sindromes

1. SINDROMES
MAULLIDO DEL GATO
El síndrome del maullido es una enfermedad congénita infrecuente con
alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o
intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se
asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
SÍNDROME DE AARSKOG:
Es una enfermedad hereditaria que afecta la estatura, músculos, esqueleto,
genitales y apariencia facial de una persona. El síndrome de Aarskog es un
trastorno genético que está ligado al cromosoma X. Afecta principalmente a los
hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es
causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital"

2. SÍNDROME DE EDWARDS
La trisomía 18 es un síndrome relativamente común y es tres veces más frecuente
en las niñas que en los niños. El síndrome es causado por la presencia de un
material adicional del cromosoma 18, que interfiere con el desarrollo normal. Se
caracteriza por: cara empequeñecida, microcefalia, orejas malformadas de
implantación baja, labio leporino, anomalías de pies y manos, así como
malformaciones cardíacas, pulmonares y genitourinarias
SÍNDROME DE KLINEFELTER
El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas
sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo
general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría
como XXY.Características: Proporciones corporales anormales (piernas largas,
tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera),
SÍNDROME DE TURNER
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta
todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina
tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X,
pero uno de ellos está incompleto.