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Alteraciones génicas humanas
INDICE ,[object Object]
Alteraciones ligadas al sexo
Herencia influida por el sexo
Alteraciones en la estructura de los cromosomas
-La existencia de genes defectuosos que carecen de la información adecuada constituye el origen de anomalías en el funcionamiento del organismo y de enfermedades a menudo graves.
-ALTERACIONES DEBIDAS A ALELOS DOMINANTES La polidactilia constituye un caso de estas alteraciones. Es  una alteración del alelo que controla el numero de dedos, cuya consecuencia es la presencia de 6 dedos. La sindactilia (unión de los dedos) y la braquidactilia (dedos cortos) son originadas por un alelo autosómico dominante. -ALTERACIONES DEBIDAS A ALELOS RECESIVOS El albinismo consiste en la imposibilidad de sintetizar melanina, sustancia responsable de la pigmentación de la piel, los ojos y el pelo. Estas personas presentan la piel y el pelo de color blanco y los ojos de color rosado. Alteraciones con herencia autosómica
ALTERACIONES LIGADAS AL SEXO Los genes responsables de la hemofilia (ausencia de factores en la coagulación de la sangre) y daltonismo (dificultad en diferenciar algunos colores. Alteración de la retina) están localizados en el cromosoma X. Tienen el mismo patrón hereditario
ALTERACIONES AUTOSÓMICAS. Afectan al numero de cromosomas no sexuales: -Síndrome de Down. -Síndrome de Edwards -Síndrome de Patau ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES . (Solo mujeres): -Síndrome de triple X. -Síndrome de Tuner. (Solo hombres): -Síndrome de duplo Y- -Síndrome de Klinerfelter.
-Síndrome de Down  Personas con 3 cromosomas 21. -Síndrome de Edwards Personas con 3 cromosomas 18. -Síndrome de Patau Persona con 3 cromosomas 13.
-Síndrome de triple X. Mujeres con 3 cromosomas X. -Síndrome de Turner. Mujeres con 1 cromosoma X.

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  • 2.
  • 5. Alteraciones en la estructura de los cromosomas
  • 6. -La existencia de genes defectuosos que carecen de la información adecuada constituye el origen de anomalías en el funcionamiento del organismo y de enfermedades a menudo graves.
  • 7. -ALTERACIONES DEBIDAS A ALELOS DOMINANTES La polidactilia constituye un caso de estas alteraciones. Es una alteración del alelo que controla el numero de dedos, cuya consecuencia es la presencia de 6 dedos. La sindactilia (unión de los dedos) y la braquidactilia (dedos cortos) son originadas por un alelo autosómico dominante. -ALTERACIONES DEBIDAS A ALELOS RECESIVOS El albinismo consiste en la imposibilidad de sintetizar melanina, sustancia responsable de la pigmentación de la piel, los ojos y el pelo. Estas personas presentan la piel y el pelo de color blanco y los ojos de color rosado. Alteraciones con herencia autosómica
  • 8. ALTERACIONES LIGADAS AL SEXO Los genes responsables de la hemofilia (ausencia de factores en la coagulación de la sangre) y daltonismo (dificultad en diferenciar algunos colores. Alteración de la retina) están localizados en el cromosoma X. Tienen el mismo patrón hereditario
  • 9. ALTERACIONES AUTOSÓMICAS. Afectan al numero de cromosomas no sexuales: -Síndrome de Down. -Síndrome de Edwards -Síndrome de Patau ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES . (Solo mujeres): -Síndrome de triple X. -Síndrome de Tuner. (Solo hombres): -Síndrome de duplo Y- -Síndrome de Klinerfelter.
  • 10. -Síndrome de Down Personas con 3 cromosomas 21. -Síndrome de Edwards Personas con 3 cromosomas 18. -Síndrome de Patau Persona con 3 cromosomas 13.
  • 11. -Síndrome de triple X. Mujeres con 3 cromosomas X. -Síndrome de Turner. Mujeres con 1 cromosoma X.
  • 12. -Síndrome de duplo Y. Hombres con un cromosoma X y dos Y. -Síndrome de Klinefelter. Hombres con dos cromosomas X y un cromosoma Y.
  • 13. -Síndrome de Cri-du-chat. Deleccion del brazo corto del cromosoma 5 -Sídrome de boca de carpa. Deleccion del brazo corto del cromosoma 18.
  • 14. FIN