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1. Enfermedad
de Pompe
Carmen Díaz
Diego Romo
Integración Avanzada en AP

2. Concepto de la enfermedad
 La enfermedad de Pompe, también llamada
glucogenosis tipo II o deficiencia de maltasa
ácidas es una miopatía metabólica rara,
progresiva y letal es un tipo de trastornos de
depósito lisosomal, provocada por una deficiencia
de hidrolisis lisosómica de α-glucosidasa ácida
(GAA) que degrada el glucógeno lisosomal a
glucosa.

3. Herencia
 se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que los dos
padres de un niño afectado deben ser portadores de un gen de la AGA
mutante.

4. Manifestaciones clínicas
 Es una enfermedad neuromuscular que se presenta con un
espectro variable de edad de inicio, implicación orgánica y grado
de miopatía (afectación muscular).
 Forma infantil: alrededor de los 2 meses de vida
 Forma tardía: después del primer año de vida y se distinguen tres
formas,infantil,juvenil y del adulto (<1% en la forma infantil,
hasta el 10% en la juvenil y < 40% pero más del 10% en la
forma del adulto).

6. Patogenia
 La deficiencia de la enzima glucosidasa ácida, provoca la
acumulación de glucógeno en diversos tejidos, especialmente el
músculo cardíaco, respiratorio y esquelético, lo que provoca el
desarrollo de una cardiomiopatía hipertrófica y una debilidad
muscular progresiva, incluyendo una alteración de la función
respiratoria.

7. Ruta glucogelítica normal

11. Características moleculares
 El gen de la α-glucosidasa se encuentra en el brazo largo del
cromosoma 17 (17q25.2-q25.3), y se han identificado más de
350 mutaciones
 La mutación más frecuente en pacientes caucásicos es IVS 1 (–13
T>G), que está en uno de los alelo en más del 50% de estos
afectados.
 Dependiendo del tipo de mutación en el gen, existirá una
deficiencia total o parcial de la actividad de la enzima en todas las
células del organismo.

13. Epidemiología
 Basado en los datos disponibles, los
investigadores han calculado que la
enfermedad ocurre en aproximadamente
1 en 40.000 nacimientos vivos
mundialmente.
 Prevalencia de menos de 200.000
personas en los Estados Unidos de
Norteamérica y no más de 5 en 10.000
personas en Europa.

15. Claudia Saladriga (23), una de las cuatro personas
en Chile diagnosticadas con el mal de Pompe.
Revista Paula 2013

17. Exámenes diagnósticos
 CPK (creatina-fosfocinasa)
 ALT (Alanina aminotransferasa)
 AST
 Deshidrogenasa láctica
 Lactato
 Electromiografía y conducción nerviosa
 Biopsia

18. Examen de creatina-fosfocinasa
valor normal:10 a 120 microgramos
por litro (mcg/L)
 Examen de sangre
 Cuando el nivel total de creatina-
fosfocinasa es muy alto, generalmente
significa que ha habido lesión o estrés en
el corazón, el cerebro o el tejido muscular.
 cuando se presenta un daño en el
músculo, la creatina-fosfocinasa se filtra
al torrente sanguíneo.

19. Alanina aminotransferasa rango
normal es de 10 a 40 unidades
internacionales por litro (UI/L).
 Muestra de sangre
 Es una enzima que se encuentra en
mayores cantidades en el hígado. La
lesión a este órgano ocasiona la liberación
de la sustancia dentro de la sangre.
 Este examen se usa para determinar si un
paciente tiene daño hepático

20. Aspartato aminotransferasa El
rango normal es de 10 a 34 UI/L.
 Muestra de sangre
 Es una enzima que se encuentra en altas
cantidades en las células del hígado, el
corazón y los músculos
 El aumento en los niveles de AST
generalmente es un signo de una
enfermedad hepática.
 Aumento fisiológico en embarazo y
después del ejercicio

21. Examen deshidrogenasa láctica
valores normales es de 105 a 333 UI/L
 Muestra de sangre
 se mide para verificar daño tisular. La proteína
deshidrogenasa láctica se encuentra en muchos
tejidos del cuerpo, especialmente el corazón, el
hígado, el riñón, los músculos, el cerebro, las
células sanguíneas y los pulmones.

22. Examen lactato o acido láctico 4.5
a 19.8 mg/dL (0.5 - 2.2 mmol/L)
 Muestra de sangre
 El ácido láctico se produce principalmente en las
células musculares y en los glóbulos rojos. Dicho
ácido se forma cuando el cuerpo descompone
carbohidratos para utilizarlos como energía
durante momentos de niveles bajos de oxígeno
 Los resultados anormales quieren decir que los
tejidos corporales no están obteniendo suficiente
oxígeno.
 No realizar ejercicio físico previo a toma de
examen*

23. Conducción nerviosa
 La velocidad de conducción nerviosa (VCN) es una prueba
de la velocidad de las señales eléctricas a través de un
nervio.
 Electrodos sobre la piel
Por encima de los nervios
estos emiten un impulso
eléctrico que estimula al
nervio

24. Algunas de las causas posibles de un resultado
anómalo son:
 axonopatía (daño en la célula nerviosa)
 bloqueo de la conducción (obstáculo al impulso
en el propio nervio)
 desmielinización (daño en la vaina de mielina)

25. Electromiografía
• El médico introducirá un
electrodo de aguja muy
delgado a través de la piel
dentro del músculo. El
electrodo en la aguja
detecta la actividad
eléctrica liberada por los
músculos. Esta actividad
aparece en un monitor.
• Una electromiografía puede
detectar problemas con los
músculos durante el reposo
o la actividad.

26. Anatomía patológica
 Biopsia muscular

27. Histoprocesamiento: Criofijación

29. Tinciones
 Rutina(H-E)
 Ácido peryódico-Schiff (PAS)
 Coloración histoenzimática:
- Fosfatasa ácida
 IHQ
 MET

31. Hematoxilina-Eosina

32.  HE
Biopsia paciente infantil

33. Ácido peryódico-Schiff

34.  PAS
Biopsia paciente infantil

35. Histoenzimología
 Fosfatasa ácida

36.  Fosfatasa ácida
(infante)

37. Microscopía electrónica de
transmisión

38. Tratamiento
 Terapias físicas y ocupacionales puede ser
beneficiosa para algunos pacientes. Las
alteraciones en la dieta pueden proporcionar
mejoras temporales, pero no alteraran el
curso de la enfermedad.
 El asesoramiento genético puede proveer a
las familias la información con respecto al
riesgo en los embarazos futuros.


39.  Sustitución enzimática (Por excelencia)
Consiste en la administración intravenosa
de una forma precursora de la enzima α-
1, 4 glucosidasa, que es capaz de
penetrar en los lisosomas.

40. GRACIAS

41. Bibliografía
 http://www.guiametabolica.org/ecm/enfermedad-pompe/info/causas-
manifestacion-clinica-enfermedad-pompe
 http://www.fundaciongenzyme.es/Enfermedades/EnfermedadesLisosomal
es/EnfermedaddePompe.aspx
 http://www.scielo.org.co/pdf/anco/v27n4/v27n4a06.pdf
 http://www.latercera.com/contenido/654_102917_9.shtml
 http://www.genzyme.cl/thera/pompe/gzla_p_tp_thera_pompe.asp