1. Hernández Gutíerrez María Elena
Almengor Estefanía
Flores González Vania
Grajales Gómez José Pablo
Millán Jiménez Andrés

2. Desde su descubrimiento en el ratón hace un poco mas de 70
años, el complejo principal de histocompatibilidad (MHC, del
inglés Major Histocompatibility Complex) se ha convertido en el
sistema genético más estudiado en el genoma de los
vertebrados.

3. • Los productos del MHC se asocian con el
reconocimiento intercelular y con la discriminación de lo
propio/ no propio.
• El MHC juega un rol importante en el desarrollo de la
respuesta inmune.
• Es un conjunto de genes alineados en una región grande
y continua del genoma.

4. • Los primeros descubrimientos relacionados con el MHC
fueron los productos de estos genes en la superficie de
leucocitos, por lo que se denominó a moléculas
antígenos de leucocitos humanos o HLA (Human
Leukocyte antigens).
• Las moléculas HLA regulan la respuesta inmune, en
contra de patógenos mediante la presentación de
antígenos endógenos y antígenos exógenos.

5. • EN el humano, el MHC está localizado en el brazo corto
del cromosoma 6 y se extiende por lo menos 3.6 Mb (mil
bases) de DNA.

6. • El MHC se caracteriza por un alta densidad en el
contenido de genes.
• Con base en ciertas características funcionales se ha
dividido en tres regiones.

7. • Determinan glicoproteínas de
membrana que aparecen en
casi todas las células nucleadas
y sirven para presentar
antígenos peptídicos de células
propias alteradas a los linfocitos
T citotóxicos (Tc).
• Estas moléculas están
compuestas por dos cadenas:
Una glicoproteína polimórfica
denominada cadena α.
Una molécula invariable (no
polimórfica) mucho más
pequeña
denominada
microglobulina β2.

8. • La asociación de ambas cadenas es imprescindible para
que las moléculas de clase I se expresen en la
membrana celular.

9. • Determinan glicoproteínas de
membranas que sólo se
expresan en células
presentadoras de antígeno
(macrófagos , células dendríticas
, linfocitos B) y sirven para
presentar antígenos peptídicos a
linfocitos T colaboradores (Th).
• Compuestos por dos cadenas
polipeptídicas diferentes:
 α (α1 y α2)
 β (β1 y β2)

10. • Codifican proteínas que están
relacionadas con el sistema inmune
, como proteínas del complemento o
el factor de necrosis tumoral (TNF) ,
así como otras no relacionadas con
la respuesta inmune.
• A diferencia de las moléculas de
clase I y II, éstas no son proteínas
de membrana y no juegan ningún
papel en la presentación de
antígeno. Se especula que la
asociación genética de algunos
alelos del CMH con ciertas
enfermedades puede, en algunos
casos, reflejar desórdenes en la
regulación de la región de clase III.

13. • Ciertas enfermedades se
asocian con determinados alelos
del CMH. Entre ellas se incluyen
numerosos procesos
autoinmunes, susceptibilidad a
virus, alteraciones neurológicas
y del sistema del complemento y
algunos tipos de alergias.
• No obstante, en casi todos los
casos están implicados otros
genes no situados en el
complejo CMH, además de
factores ambientales.
• En el caso de las enfermedades
infecciosas, la susceptibilidad a
un patógeno dado puede reflejar
el papel de unos determinados
alelos del CMH en la respuesta o
ausencia de respuesta frente a
ese patógeno.

14. • La importancia adaptativa
del polimorfismo CMH en
una población radica en
que tiende a proteger a la
especie frente a agentes
infecciosos, ya que amplía
la variedad de antígenos
que se pueden reconocer.
• Cuando, por alguna
circunstancia, disminuye el
grado de polimorfismo del
CMH, aumentan los
riesgos de enfermedades
infecciosas en las
poblaciones.

15. • La genética de las enfermedades reumáticas es
compleja y, aunque el MHC contiene determinantes
genéticos importantes, existen otros genes y factores
ambientales que interactúan y contribuyen en el
desarrollo y manifestaciones clínicas de las
enfermedades.

17. • Es una enfermedad autoinmune, inflamatoria, crónica, de
etiología desconocida, que afecta múltiples órganos y
sistemas, con manifestaciones, curso y pronóstico
variable.
• Suele comenzar entre los diecisiete a treinta y cinco
años, con una relación mujer : hombre de 10:1

18. Las moléculas
clase II del
complejo mayor
de
histocompatibilid
ad HLA DRB1 se
asocia como un
gen de
Susceptibilidad.

19. • En orientales, el LES se asocia con los halotipos
HLA-DRB1 1501 – DQA1 0102 – DQB1 0602 y en
africanos los halotipos HLA-DRB1 1503, estos genes
los hacen susceptibles a la enfermedad.
• En estudios iniciales con métodos serológicos en
mexicanos demostraron susceptibilidad en el alelo
HLA-DRB1 03 y un efecto protector en el alelo HLA-DRB1
08.

