Enfermedades metabólicas hereditarias.

José María Olayo olayo.blogspot.com
Enfermedades
metabólicas
hereditarias

El metabolismo es un sistema de los seres vivos que se encarga
de transformar los alimentos que se ingieren en elementos más
sencillos o unidades básicas para reutilizarlas, para que
realicen las funciones necesarias para el organismo.

Gracias al metabolismo, las proteínas, los hidratos de carbono,
las grasas y otras sustancias que se toman en forma de
alimento se convierten en unidades más pequeñas.

El metabolismo puede fallar desde el nacimiento: una de cada 1.500
personas nace con alguna dolencia metabólica hereditaria.
https://es.slideshare.net/29101996211972/enfermedades-metabolicas-y-endocrinas

En el proceso del metabolismo intervienen las
enzimas que actúan como catalizadores, es decir,
permiten que tengan lugar distintas reacciones en
el organismo para que las sustancias ingeridas se
conviertan en otras más sencillas. A su vez, estas
sustancias llamadas metabolitos podrán ser utilizadas
para que el organismo sintetice de nuevo sustancias
más complejas cuando sea necesario.
Todas las enfermedades metabólicas hereditarias
se caracterizan por un fallo del funcionamiento
normal del metabolismo. Son de origen genético y se
producen por una alteración del ADN (la información
genética de los individuos) que da lugar a la
modificación de una proteína. Este cambio impide
que unas sustancias se conviertan en otras y así de
forma sucesiva, lo que da lugar a una acumulación de
la sustancia no transformada y, en consecuencia, el
metabolismo no funciona de manera conveniente.

El impacto de las dolencias metabólicas hereditarias
es aún poco conocido y, en opinión de los expertos
debería realizarse un registro de casos para obtener
una fotografía real de su presencia en la población.
Hasta la fecha, se han identificado más de 700, pero
de manera continua se identifican nuevas y subtipos
de las ya descubiertas. Ese ha sido el caso de nueve
enfermedades que se han dado a conocer en el
primer Congreso Mundial de Errores Congénitos
del Metabolismo (ICIEM 2013), celebrado en
España, en la Ciudad Condal, y coorganizado por
Jaume Campistol, del Hospital Sant Joan de Déu,
de Esplugues de Llobregat (Barcelona) y Antònia
Ribes, del Hospital Clínic (Barcelona).

Estas enfermedades muestran síntomas muy
variados, lo que puede crear dificultades para
reconocerlas. Por eso, muchas personas afectadas
realizan un auténtico peregrinaje hasta lograr un
diagnóstico acertado.
Unos síntomas que pueden surgir en la edad
pediátrica, pero también, en la adulta y, a
menudo, son poco específicos y comunes
a otras enfermedades, como la somnolencia,
la disminución del tono muscular o los vómitos.

Además, los pacientes pueden tener desde una
afectación generalizada en todo el organismo,
hasta una alteración en órganos concretos
(corazón, hígado, riñón o cerebro), retraso
mental y, otras veces, señales mínimas.
La calidad de vida de los enfermos depende, por
lo tanto, de la dolencia que padezcan, el grado
de afectación y las posibilidades terapéuticas
que tengan.

La Federación Española de Enfermedades
Metabólicas Hereditarias carece de ánimo de
lucro y tiene por objeto prioritario alcanzar la
mejora de los afectados por metabolopatías y
aminoacidopatías, asesorando y asistiendo a
éstos y a sus familias en el cuidado médico,
psicológico, asistencial, etc.; trabajando en
pro de un desarrollo afectivo y educativo
adecuado y, en general, cualquier otra
actuación que tienda a mejorar su calidad
de vida, teniendo en cuenta las circunstancias
especiales que concurren en familiares y afectados.

La FEEMH lleva trabajando desde hace 25 años en la mejora
de la calidad de vida de los afectados las metabolopatías
y aminoacidopatías.
Las actividades principales que realiza son el apoyo para la
realización de talleres psicológicos y nutricionales, subvención de
compra de comida baja en proteínas, concienciación, colaboración
a la investigación, ampliación y homogenización de los cribados
neonatales a nivel autonómico, entre otras.

Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH)
afectan principalmente el metabolismo de los
aminoácidos de las proteínas. Mediante el cribado
neonatal algunas de estas metabolopatías son
detectadas, aunque no todas.
La metabolopatía más prevalente es la fenilcetonuria o
PKU, aunque cada vez son más los casos de acidemias,
tirosinemias, citrulinemia, jarabes de arce, lisinurias,
déficit de OTC… entre otras.

El decálogo-manifiesto de la Federación pretende recoger las que entendemos,
son diez propuestas estratégicas que permitirán una mejora en el tratamiento
y calidad de vida de los afectados por metabolopatías.
1. Ampliación y Equiparación del Cribado Neonatal en toda España.
2. Creación de una Especialidad Médica en Metabolopatías
3. Impulso a la investigación básica en metabolopatías
4. Blindaje ante posibles copagos de los productos dietoterápicos
5. Ampliación y actualización continua del catálogo de productos dietoterápicos

6. Subvenciones y ayudas para los ALIMENTOS DIETOTERÁPICOS bajos en
proteínas y similares
7. Formación reglada en urgencias médicas sobre metabolopatías
8. Atención psicológica especializada en metabolopatías
9. Impulso para la creación de Convenios y Becas que faciliten la posibilidad
de estudiar en el extranjero a jóvenes metabólicos
10. Protocolos uniformes de reconocimiento de la discapacidad asociada a metabolopatías.

1. Ampliación y Equiparación del Cribado Neonatal en toda España
Sin lugar a dudas, uno de los grandes logros del Sistema Nacional de Salud, ha
sido la implantación del cribado neonatal ampliado en toda España.
Por desgracia, este cribado todavía sigue dejando fuera a varias metabolopatías
en algunas Comunidades Autónomas. Las transferencias de las competencias en
materia sanitaria a las diferentes autonomías han tenido, sin duda, efectos positivos.
Pero también ha creado desigualdades entre ciudadanos que constituyen auténticas
y, en ocasiones, trágicas injusticias.
Desde la FEEMH creemos que ya es hora de volver a ampliar el cribado neonatal,
ampliándolo el número de metabolopatías, al máximo que sea posible, siempre
teniendo en cuenta criterios médicos y científicos objetivos e independientes.

2. Creación de una Especialidad Médica en Metabolopatías
Hoy en día no existen especialistas en metabolopatías formados como tales.
Esta carencia genera ciertos problemas a los afectados y familias, especialmente
cuando se produce la transición entre la edad infantil y la edad adulta.
Por ello, la FEEMH propone la creación de una especialidad médica en
metabolopatías, reconocida como tal, y que permita formar a metabólogos,
encargados de tratar este tipo de enfermedades.

3. Impulso a la investigación básica en metabolopatías
Los recientes avances científicos y médicos en campos como la terapia
génica, o la nanotecnología, permiten abrir vías muy esperanzadoras
para nuestro colectivo.
Conscientes de la importancia y los enormes beneficios que, a largo plazo,
tienen estos avances, la FEEMH considera que es necesario impulsar e invertir
en investigación básica en metabolopatías y muestra su compromiso y total
disposición a colaborar con los centros de investigación en esta encomiable tarea.

4. Blindaje ante posibles copagos de los productos dietoterápicos
Nuestro colectivo es plenamente consciente de que los tratamientos de
las enfermedades metabólicas son muy costosos, y de que las diferentes
administraciones y el Sistema Nacional de Salud, hacen un enorme
esfuerzo para subvencionar nuestros tratamientos.
Pero también es cierto que, sin ellos, los efectos de no disponer de este tipo de
alimentos dietoterápicos, serían devastadores. Claramente, desde un punto de vista
económico, el coste del no tratamiento, sería muy superior y además, privaría a la
sociedad de individuos que ya están contribuyendo activamente en ella. Pero lo que no
sería de ningún modo tolerable, desde un punto de vista ético y moral, es que a muchos
ciudadanos se les condenara a la discapacidad, pudiendo ser completamente evitable.
Nuestro colectivo nunca va a abusar de unos productos que nunca hubieran deseado
tomar, y que solo un azar genético obliga a hacerlo.
Por ello, la FEEMH solicita un compromiso firme por parte de todas las administraciones y
partidos políticos, para garantizar que en el futuro, ninguna reforma del Sistema Nacional
de Salud, conllevará la implantación de un copago sanitario en productos dietoterápicos.

