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V. De Diego, M. Serrano, B.
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- ENFERMEDADES RARAS: Aquellas que afectan a < 1
paciente por cada 2000 personas.
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(ADL-X)
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▪ ¿ Cuántas formas de presentación existen?
▪ ¿ Durante que etapas se produce la lesión neurológica?
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Los pacientes con CDG-Ia presentan una gran variedad de síntomas
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OBJETIVO PRINCIPAL:
Describir cómo evoluciona la enfermedad, mediante la creación de
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- Coordinación del Grupo de Trabajo Nacional de Síndrome CDG.
- Recopilación de los datos clínicos de los pacientes partic...
Soy Aina. Mi madre es enfermera en BSA…Seguro que la
conoceis… Y esta es mi hermana. Con su ayuda, todo parece
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Proyecto CDG, Teaming BSA. Dr. Víctor de Diego
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Proyecto CDG, Teaming BSA. Dr. Víctor de Diego

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"Investigación participativa de padres y especialistas: descripción de la historia natural del síndrome CDG" és el títol de la presentació del neuropediatria Víctor de Diego que va realitzar durant l'acte simbòlic del fons 2014-2015 del Teaming de BSA (30 de gener de 2014). Gràcies a les aportacions dels professionals de BSA es realitzarà un estudi a l'Hospital Sant Joan de Déu, amb el recolzament d’investigadors del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, per avaluar l’espectre de signes i símptomes que presenta una població de nens afectats per la CDG. L’estudi inclou el seguiment de l’evolució d’aquests infants. Per saber-ne més, consulteu el document.

Publicado en: Salud y medicina
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Proyecto CDG, Teaming BSA. Dr. Víctor de Diego

  1. 1. V. De Diego, M. Serrano, B. Pérez Hospital Sant Joan de Déu
  2. 2. - ENFERMEDADES RARAS: Aquellas que afectan a < 1 paciente por cada 2000 personas. - ENFERMEDADES ULTRARRARAS: Aquellas que afectan a <1 paciente por cada 50 000 personas. Fibrosi s Quístic a HEMOFIL IA LUPUS Más de 30 millones de personas afectadas en toda Europa
  3. 3. Adrenoleu codistrofia Cerebral (ADL-X) Lorenzo’s Oil. Universal Pictures, 1992. Enfermeda d de Pompe Medidas Extraordinarias. Sony Pictures, 2010. -Enfermedades Metabólicas Raras o Ultrarraras. -Aunque en conjunto, no tanto 1 cada 1000 recién nacidos.
  4. 4. Calidad de vida Pesada carga psicosocial
  5. 5. Calidad de vida Aislamiento, soledad Pesada carga psicosocial
  6. 6. Calidad de vida Escasez información: P/M Aislamiento, soledad Pesada carga psicosocial
  7. 7. Calidad de vida Carencia ayudas día a día Escasez información: P/M Aislamiento, soledad Pesada carga psicosocial
  8. 8. Calidad de vida Escasez de investigación y ausencia de tratamientos curativos • Mayores pérdidas de oportunidades sociales y económicas • Desventaja en cuanto a asistencia médica • Desesperanza, representación mental de la enfermedad, estado de salud percibida • Importante impacto psicológico Carencia ayudas día a día Escasez información: P/M Aislamiento, soledad Pesada carga psicosocial Situación devastadora para el paciente y su familia
  9. 9. Calidad de vida Escasez de investigación y ausencia de tratamientos curativos Carencia ayudas día a día Escasez información: P/M WEBS DIVULGACIÓN Aislamiento, soledad ASOCIACIONES Pesada carga psicosocial
  10. 10. Modelos Investigación Escasez de investigación y ausencia de tratamientos curativos Investigación en enfermedades raras Necesidades: Recursos económicos Creación y acceso a registros Biobancos Especialización de investigadores Estructuras en el sistema sanitario, centros de referencia Participación de pacientes Investigación centrada en un número reducido de ER
  11. 11. Modelos Investigación Escasez de investigación y ausencia de tratamientos curativos Investigación en enfermedades raras Necesidades: Recursos económicos Creación y acceso a registros Biobancos Especialización de investigadores Estructuras en el sistema sanitario, centros de referencia Participación de pacientes Investigación centrada en un número reducido de ER CROWDSOURCIN G
  12. 12. Modelo E-Paciente Escasez de investigación y ausencia de tratamientos curativos Investigación en enfermedades raras Necesidades: Recursos económicos Creación y acceso a registros Biobancos Especialización de investigadores Estructuras en el sistema sanitario, centros de referencia Participación de pacientes Investigación centrada en un número reducido de ER Los pacientes con enfermedades raras: Colectivo más activo en redes sociales2 Usuario: e-caregiver Edad 30-50 años Implicación emocional Enfermedad crónica e infancia Los pacientes en investigación ER: Los pacientes como colaboradores de forma equitativa y activa (EURORDIS, Lancet, NEJM)3,4,5 Beneficio para investigación Beneficio emocional 1. Palau F. Orphanet JRareDis 2010 2. Fox S. [http://www.pewinternet.org/Commentary/2009/February/Rare-Diseases-and-Online-Resources.aspx] 3. Aymé S. Lancet 2008 4. EURORDIS http://www.eurordis.org/publication/patients%E2%80%99-priorities-and-needs-rare-disease-research] 5. EURORDIS [http://www.eurordis.org/publication/rare-diseases-understanding-public-health-priority]
