Este documento describe los conceptos de mutación y evolución. Explica que las mutaciones son cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen que pueden ser beneficiosas, neutras o perjudiciales. Las mutaciones beneficiosas aumentan la supervivencia mientras que las perjudiciales la disminuyen, lo que conduce a la selección natural y la evolución. También describe los diferentes tipos de mutaciones a nivel genético, cromosómico y genómico y sus consecuencias.

1. TEMA 15: ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN
GENÉTICA: MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN

2. CONCEPTO DE MUTACIÓN Y TIPOS
• Cambios en el número o secuencia de nucleótidos de un gen (De
Vries, 1901)
• Errores en replicación, transcripción o traducción, a pesar de
maquinaria de reparación.

3. MUTACIONES
PUEDEN SER PRODUCEN
BENEFICIOSAS NEUTRAS PERJUDICIALES VARIABILIDAD
AUMENTAN DISMINUYEN SELECCIÓN
SILENCIOSAS
SUPERVIVENCIA SUPERVIVENCIA NATURAL
EVOLUCIÓN

4. alelo 2 alelo 5
alelo 1
alelo 3 alelo 7
alelo 4 Alelos disponibles para un carácter alelo 6
en la generación parental de una
determinada población
Mutación espontánea en la gametogénesis
alelo 2 alelo 5’
alelo 1
alelo 3 alelo 7
alelo 4 Alelos disponibles para un alelo 6
carácter en la descendencia,
tras una mutación espontánea
El alelo 5’ tal vez suponga una ventaja que
asegure la supervivencia de la población

5. TIPOS
CÉLULAS CANTIDAD
ORIGEN
AFECTADAS ADN
GÉNICAS O CROMOSÓ- ESPONTÁ-
SOMÁTICAS GENÓMICAS
PUNTUALES MICAS NEAS
GERMINALES INDUCIDAS

6. TIPOS SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS
MUTACIÓN SOMÁTICA MUTACIÓN GERMINAL
• Células somáticas • Gametos o células madre
• Se producen por mitosis • Se transmiten a la
• No se heredan descendencia
TIPOS SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS
MUTACIÓN ESPONTÁNEA MUTACIÓN INDUCIDA
• Causas naturales (errores)
• Agentes mutagénicos
• Tasas bajísimas (10 - 10 )
-5 -6

7. MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES
• Afectan a la secuencia de nucleótidos de un gen
• Dos tipos:
SUSTITUCIÓN DE BASES
sólo afectan a un triplete
TRANSICIONES TRANSVERSIONES
Purina por purina
Purina por pirimidina o viceversa
Pirimidina por pirimidina
Producen mutaciones silenciosas (mismo AA) o de otros tipos
dependiendo del efecto (proteína más corta o más larga, inactiva…)

13. CORRIMIENTO DE LA PAUTA DE LECTURA
Afectan a toda la proteína a partir de la mutación
INSERCIONES DELECIONES
Ganancia de un nucleótido Pérdida de un nucleótido
Producen corrimiento del orden de lectura. Se produce una proteína
diferente

16. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
• Afectan a los genes de un cromosoma
• Varios tipos:
DELECIONES O DEFICIENCIAS (pérdida de genes)

17. Síndrome Cri du chat:
deleción cromosoma 5

18. DUPLICACIONES O REPETICIONES (en el mismo o en otro
cromosoma)

19. INVERSIONES (cambio de sentido)

20. TRANSLOCACIONES (cambio de posición)
• Recíprocas: intercambio de segmentos entre cromosomas
no homólogos
• No recíprocas: no hay intercambio

21. Translocación de un fragmento del cromosoma 14 al 21 
síndrome de Down familiar.

22. CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS
• Translocaciones e Inversiones: pocas consecuencias en el portador.
Pero problemas al formar gametos (síndrome de down familiar)
• Deleciones y duplicaciones son más problemáticas (aumenta o
disminuye el número de genes)

