2. RESUMEN _______________________________________________________________________2
INTRODUCCIÓN __________________________________________________________________3
DESARROLLO ____________________________________________________________________4
ETIOLOGÍA ___________________________________________________________________________ 5
CLASIFICACIÓN ________________________________________________________________________ 6
CUADRO CLÍNICO DE LEUCEMIAS _________________________________________________________ 8
DIAGNOSTICO________________________________________________________________________10
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL ____________________________________________________________12
TRATAMIENTO _______________________________________________________________________13
CONCLUSIONES _________________________________________________________________18
GLOSARIO ______________________________________________________________________19
BIBLIOGRAFÍA___________________________________________________________________26
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3. RESUMEN
La LLA (Leucemia Linfoblástica Aguda o Leucemia Linfocítica Aguda) es una
proliferación neoplásica clónica de células linfoides inmaduras del sistema
hematopoyético, es decir es una multiplicación abundante patológica de células
malignas, clonadas de células de la serie blanca en estadio inmaduro del sistema
encargado de la producción de sangre.
Según la revista “Revista de Hematología: en SIMPOSIUM,
EPIDEMIOLOGÍA DE LAS ENFERMEDADES HEMATOLOGICAS”, Las
leucemias agudas en niños son los canceres más frecuentes en niños
mexicanos menores de 15 años. Las LLA aparecen predominantemente
durante la infancia como se cito anteriormente y representan cerca del 77%
de todas las leucemias en niños. Mientras que en la población adulta las LLA
sólo representan el 15%. [1]
El origen de esta enfermedad se ha encontrado que es multifactorial, algunas de las
causas pueden ser: genético, hereditario, o ambiental. El diagnostico se lleva a cabo
por diferentes análisis clínicos, biopsias y manifestaciones en el paciente. El
tratamiento es basado en quimioterapias, fármacos, etc.
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4. INTRODUCCIÓN
Las leucemias son el desarrollo
de células nuevas y anormales
malignas de la hematopoyesis que
se multiplican de forma
incontrolada, inicialmente en la
médula ósea pero se dispersan
posteriormente en la sangre
periférica, los ganglios linfáticos,
el bazo y otros tejidos.
La leucemia es un tipo de cáncer
en la sangre que hasta hace unos Imagen 1: Linaje de Células Hematopoyéticas
años era sinónimo de muerte, y que resultaba muy trágico si afectaba a un niño.
Hoy esta situación ha cambiado, pues los nuevos tratamientos permiten erradicarla
en la mayoría de los casos y ofrecer una nueva perspectiva de vida del paciente. La
incidencia por lo que se sabe es mas en el varón que en la mujer.
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1827 por Velpeau y
definida como leucemia por Virchow en 1845. De acuerdo a la célula de
origen, las leucemias se clasifican en linfoblásticas o mieloblásticas, y según
el curso clínico y duración de la enfermedad se clasifican como Leucemia
Aguda o Crónica. [2]
La leucemia Aguda suele tener un comienzo repentino con fatiga, palidez, pérdida
de peso y formación espontánea de hematomas.
En estas leucemias, las células neoplásicas no maduran terminalmente,
generalmente maduran solo hasta la etapa de blasto o un poco más allá. Para
que se consideren agudas deben tener >20% de blastos en Medula Ósea
(M.O.). [3]
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5. Las células blásticas inhiben la proliferación de las clonas normales, es decir las
células inmaduras impiden la multiplicación de las células clonares normales; La
muerte se produce por hemorragias, por plaquetopenia e infecciones.
La leucemia crónica evoluciona lentamente y los signos de la aguda pueden o no
aparecer durante años. El diagnostico de ambas se realiza mediante análisis
sanguíneos y biopsias de medula ósea. En este tipo de leucemias, las células
neoplásicas maduran terminalmente. No producen la muerte en las etapas iniciales.
El número de células maduras es normal o aumentado y se pueden distinguir según
el predominio de la línea celular hacia la cual madura (ver imagen 1).
DESARROLLO
Las leucemias agudas son un grupo de padecimientos que suponen proliferación
desordenada de una clona de células hematopoyéticas, es decir que se padecen una
serie de síntomas que suponen la multiplicación incontrolada de las células del
sistema encargado de la producción de sangre. Las fallas de los mecanismos de
control de clonación se deben casi siempre a cambios de genes reguladores, lo que
conlleva a una producción excesiva de células incapaces de madurar y funcionar
normalmente. Las células malignas maduran con lentitud y de manera incompleta;
el tiempo de su ciclo celular a menudo es prolongado y la mayoría de dichas células
inmaduras sobreviven más que las normales, sin cumplir su función ordinaria.