  13. 13. Image modified from: http://www.upthereeverywhere.com/crowd-funded-collective-kind/ 1. Citizens science entrenados no de forma profesional pero Ciudadanos realizando actividades científicas 2. Crowdsourcing Uso de la web para reclutar participantes de los proyectos 3. Health 2.0 Participación activa de individuos en su cuidado para la salud, utilizando particularmente las tecnologías de la web 2.0 4. Crowdfounding para conseguir recursos (iniciativas Cooperación colectiva solidarias)
  14. 14. - Los CDG (Defectos Congénitos de la Glicosilación) son un tipo de Error Congénito del Metabolismo. - Los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) son un grupo muy numeroso de enfermedades raras (ER) causadas por alteraciones hereditarias del ADN (mutaciones) que generan proteínas anómalas. - Las proteínas son uno de los 4 grandes tipos de moléculas que componen nuestro organismo, junto con los azúcares (h. de carbono), las grasas (lípidos) y los ácidos nucleicos (ADN y ARN). - Las proteínas tienen diversas funciones dentro del organismo: pueden ser proteínas estructurales, enzimas, hormonas, transportadores, etc.
  15. 15. - En los CDG existe un defecto de la glicosilación de las proteínas , causando un déficit de glicoproteínas. - Las glicoproteínas son un tipo de proteínas que necesitan tener unidas unas cadenas de azúcares llamadas glicanos. - Los glicanos permiten que las glicoproteínas mantengan su forma y facilitan su interacción con otras proteínas o estructuras (“antenas”).
  16. 16. - Las glicoproteínas son muy importantes para el organismo, ya que, como otras proteínas participan en múltiples funciones (enzimas, hormonas, grupo sanguíneo, anticuerpos).
  17. 17. - En los defectos congénitos dela glicosilación, existe una deficiencia de determinadas enzimas que se encargan de formar y unir las cadenas de glicanos a las proteínas para formar glicoproteínas. - En el CDG más frecuente, el CDG-Ia, la enzima deficitaria es la fosfomanomutasa.
  18. 18. - Como las glicoproteínas finales tienen muy diversas funciones y localizaciones dentro de las células, el defecto de la síntesis de glicoproteínas afectará a muchas proteínas a la vez pudiendo dar lugar a una enfermedad que afecte a diferentes órganos o sistemas del cuerpo humano.
  19. 19. - Los Defectos Congénitos de la Glicosilación se producen debido a mutaciones en distintos genes que controlan los procesos de glicosilación. - Estas mutaciones se heredan de forma autosómica recesiva, es decir, ambos progenitores han de ser portadores. Si ambos le transmiten su mutación al niño, entonces éste sufrirá la enfermedad .
  20. 20. Distribución de mutaciones PMM2 en pacientes españoles con CDG-PMM2 Y64C D65Y F207S V129M T226S R162W R123Q 7,2% (3,6% each) IVS79T>G L32R Q33X R123X 8,1% (2,7% each) 9% (4,5% each) 7,2% (1,8% each) C214S F157S V44A 15,9% (5,3% each) 13,5% (0,9% each) 7,1% P113L 8,9% 22,3% R141H T237M 523+3A>G M1V IVS3+2C>T T118S+P 184D IVS3-1G>T F183S D209G N65G F206S V231M G139L DEL 20KB (Exon I153T E93A Y67C
  21. 21. -La gran variablidad genética de los Defectos Congénitos de la Glicosilación y la influencia de otros factores no bien definidos • Grandes diferencias entre pacientes en cuanto a gravedad. • Dificultades para establecer un pronóstico. ¿ Existe un tratamiento para los CDG? Por el momento no existe un tratamiento eficaz, salvo para algún tipo infrecuente de estas enfermedades (CDG-Ib). Existen tratamientos de soporte para mejorar la calidad de vida (nutricionales, fisioterapia, estimulación, antiagregantes). Se está investigando en todo el mundo para conseguir un tratamiento curativo.
  22. 22. - El CDG-Ia, o Déficit de Fosfomanomutasa, es el Defecto Congénito de la Glicosilación más frecuente. • Más de 700 pacientes diagnosticados en el todo el mundo. • 68 pacientes confirmados en España. - En su forma clásica, 3 etapas (Hagberg 1993): • Fase I. Recién Nacido-Lactante: Dificultades de alimentación, dificultades para moverse, estrabismo, en ocasiones fallo-multiogánico (hígado, corazón, cerebro). Sin embargo, algunos pacientes: • Fase II. Primera infancia: •No presentan síntomas en las primeras fases. Mejoría de las • La intensidad de los síntomas puede ser leve. del dificultades de alimentación, de la afectación hepática, estrabismo. • La tasa de progresión de la enfermedad puede Desequilibrio importante (dificultad para caminar), afectación intelectual, variar. epilepsia, déficit visual, ictus. • Fase III. Niño mayor-adulto: Atrofia de musculatura extremidades, cifoescoliosis, escaso desarrollo puberal (mujeres).
