Benemérita Universidad Autónoma de Puebla          Facultad de Medicina                 DHTIC         Bertha Castillo Gonz...
Resumen      La progeria, o su nombre más científico “Síndrome de Hutchinson-Gilford”, es una enfermedad genética extremad...
1.-Progeria1.1 ¿Qué es progeria?El nombre del progeria deriva de la palabra griega “geras”, que significa viejo, yfue acuñ...
Mentón retraído      Ojos saltones y nariz en forma de pico      Calvicie      Pérdida de las pestañas y las cejas      Es...
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Progeria ruben ruiz vivanco

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Progeria ruben ruiz vivanco

  1. 1. Benemérita Universidad Autónoma de Puebla Facultad de Medicina DHTIC Bertha Castillo González Rubén Ruiz Vivanco La Progeria 1
  2. 2. Resumen La progeria, o su nombre más científico “Síndrome de Hutchinson-Gilford”, es una enfermedad genética extremadamente rara y que secaracteriza por tener síntomas muy similares a los de la vejez normal, pero conun ritmo mucho más acelerado, generando un rápido envejecimiento en niños.Son muy pocos los casos conocidos en el mundo, se estiman que solamente50, pero eso no quita que la enfermedad exista y que aún no se sabe tratar.La Progeria se hace evidente generalmente al año de vida con un crecimientodel cuerpo desproporcionado. Estos niños presentan arrugas, pérdida decabello, piel seca, abdomen abultado, mandíbula pequeña, huesos frágiles,entre otros. También desarrollan enfermedades como arteriosclerosis, artritis ydiabetes a muy temprana edad.En estos casos, el promedio de vida es de 13 años y generalmente la causa desu muerte se debe a trastornos del corazón, como por ejemplo: infarto demiocardio. Esta enfermedad es genética, lo cual no quiere decir hereditaria. Por el momento no se ha encontrado una cura pero a partir deldescubrimiento del gen que provoca la Progeria, se espera que pronto seencuentre una solución a esta enfermedad.Introducción Progeria (del griego geras, "vejez") es una enfermedad genética de lainfancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco yprematuro.Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido delo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia.Se ha reportado una incidencia de acerca 1 niño/a afectado/a de cada 4 a 8millones de niños. Esta enfermedad afectaambos sexos y a todas las razas porigual. En los últimos 15 años niños de todo el mundo han sido reportados desufrir progeria, incluyendo Algeria, Argentina, Australia, Austria, Canada, China,Cuba, Inglaterra, Francia, Alemania, Israel, Italia, México, los países Bajos,Polonia, Puerto Rico, Sudáfrica, Sudamérica, Corea del Sur, Suiza, Turkia,Estados Unidos de Norteamérica, Venezuela, Vietnam y Yugoslavia. 2
  3. 3. 1.-Progeria1.1 ¿Qué es progeria?El nombre del progeria deriva de la palabra griega “geras”, que significa viejo, yfue acuñado por Gilford en 1904. Y es un síndrome de envejecimientoprematuro, también se le conoce como síndrome de Hutchinson-Gilford, es uncuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural deenvejecimiento, que se produce en estos individuos en edades tempranas de lavida.1.2 ¿Cuales son las causas de la progeria?En la actualidad no se conoce a ciencia cierta cuales son la causas de estarara enfermedad, pero recientes investigaciones indican que esta enfermedadpodría ser causada por un gen mutante autosómico dominante, que haceinestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso demuerte celular.1.3 ¿Como se manifiesta la enfermedad de la progeria?Las manifestaciones en niños con Progeria consisten en desarrollar muchascaracterísticas de envejecimiento prematuro a una edad promedio de 18 a 24meses.Los signos de Progeria incluyen: deficiencia de crecimiento, pérdida de grasacorporal y de cabello, piel de aspecto octogenario, rigidez de coyunturas,dislocación de caderas, arterioesclerosis generalizada, enfermedadescardiovasculares e infartos.Estos son los principales síntomas característicos de la progeria: Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida Cara alargada y arrugada 3
  4. 4. Mentón retraído Ojos saltones y nariz en forma de pico Calvicie Pérdida de las pestañas y las cejas Estatura baja Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia) La fontanela (punto blando) permanece abierta Mandíbula pequeña (micrognatia) Piel seca, descamativa y delgada Pecho estrecho Abdomen abultado Huesos deformes Enfermedades degenerativas, como la artritis, propias de la vejez Rango de movimiento limitado1.4 ¿Como se diagnostica el padecimiento?El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niñosque presentan los signos iniciales de enfermedad entre el primer y segundoaño de vida y que manifiestan las características fundamentales de laenfermedad.Luego de la primera evaluación clínica, una extracción de sangre del niño seráprobada con el gen de la progeria. Esto guiará hacia formas mas exactas dediagnosticar la enfermedad, de manera de darle a los niños el cuidadonecesario.También se pueden utilizar pruebas radiológicas e histopatológicas que ayudena el diagnostico de esta enfermedad.1.5 ¿Cuales son las complicaciones del padecimiento?Entre las posibles complicaciones que la progeria puede traes consigo puedeser desarrollar las siguientes enfermedades: 4
  5. 5. AterosclerosisArteriosclerosisArtritisArtrosisDiabetes mellitasEmboliasHipercolesterolemiaHipertensiónOsteoporosis1.6 Tratamiento de la progeria.Actual mente se desconoce un tratamiento especifico para tratar el problemade la progeria, por lo que se a optado por tratamientos sintomatológicos ytratamientos sobre las complicaciones que vaya surgiendo con el procesonatural de la enfermedad.1.7 Fundaciones para personas que padecen progeria.En la actualidad existes varias fundaciones y asociaciones para niños quepadecen la enfermedad de la progeria que se decidan a investigar, brindarinformación acerca del tema, mostrar los avances, acerca de lasinvestigaciones que se realizan en la actualidad, si como para brindar apoyo afamiliares. Algunas de las siguientes fundaciones son las siguientes: TheSunshineFoundation The Progeria Project Foundation The Progeria ResearchFoundation Progeria FamilyCircle Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome Research Center1.8 Investigaciones. 5
  6. 6. Banco de Células y de Datos son esenciales para las investigaciones:El Banco les provee a los investigadores médicos con material biológico depacientes con Progeria y de sus respectivos familiares, de manera queinvestigaciones acerca de Progeria y otras enfermedades relacionadas alenvejecimiento sean llevadas a cabo. Actualmente, PRF tiene un registro de 49líneas de células de niños afectados con Progeria de alrededor de todo elmundo. Las edades de estos niños varían entre 8 meses y 17 años de edad.También se tiene el registro de 36 líneas de células de sus familiares masinmediatos. En estos momentos hay solo 42 niños vivos que sufren de Progeriaen el mundo y nosotros hemos estado trabajando mucho con sus familiares ysus doctores para juntar estos valiosos materiales biológicos.ConclusiónComo se a mostrado en este ensayo la enfermedad de la Progeria es unaenfermedad muy rara, pero que es de suma importancia saber culés con lascusas y consecuencias de esta enfermedad, por lo que resulta importanteconocer sobre esta, en la actualidad se siguen haciendo investigaciones, paraconocer mas sobre el que provoca la mutación del gen y el tratamiento de estaenfermedad. 6
  7. 7. Bibliografía1.- Gordon L. Gordon A.(2011) Hutchinson-GilfordSindrome de la Progeria(“Progeria” ó “HGPS”),USA, The Progeria ResearchFoundation.2.-Tango, Inc.(2011).Progeria,Medlineplus enciclopedia medica.USA. 7
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