La palabra Leucemia significa “Sangre Blanca” y el termino “aguda” se
conserva en la actualidad por razones históricas; de antaño, los pacientes con
leucemias agudas vivían menos que las de leucemia crónica. Un término más
adecuado que el de leucemia “aguda” sería leucemia de “blastos”, ya que en
estos trastornos el tipo predominante de célula maligna que se multiplica es
una célula inmadura poco diferenciada llamada blasto. [4]
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6. ETIOLOGÍA
La multiplicación de células clonadas por medio de divisiones sucesivas a partir de
una célula progenitora constituye el origen de las leucemias agudas, tanto
linfoblásticas como mieloblásticas.
Existen factores genéticos ligados a las leucemias agudas: 1.- el estudio de
gemelos idénticos demuestra que si uno de ellos padece leucemia, el riesgo del
otro es de 25%; 2.- las inmunodeficiencias congénitas multiplican por 100 el
riesgo de proliferación linfoide; 3.- la leucemia aguda es 30 veces más
frecuente en el niño mongólico; 4.- los síndromes de rompimiento
cromosómico (tipo anemia fanconi) se complican con leucemia en el 10 al 30%
de los casos. [5]
Los factores medio-ambientales son también muy importantes. Después (4-
5años) de las explosiones atómicas de Nagasaki e Hiroshima, se vio aumentar el
número de leucemias agudas y crónicas en los sobrevivientes pero no en sus
descendientes.
Algunos virus pueden generar leucemias; entre ellos es posible mencionar a
los retrovirus HTLV-I y HTLV-II, que tienen semejanzas con el virus HIV-1,
agente causal del síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA).[6]
La activación de oncogenes, es decir genes inductores de cáncer probablemente es
multifactorial.
El pronóstico que se realiza en las LLA es diferente según nos refiramos a
niños o adultos. La quimioterapia actual proporciona una curación de casi el
80% de niños, mientras que en los adultos se curan en un 25%. El análisis
citogenético de los blastos linfoides da anomalías en un 60-75% de paciente
con LLA. [7]
Estas alteraciones cromosómicas se utilizan para investigar el origen de la
enfermedad y dar información respecto al pronóstico. Suelen haber anomalías en
diversos códigos de cromosomas estas asociadas con un pobre pronostico incluyen:
En LLA con T(9;22) (cromosoma Filadelfia), hecho que se observa en un 30%
de pacientes L2, t(4;11) y t(8;14) diagnosticado como L3. [8]
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7. CLASIFICACIÓN
La mejor clasificación que puede efectuarse para L.A. es una M.I.C. (morfológica,
inmunológica y citogenética). En 1976, fueron propuestos por un grupo
internacional antiguo de investigadores (franceses, americanos y británicos), los
criterios para realizar la clasificación morfológica de las L.A. que las divida en
nueve tipos, 3 de estirpe linfoide y 6 de estirpe mieloide.
El desarrollo de esta clasificación franco-americano-británica (FAB) (ver tabla
1) fue por la necesidad de crear un esquema que unificara los criterios
morfológicos y sirviera para correlacionarlos con el pronóstico de la
enfermedad. Algunos años mas tarde y ante un cúmulo de información
generada por el uso de inmunoreactivos para estudiar y clasificar a las
células leucémicas, los mismos miembros del grupo FAB agregaron a esta
clasificación inicial dos variedades más de leucemia mieloblásticas (MO y
M7), las que estrictamente no pueden ser diagnosticadas solo con bases
morfológicas, ya que requieren estudios adicionales para ser definidas. [9]
La siguiente tabla muestra la clasificación morfológica de las L.A. la que se
considera actualmente.
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8. Cuando se emplea la morfología panóptica (efecto visual por colorantes)
convencional como medio único para efectuar la clasificación de las leucemias
agudas, se pueden cometer errores diagnósticos, y en consecuencia terapéuticos,
aproximadamente en 20% de los casos de LA.
Las equivocaciones más frecuentes son: diferenciar entre variedades L1 y
MO, L2 y MO, L1 y MI, y L2 y MI; no reconocer las variedades MO y M7; no
distinguir una LMA M3 microgranular de una LAM M4, y no diferenciar una
LAM M5 de un linfoma centroblástico/inmunoblástico en fase leucémica. [10]
El empleo de tinciones citoquímicas, de la clasificación inmunológica de las
leucemias (ver tabla 2), de la citogenética y de la biología molecular, y en algunos
casos, de la microscopia electrónica, permite establecer con certeza la naturaleza de
las células malignas, y por tanto, efectuar diagnostico preciso y tratamiento
adecuado.
