2. DEFINICIÓN
Es una enfermedad de deposito
lisosomal, en la cual la enzima alfa 1,4
glucosidasa no puede degradar el
glucógeno lisosomal a glucosa.
3. Enfermedad
hereditaria que se
basa en una deficiencia
de la enzima alfa
1,4 glucosidasa,
lo que se traduce a
una acumulación de
glucógeno residual principalmente en las
células musculares.
4. CAUSAS
Es una enfermedad metabólica de tipo
hereditario, en la cual se afecta el gen
GAA (glucosidase-acid-alpha) ubicado
en el brazo largo del
cromosoma 17.
5. SUBTIPOS CLÍNICOS
En la clínica existen tres
presentaciones:
Infantil
Juvenil
Adulta
Esta enfermedad puede aparecer tanto
en los primeros años de vida hasta la
séptima década.
6. INFANTIL
Presentan sintomatología mas severa,
al nacer parecen sanos aunque la
enfermedad empieza a manifestarse a
los 2 meses de vida aprox.
Sin tratamiento la esperanza media de
vida son ocho meses, provocado
principalmente por un fallo cardio-
respiratorio, siendo muy frecuente
infecciones pulmonares.
8. JUVENIL
Los síntomas aparecen en la primera
década de vida, frecuentemente a los
3 años. De los primeros síntomas esta
la dificultad para alcanzar las
habilidades motoras propias a su
edad, afectando principalmente tronco
y miembros inferiores. Esta
demostrado que también se ve
acumulación de glucógeno en los
nervios periféricos.
9. Se pueden dar insuficiencias
respiratorias, escoliosis, contracturas
en las articulaciones.
Sin tratamiento estos
pacientes terminan en
silla de ruedas, con
respiración asistida y
pueden llegar a fallecer en la segunda
década de la vida
10. ADULTA
Suele aparecer entre la segunda y la
séptima década de la vida como una
miopatía que puede acabar en una
insuficiencia respiratoria y dificultad o
imposibilidad para caminar.
11. Los afectados son proclives a
infecciones respiratorias agudas que
también pueden ser causa de
fallecimiento
Posibles factores de riesgo son
aneurismas cerebrales y/o ciertas
formas de arteriopatías
12. TRATAMIENTO
Existen las terapias paliativas para
aliviar un poco las dolencias de la
enfermedad, pero hasta hace poco se
esta probando con terapia de
substitución enzimática.
13. Terapia paliativa
Uso de diuréticos y beta-bloqueadores
Respiración asistida
Dietas hiperproteicas y pobres en
carbohidratos
Prevención de infecciones
respiratorias
Ejercicios aeróbicos o fisioterapias
14. Terapia de substitución
enzimática
Esta puede influir en el avance de la
enfermedad, aunque su efecto puede
variar en cada paciente y tiene
capacidad limitada para reparar los
daños ya ocasionados por la
enfermedad, comercialmente se
conoce como Myozyme