embriologia

1. SINDROME DE PATAU

2. Fue descrito por el Dr. Klaus Patau en 1960 y es la trisomía menos frecuente,
luego de la trisomía 21 y la trisomía 18.
DIAGNOSTICO :
El 80% de los fetos se detecta mediante ultrasonido prenatal
Puede ver translocaciones . En cuyo caso es obligado el estudio cromosómico

3. Causas: Es una enfermedad genética que resulta de la
presencia de un cromosoma 13 suplementario. Se suele
asociar con un problema meiótico materno, más que paterno
y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad
de la mujer.

4. Las malformaciones asociadas al síndrome de patau son:
• Craneofaciales: microcefalia, hipertelorismo, fontanela amplia, labio leporino con o sin fisura
palatina, micrognatia, arrinia.
• .Oculares: microftalmia, ciclopía, exoftalmia, glaucoma o catarata congénita
• Cerebrales: retraso mental, convulsiones, sordera, ventrículo cerebral único, holoprosencefalia
alobar.
• Hematológicas: persistencia de hemoglobina fetal
• Torácicas: defecto septal tipo comunicación auricular o ventricular, ductus permeable o
persistencia del ductus arterioso, dextrocardia.
• Abdominales: riñón poliquístico, onfalocele, criptorquidia.
• Polidactilia, pliegue palmar único, pie valgo, restricción del crecimiento intrauterino.

5. Características: Las malformaciones físicas causadas por este síndrome permiten
su sospecha clínica en el momento de nacimiento. Son frecuentes también las
malformaciones cardiacas, las malformaciones renales y el retraso psicomotor
grave. Las características del síndrome de Patau entre los bebés que nacen son las
siguientes:
• Labio leporino
• Malformaciones craneales
• Malformaciones cardiacas y renales
• Retraso en el crecimiento
• Profundo retraso mental

6. Riesgos del síndrome de patau: La supervivencia media suele ser de
un año (oscilando entre los 4 meses en varones y 20 meses en mujeres).
Alrededor del 50% muere durante el primer mes de vida y a los 6 meses han
fallecido el 70% de los recién nacidos.
PRONOSTICO: 50% fallece el primer mes de vida
70% a los 6 meses de vida

7. Detección de la enfermedad de patau: Pese a que esta
malformación no es frecuente, la simple existencia del riesgo de que el feto la
desarrolle puede provocarte ansiedad y preocupación. El papel del ginecólogo es
fundamental
Clinica de crecimiento : muestran un conjunto de malformaciones caracterizadas
que permiten la sospecha

8. Tomando en consideración los antecedentes y el grado de
consecuencia de la trisomía, se ha tomado en cuenta concluir,
tomando en recuento lo más importante en el desarrollo de
este trabajo, entre los cuales tenemos la definición del
síndrome de Patau, las formas en las que pueden ser causadas,
su clasificación, la manera en la que debe ser manejada, la
situación en la que se debe diagnosticar.
CONCLUSION