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9. CUADRO CLÍNICO DE LEUCEMIAS
Toda leucemia se diagnostica con base en su aparición clínica y el resultado del
aspirado de médula ósea, que se clasifica de acuerdo a los criterios antes vistos.
La aparición de Leucemia Linfoblástica Aguda varía según sus manifestaciones
clínicas, que reflejan el grado de insuficiencia de la médula ósea, de infiltración
extramedular y de agudeza. Casi la mitad de los pacientes padecen fiebre y la
tercera parte inicia la fiebre de alguna infección.
Otras manifestaciones clínicas frecuentes son astenia y adinamia debidas a la
anemia. Del 33 al 43% tiene sangrado por trombocitopenia y el 25% refiere
dolor articular u óseo debido a la infiltración leucémica del periostio, hueso o
articulación. Los síntomas menos comunes son la cefalea, vómito, alteraciones
de las funciones mentales, oliguria y anuria. (Ver cuadro 1). Los signos que se
observan en la piel y las mucosas son petequias (ver imagen 2) y equimosis
(ver imagen 3). [11]
El hígado, bazo y los ganglios linfáticos son los sitios extramedulares mas afectados,
y el grado de organomegalia es más importante en niños que en adultos: en mediana
frecuencia se encuentra la hepatomegalia; en mayor frecuencia, esplenomegalia y en
menor actividad linfadenopatía.
Otras manifestaciones clínicas que aparecen en pacientes con
leucemia linfoblástica son:
Masa mediastínica, observada en 7 a 10% de niños y 15% de
adultos, que se localiza en el mediastino anterior como resultado
de infiltración del timo. Esta masa puede llegar a comprimir los
grandes vasos y la tráquea e incluso ocasionar síndrome
mediastínico superior, que se manifiesta con tos, disnea, ortopnea,
disfagia, estridor, cianosis, edema facial, aumento de la tensión
intracraneal y en ocasiones síncope.
Engrosamiento escrotal que puede ser signo de leucemia testicular
o hidrocele secundario a obstrucción linfática, ambas se
diagnostican por ultrasonografía.
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10. Afecciones oculares, como infiltración leucémica de la órbita,
retina, córnea, nervio óptico o conjuntiva.
Nódulos subcutáneos (leucemia cutis).
Engrosamiento de las glándulas salivales (Síndrome de Mikulicz).
Parálisis de los pares Craneales.
La leucemia linfoblástica aguda casi siempre produce signos o
síntomas y se detecta en el examen rutinario. [12]
Imagen 2: Niña con petequias
Imagen 3: Señor con padecimiento
de Equimosis.
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11. DIAGNOSTICO
Por el comportamiento de la enfermedad es
indispensable valorar los estudios de
laboratorio, deberán solicitarse: Biometría
Hemática Completa (BHC) (ver imagen 4),
Frotis Sanguíneo (ver imagen 5), Química
Imagen 4:
Sanguínea (QS), electrolitos séricos completos
(incluido calcio) y pruebas de función
hepática.
Las concentraciones séricas de Deshidrogenasaláctica (DHL) son elevadas en
la mayoría de los pacientes, se relacionan con el grado de infiltración
leucémica y son marcador determinante para el pronóstico de la enfermedad.
[13]
Entre los estudios de más importantes, están:
La radiografía de tórax, necesaria para detectar crecimiento del timo, de
ganglios y masas mediastínicas, o derrame pleural. La mitad de los
pacientes pueden manifestar anormalidades óseas, como osteólisis y
osteopenia.
La ultrasonografía, útil para valorar la manifestación de
hepatoesplenomegalia, que no se detecta en clínica o edema testicular.
La tomografía, principalmente para localizar ganglios retroperitoneales.
[14]
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12. Por su morfología, las leucemias linfoblásticas agudas se clasifican
según la FAB
en:
1. LLA típica o LLA-L1 (ver imagen 6): en 75% de los casos con
células B y anomalías citogenéticas, translocación (9:22), t (4:11) y
t (1:19).
2. LLA atípica o LLA-L2 (ver imagen 7): en 20%, y puede estar
representada por células T y anomalías citogenéticas 14quimera11
o 7q34
3. LLA parecida al Linfoma de Burkitt o LLA-L3 (ver imagen 8): con
células B en 95% y células similares al linfoma de Burkitt que
tiene t (8:14), t (8:22), t (2:8). [15]
Las translocaciones
son los cambios de
cariotipo de la LLA
más significativo
clínica y
biológicamente. Una
alteración frecuente
es las LLA es el
cromosoma
Filadelfia con t
(9q+:22q-)
Imagen 9: (q34.1:q11.2) que
produce también el
gen quimérico
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13. llamado BCR/ABL (breackpoint cluser región/Abelson), que codifica la sintesis
de las proteínas p190, característica de leucemia linfoblástica (ver imagen 9).