20. • Las deficiencias del complemento C4 se asocian con
LES en todos los grupos étnicos.
• En mexicanos, los anticuerpos anticardiolipina se han
asociado marginalmente con la presencia del alelo HLA-DRB1
07 en pacientes con síndrome anti fosfolípido
secundario a LES.

21. • En la población caucásica el alelo TNF-2 308 es un
marcador de LES y en pacientes afroamericanos y
mexicanos se observa con mayor frecuencia de TNF-A
en pacientes con LES.

24. • La artritis reumatoide es una enfermedad
caracterizada por la inflamación crónica y con etiología
genética compleja.
• La artritis reumatoide se puede presentar a cualquier
edad, pero es más común en mujeres de mediana
edad. Las mujeres resultan afectadas con mayor
frecuencia que los hombres.

25. • La infección, los genes y las hormonas están vinculados
a la enfermedad.
• Los alelos asociados a esta patología son principalmente
HLA-DRB1.

26. Las moléculas
clase II del
complejo
mayor de
histocompatibi
lidad HLA
DRB1 se
asocia como
un gen de
Susceptibilida
d.

27. • Se ha vinculado con los halotipos :
• EN CAUCÁSICOS HLA-DRB1 0401 Y 0404.
• EN ESTADOUNIDENSES HLA-DRB1 1402.
• EN ASIATICOS HLA-DRB1 0404 Y 0405.
• EN AFRICANOS HLA-DRB1 0405.

28. • Se ha sugerido que el halotipo HLA-DQA1 0301 – DQB1
0301 en presencia de cualquier subtipo de HLA-DRB1 04
parece tener efecto importante en la gravedad de la
enfermedad.
• Se calcula que los genes HLA contribuyen
aproximadamente en un 30% a la susceptibilidad a la
enfermedad.

29. • En el polimorfismo la presencia de guanina define el
alelo TNF-1 y la presencia de adenina define el alelo
mutante TNF-2, en un estudio realizado en mexicanos
que analizó la participación de TNF-2 en pacientes con
artritis reumatoide grave comparados con pacientes con
artritis reumatoide no grave ha dado como resultado que
la gravedad de la enfermedad esa relacionada con el
alelo TNF-2.

32. • Grupo de enfermedades que se caracterizan por el
compromiso inflamatorio de la columna vertebral
(espondilitis), las articulaciones axiales (sacroiliItis) y en
algunos de ellos, las articulaciones periféricas.

33. • Pueden acompañarse con compromiso extra articular,
donde destaca la enfermedad inflamatoria ocular, el
compromiso mucocutáneo y la entesopatía.

34. • . Característicamente presentan factor reumatoídeo
negativo. Además tienen asociación genética importante
con moléculas HLA clase I, especialmente con algunos
alelos del HLA B27.

35. • •Espondiloartritis anquilosante (EEA).
• •Artritis reactiva.
• •Artritis psoriática.
• •Artritis enteropática (asociada a enfermedad inflamatoria
intestinal (EII), talescomo la enfermedad de Crohn y
Colitis Ulcerosa).
• •Espondiloartropatía juvenil.
• •Espondiloartropatía indiferenciada.

36. • Dolor espinal
• Sacroiliitis
• Artritis periférica
• Entesopatía

37. • La prevalencia estimada de espondiloartropatías en
población caucásica es de un 1.9 %, aunque existe una
variación considerable en el mundo dependiendo de la
etnia. En general, la frecuencia de la enfermedad va en
paralelo con la presencia de HLA B27, que también es
variable dependiendo de la población.

38. • Prevalencia de HLA B27 en diferentes poblaciones:
• •Población general en Chile 4%
• •Población blanca EEUU 5-8%
• •Población negra EEUU 1%
• •Europeos 7%
• •Asiáticos 50%
• Nativos americanos 50%

39. • Aproximadamente el 2 % de los individuos HLA B27 (+)
desarrollarán la enfermedad. Sin embargo, el riesgo
aumenta significativamente en aquellos individuos HLA
B27 (+), en los que existe historia familiar de
espondiloartropatía en parientes de primer grado,
llegando hasta un 20 %.

41. • Enfermedad que afecta la piel y otros órganos del
cuerpo.

42. • Engrosamiento y el endurecimiento de la piel, así como
la inflamación y la cicatrización de muchas partes del
cuerpo, lo cual causa problemas en los pulmones, los
riñones, el corazón, el sistema intestinal y en otras áreas.

