La distrofia muscular es un trastorno hereditario caracterizado por debilidad y atrofia muscular progresiva debido a la ausencia o deficiencia de proteínas musculares importantes. Puede afectar 1 de cada 2,000 nacimientos y las formas más comunes son la distrofia miotónica y la distrofia de Duchenne, que afecta principalmente a varones. Los síntomas incluyen debilidad muscular progresiva, problemas para caminar y deformidades óseas. No existe un tratamiento específico, pero la fisioterapia y el

1. DISTROFIA MUSCULAR

2. Trastornos miopaticos hereditarios caracterizados por debilidad muscular progresiva y atrofia. Ausencia o deficiencia de Proteínas. (contracción).

3. Histológicamente Reemplazo de fibras musculares por tejido fibroadiposo.

4. Epidemiologia Incidencia : 1 de cada 2000 nacimientos. Distrofias mas comunes: -Distrofia Miotónica :1 por cada 10,000. (ambos sexos) -Distrofia Duchenne: 1 por cada 3500 (varones)

5. Proteínas… Cromosoma X : DISTROFINA Cintura Autosómico: CAVEOLINA Y PROTEINAS SARCOGLUCANOS. Congénita: alfa2 LAMININA.

7. DISTROFIAS MUSCULARES….

9. Signos y Síntomas Generales.. Retraso Mental. Debilidad Muscular (Progresiva) Babeo Ptosis Problemas para caminar Escoliosis Hipotonía Contractura articular Hiporreflexia Signo Gowers(+)

11. DX Historia Clínica Biopsia Muscular Electromiografía Creatinina-Cinasa en suero

12. COMPLICACIONES… Deformaciones. Incapacidad permanente, progresiva. Disminución de la movilidad Deterioro mental (variable) Cardiomiopatía Insuficiencia respiratoria (puede causar la muerte)

13. TRATAMIENTO No hay Tx. Especifico. Prednisona (mejorar fuerza y función) Evitar reposo prolongado Fisioterapia Tratamientos Ortopédicos. (Contrarrestar fracturas y deformidades)

14. PRONOSTICO… Pueden terminar en muerte o con graves limitaciones.

15. PROFILAXIS… Asesoramiento genético en caso de antecedentes.