1. Las Mucopolisacaridosis (MPS) Mackarenna Norambuena – Carla Silva – Paula Urrutia {GRUPO 8}

7. Estructuras de los Proteoglicanos

9. ¿Y si no se degradan? MUCOPOLISACARIDOSIS

19. Depósito de GAG’s Características clínicas asociadas a los diversos tipos de sustratos : - heparán sulfato : células del tejido nervioso - Queratán sulfato : córnea y de los cartílagos. - Dermatán sulfato: valvulopatías y miocardiopatía. - Condroitín sulfato : tejidos conectivos especializado. - Hialuronidasa : degrada el ácido hialurónico.

20. Tipos MPS Fenotipo Enzima deficiente GAG depositado I Hurler Hurler- Scheie Scheie Α- Iuronidasa DS/HS II Hunter Iurodonato L- Sulfatasa DS/HS III A , B, C, D Sanfilippo Heparan- N- sulfatasa (A) Alfa-N-Acetilo Glucosaminidasa (B) AcetilCoAlfa-glucosaminidacetil-transferasa(C) N- Acetil- glucosaminasa 6 sulfatasa. (D) HS IV A Morquio Galactosa- 6- Salfatasa QS IV B Beta- Galactosidasa QS VI Marcoteaux- Lamy N- Acetil- galactosamina-4- sulfatasa DS VII Sly Beta- Hialuronidasa DS/HS Condroitín IX Déficit de hialuronidasa Hialuronidasa Ác. Hialurónico

21. Tipos de MPS y aspectos característicos TIPO y SUBTIPO Aparición síntomas Síntomas característicos Esperanza de vida MPS I (Hurler) Al nacer, debido a notorias lesiones. agrandamiento de la lengua Hernias inguinales / umbilicales Gran retraso mental previo al año. Mueren antes de los 10 años. MPS I (Scheie) A los 5 años, se diagnostica a los 10 años aprox. Problemas psiquiátricos Nivel de inteligencia normal Apnea del sueño Suelen vivir hasta edad adulta. MPS I (Hurler-Scheie), 3 a 8 años, Retraso mental moderado, apnea del sueño Viven de 18 a 20 años MPS II A 2 a 4 años Manchas blanquecinas en extremidades Diarrea Crónica Mueren antes de los 15 años MPS II B En la segunda década de vida Leve rigidez y menos altura. Pobre visión periférica. Sobre los 50 años MPS III A,B,C y D Antes de los 2 años de vida Sintomatologías degenerativas y graves (demencia, agresividad, hiperactividad, convulsiones) A  antes de los 12 B,C y D  entre 15 a 18 años

22. MPS IV A y B (Morquio) 1 a 3 años Nervios espinales Cambios esqueléticos progresivos extremos Retraso mental Pérdida auditiva Hasta los 20 – 30 años. MPS VI, Maroteaux-Lamy 7- 8 años Lesiones en el esqueleto Impedimento crecimiento Caja torácica Hernias inguinales o umbilicales Hasta 30 años. MPS VII Sly 4 años, y en algunos casos al nacer Hydrops fetal Retraso Compresión nervios Hernias umbilicales e inguinales Entre 15 hasta 20 años MPS IX Se conoce poco sobre ésta y es hasta el momento la más leve Masas nodulares cerca articulaciones y erosión ósea. Nivel normal inteligencia No se ha estudiado en profundidad