La enfermedad de Pompe es un trastorno metabólico causado por la acumulación de glucógeno en los músculos debido a la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida. Se hereda de forma autosómica recesiva y puede presentarse en forma infantil o tardía, causando debilidad muscular progresiva. El diagnóstico incluye pruebas clínicas, bioquímicas y de imagen, mientras que el tratamiento se centra en la fisioterapia y ejercicios suaves para mant

1. TECNOLOGIA MEDICA
DE: KAREM Y. AGUERO ZAMUDIO
CURSO: GENETICA Y EMBRIOLOGIA

2. LA ENFERMEDAD DE POMPE
La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un trastorno metabólico
causado por una acumulación de glucógeno en múltiples tejidos,
principalmente el músculo, provocando insuficiencia cardiaca, motora y
respiratoria progresivas. Es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal
α-glucosidasa ácida o maltasa ácida.

3. ETIOLOGIA
La enfermedad de Pompe es un error congénito del metabolismo del glucógeno que afecta al gen
encargado de dar la orden de síntesis de la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en los lisosomas. Dicho gen
(GAA) se encuentra localizado en el brazo largo del CROMOSOMA 17 (17-Q25). Dependiendo del tipo
de mutación en el gen, existirá una deficiencia total o parcial de la actividad de la enzima en todas las
células del organismo. Esta deficiencia puede tener consecuencias sobre diferentes tejidos, aunque el
efecto más notable se produce en las células musculares, pues en ellas se acumula gran cantidad de
glucógeno residual que es absorbido por los lisosomas para su transformación en glucosa.

4. ¿POR QUÉ SE PRODUCE LA ENFERMEDAD DE POMPE?
La enzima α-glucosidasa ácida está determinada genéticamente (codificada). Su
deficiencia se produce por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el
gen GAA que codifica para esta proteína enzimática

5. La enfermedad de Pompe se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, los
padres son portadores de mutaciones en el gen GAA, aunque no sufren los efectos
de la deficiencia de α-glucosidasa ácida. Si ambos padres transmiten una
mutación en dicho gen al hijo, éste sufrirá una enfermedad de Pompe.

6. PATOGENIA
Las personas que nacen con la enfermedad de Pompe heredan la deficiencia de
una enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida (GAA). Las enzimas, que son
moléculas de proteína dentro de las células, facilitan reacciones bioquímicas en el
cuerpo. La GAA se localiza en vesículas de la célula denominadas lisosomas.
En una persona sana con actividad normal de GAA ésta enzima ayuda a la
descomposición de glucógeno, una molécula compleja formada por unidades de
azúcares en los lisosomas. En la enfermedad de Pompe la actividad de GAA es
muy baja o inexistente y el glucógeno lisosómico no es degradado eficientemente,
resultando por tanto en la acumulación excesiva de glucógeno en el lisosoma.
Eventualmente el lisosoma se satura de glucógeno comprometiendo la función
celular normal y por ende la función muscular. En fases posteriores de la
enfermedad, los lisosomas incluso pueden romperse, liberando el glucógeno al
resto de la célula. Aunque la deficiencia enzimática y el almacenamiento de
glucógeno pueden ocurrir teóricamente en todas las células y tejidos, los
músculos del corazón y del esqueleto son generalmente los más seriamente
afectados.

8. MANIFESTACIONES CLINICAS DE LA
ENFERMEDAD DE POMPE
Es una enfermedad neuromuscular que se presenta con un espectro variable de
edad de inicio, implicación orgánica y grado de miopatía (afectación muscular).
Se clasifica básicamente en las formas infantil y de inicio tardío.
LA FORMA INFANTIL.- se presenta antes del primer año de vida, edad media alrededor de los 2 meses.
Dentro de esta forma se distinguen los pacientes con forma infantil clásica, más grave, que se caracteriza
por:
• Cardiomegalia (aumento del tamaño cardíaco).
• Debilidad muscular generalizada.
• Hipotonía.
• Hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado).
• Fallo respiratorio antes del año de vida.

9. LA FORMA TARDÍA.- se presenta después del primer año de vida, y se distinguen las formas infantiles, juveniles y del
adulto, según la edad de aparición, y la gravedad, muy relacionadas con la actividad enzimática residual de α-glucosidasa
ácida (<1% en la forma infantil, hasta el 10% en la juvenil y < 40% pero más del 10% en la forma del adulto).
Se caracteriza por la afectación de la musculatura esquelética, que causa debilidad muscular progresiva e insuficiencia
respiratoria. La debilidad va precedida de mialgias (dolor muscular) y calambres musculares.

11. METODO DE DIAGNOSTICO DE LA ENFERMEDAD DE
POMPE
Es de vital importancia un diagnóstico precoz:
• La evaluación clínica debe incluir una valoración de la fuerza muscular y de la marcha, así como la
espirometría, el examen electrofisiológico (electromiograma) y las pruebas de imagen.

12. ESTUDIOS BIOQUIMICOS

14. LA FISIOTERAPIA EN PACIENTES CON LA ENFERMEDAD DE
POMPE
La fisioterapia puede contribuir a mantener la flexibilidad y la
movilidad, atenuar la rigidez en las articulaciones y prevenir
contracturas atreves de los ejercicios . Los fisioterapeutas usan
ejercicios, máquinas y dispositivos de apoyo (como sillas de
ruedas, scooters o férulas) para ayudar a las personas con la
enfermedad de Pompe a explorar nuevos caminos para poder
desplazarse de un sitio a otro y para realizar las tareas cotidianas.
El tratamiento debería estar dirigido a las necesidades específicas
de cada paciente.

15. TIPOS DE EJERCICIO PARA LAS PERSONAS QUE PADECEN LA
ENFERMEDAD DE POMPE
El ejercicio físico debe ajustarse a las necesidades y a las habilidades de cada
persona.
• Ejercicios aeróbicos moderados, tales como pasear, nadar, montar en bici o
usar máquinas para mantenerse en forma tales como la cinta rodante, la bicicleta
estática o el entrenador de movimientos para brazos y piernas.
• Suaves ejercicios de fortalecimiento, tales como los propuestos en el método
Pilates, que ayuda a mejorar el tono muscular, la flexibilidad, el equilibrio y la
postura corporal mediante suaves estiramientos.
• Entrenamiento de la flexibilidad, mediante ejercicios realizados en la piscina y
que ayudan a evitar la rigidez muscular e incrementar el movimiento a través del
uso del agua como elemento de soporte y también de resistencia.
Las personas con la enfermedad de Pompe evitar levantar demasiado peso o
hacer ejercicio aeróbico intenso dado que el daño muscular puede llegar tras
someterse a un esfuerzo excesivo.