La hiperlipidemia combinada familiar (HCF) es una enfermedad hereditaria caracterizada por la elevación de triglicéridos, colesterol o ambos. Se transmite de padres a hijos y afecta al 1-2% de la población. Se produce por mutaciones genéticas que alteran el metabolismo de las lipoproteínas LDL y VLDL, lo que aumenta el riesgo de enfermedades cardiovasculares. El tratamiento se enfoca en reducir los lípidos mediante dieta, ejercicio y medicamentos para disminuir riesgos.

1. Hiperlipidemia
combinada
familiar
Karla Janeth Rodríguez Perea
Bioquímica Medica
Dr. Guillermo Pérez García

2. La hiperlipidemia combinada familiar
(HCF) es una enfermedad que se
caracteriza por la elevación de triglicéridos
o colesterol o ambos, y elevación de
VLDL o LDL o ambos.
Es una enfermedad hereditaria que se
transmite padres a hijos (autosómica
dominante).
Definición

3. Epidemiología
La incidencia de la HCF varía
según la población estudiada y los
criterios de diagnóstico utilizados,
pero se estima que afecta
aproximadamente al 1-2% de la
población en general.
La HCF es la forma mas común de
hiperlipidemia, es cinco veces mas común que la
hipercolesterolemia familiar y ocurre en el 1% de
la población americana y del 1% al 2% en la
población general, además se estima que 10%
de los pacientes con enfermedad arterial
coronaria prematura tiene HCF.
Incidencia
Prevalencia

4. Fisiopatología
La HCF se produce por una mutación genética que
afecta a la producción y el metabolismo de las
lipoproteínas de baja densidad (LDL) y de muy baja
densidad (VLDL).
Estas lipoproteínas transportan el colesterol y los
triglicéridos en la sangre y su alteración puede
conducir a la acumulación de lípidos en las paredes
de las arterias, lo que puede aumentar el riesgo de
enfermedad cardiovascular.
Afecta a varios genes relacionados con el metabolismo
de las lipoproteínas como:
● Gen de la apolipoproteína B (APOB)
● Gen de la lipasa hepática (LIPC)
● Gen de la lipasa endotelial (LIPG)

5. En la HCF, la mutación genética puede provocar una
sobreproducción de lipoproteínas LDL y VLDL o una
disminución en la capacidad de eliminar estas
partículas de la circulación sanguínea.
Además, la HCF también puede estar asociada con otros
factores de riesgo cardiovascular, como la obesidad, la
resistencia a la insulina y la hipertensión arterial.
Estos factores pueden agravar la fisiopatología de la HCF y
aumentar el riesgo de enfermedad cardiovascular.
Fisiopatología

6. Manifestaciones
clínicas
1. Xantomas:
Son depósitos de grasa amarillenta debajo de la piel que se pueden presentar en diferentes
partes del cuerpo, como los codos, las rodillas y los tobillos.
2. Xantelasmas:
Son depósitos de grasa en la piel de los párpados, lo que puede hacer que aparezcan bultos
amarillentos en la zona.
3. Dolor abdominal:
La HCF también puede causar dolor abdominal, especialmente después de las comidas.
4. Pancreatitis:
En casos graves, la HCF puede aumentar el riesgo de pancreatitis, una inflamación del páncreas
que puede ser peligrosa.
5. Enfermedad cardíaca:
La HCF puede aumentar el riesgo de enfermedad cardíaca, incluyendo enfermedad coronaria,
angina y ataque cardíaco.
6. Aterosclerosis:
La HCF también puede aumentar el riesgo de aterosclerosis, una acumulación de grasa en las
paredes de las arterias que puede restringir el flujo sanguíneo y aumentar el riesgo de accidente
cerebrovascular.

7. Esperanza de via
La esperanza de vida de un paciente
con hiperlipidemia combinada familiar
depende de varios factores,
incluyendo el grado de control del
colesterol y otros factores de riesgo
cardiovascular, como la presión
arterial, la actividad física, el
tabaquismo y la diabetes.
Con un tratamiento adecuado y
un estilo de vida saludable, la
esperanza de vida de un paciente
con hiperlipidemia combinada
familiar puede ser similar a la de
la población general.

8. Diagnostico
• Análisis de sangre para medir los niveles de colesterol y
triglicéridos en la sangre. Si se detectan niveles
anormalmente altos de colesterol y triglicéridos, se puede
realizar un perfil lipídico más completo que incluya medidas
de LDL, HDL y triglicéridos.
• Si hay un historial de enfermedad cardiovascular o niveles
elevados de colesterol y triglicéridos.
• Se pueden realizar pruebas genéticas para detectar
mutaciones en los genes que se sabe que causan la
hiperlipidemia combinada familiar
Antecedentes familiares, análisis de sangre y,
en algunos casos, pruebas genéticas.

9. Tratamiento
Se enfoca en reducir los niveles de colesterol y triglicéridos en la sangre
para disminuir el riesgo de enfermedad cardiovascular.
• Peso saludable.
• Seguir una dieta saludable y baja en grasas saturadas y grasas trans.
• Realizar actividad física regularmente, como caminar, correr o nadar.
• Evitar el tabaco y el alcohol.
Estatinas: son medicamentos que reducen los niveles de colesterol y son el tratamiento
de primera línea para la hiperlipidemia combinada familiar.
Otros medicamentos: los medicamentos como los fibratos, niacina, y los inhibidores
de la PCSK9 también pueden ser recetados para reducir los niveles de lípidos en la
sangre.

10. Seguimiento
Pruebas de colesterol:
se recomienda hacer pruebas de colesterol regularmente
para evaluar los niveles de lípidos y ajustar el tratamiento
según sea necesario.
Monitoreo de otros factores de riesgo:
los pacientes con hiperlipidemia combinada familiar
también deben ser monitoreados regularmente para otros
factores de riesgo cardiovascular, como la presión arterial
alta y la diabetes.
Consultas médicas regulares:
es importante programar consultas médicas regulares para
discutir los resultados de las pruebas y ajustar el
tratamiento según sea necesario.

11. —Caso clinico

12. Referencias
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13. Referencias
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