Anomalías congénitas y diagnóstico prenatal

1. EMBRIOLOGÍA
UNIVERSIDAD NACIONAL DE LOJA
ÁREA DE LA SALUD HUMANA
MEDICINA HUMANA
“ANOMALÍAS CONGÉNITAS Y DIAGNÓSTICO
PRENATAL”
Estudiante: Pineida Parra Paola Margarita
Docente: Dra. Tania Cabrera
Ciclo: III
Paralelo: 4
Fecha: Loja, 27 de junio, 2014
PaolaM.PineidaParra

2. ANOMALÍAS CONGÉNITAS
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Causa desconocida
Anom. cromos y mut. genéticas.
Factores ambientales
Herencia multifactorial
Embarazo gemelares
45%
29%
4%
25%
1%
1
2
3
4
5
1 anomalía
3%
2 anomalías
10%
3 o más
anomalías 20%
15% ANOMALÍAS MENORES
TIPOS DE ANOMALÍAS
Malformaciones Interrupciones Deformaciones Síndrome

3. MALFORMACIONES
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 Ausencia parcial o total de la estructura o alteraciones.
 Factores Ambientales y Genéticos.
 3° y 8° semana.
INTERRUPCIONES
 Daños morfológicos en estructuras ya formadas
 Procesos destructivos
 Bridas amnióticas
 Accidentes vasculares
DEFORMACIONES
 Fuerza mecánicas sobre feto
 Pie zambo (compresión cavidad amniótica)
 Aparato locomotor
 Revertirse después del nacimiento
SÍNDROME
 Aparición no aleatoria de 2 o más anomalías (juntas).
 Ejemplo: VACTERL
 Anomalías juntas con causa especifica común.
ASOCIACIÓN
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4. FACTORES AMBIENTALES
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 1940: Defectos congénitos → Factores Hereditarios.
 N. Gregg: Rubeola afecta a la madre, pero también factores ambientales.
 1961 W. Lenz: defectos de extremidades Talidomida.
 Teratógenos (factores que causan anomalías congénitas)
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5. PRINCIPIOS DE TERATOLOGÍA
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Susceptibilidad a Teratógenos
• Genotipo del embrión y relación con el ambiente.
• Genoma materno (metabolismos de fármacos, infecciones, etc.)
Susceptibilidad a Teratógenos
• Fase de desarrollo que se da exposición.
• 3° a 8° semana, mayor riesgo. (embriogénesis)
Dosis de teratógeno y tiempo de exposición.
Teratógenos
• Actuación específica sobre tejidos y células (embriogénesis
anómala).
Desarrollo anómalo representa:
• Muerte, malformaciones, retrasos del crecimiento y fenómenos
celulares.

6. AGENTES INFECCIOSOS
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•Rubeola en la madre. (Síndrome
de Rubeola Congénita)
•Vacuna
VIRUS
•Grave amenaza.
•Asintomático
•Efectos fetales devastadores
hasta letal.
•Lactantes normales, posterior
sordera, deterioro visual, retraso
mental.
CITOMEGALOVIRUS
• Infección poco frecuente,
transmisión en el parto (muerte).
•Cicatrización cutánea, hipoplasia de
extremidades, defectos oculares y
del SNC.
• 13°: 0,4% y 13° a 20°: 2%
VIRUS HERPES
SIMPLE Y VARICELA
No hay malformaciones después: sarampión, paperas, hepatitis, poliomielitis, virus
ECHO y Coxsackie e influenza ; puede haber aborto espontáneo, muerte fetal o
transmisión.
- Pirógenos (fiebre)
•Hipertermia (fuente externa, sauna o baños calientes): Espina Bífida y
Anencefalia.
Toxoplasmosis (Toxoplasma Gondii)
Microcefalia, Macrocefalia e Hidrocefalia.
Lactantes parecen normales.
OTRAS INFECCIONESVIRALESE HIPERTERMIA

