La disgenesia cerebral implica una anormal génesis del córtex cerebral y puede causar parálisis cerebral. En el Centro de Rehabilitación Infantil Teletón de Coahuila, se analizaron 296 casos de parálisis cerebral, donde la atrofia cortical generalizada/frontoparietal representó la mayor causa de origen disgénico. La clasificación de las malformaciones del desarrollo cortical actualizada en 2012 incluye grupos basados en anormalidades en la proliferación, migración y desarrollo postmigratorio neuronal.

1. DISGENESIA CEREBRAL
Dr. Pedro Javier Cadena Gonzalez
GENETISTA

2. DISGENESIA CEREBRAL
Seconocecomodisgenesiacerebralalamalformacióncorticalpropiamentedichaqueimplicaunagénesisanómaladelcórtexcerebral
Axpe, G; perez, J; Anton, J.et al.Frecuenciay diversidad clínica actual de las disgenesiascorticales cerebrales. AnEspPediatr1998;48:499-504.

3. Cochard, L. Netter'sAtlas of HumanEmbryology1e. Edit.Saunders

4. Cochard, L. Netter'sAtlas of HumanEmbryology1e. Edit.Saunders

5. Cochard, L. Netter'sAtlas of HumanEmbryology1e. Edit.Saunders

6. Cameron R,RakicP:Glialcell lineagein the cerebral cortex: a review and synthesis, Glia4:124-127,1991

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9. Casey, B; Tottenam, N; Liston, C; et al. Agingthe developingbrain: whathavewe learnedabout cognitivedevelopment? . TRENDS in CognitiveSciences Vol.9 No.3 March2005

10. CLASIFICACIÓN DE LAS MALFORMACIONES DEL DESARROLLO CORTICAL: ACTUALIZACIÓN 2012GRUPO I: MALFORMACIONES SECUNDARIAS A ANORMALIDAD EN LA PROLIFERACIÓN NEURONAL, GLIAL O EN LA APOPTOSIS
Microcefalia: proliferación pre-migratorio reducida, exceso de apoptosis
Megalencefalia: congénita o postnatal
Disgenesiacortical con la proliferación celular anormal, pero sin neoplasia: esclerosis tuberosa
Displasiascortical con proliferación celular anormal y neoplasia:ganglioglioma

11. Barkovich,A.J., Guerrini,R., Kuzniecky,R.I., Jackson,G.D., Dobyns,W.B. (2012) A developmentaland geneticclassificationfor malformationsof corticaldevelopment: update 2012. Brain, 135, 1348‐1369
GRUPO II: MALFORMACIONES DEBIDO A LA MIGRACIÓN NEURONAL ANORMAL
Malformaciones con anomalías del neuroependimo: heterotopíaperiventricular
Malformaciones en general de la migración anormal transmanto(radial y no radial): lisencefalia
Malformaciones presumiblemente debido a la localización anormal en la migración tardía radial o tangencialtransmanto: heterotopiasubcortical
Malformaciones debido a la migración terminal anormal y defectos en la membrana pial limitante: displasia tipo cobblestone

12. Barkovich,A.J., Guerrini,R., Kuzniecky,R.I., Jackson,G.D., Dobyns,W.B. (2012) A developmentaland geneticclassificationfor malformationsof corticaldevelopment: update 2012. Brain, 135, 1348‐1369
GRUPO III MALFORMACIONES DEBIDO AL DESARROLLO POSTMIGRATIONAL ANORMAL
Malformaciones con polimicrogiria(pmg) o malformaciones corticales que asemejan pmg
Disgenesiacortical secundaria a errores innatos del metabolismo. Adrenoleucodistrofia
Displasias corticales focales debido a alteraciones finales en el desarrollo . Esporadico.
Microcefalia de desarrollo Postmigracional(microcefalia congenita) con perímetro cefálico (PC) al nacimiento -3 ds, sin evidencia de lesión cerebral. Sd. Angelman

13. Van Der Knaap, M; Valk, J. Classificationof CongenitalAbnormalitiesof the CNS . AJNR:9, March/April 1988

14. Kanekar, s; Gent, M; Malformations of cortical development. Semin ultrasound CT MRI. 32:211-227

15. Aronica,E. Becker, A. Spreafico, R. Malformationsof CorticalDevelopment. Brain pathologyVol. 22(3) . May 1. 2012

16. Aronica,E. Becker, A. Spreafico, R. Malformationsof CorticalDevelopment. Brain pathologyVol. 22(3) . May 1. 2012

17. Guerrini, R. ParriniE. Neuronal migrationdisorders. Neurobiologyof disease. Vol 38(2)May1, 2010

18. Guerrini, R. Parrini E. Neuronal migration disorders. Neurobiology of disease. Vol 38(2)May1, 2010

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26. PARALISISCEREBRAL CRIT COAHUILA
Mujeres: 41% (121 casos)
Hombres: 59% (175 casos)
296 total casos

27. 175 casosen hombres
151 parálisis cerebral espástica (86.4%)
5 parálisis cerebral discinetica(2.8%)
19 parálisis cerebral flácida (10.8%)
PARALISISCEREBRAL CRIT COAHUILA

28. 121 casos en mujeres
100 parálisis cerebral tipo espastica(82%)
12parálisis cerebral tipo flácida (10%)
9 parálisis cerebral tipo discinetica(8%)
PARALISIS CEREBRAL CRIT COAHUILA

29. Parálisis cerebral tipo espastica251 casos (84.8%)
Parálisis cerebral tipo flácida 31 casos (10.4%)
Parálisis cerebral tipo discinetica14 casos (4.8%)
296 casos de PC
PARALISISCEREBRAL CRIT COAHUILA

30. 296 casos total
30casos secundaria a disgenesia cerebral (10%)
PARALISIS CEREBRAL CRIT COAHUILA

31. 9casos de atrofia corticalgeneralizada/frontoparietal
4 casos de atrofia corticalmas microcefalia
5 casos de microcefalia
1 caso de microcefalia primaria mas atrofia cortical
1 caso de microcefalia primaria mas atrofia cerebelosa
PARALISISCEREBRAL CRIT COAHUILA

32. 1 caso con agenesia de cuerpo calloso
1 caso de hipoplasiade cuerpo calloso con microcefalia
1 caso de hipoplasiade cuerpo calloso con atrofia cortical
PARALISISCEREBRAL CRIT COAHUILA

33. 3 casos de hidrocefalia congénita
1 caso de quiste aracnoideo
2 casos de lisencefalia
1 caso de hidranencefalia
PARALISISCEREBRAL CRIT COAHUILA

34. Laatrofia cortical generalizada/ frontoparietal
representa la mayor causa de parálisis cerebral de origen disgenesicoen CRIT Coahuila
PARALISISCEREBRAL CRIT COAHUILA

35. Moreno, A; Ledbetter, D; Martin, C. Geneticinsightsintothe causes and classificatinof the cerebral palsies. NeurologyVol 11 March2012.

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37. GenéticaCRIT Coahuila
Dr. Pedro Javier Cadena Gonzalez
pcadena@teleton-coa.org.mx