[16]
Imagen 5: Tinción de Leishman, Cas todas las células Imagen 7: L2; Los linfoblastos son grandes y mucho
con blastos. citoplasma. Tinción Giemsia.
Imagen 6: L1; Pequeños linfoblastos en una tinción de Imagen 8: L3; Grandes linfoblastos muy vacoulados.
May-Giemsia.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
El diagnostico diferencial debe realizarse con enfermedades como púrpura
trombocitopénica idiopática y anemias aplásica. También es importante considerar
el de leucemia linfoblástica aguda ante la manifestación de eosinofilia, que puede
aparecer en este padecimiento o preceder al diagnostico algunos meses.
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14. La aparición de mononucleosis infecciosa y otras enfermedades virales, sobre
todo en relación con trombocitopenia o anemia hemolítica, puede confundirse con
leucemia.
TRATAMIENTO
El tratamiento de la LLA infantil se realiza en fases:
Terapia de inducción. Es la primera fase del tratamiento. Su propósito es
destruir las células leucémicas de la sangre y la médula ósea. Esto pone la
leucemia en remisión. También se llama fase de inducción de la remisión.
Terapia de consolidación e intensificación: es la segunda fase de la terapia.
Comienza una vez que la leucemia está en remisión. El propósito de la
terapia de consolidación e intensificación es destruir las células leucémicas
restantes que pueden no estar activas, pero que pueden comenzar a
regenerarse y causar una recaída.
Terapia de mantenimiento: es la tercera fase del tratamiento. Su propósito es
destruir toda célula leucémica restante que pudiera regenerarse y producir
una recaída. A menudo, los tratamientos del cáncer suelen administrarse en
dosis más bajas que aquellas para
la inducción y la terapia de
consolidación e intensificación.
Esta fase también se llama terapia
de continuación. [17]
La biopsia de la médula ósea y los
aspirados se realizan a lo largo de todas
las fases para observar si la leucemia está
respondiendo bien al tratamiento (ver Imagen 10:
imagen 10).
El tratamiento llamado terapia santuario
del sistema nervioso central (SNC) se
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15. administra generalmente durante cada fase de la terapia. Debido a que la
quimioterapia que se administra oralmente o se inyecta en una vena puede no
llegar a las células leucémicas en el SNC (cerebro y espina dorsal), las células
pueden encontrar un “santuario” (se esconden) en el SNC. La quimioterapia
intratecal y la radioterapia pueden llegar a las células leucémicas del SNC y se
administran para destruir las células leucémicas y evitar que el cáncer recidive
(vuelva). La terapia santuario del SNC también se llama profilaxis del SNC.
Se usan tres tipos de tratamiento estándar:
Quimioterapia
La quimioterapia es un tratamiento
para el cáncer que usa medicamentos
para interrumpir el crecimiento de las
células cancerosas, ya sea mediante su
destrucción o impidiendo su
multiplicación. Cuando la
quimioterapia se toma por boca o se
inyecta en una vena o músculo, los
fármacos ingresan a la corriente
sanguínea y pueden llegar a las células
cancerosas de todo el cuerpo
(quimioterapia sistémica). Cuando la
Imagen 11:
quimioterapia se coloca directamente
en la columna vertebral (intratecal), un
órgano o una cavidad corporal como el
abdomen, los fármacos afectan
principalmente las células cancerosas
de esas áreas (quimioterapia regional).
La quimioterapia de combinación es un
tratamiento en el que se usa más de un
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16. medicamento contra el cáncer. La forma de administración de la quimioterapia
depende del tipo y el estadio del cáncer que se está tratando.
La quimioterapia intratecal (ver imagen 11) puede utilizarse en el
tratamiento de la LLA infantil que se ha diseminado o que puede diseminarse hasta
el cerebro y la espina dorsal. Cuando se utiliza para evitar la diseminación del
cáncer hasta el cerebro o la espinal dorsal, se llama terapia santuario del SNC o
profilaxis del SNC. La quimioterapia intratecal se administra además de la
quimioterapia oral o por vía venosa.
Radioterapia
La radioterapia es un tratamiento para el cáncer que utiliza rayos X de alta
energía u otros tipos de radiación para destruir las células cancerosas o para
impedirles que crezcan. Hay dos tipos de radioterapia. La radioterapia externa
utiliza una máquina fuera del cuerpo que envía la radiación hacia el cáncer. La
radioterapia interna utiliza una sustancia radioactiva sellada en agujas, semillas,
cables o catéteres, que se coloca directamente en el cáncer o cerca del mismo. La
radioterapia externa puede usarse para tratar la LLA infantil que se ha diseminado
o que puede diseminarse hasta el cerebro y la espina dorsal. Cuando se utiliza de
esta manera, se llama terapia santuario del SNC o profilaxis del SNC.