43. • Esta enfermedad esta asociada con el MHC.
• Las asociaciones más comunes son HLA-DRB1* en
caucásicos , griegos, mexicanos, negros e hispanos de
Texas.

44. • Se encontro asociación de la esclerodermia con
polimorfismos.
• La posible participación de estos polimorfismos
genéticos en la etiopatogenia de la esclerodermia es
importante ya que se trata de genes que codifican para
proteínas que participan en la respuesta inmune, en la
síntesis de matriz extracelular y regulación de
angiogénesis.
POLIMORFISMO
S
Esclero
dermia

46. • Grupo de enfermedades que implican inflamación
muscular crónica y debilidad muscular.
• son idiopáticas
• Procesos autoinmunes

47. • Polimiositis: debilidad muscular progresiva lleva a
dificultad para tragar, hablar, levantarse, etc.
• Dermatomiositis: cutánea que precede o acompaña a
la debilidad muscular progresiva.

48. Miositis:
• Anticuerpos contra antígenos de producción de
proteínas.
• Subtipos de alelos de HLA=marcadores de riesgo

50. Destruye las glándulas que producen las lágrimas y la
saliva.
• Riñones y pulmones
• Mujeres de 40-50 años

51. Acompañado de un trastorno auto inmunitario
• Fatiga
• Fiebre
• Cambio en el color de las manos o de los pies
• Dolor articular
• Ganglios inflamados

52. Factores de riesgo:
• Subtipos de alelos HLA (DQ, DR)
• Posiciones de residuos polimórficos y de aminoácidos
• Presentación de antígenos al receptor de las células

54. Asociación en México con
HLA-B*3301, B*3906,
DRB1*1301

55. • También llamada TAK, es una enfermedad poco común
que genera inflamación en las paredes de las arterias
más grandes del cuerpo: la aorta y sus ramificaciones
principales.
http://www.enfermeriadeciudadreal.com/arteritis-de-takayasu-91.htm

56. • La causa de la enfermedad resulta de un ataque del
propio sistema inmune del cuerpo, causando la
inflamación en las paredes de las arterias. La inflamación
provoca el estrechamiento de las arterias, y esto puede
reducir el flujo de sangre a muchas partes del cuerpo.
www.revclinesp.es

57. • Datos Importantes
• La TAK es mucho más común en mujeres que en hombres.
• La enfermedad aparece con mayor frecuencia en adultos jóvenes,
pero los niños y las personas de mediana edad también puede
padecerla.
• Los médicos descubren la TAK mediante angiogramas. Los
angiogramas son tipos de rayos X que analizan las arterias. En la
TAK, los angiogramas muestran el estrechamiento de las arterias
grandes.
• Las arterias que se encuentran estrechadas o bloqueadas causan
problemas que varían de leves a graves.
• Generalmente, el tratamiento de la TAK incluye glucocorticoides
(prednisona y otros), que ayudan a la reducir la inflamación.
• También es posible recetar otros medicamentos que suprimen el
sistema inmune.

58. • La estenosis se genera lentamente con el correr
del tiempo, y los vasos más pequeños pueden
crecer y expandirse para llevar la sangre
alrededor de la obstrucción. Estos vasos nuevos
se denominan "vasos colaterales". Estos vasos
pueden ayudar a prevenir el daño a los órganos
principales.
ww.yasalud.com

59. • Es una enfermedad poco común que afecta quizá uno de
cada 200.000 personas. Ocurre con mayor frecuencia en
personas de entre 15 a 40 años, pero en algunas
ocasiones afecta a los niños más jóvenes o adultos de
mediana edad.

61. • Es una inflamación de los vasos sanguinos de causa
desconocida, puede afectar a casi cualquier parte del
organismo. La enfermedad produce lesiones
características en la piel y en las mucosas. Con
frecuencia ocasiona alteraciones en los ojos, músculos y
articulaciones.

62. naturasaludcomplementaria.blogspot.com
yasalud.com

63. • No hay ninguna causa conocida.
• Personas genéticamente expuestas a algún agente
externo, probablemente bacteria.
• Generalmente tienen defectos en el sistema
inmunológico
ricardoruizdeadana.blogspot.com

64. • La evolución de la enfermedad suele ser intermitente,
con periodos de remisión y de exacerbación.

65. • Ramus. (2003). Reumatología : Diagnóstico y
tratamiento. México: Manual Moderno.
• Santiago Rivero. (2013). Espondiloartropatías. 9 agosto
2014, de Escuela de medicina Sitio web:
http://escuela.med.puc.cl/publ/apuntesreumatologia/Pdf/
Espondilo.pdf
• Tango. (9 Julio 2014). artritis rehumatoidea. 8 Agosto
2014, de Medline plus Sitio web:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/
000431.htm

66. • https://www.youtube.com/watch?v=_RdmnUzsd3w