7. RADIACIONES
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RADIACIONES IONIZANTES
Matan células en proliferación, produce cualquier anomalía congénita (dosis y fase de
desarrollo).
- Explosiones atómicas Hiroshima y Nagasaki:
- 28% abortaron
- 25% dieron a luz, murieron menos del año
- 25% graves anomalías.
- Reactor nuclear Chernobyl: 400 veces cantidad de radiación, ↑ defectos congénitos.
FÁRMACOS Y AGENTES QUÍMICOS
TALIDOMIDA
M. Cardiacas, Hendiduras
bucofaríngeas, autismo,
retraso menta, defectos AU y
AD.
DIFENILHIDANTONÍA
Ácido Valproico,
Trimetadiona, para mujeres
epilépticas. Producen
síndrome de hidantonía y
Trimetadiona fetales.
Hendiduras Faciales
ÁCIDO VALPROICO
Paladar hendido, hipospadias,
Polidactilia, craniocinostosis,
espina bífida.
CARBAMAZEPINA
Defectos del tubo Neural
como: Espina Bífida.
ANTIPSICÓTICOS Y
ANSIOLÍTICOS
Fenotiazina y Litio.
Defectos cardiacos “Anomalía
de Ebstein”
ANTIDEPRESIVOS ISRS
Fluoxetina. Paroxetina inhiben
señalización de serotonina,
causan Defectos cardiacos y
abortos.
MICOFENOLATO DE
MOFETILO
Previene rechazo de trasplantes
Labio leporino, paladar hendido,
microtia, defectos cardiacos.
ANTICOAGULANTES
WAFARINA
Hipoplasia nasal, epífisis
anormales en huesos largos,
hipoplasia en extremidades.
Heparina
ANTIHIPERTENSORES
Oligohidramnios, defectos
renales, muerte fetal
(exposición 2° o 3° T) .
ALCOHOL
1° causa del retraso mental,
anomalías del encéfalo
(holoprosencefalia y
microcefalia).
Trastorno Alcalice Fetal
FETOPATÍA ALCOHOLICA
Deficiencias del crecimiento,
retraso mental,
HÁBITO TABAQUICO
Hendiduras bucofaciales,
retraso de crecimiento
intrauterino y parto
prematuro.
ISOTRETINOÍNA Ácido 13 – cis
Retinoico – Vitamina A
Embriopatía por isotretinoína o embriopatía
por vitamina A.
Tratamiento del Acné Quístico, dermatosis
crónica.
Vitamina A dañina en dosis altas (>10.000 a
25000UI)