Debido a que la radioterapia dirigida al cerebro puede afectar el crecimiento y
el desarrollo del cerebro en los niños jóvenes, en los ensayos clínicos se están
estudiando nuevas maneras para usar la radioterapia de modo que pueda causar
menos efectos secundarios, inclusive dosis más bajas y fraccionamiento (se divide la
dosis total de radiación en varias dosis más pequeñas y se administran dosis iguales
durante varios días).
Quimioterapia con trasplante de células madre
El trasplante de células madre es un método para administrar quimioterapia
y reemplazar las células que forman la sangre que fueron destruidas por el
tratamiento del cáncer. Se extraen células madre (glóbulos inmaduros) de la sangre
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17. o la médula ósea de un donante y se congelan y almacenan. Al terminar la
quimioterapia, las células madre guardadas se descongelan y se reinyectan al
paciente mediante una infusión. Estas células madre reinfundidas crecen (y
restauran) las células sanguíneas del cuerpo. Hay ensayos clínicos que están
investigando el trasplante de células madre que utiliza las células madre de un
donante que no tiene relación familiar con el paciente.
Se están probando nuevos tipos de tratamiento en ensayos clínicos
Dosis alta de quimioterapia
Cuando se administran dosis altas de quimioterapia, se administran dosis
altas de medicamentos contra el cáncer para destruir células cancerosas. A menudo,
este tratamiento hace que la médula ósea deje de fabricar células sanguíneas y ello
puede causar otros efectos secundarios graves. Por lo general, la dosis alta de
quimioterapia es seguida por un trasplante de células madre para restaurar la
médula ósea. Hay ensayos clínicos que están investigando la administración de
dosis altas de quimioterapia para algunos pacientes, inclusive para los niños cuya
LLA no entra en remisión después de la terapia de inducción.
Otra terapia con medicamentos
El mesilato de imatinib (Gleevec) es un tipo de medicamento contra el cáncer
llamado inhibidor de la tirosina cinasa. Impide la acción de la enzima tirosina
cinasa, que hace que las células madres se transformen en más glóbulos blancos
(granulocitos o blastocitos) que los que el cuerpo necesita.
Para algunos pacientes, quizás la mejor elección de tratamiento sea participar en un
ensayo clínico. Los ensayos clínicos forman parte del proceso de investigación del
cáncer. Los ensayos clínicos se llevan a cabo para determinar si los tratamientos
nuevos para el cáncer son seguros y eficaces, o mejores que el tratamiento estándar.
Muchos de los tratamientos estándar actuales se basan en ensayos clínicos
anteriores. Los pacientes que participan en un ensayo clínico pueden recibir el
tratamiento estándar o estar entre los primeros en recibir el tratamiento nuevo.
Lic. Áurea A. Aguilar Felipe| Química Clínica| 205| Universidad de la Cañada Página 16
18. El tratamiento de la LLA en Adulto se realiza también en fases:
Inducción de la remisión: esta fase se efectúa para obtener la remisión
completa de la enfermedad, definida como la desaparición de las células
leucémicas de la sangre, medula ósea y sitios extramedulares. Comprende
generalmente la administración asociada de vincristina semanal,
corticosteroides y antracíclicos. La adición de otros medicamentos
(ciclofosfamida, L-Asparaginasa) parece mejorar mas la calidad de la
remisión que la tasa de remisión completa.
Tratamiento posinducción: o fase de tratamiento, consiste en la consolidación,
la intensificación y el mantenimiento. El tratamiento de consolidación-
intensificación, lo suficientemente intenso para erradicar las células
leucemias no detectables por los métodos usuales de diagnostico (enfermedad
residual mínima) y evitar resistencia a las drogas de quimioterapia, comienza
una vez se alcanza la remisión completa y puede ser o bien quimioterapia, o
bien trasplante temprano de medula ósea. [18]
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19. CONCLUSIONES
Para concluir esta investigación sobre Leucemias, en especifico la Linfoblástica
Aguda. Las leucemias son un tipo de cáncer, no se sabe cuando se va a padecer
aunque los indicios mas frecuente sea en los niños siendo algo grave, como ya se
mencionó; hay muchos factores que desconocía podían provocar la leucemia, además
de que hay muchas enfermedades las cuales se les parece por su cuadro clínico por
lo que muchas veces se puede confundir. Esto es un llamado de alerta para que los
que son padres cuiden a sus hijos y así mismos también.