5. Ampliación y actualización continua del catálogo de productos dietoterápicos
La investigación y el desarrollo en productos dietoterápicos están impulsando la
creación de nuevas fórmulas por parte de los diferentes laboratorios. Estos avances
van orientados a mejorar los sabores de los productos, y así lograr una mejor adherencia
a las dietas. Factor clave para llevar un buen tratamiento y una buena salud.
Sin embargo, algunos aspectos de la reglamentación actual, impiden que estas nuevas
fórmulas, ya aprobadas y consumidas en otros países de la Unión Europea, estén
disponibles en España.
Desde la FEEMH, solicitamos que la administración agilice la adaptación de la normativa
a estos nuevos productos con una mayor agilidad, equiparándose a la de los países de
nuestro entorno.

6. Subvenciones y ayudas para los ALIMENTOS DIETOTERÁPICOS
bajos en proteínas y similares
El tratamiento integral de las metabolopatías, no solo depende de la ingesta de los
productos dietoterápicos como las fórmulas de aminoácidos, también se necesita
complementar con una dieta variada y lo más equilibrada posible. Por ello, diferentes
empresas fabrican alimentos dietoterápicos bajos en proteínas, que ayudan a ofrecer
una mayor variedad a los afectados.
Por desgracia, al tratarse de productos muy especiales y dirigidos a un mercado muy
minoritario, sus precios pueden llegar a ser un 400% más caro que sus correspondientes
productos habituales.
Por ello, desde la FEEMH solicitamos que desde las diferentes administraciones se
impulsen políticas que ayuden a contrarrestar el sobrecoste que supone para las
familias llevar este tipo de dietas.

7. Formación reglada en urgencias médicas sobre metabolopatías
“Piensa en metabólico” es desde hace años el lema de la Federación.
El lema tuvo inicialmente como principal destinatario a los profesionales médicos,
cuando el cribado neonatal todavía no estaba generalizado, y el conocimiento en
metabolopatías era menor. Hoy en día esta situación ha mejorado, pero todavía
se siguen produciendo casos de urgencias médicas, en las que está presente una
enfermedad metabólica, y contar con profesionales de urgencias formados,
puede ayudar a salvar vidas.
Por ello, la FEEMH considera necesario impulsar la creación de una formación
reglada en urgencias médicas sobre metabolopatías.

8. Atención psicológica especializada en metabolopatías
Aunque son cada vez más los profesionales de la psicología que colaboran en los
diferentes centros, todavía existe una gran carencia de profesionales en este ámbito.
Su contribución puede ayudar mucho tanto a familiares, como a los propios afectados.
Situaciones como la ansiedad que produce la noticia de un hijo afectado, o las situaciones
de transgresiones y manejo adecuado de la dieta, por parte de afectados adolescentes,
pueden mejorar gracias a la ayuda de psicólogos especialistas.
Por ello, queremos desde la FEEMH solicitar una mayor presencia y formación de este
tipo de profesionales en el manejo y tratamiento de las enfermedades metabólicas
hereditarias.

9. Impulso para la creación de Convenios y Becas que faciliten la posibilidad
de estudiar en el extranjero a jóvenes metabólicos
Hoy en día los afectados por metabolopatías solo pueden estudiar y trabajar en los
países miembros de la Unión Europea. El seguimiento de la dieta en cualquier otro país
del mundo es prácticamente imposible por cuestiones logísticas, legales y económicas.
Sin embargo, desde la FEEMH no queremos que nuestros hijos estén injustamente
limitados a la hora de poder estudiar o trabajar en el extranjero.
Por ello, solicitamos la creación de convenios internacionales y becas de estudio
especializadas, que permitan a nuestros jóvenes, poder estudiar o trabajar en
cualquier lugar con las adecuadas garantías para poder seguir su tratamiento.

10. Protocolos uniformes de reconocimiento de la discapacidad
asociada a metabolopatías
Algunas de las enfermedades metabólicas hereditarias llevan asociadas
situaciones de discapacidad de diversa índole. Dada la baja prevalencia de
este tipo de patologías, los procesos para el reconocimiento de la discapacidad
se complican mucho para afectados y familias.
Solicitamos, que se trabaje en una metodología uniforme en el reconocimiento
de las discapacidades asociadas con las enfermedades metabólicas hereditarias
en todo el territorio nacional.

