Espero les sirva :)

1. MUTACIONES Y TIPOS
Milton y Ania 403

2. MUTACIONES
 Es un cambio en la información genética de un ser vivo, que produce una
variación en las características de este y que puede trasmitirse a su
descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción
de mutágenos.
 Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población
o del organismo. La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad
de información hereditaria que forma parte del ADN.

3.  En los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas
cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las
mutaciones puede ser, por ejemplo, una enfermedad genética.
 Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las
mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin
mutación no habría cambio, y sin cambio la vida no podría evolucionar.

4. Sindrome de
marfan
ES DE LOS SÍNDROMES GENÉTICOS MÁS COMUNES, ESTIMÁNDOSE QUE 1 DE CADA 5000
PERSONAS EN EL MUNDO LO TIENE.
ES UNA ENFERMEDAD EXTRAÑA DEL TEJIDO CONECTIVO DEL CUERPO QUE AFECTA Y
PROVOCA VARIOS CAMBIOS EN LAS ESTRUCTURAS ÓSEAS, LOS OJOS, PULMONES Y
VASOS SANGUÍNEOS, ENTRE OTRAS COSAS.
SE CARACTERIZAN POR SU CUERPO INUSUALMENTE DELGADO, CON COSTILLAS QUE
CRECEN MÁS DE LO COMÚN, PROBLEMAS EN LA CURVATURA ESPINAL, EXTREMIDADES
CONSIDERABLEMENTE MÁS LARGAS QUE LAS DE LA MEDIA Y CON DEDOS IGUAL DE
LARGOS Y DELGADOS.

5. Hipertricosis
 Mejor conocida como el síndrome del hombre lobo, afecta apenas a 1 de
cada 1000 millones de personas, conociéndose sólo 50 casos registrados
desde la Edad Media hasta nuestros días.
 Los síntomas son más que evidentes: un excesivo crecimiento del vello en
el rostro, las orejas y los hombros, con casos en los que este síntoma se
extiende también a varias otras zonas del cuerpo. El trastorno ocurre en
cromosoma número 8, resultantes en una seria anomalía entre la dermis y
la epidermis, provocando el desarrollo de unos 5 millones de folículos
pilosos más que los de la media.

6. Síndrome de Proteus
 Es una condición genética que los huesos, la piel y otros tejidos
del organismo, provocando excesivos crecimientos de piel y un
desarrollo anómalo de la estructura ósea.
 El síndrome de Proteus resulta en malformaciones, el
crecimiento en exceso de la piel y los órganos sin un orden
específico aparente y un desequilibrio generalizado
consecuente. La gravedad de la enfermedad varía de individuo a
individuo, ocurre por una mutación en el gen AKT1

7. Inmunodeficiencia combinada grave
 Es un tipo de inmunodeficiencia. Se caracteriza por una deficiencia grave
del sistema inmune que afecta tanto a la inmunidad humoral, como a
la inmunidad celular.
 La inmunodeficiencia combinada grave puede estar provocada por varios
defectos del sistema inmune, cada uno de ellos presenta unas
características específicas.

8.  En general los primeros síntomas son; infecciones respiratorias frecuentes
y graves como neumonía y episodios recurrentes de diarrea de causa
infecciosa.
 El mejor tratamiento es un trasplante de médula ósea o
de sangre de cordón umbilical.
 La inmunodeficiencia combinada grave fue una de las primeras
enfermedades para las que se utilizó terapia génica