Son muchas las causas que puede conllevar a esta enfermedad catastrófica, ya que
es un proceso muy difícil, sobretodo el tratamiento, a veces no basta con el apoyo
medico sino que también hace falta apoyo moral hacia la persona que lo padece y
con los familiares del paciente.
Otras de las cosas que hay que comentarse es una de las causas de leucemia. Las
secuelas que dejo después de 4-5años las explosiones atómicas de Nagasaki e
Hiroshima en personas que captaron la radiación, afortunadamente en los
descendientes de aquellas personas no se vio ninguna alteración.
Para esta investigación me enfrente con muchos conceptos “raros”, pues de cada 10
solo conocía la mitad si me fuera bien, por lo que tuve que hacer un glosario para
que cuando se siga la lectura, vaya hacia él, lea y comprenda el significado y
posteriormente relacionar el concepto con el contexto, para es una manera fácil de
aprender y comprender la lectura, y más en este caso que es científico. El glosario
que decidí realizar, seleccione palabras que obviamente yo no entendía, y otras
poniéndome en lugar de personas que tal vez nunca han leído algún artículo de este
tipo. Por surgiera alguna duda de otra palabra que no consideré en el glosario, deje
ligas las cuales son diccionarios médicos online y otro donde se puede descargar un
diccionario medico.
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20. GLOSARIO
Ácido úrico: Producto del metabolismo de las proteínas presente en la sangre y
excretado por la orina.
Adinamia: Ausencia de iniciativa física y emocional como consecuencia de un estado
patológico.
Análisis Citogenéticos: análisis de la estructura y función de los cromosomas.
Anemia aplásica: Deficiencia de todos los elementos formes de la sangre, como
consecuencia de una insuficiencia medular, que no es capaz de generar nuevas
células.
Anemia Fanconi: Trastorno poco frecuente, normalmente presente al nacimiento,
caracterizado por anemia aplásica en la infancia o al comienzo de la vida adulta,
anomalías óseas, fragmentación de la cromatina y anomalías en el desarrollo.
Anemia hemolítica: Enfermedad caracterizada por la destrucción prematura de los
hematíes. La anemia puede ser mínima o estar ausente, reflejando la capacidad de
la médula ósea para aumentar la producción de hematíes.
Anomalía: Malformación, alteración biológica
Anomalías Citogenéticas: Es una malformación de la estructura, función u origen de
los cromosomas.
Anuria: Incapacidad para orinar, interrupción de la producción de orina o
producción de un volumen inferior a 100-250 ml por día. La anuria puede deberse a
insuficiencia o disfunción renal, a un descenso de la presión sanguínea por debajo de
los valores necesarios para mantener la presión de filtración renal o bien a una
obstrucción de las vías urinarias.
Astenia: ausencia o disminución de fuerza o de energía; debilidad.
Biopsia: extracción de una pequeña pieza de tejido vivo de un órgano u otra parte
del cuerpo para, mediante el examen microscópico, confirmar o establecer un
diagnóstico, estimar un pronóstico o seguir el curso de una enfermedad.
Blastocitos: Es un tipo de célula inmadura, no diferenciada.
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21. Cariotipo: características morfológicas totales del componente cromosómico
somático de un individuo o especie, descrito en términos de número, forma, tamaño
y disposición dentro del núcleo, a partir de una microfotografía tomada durante el
estadio de metafase de la mitosis
Cefalea: Dolor de cabeza de cualquier causa.
Células Blásticas: Cualquier célula inmadura.
Células Hematopoyéticas: son células madres procedentes de sangre periférica.
Células Leucémicas: son células anómalas que no pueden llevar a cabo las funciones
que les son propias.
Células linfomatosas: Células de las que se desarrollan por mitosis de una celula
madre.
Célula Progenitora: Autorrenovable, capaz de regenerar uno o más tipos celulares
diferenciados.
Cianosis: Coloración azulada de la piel y de las mucosas producida por un exceso de
hemoglobina desoxigenada en la sangre o por un defecto estructural en la molécula
de hemoglobina.
Cigoto: Huevo en desarrollo desde el momento en que es fecundado hasta que, como
blastocisto, es implantado en el útero.
Citogenética: Rama de la genética que estudia los constituyentes celulares
relacionados con la herencia, principalmente la estructura, función y origen de los
cromosomas. Un tipo de citogenética es la citogenética clínica.
Clon: Grupo de células u organismos genéticamente idénticos derivados de un
organismo común.
Clónica: Es relativo al clon.