De acuerdo con el artículo 5 de los estatutos, la Federación goza de personalidad
jurídica propia y plena capacidad de obrar para el cumplimiento de sus fines,
entre los que se encuentran los siguientes:
- Contribuir a la mejora de la calidad de vida de las familias que cuentan con algún enfermo
metabólico hereditario.
- Colaborar en el conocimiento de estas deficiencias, promoviendo y facilitando los estudios
y tratamientos que se consideran actualmente oficiales, así como los nuevos avances
científicos y métodos alternativos que hayan demostrado o estén por demostrar su eficacia.
A tal fin la Federación podrá organizar conferencias, sesiones de trabajo, cursillos de
divulgación, proyecciones, publicaciones, concursos y actos de carácter análogo, estando
en todo caso a lo que disponga la Ley, y que tendrán por objeto promocionar los avances
en el estudio y tratamiento de estos trastornos.
- Fomentar la colaboración y el trabajo conjunto de las distintas Asociaciones integradas, a
fin de poner en práctica proyectos, ideas y propuestas procedentes de dichas Asociaciones
y dirigidas a alcanzar los objetivos comunes de la Federación.

- La administración y disposición de los propios recursos, presupuestarios o patrimoniales,
y su aplicación a los fines y actividades propias de la Federación.
- La colaboración con la Administración Estatal, así como con las distintas Administraciones
Autonómicas y Locales, y con los demás organismos e instituciones competentes con vistas
al mejor funcionamiento y desarrollo de las actividades de la Federación.
- Poder disponer de la información mínima necesaria de los miembros de las distintas
asociaciones, con objeto de facilitar la comunicación entre los afectados por metabolopatías
similares de distintas Comunidades Autónomas.
- Facilitar la inserción laboral de los afectados por metabolopatías así como su adecuada
formación académica y profesional.
- Cualquiera otro que guarde relación directa o indirecta con los principios que inspiran
a la Federación.

La Federación Española de Enfermedades
Metabólicas Hereditarias lanza un estudio
“Estado de aminoacidopatías de España”
en el marco de colaboración con Real
Patronato de Discapacidad.
El objetivo de este proyecto consiste en comprender
la situación actual de los pacientes afectados de estas
enfermedades raras. Por eso, aunque estamos entrevistando
a distintos profesionales de salud, representantes políticos
o laboratorios para comprender mejor los problemas,
queremos sobre todo dar la voz a los propios pacientes.

La presente encuesta de necesidades sociosanitarias
diseñada para pacientes con aminoacidopatías y sus
cuidadores pretende precisamente recabar las
opiniones de distintos grupos y darle mayor
difusión posible.
Preguntamos por la calidad de vida de afectados
por errores innatos de metabolismo de aminoácidos
para encontrar posibles lagunas en la atención
sociosanitaria. El análisis de los mismos nos permitirá
coordinar esfuerzos por mejorar la situación de nuestro
colectivo y nos otorgará un argumento objetivo a la hora
de abogar por nuestros derechos ante las autoridades.
https://metabolicos.es/estado-de-aminoacidopatias-en-espana/

La encuesta consta de ocho secciones,
en las que preguntamos sobre distintos
aspectos de la enfermedad: en qué
consiste, qué tratamiento requiere
(si se conoce), como influye en el
día a día, en la economía, situación
laboral y relaciones sociales.
Nos interesa también qué servicios os han
sido proporcionados desde el hospital de
referencia, desde el sector público y qué
teníais que procuraros por otros medios.
Sabemos que completarla lleva un tiempo
y por eso mismo sorteamos una recompensa
entre los que nos la remitan.
https://metabolicos.es/estado-de-aminoacidopatias-en-espana/

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https://es.slideshare.net/metabolicos/nutricin-en-enfermedades-metablicas-hereditarias

https://www.guiametabolica.org/consejo/practica-deportiva-errores-congenitos-metabolismo

http://www.consumer.es/web/es/salud/problemas_de_salud/2013/10/04/218216.php

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