLIOSIDOSIS GM2 –
TAY SACHS
Vallejos Barrientos, Jonathan Alexis

3. TESAUROSIS
 OLIGOSACARIDOSIS
 MUCOPOLISACARIDOSIS
 ESFINGOLIPIDOSIS GANGLIOSIDOSIS

4. GANGLIOSIDOSIS GM2– TAY
SACHS

6. GANGLIÓSIDO GM2
(NANA)

7. LA ENFERMEDAD DE TAY SACHS
es
UNA ALTERACIÓN
HEREDITARIA POCO
COMÚN
que
destruye
LAS NEURONAS
LA MÉDULA
ESPINAL
se debe a
MUTACIONES EN EL GEN HEX
- A
situado en
15q24.1
se hereda en
UN PATRÓN AUTOSÓMICO
RECESIVO

9. LOCALIZACIÓN CITOGENÉTICA DEL
GEN HEX – A:
15q24.1
.

10. GEN HEX-AY LOCALIZACIÓN DE LA
MUTACIÓN MÁS FRECUENTE EN EL
EXÓN 11
MUTACIÓN
DE CAMBIO
DE MARCO
DE LECTURA
CODÓN STOP
A 9 pb DE LA
INSERCIÓN

11. VÍA METABÓLICA

12. Β
HEX-A HEX-β GM2A
PROTEÍNA ACTIVADORA
del GM2
(Saponina)
INSERCIÓN
de 4pb(TACT)
en Exón 11

13. ¿QUÉ SUCEDE SI OCURREN MUTACIONES EN EL GEN HEX - A?

15. CORRELACION GENOTIPO-FENOTIPO
Naturaleza y frecuencia de algunos alelos de la hexosaminidasa A en los judíos asquenazíes y
en otros grupos de población
Mutación Efecto sobre el
producto génico
Frecuencia
estimada en los
judíos
asquenazíes
Frecuencia en
los distintos
grupo
asquenazíes
Fenotipo
homocigoto
Inserción de 4
pares de bases
(exón 11)
Codón de interrupción
prematuro
80 % 16 – 20 % Enfermedad de
Tay – Sachs
Sitio de corte y
empalme (splice
juntion)en el exón
12: GC
Empalme de mRNA
alterado
10 – 15%  1% Enfermedad de
Tay - Sachs
Gly 269 Ser mas
splicing anómalo
Actividad residual 
3%
2 – 3 %  1% Gangliosidosis
GM1 de inicio
en la edad adulta
Alelos de
seudodeficiencia
Aproximadamente
actividad residual del
20 %
 1% 43 % Normal
Exón 7
2
(Más de 70
mutaciones
patogénicas)
(2 alelos)
Forma infantil
Forma infantil

20. MANCHA ROJO CEREZA EN LA ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

21. TRATAMIENTO SINTOMÁTICO
NO HAY CURA…