  23. 23. ▪ ¿ Cuántas formas de presentación existen? ▪ ¿ Durante que etapas se produce la lesión neurológica? Prenatal, lactante, preescolar, adulto…. ▪ ¿ Existe algún factor pronóstico? Mutaciones concretas, grado atrofia cerebelo, pruebas de laboratorio… ▪ ¿ Que tratamientos podríamos utilizar? ¿ Cuándo y en qué pacientes podríamos aplicarlos?
  24. 24. Los pacientes con CDG-Ia presentan una gran variedad de síntomas neurológicos sobretodo, pero no únicamente, debidos a la lesión cerebelosa. La afectación del cerebelo comienza en la etapa prenatal pero puede evolucionar durante los primeros años de vida, dando lugar a la alteración del equilibrio que impide la marcha y a la discapacidad intelectual. El diseño y la aplicación de una Escala de Funcionalidad que incluya los aspectos neurológicos más importantes de la enfermedad, es fundamental para valorar la evolución de los síntomas.
  25. 25. • OBJETIVO PRINCIPAL: Describir cómo evoluciona la enfermedad, mediante la creación de una Escala de Funcionalidad para medir el grado de ataxia y otros signos neurológicos clave. • Objetivos Secundarios: – Establecer un Grupo de Trabajo a nivel nacional (que incluya a profesionales y a pacientes) para el estudio del CDG-Ia. – Crear un grupo de soporte para familias con el objetivos de que los pacientes aprovechen su propio potencial para la investigación biomédica.
  26. 26. - Grupo Nacional de Trabajo en CDG: • 27 especialistas médicos de 23 Centros Hospitalarios. • 2 Centros de Diagnóstico Bioquímico (CEDEM e IBC). • Asociación Española de Síndrome CDG (aescdg). • Recursos on-line: www.guiametabólica.org.
  27. 27. HOSPITAL Nº CASES H. La Paz 13 ENROLLE D PATIENTS (estimated) HOSPITAL Nº CASES 13 H. Miguel Servet 2 ENROLLE D PATIENTS (estimated) 2 H. Doce Octubre 1 1 H. Parc Taulí 2 0 H. Severo Ochoa 1 1 H. Vall d’Hebrón 1 1 H. Niño Jesús 4 4 H. Sant Joan de Déu 13 13 H. Gregorio Marañón 2 2 H. Son Dureta 3 3 H. General U. Valencia 1 1 H. U. Canarias 1 1 H. Germans Trias 2 1 H. U. Sant Joan Alicante 1 1 H. Reina Sofía 1 1 H. Virgen del Camino 1 1 H. Ntra. Señora Candelaria 1 0 H. Xeral Galicia 2 2 H. C. U. Valladolid 1 1 H. Xeral Vigo 3 3 H. I. Carlos Haya 3 0 H. Ntra. Sra. Meritexell (Andorra) 1 0 H. I. Las Palmas de GC 3 2 H. C. U. Católica (Chile) 1 1 H. Virgen de las Nieves 1 1 H. Regional Salto (Uruguay) 1 1 H. Jaén 2 2 Total Enrolled (estimated) = 59/68 patients (86%)
  28. 28. 59 patients with PMM2-CDG in SPAIN are enrolled in the study
  29. 29. - Coordinación del Grupo de Trabajo Nacional de Síndrome CDG. - Recopilación de los datos clínicos de los pacientes participantes (exploración pacientes, revisión Has Clínicas, encuesta telefónica-mail, creación de formularios y bases de datos). - Procesamiento estadístico de la información recogida. CREACIÓN DE CONOCIMIENTO y publicación en revistas científicas ESCALA DE FUNCIONALIDAD SÍNDROME CDG-Ia COLABORACIÓN CON EL DESARROLLO DE FÁRMACOS - Mejorar la calidad de vida de los pacientes
  30. 30. Soy Aina. Mi madre es enfermera en BSA…Seguro que la conoceis… Y esta es mi hermana. Con su ayuda, todo parece más fácil. Cuando nací, los médicos pusieron estas palabras junto a mi nombre. Siempre me acompañarán: Síndrome CDG. Pero tengo otros amigos con CDG: MARTIM: La investigación es nuestra esperanza. La Alianza entre el Hospital Sant Joan de Déu, AES-CDG y Teaming BSA nos ayudará en el estudio de la evolución de nuestra enfermedad y en futuros ensayos terapéuticos. LAURA and MIGUEL: Necesitamos vuestra ayuda para que se investigue en CDG. Con vuestra ayuda los Drs. Pérez, Serrano y De Diego estudiarán el Síndrome CDG y elaborarán guias clínicas para el manejo y seguimiento óptimos de los niños con CDG en España.
  31. 31. 01/09/201 3 1st World Conference on CDG for families and professionals

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