3. • Hb SS
• Hb SA
• Hb C
Taza de síntesis
• Talasemia α
• Talasemia β
inación
• Hb SC
• Hb Sβ
4. GENES DE CADENA α
αα/αα
-α/αα
-α/-α
--/αα
--/-α
--/--
GENOTIPO PADECIMIENTO
NORMAL
PORTADOR SILENCIOSO
TALASEMIA α MENOR
ENFERMEDAD Hb H
TALASEMIA α MENOR
HIDROPESIA FETAL
5. GENES DE CADENA β GENOTIPO PADECIMIENTO
β/β NORMAL
β/- TALASEMIA β MENOR
TALASEMIA β intermedia
-/-
TALASEMIA β MAYOR
ANEMIA DE COOLEY
6. γ α β
Precipitación
α2 γ2 Hb F
Sobrevivencia selectiva
↑afinidad
oxigeno
Hipoxia tisular
↑Eritropoyetina
Expansión de
M. O.
Deformación de la M.O
↑Taza metabólica
Desgaste
Gota
Deficiencias de folatos
Hemolisis
Esplenomegalia
(expansión del
plasma celular)
Eritropoyesis
Inefectiva
Anemia
Transfusión
Sobrecarga de hierro
Deficiencias endócrina
Cirrosis
Falla cardiaca
Muerte
7. Tipos de talasemias
Fenotipo Clínica
Talasemia menor Anemia leve, microcitosis, morfología
anormal eritrocitaria y esplenomegalia
Talasemia
intermedia
Anemia moderada y eritropoyesis
inefectiva, microcitosis, morfología anormal
eritrocitaria, esplenomegalia, sobrecarga
de hierro, no es dependiente de
transfusión
Talasemia mayor Anemia grave, eritropoyesis inefectiva,
dependiente de transfusión, daño en los
órganos (corazón, hígado, etc.) secundario
a sobrecarga de hierro, eritropoyesis
extramedular y hepatoesplenomegalia
20. Microcitosis e hipocrimía
1. Hierro
2. Saturación de transferrina
3. Ferritina
1 o 2, o ambos ↓
o 3↓
Deficiencia de
hierro
Normales
HbA2
Aumentada Normal o baja
Talasemia beta Consejo genético
21. Deficiencias entre la deficiencia de hierro y
talasemia menor
Deficiencia de
hierro
Talasemia
menor
RBC (106/mm3) <5.5 >5.5
VCM (fL) <70 55-70
CMHC (%) <31.5 >31.9
RDW >17% Normal
Punteado basófilo Ausente Presente