8. •Gestágenos etisterona y
noretisterona.
•Clítoris excesivamente grande
con grados de fusión de los
pliegues labioescrotales.
AGENTES
ANDROGÉNICOS
•Agentes exógenos.
•Interfieren en la acción de los
estrógenos a través de sus
receptores.
•Anomalías SNC y del tracto
reproductor.
INTERFERIDOS
ENDOCRINOS
• Prevenía el aborto.
•↑ incidencia de carcinomas de
vagina y cuello uterino,
disfunciones reproductoras y
malformaciones en útero,
trompas, y vagina.
•Hombres: malformaciones
testiculares y amaláis espermático
anormal.
DIETILESTILBESTROL
•↓ espermatozoides y ↑ cáncer
testicular, hipospadias y
anomalías T.R.H y S.N.C.
(cerebros ♂ y ♀).
ESTRÓGENOS
AMBIENTALES
•Contienen estrógenos y
progesterona.
•↓ Potencia teratógeno.
•Se abandona en caso de
embarazo.
ANTICONCEPTIVOS
ORALES
•Fisuras palatinas
•Uso de corticosteroides
produce hendidura bucofacial.
CORTISONA
•Alteraciones del metabolismo de los
carbohidratos en madres diabéticas:
mortinatos, muerte neonatal, niños
grandes.
•Sirenomelia.
•Diabetes gestacional menos
riesgosa
DIABETES
•↓Enzima Fenilalanina Hidroxilasa: ↑
Aminoácidos fenilalanina.
•Retraso mental, microcefalia,
defectos cardiacos.
FENILCETONURIA
ENFERMEDADES MATERNAS
HORMONAS
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9. •Cretinismo endémico:
deficiencia de Yodo (retraso
mental y crecimiento
físico).
•Metilo: cáncer posnatal.
•Inanición : esquizofrenia.
CARENCIAS
NUTRICIONALES
•2007 – 2008 mas de 1/3
eran obesas.
•Riesgo de defecto del tubo
neural, onfalocele.
•Acciones metabólicas que
afecta a glucosa, insulina,
etc.
OBESIDAD
•Altitudes elevadas niños
nacen pequeños y con bajo
peso.
•Mujer cardiovascular
cianótica no tiene hijos con
defectos.
HIPOXIA
•Mercurio orgánico (feto
mas sensible).
•Plomo aumento de los
abortos, retraso del
crecimiento y
enfermedades
neurológicas.
METALES PESADOS
•Edad avanzada del padre,
produce defectos de las
extremidades, del tubo
neural, Síndrome de
Down.
• Varones < 20 años tiene
riesgo de tener hijos con
anomalías (semen).
TERATOGÉNESIS
MEDIADA POR EL
VARÓN
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10. DIAGNÓSTICO PRENATAL
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 Perinatólogos: disponen de métodos para la valoración del crecimiento y desarrollo del feto.
ECOGRAFÍAS
PRUEBAS DE SUERO
MATERNO
AMNIOCENTESIS
MUESTREO DE
VELLOCIDADES CORIÓNICAS
ECOGRAFÍA
 Técnica no invasiva que utiliza ondas sonoras de alta
frecuencia reflejadas en los tejidos para crear imágenes.
Tipos:
Translucidez nucal: Síndrome de Down 11° a 14° s.|
Ecografía Transabdominal Ecografía Transvaginal
ANÁLISIS DEL SUERO MATERNO
Búsqueda de marcadores bioquímicos en el suero materno.
Por ejemplo:
 AFR (alfa - fetoproteína): producida por hígado. ↑14↓30
 ↑ Onf., Gastros., Extrofia de vejiga, Bridas amnioticas, etc.
 ↓Sind. Down, Cro. 18
 GCh
 Estriol no conjugado.
AMINIOCENTESIS
 Se inserta una aguja por vía transabdominal y se extraen entre 20 y
30ml
 No antes de las 14 semanas
 Riesgo de pérdida fetal 1%
 Análisis de marcadores bioquímicos
 Alfa-proteinuria y acetilcolinesterasa
 Análisis de células fetales
MUESTRA DE VELLOCIDADES CORIÓNICAS
 Se inserta una aguja por vía transabdominal o transvaginal dentro
de la masa placentaria y se aspiran entre 5 y 30mg de tejido.
 Riesgo de pérdida del feto: el doble que en amniocentesis
 Embarazos de alto riesgo.

11. TRATAMIENTO FETAL
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TRANSFUSIÓN FETAL TRATAMIENTO MÉDICO FETAL
CIRUGIA FETAL
TRASPLANTE DE CELULASMADRE Y
TRATAMIENTO GÉNICO
TRANSFUSIÓN FETAL
 En casos de anemia fetal por anticuerpos maternos u otras causas
se llevan a cabo transfusiones de sangre en el feto.
 Guía con ecografía para insertar la aguja en la vena del cordón
umbilical.
TRATAMIENTO MÉDICO FETAL
 El tratamiento de infecciones, arritmias cardíacas fetales, función
tiroidea comprometida y otras afecciones
 Se administra a la madre y alcanza al feto atravesando la placenta.
 En algunos casos son administrados directamente al feto.
CIRUGÍA FETAL
 Operaciones intrauterinas
 Operaciones extrauterinas
TRASPLANTE DE CÉLULAS MADRE Y
TRATAMIENTO GÉNICO
 Es posible trasplantar tejidos o células al feto antes de las 18 semanas de
gestación porque carece de inmunocompetencia y no produce rechazo.
 Se está investigando en este campo para solucionar problemas de
inmunodeficiencias y trastornos hematológicos.
 Terapia génica en enfermedades metabólicas hereditarias.

12. Bibliografía
 Langman, Sadler. «Anomalías Congénitas y Diagnóstico
prenatal» En: Embriología Médica, Con orientación clínica. 12ª
Edición. Ed: Panamericana. Páginas 117 – 118.
 http://www.google.com.ec (Imágenes)