Presentación acerca del síndrome de angelman, enfermedad genética muy poco común.

1. Síndrome de
angelman
Presenta: Sarahi Guadalupe Chablé
Guerrero
Unidad académica preparatoria #11

2. El síndrome de Angelman es una enfermedad
genética. Ocasiona un desorden neurológico en
el cual se detectan dificultades de aprendizaje
que están asociadas con características de
apariencia facial y de comportamiento. Se le
conocía con el nombre de síndrome del
bebe feliz.

3. Causas
Gen UB3A

4. • El gen UB3A es trasmitido por ambos padres,
pero sólo el de la madre está activo.
El síndrome de angelman ocurre cuando:
-Este gen transmitido por la madre no
funciona como debería.
-Dos copias de este gen provienen del
padre y ninguna de la madre.

5. Síntomas

6. Recién nacidos y lactantes.
• Pérdida del tono muscular (flacidez)
• Problemas de alimentación
• Acidez gástrica (reflujo por acidez)
• Movimientos temblorosos de brazos y piernas

7. Niños pequeños y mayores
-Personalidad feliz y excitable.
-Cabello, piel y color de los ojos.
-Cabeza pequeña, y parte posterior aplanada.
-Discapacidad intelectual grave.
-Caminar con los brazos levantados y saludando.
-Habla poco o no habla para nada.

8. Tratamiento

9. • No existe cura. El tratamiento ayuda a
manejar los problemas de salud y del desarrollo.
-Anticonvulsivos.
-Terapia conductual.
-Terapia ocupacional.
-La fisioterapia.

10. Grupos de
apoyo

11. Angelman Syndrome
Foundation.
(www.angelman.org)
Asociación del Síndrome
de Angelman
(www.angelman-asa.org)
Asociación universo
angelman
(www.angelmanuk.org)

12. Prevención

13. • Si se tiene un niño con este
síndrome o un antecedente familiar de la
enfermedad, se tiene que hablar con un
médico antes de quedar embarazada.