23. MUTACIONES GENÓMICAS
• Afectan al número de cromosomas de un individuo
• Varios tipos:
MUTACIONES
GENÓMICAS
EUPLOIDÍAS ANEUPLOIDÍAS
HAPLOIDÍA POLIPLOIDÍA
TRISOMÍAS MONOSOMÍAS
(n) (3n, 4n…)

25. EUPLOIDÍAS
Alteración del número normal de dotaciones cromosómicas de un
individuo
HAPLOIDÍAS POLIPLOIDÍAS
Más de dos juegos completos de
cromosomas: triploide (3n),
Sólo un cromosoma de cada par tetraploide (4n)…
Vegetales ventaja (inducido con
colchicina)

27. ANEUPLOIDÍAS
Un cromosoma de más o de menos en alguna/s pareja/s
TRISOMÍAS MONOSOMÍAS
Existe un cromosoma más de lo Existe un cromosoma de menos
normal
Los individuos son 2n - 1
Los individuos son 2n + 1

29. Síndrome de Down: trisomía del cromosoma 21

31. Síndrome de Edwards: trisomía del cromosoma 18

32. Síndrome de Patau: trisomía del cromosoma 13

36. Síndrome de Klinefelter
• Proporciones corporales anormales
(piernas largas, tronco corto,
hombro igual al tamaño de la
cadera)
• Agrandamiento anormal de las
mamas (ginecomastia)
• Infertilidad
• Problemas sexuales
• Vello púbico, axilar y facial menor
a la cantidad normal
• Testículos pequeños y firmes
• Estatura alta

37. Síndrome de Turner:
• Retraso mental de leve a grave.
• Baja estatura.
• Infertilidad
• Pecho ancho

38. Síndrome Duplo Y
• Varones de estatura elevada
• Mayor agresividad
• Bajo coeficiente intelectual

39. Síndrome Triple X
• Sexo femenino con órganos genitales atrofiados
• Fertilidad limitada.
• Bajo coeficiente mental.
• A veces normales

40. AGENTES MUTAGÉNICOS
• Agentes físicos o químicos que aumentan la tasa de mutación
espontánea de una especie
• Dañan el ADN

41. AGENTES MUTAGÉNICOS FÍSICOS
• Radiaciones ionizantes:
– Longitud de onda muy corta
– Rγ - Rx – Partículas alfa y beta (R. Nucleares)
– Causan:
• Roturas de cromosomas.
• Modificación de bases nitrogenadas (mutaciones puntuales)
• Radiaciones no ionizantes:
– Rayos ultravioleta. Forman dímeros:
• Timina
• Citosina

42. AGENTES MUTAGÉNICOS QUÍMICOS
• Ácido nitroso (HNO2): produce desaminación de bases
• Agentes alquilantes (gas mostaza): añaden grupos etilo o metilo:
afectan a la replicación del ADN
• Sustancias análogas a las bases nitrogenadas: provocan errores en
la replicación
• Sustancias intercalantes: se introducen entre las bases
nitrogenadas. se trata de algún colorante y sustancias contenidas
en el humo del tabaco.

43. GENES Y CÁNCER
• CÁNCER: Conjunto de enfermedades caracterizadas por fallos en
el control del ciclo celular
Pérdida del control de la proliferación celular
  
Crecimiento descontrolado
  
Tumor
     
Benigno o Neoplasia Maligno
     
Localizado. No se extiende Crecimiento rápido e invasión
por otros tejidos de otros tejidos

44. CARACTERÍSTICAS DE LAS CÉLULAS CANCEROSAS
•MONOCLONALIDAD: Todas originadas a partir de una única
célula que se ha transformado en cancerosa
•AUTONOMÍA: Proliferan continuamente y fuera del control
existente para las células normales
•Pierden características fenotípicas, por ejemplo, cambian de
forma
•Pierden la inhibición por contacto y pueden crecer unas
sobre otras, formando varias capas
•AGRESIVIDAD: A través de la linfa o la sangre invaden
otros tejidos
•Provocan tumores cuando se inyectan en animales de
experimentación