Deglución: Proceso que habitualmente consiste en el paso de los alimentos desde la
boca hacia el estómago a través del esófago.
Deshidrogenasa láctica (DHL):
Disfagia: Dificultad para deglutir, normalmente asociada a procesos obstructivos o
motores del esófago.
Diseminar: Dispersar y extender por todas partes, como un órgano o todo el cuerpo.
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22. Disnea: Falta de aliento o dificultad para respirar que pueden producir ciertos
procesos cardíacos o ansiedad.
Edema: Acumulación anormal de líquido en el espacio intersticial de los tejidos.
Edema facial: Es la acumulación de líquido en los tejidos de la cara.
Edema testicular: Es la acumulación de líquido en los tejidos del testículo.
Eosinofilia: Aumento del número de eosinófilos en sangre, que se asocia a muchos
procesos inflamatorios.
Eosinófilos: Es un tipo de célula linfoide.
Equimosis: Alteración de la coloración de una zona de la piel o mucosa producida
por la extravasación de sangre en el tejido subcutáneo, como consecuencia de una
lesión física de los vasos sanguíneos o de la fragilidad de las paredes vasculares.
Esplenomegalia: Aumento anormal del tamaño del bazo.
Estirpe: Grupo de organismos de un mismo origen:
Estridor: Sonido respiratorio musical anormal, de tono agudo, provocado por una
obstrucción de la tráquea o de la laringe. Habitualmente se escucha durante la
inspiración.
Extravasación: Paso o escape hacia los tejidos.
Ganglios retroperitoneales: Son ganglios ubicados entre la parte abdominal y la
pelvis, situada detrás del peritoneo.
Genes: Es considerado la unidad de almacenamiento de información genética y
unidad de la herencia.
Genes Quiméricos: Son genes que contienen señales de control modificadas.
Genes Reguladores: Son aquellos genes encargados de controlar la velocidad de
síntesis de los productos de uno o de varios genes
Granulocitos: Grupo de leucocitos caracterizado por la presencia de gránulos en el
citoplasma. Los basófilos, eosinófilos y neutrófilos son tipos de granulocitos.
Hematomas: Acumulación de sangre extravasada atrapada en los tejidos de la piel o
en un órgano.
Hemorragia: Pérdida de una gran cantidad de sangre en un corto período de tiempo,
externa o internamente.
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23. Hepatoesplenomegalia: Aumento de tamaño del bazo y del hígado.
Hepatomegalia: Aumento anormal del tamaño del hígado que habitualmente
constituye un signo de enfermedad hepática.
Hidrocele: Acumulación de líquido en cualquier cavidad o conducto en forma de
saco.
Infiltración: Proceso por el que pasa un líquido hacia los tejidos.
Infiltración extramedular:
Infusión: introducción de una sustancia, como un líquido, electrólito, nutriente o
fármaco, directamente en el interior de una vena, o intersticialmente, utilizando la
fuerza de la gravedad.
Inhibición: limitación, comprobación o detección de la acción de un órgano o célula, o
reducción de una actividad fisiológica, mediante estimulación opuesta a la de otro.
Inmunodeficiencia congénita: Enfermedad por deficiencia inmunitaria heredada,
caracterizada por alteraciones en la sangre y tendencia a sufrir infecciones
repetidas. La causa es la insuficiencia de las inmunoglobulinas necesarias para
producir anticuerpos.
Inmunofenotipo: Conjunto de rasgos de un individuo del sistema inmunitario.
Inmunoblastos: Célula grande mononuclear (de un núcleo), de hasta 5 micras de
diámetro, que da lugar a linfocitos tipo B y T.
Inmunología: Estudio de la reacción de los tejidos del sistema inmunitario del
organismo a la estimulación que provoca una reacción defensiva del organismo
hacia los agentes externos.
Inmunoreactivos: en un Reactivo con relaciones inmunológicas.
Linfadenopatía: Cualquier proceso que afecte a los ganglios o vasos linfáticos.
Linfoide: Perteneciente o relativo a la linfa o a los linfáticos.
Linfoma: Neoplasia del tejido linfoide que normalmente es maligna, pero que en
raras ocasiones puede ser benigna.
Linfoma centroblástico: Linfoma maligno en el cual las células linfomatosas se
agrupan en nódulos identificables dentro de los ganglios linfáticos.
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24. Linfoma inmunoblástico: Linfoma maligno que se caracteriza por la presencia de
inmunoblastos con núcleos uniformemente redondos u ovales, uno o más nucleolos
prominentes y abundante citoplasma.
Linfoma de Burkitt: Neoplasia maligna compuesta de células linfoides
indiferenciadas que forman una gran lesión que deteriora el hueso en la mandíbula
o, en los niños, una masa abdominal.
