Las enfermedades geneticas son importantes es por eso que les comparto una de las mas curiosas para mi espero y esto les pueda ayudar a comprender mejor esta enfermedad

1. Síndrome de
Cri Du Chat
Embriologia y genetica
2.-B
Cristian Daniel Ibarra
Marmolejo
Dra. Cristian Irela Aranda Sánchez

2. ● El síndrome de cri du chat o monosomía 5p, fue descrito por primera vez en 1963 por
Lejeune en tres niños no familiarizados con retraso psicomotor, microcefalia, dismorfias
faciales y, de forma particular, con un llanto de tono agudo semejante al maullido de un
gato
● Los hallazgos clínicos típicos son el llanto característico, microcefalia, cara redonda,
pliegues epicánticos, hipertelorismo, micrognatia, dermatoglifos anormales y retraso en el
crecimiento y psicomotor
● el cuadro clínico varía según la edad del paciente, encontrándose cambios fenotípicos
importantes en adolescentes y adultos
Introducción

3. Epidemiologia Etiologia Datos Clínicos
Causas, Fac. De
riesgos
01 02 03 04
05
Diagnostico
06
Tratamiento

4. Epidemiologia y
Etiologia
• La prevalencia de la monosomía 5p al nacimiento varía entre
1/15.000 y 1/45.000, con una incidencia ligeramente más
elevada en mujeres.
• El trastorno se debe a una deleción parcial o total del brazo
corto del cromosoma 5, incluyendo la región crítica ubicada
entre 5p15.2 y 5p15.3. El tamaño de la deleción puede variar
de 0,5 a 40 Mb. Las deleciones pueden ser terminales (más
frecuentes), intersticiales o debidas a una translocación
desequilibrada. En aproximadamente el 80% de los casos, se
trata de una deleción de novo.
(La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree
que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte
del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide.
Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de
una reorganización del cromosoma5 denominada traslocacion)

5. Datos clinicos
• Quijada pequeña (micrognatia)
• Llanto de tono alto similar al de un gato (a esto se
debe el nombre del síndrome)
• Ojos separados (hipertelorismo)
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Excrecencia cutánea justo delante de la oreja
• Inclinación de los ojos hacia abajo (fisuras
palpebrales)
• La esperanza de vida es de unos 50 años

6. Causas, Incidencia y
Factores de Riesgo
La causa del síndrome del maullido del gato
es la supresión de cierta
información en el cromosoma 5. Es
probable que se supriman múltiples genes
en dicho cromosoma. Uno de los genes
suprimidos llamado telomerasa
transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en
inglés) está comprometido en el control del
crecimiento celular y puede jugar un papel
en la forma como se desarrollan algunas de
las características de este síndrome.
 Puede aparecer de manera espontanea tras
la fecundación durante la división celular del
ovulo (mutación espontanea)
 Puede ser consecuencia de la herencia
genética
1 de cada 50.000 nacimientos vivos
Porcentajes
Mutacion espontanea 85% Herencia genetica 15%

7. Diagnostico
Este debe ser siempre médico, aun en el caso de
signos clínicos poco relevantes, el análisis
cromosómico aportara los datos determinantes. Estas
manifestaciones alteradas aparecen normalmente por
primera vez en los afectados, aunque si se han
descrito casos de transmisión entre padres e hijos
El diagnóstico definitivo se basa en el estudio del
cariotipo fetal mediante pruebas invasivas:
amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis
Marcado sentido del humor
· Cariñosos y muy afectivos
· Miedo a determinados objetos
· Tímidos
· Conductas desafiantes
· Agresiones y autolesiones: arañazos,
golpes en la cabeza, mordiscos
en las muñecas
· Alteraciones a nivel psicofísico:
disfunción en la coordinación de
movimientos, reflejos y posturas, retraso
en la organización de
los sentidos, sensaciones, las
percepciones en lo cognitivo y,
fundamentalmente en la comunicación y
el lenguaje

8. Este síndrome no tiene un tratamiento específico disponible.
Se debe abordar el retraso mental y se recomienda
asesoramiento para los padres. Desde la perspectiva
familiar las atenciones van a ser:
a) actuación precoz: empezar nada mas se halla
determinado el cuadro. La familia debe colaborar y tener
las orientaciones y poyos precisos por parte de los
profesionales que atienden al niño
b) asumir la necesidad de buscar soluciones y tratamientos
c) colaboración entre los profesionales, ejerciendo el papel de
coordinadores, exigiendo información y coordinación del
trabajo diaria, con el fin de no distorsionar los aprendizajes
conseguidos y participar así de los avances obtenidos y
las limitaciones surgidas.
Tratamiento

9. El patrón de herencia es autosómico dominante por
lo que se debe ofrecer asesoramiento genético a
las familias afectadas. El riesgo de transmisión
de la enfermedad de un progenitor afectado a
su descendencia es del 50%, observándose
variabilidad fenotípica intrafamiliar.
Consejo Genetico

10. ● Peris, C. /., No 66-Bajo, B., & Ttem, V. A. (s/f). Attem.com. Recuperado
el 18 de marzo de 2022, de http://www.attem.com/libros/Mau.pdf
Bibliografia