46. GENES IMPLICADOS EN EL CÁNCER
PROTOONCOGENES ONCOGENES
• Genes normales: control ciclo
celular • Capaces de originar cáncer
• Codifican ciclinas, factor crto… • Producidos a partir de mutación
• Mutación  oncogén  de protooncogenes
Proliferación descontrolada
ANTIONCOGENES
GEN p53
O SUPRESORES DE TUMORES
• Codifica proteína p53 “ángel
• Inhiben proliferación celular
guardián del genoma”
• Repración de ADN o control de
• Reparación de errores:
adhesión celular
deteniendo división en G1,
• Mutación que los inactive  proteínas reparadoras o
tumor induciendo apoptosis
• Mutación  tumor

47. CÁNCER PRODUCIDO POR SUSTANCIAS
QUÍMICAS O RADIACIONES
AGENTES MUTAGÉNICOS
(radiaciones UV, X, γ. Algunos conservantes,
colorantes, alcohol, tabaco, ahumados,
chamuscados…)
      
PROTOONCOGENES ONCOGENES

GENES SUPRESORES        ONCOGENES
DE TUMORES (p53) 
A veces es un VIRUS (VPH) el causante de la
transformación cancerosa

48. MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN
LAMARKISMO
HERENCIA DE
LAMARCK
1801
CARACTERES RECHAZADA
ADQUIRIDOS
LO ADQUIRIDO
USO DE UN DESUSO DE
NO SE
ÓRGANO UN ÓRGANO
HEREDA
DESARROLLO ELIMINACIÓN

49. DARWIN Y WALLACE (1859)
SELECCIÓN
NATURAL
CAPACIDAD
LUCHA POR LA VARIABILIDAD SUPERVIVENCIA
REPRODUCTIVA
EXISTENCIA INDIVIDUAL DEL MÁS APTO
ELEVADA
 Nº DE ALGUNOS CON SE REPRODUCE
POR RECURSOS
DESCENDIENTES CARACTERÍSTICAS Y TRANSMITE
LIMITADOS
(MORTALIDAD) DIFERENTES CARACTERÍSTICAS

50. NEODARWINISMO (1947)
Contribuye con conocimientos de genética a la
T. DOBZHANSKY
teoría sintética de la evolución.
Contribuye desde la paleontología. La
C.G. SIMPSON aparición de nuevas especies se debe a la
acumulación gradual de pequeños cambios.
Contribuye desde la zoología y la sistemática.
ERNST MYER
La población es la unidad de la evolución.

52. SELECCIÓN NATURAL
Es un mecanismo evolutivo por el cual los individuos mejor adaptados al
medio ambiente tienen una mayor probabilidad de sobrevivir y, por tanto,
de transmitir sus características (genes) a la descendencia.
Se mide con
Eficacia biológica: La capacidad de transmitir genes a la descendencia
debido a que compite con éxito

53. SELECCIÓN NATURAL ESTABILIZADORA
• Favorece los genotipos intermedios en detrimento de los
extremos
• Color del pelaje de los ratones que viven en hábitat rocoso
homogéneo
• En humanos: peso de los recién nacidos
• Actúa sobre fósiles vivientes (Ginkgo biloba)

54. SELECCIÓN NATURAL DISRUPTIVA O DIVERSIFICADORA
• Favorece los genotipos extremos en detrimento de los
intermedios
• Color del pelaje de los ratones que viven en hábitat rocoso
heterogéneo  separación de grupos  aparición de nuevas
especies
• Picos de pinzones de islas Galápagos: insectívoros y arborícolas

55. SELECCIÓN NATURAL DIRECCIONAL
• Favorece la evolución hacia uno de los genotipos extremos
• Normalmente por cambio de hábitat o cambio en las
condiciones de éste
• Provocada por humanos: resistencia a insecticidas y antibióticos