Masa mediastínica: es una masa en la región de la cavidad torácica (mediastino)
Mediastino: Región de la cavidad torácica, en el centro del tórax, situada entre los
sacos pleurales que contienen a los dos pulmones.
Microscopia electrónica: Técnica en la que, utilizando un microscopio electrónico, se
enfoca una luz mediante una lente electromagnética y se dirige sobre una muestra
extremadamente fina.
Mieloide: relativo o perteneciente a la médula ósea.
Morfología: Estudio de la forma física y del tamaño de una muestra, planta o
animal.
Mononuleosis infecciosa: Infección aguda por herpesvirus, producida por el virus de
Epstein-Barr (VEB).
Neoplasia: Desarrollo de células nuevas y anormales, que pueden ser benignas o
malignas.
Neoplásica: Relativo de neoplasia.
Nódulos subcutáneos: Masa pequeña y redonda situado por debajo de la piel y que
se puede detectar mediante el tacto.
Oliguria: Diseminación de la capacidad para formar y eliminar orina.
Oncogenes: Genes potencialmente inductores de cáncer.
Organomegalia: Aumento de tamaño anormal de un órgano, en especial de los
órganos de la cavidad abdominal.
Ortopnea: Alteración en la que una persona debe sentarse o ponerse en pie para
poder respirar profundamente o con comodidad.
Osteólisis: Degeneración y disolución del hueso, causada por enfermedad o
infección.
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25. Osteopenia: Alteración caracterizada por una mineralización anormal del hueso.
Panóptica: Relativo al efecto visual reforzado producido por los colorantes aplicados
a muestras microscópicas.
Patogénesis: describe el origen y evolución de una enfermedad con todos los factores
que están involucrados en ella.
Patológico: Relativo a un trastorno que está causado por o en el que interviene una
enfermedad.
Periostio: Membrana fibrosa vascular que recubre los huesos, excepto en sus
extremos.
Peritoneo: Membrana serosa que recubre el abdomen y sirve de envoltura y sostén a
la mayor parte de las vísceras abdominales.
Petequias: Manchas diminutas de color violáceo o rojo que aparecen en la piel como
consecuencia de mínimas hemorragias en la dermis o en la submucosa.
Plaquetopenia: También llamada trombocitopenia que es una disminución de las
plaquetas (trombocitos) que participan en la coagulación.
Proliferación: Reproducción o multiplicación de formas similares.
Púrpura trombocitopénica idiopática: Hemorragias de la piel y otros órganos
producida por déficit de plaquetas. La PTI aguda es una enfermedad de la infancia,
que puede aparecer tras una infección viral, dura varias semanas o varios meses y
no suele dejar secuelas. La PTI crónica es más frecuente en adolescentes y adultos,
comienza de forma más insidiosa y dura más.
Quimera: Organismo cuyas células derivan de dos o más cigotos distintos de
especies iguales o diferentes.
Remisión: Clasificación de intervenciones de enfermería definida como la
concertación de servicios.
Sacciforme: Dícese de la estructura u órgano que tiene forma de saco.
Sistema Hematopoyético: Sistema de tejidos y órganos corporales implicados en la
formación y funcionamiento de elementos sanguíneos. Incluye la médula ósea y el
bazo.
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26. Sistema Linfático: Red amplia y compleja de capilares, vasos delgados, válvulas,
conductos, ganglios y órganos que ayuda a proteger y a mantener el medio líquido
interno.
Síncope: Breve pérdida de consciencia.
Síndrome de Mikulicz: Aumento de tamaño bilateral patológico de las glándulas
salivares y lacrimales.
Timo: Es la glándula central primaria del sistema linfático.
Tomografía: Técnica radiológica que produce una capa delgada, flexible y
transparente que representa una sección de corte detallada de una estructura del
tejido a una profundidad predeterminada.
Trastorno: Interrupción o alteración de las funciones normales o los sistemas
establecidos.
Translocación: reordenación del material genético dentro del mismo cromosoma o
transferencia de un segmento de un cromosoma a otro no igual.
Ultrasonografía: Técnica de imagen basada en la diferente capacidad de los tejidos
para reflejar o refractar las ondas de ultrasonido emitidas por el equipo. Estas son
emitidas y detectadas por un equipo que, mediante la codificación, en un plano, de
los diferentes puntos de reflexión generados por el tejido, los representa en una
imagen en gama de grises, de forma proporcional a la intensidad de la reflexión,
según su frecuencia y el tiempo en que son detectados.
Vascular: Relativo a un vaso sanguíneo.
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