Toda la información necesaria para la obtención de un cariotipo.

1. Cariotipo:
Se llamacariotipoa la representacióngráficadel contenidode cromosomasde lascélulas
somáticasde una especie dada,que permiteobservarlaforma,tamaño,númeroyotras
características de loscromosomas.
Las célulassomáticasde laespecie humanaposeen23 paresde cromosomas(2N),de loscuales22
paresson autosomasyun par sexual.
En la mujerXX(idénticos)yenel hombre XY(el Y es maspequeño)
Determinacióndel cariotipohumano
- Se extrae lasangre
- Se incubapor 3 días a 37°C
- Se aíslan losglóbulosblancosoleucocitos
- Se añade colchicinapara detenerel procesode mitosis
- Se crea un mediohipotónicoconagua.Hay osmosis
- Se fijancon alcohol,se tiñenyse observanal microscopio
- Se toma foto
Anomalíascromosómicasenel serhumano
Aberracióncromosómica:Lano disyuncióncromosómica,loscromosomashomólogospueden
fallarensepararse enlaanafase I y las cromátidashermanaspuedenfallarensepararse enla
anafase II.Esto produce gametosconcargas cromosómicasanormales.
Variacionesenel númerode cromosomas
Aneuploida:Monosomíase pierde uncromosoma2N -1
Trisomía se gana un cromosoma2N + 1
Tetrasomíase gana 2 cromosomas2N + 2
Euploidía:Diploidía2N
Triploidía3N
Tetraploidía4N

2. Alteracionesautonómicas
Síndrome de Down:Es una aneuploidíacomúnenel serhumano(Langdon Down,1866), espor
Trisomía enel cromosoma21. Las características son:rostro ovalado,achatamientode lanariz,
orejaspequeñas,bajotonomuscular,alteracionesenel sistemacardiovascular,retardomental,
esterilidad,bajaestatura,puedenvivir50 añoso más.
Síndrome de Edward: Es unaAneuploida,esporTrisomíadel cromosoma18. Muerenal poco
tiempode nacidos(JonhEdwarden1960). Características:orejasdeformadas,hipertensión,
anomalíascardiacas,alteracióndel sistemanervioso,retrasomental,cráneoalargado.
AlteracionesHeterocromosómicas
Síndrome de Turner:Sólose presentaenlasmujerescomoconsecuenciade alteracionesenel
númerode cromosomassexualesse representanOXenvezde XX.Características:Tipoinfantil,
gónadasanormales,ausenciade útero,tropasyovarios,lamujeresestéril.
Síndrome de Klinefelter:Sólose presentaenloshombres,poseenuncromosomaXadicional (XXY)
lascaracterísticas son:hombresaltos,estériles,gónadaspocodesarrolladas,nohayrasgos
masculinosdefinidos.
Cromosomas
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Los cromosomassonestructurasque se encuentranenel centro(núcleo) de lascélulasque
transportanfragmentoslargosde ADN.El ADN esel material que contiene losgenesyesel pilar
fundamental del cuerpohumano.
Los cromosomastambiéncontienenproteínasque ayudanal ADN a existirenlaformaapropiada.

3. Información
Los cromosomasvienenenpares.Normalmente,cadacélulaenel cuerpohumanotiene 23pares
de cromosomas(46 cromosomasentotal),de loscualeslamitadproviene de lamadre y laotra
mitaddel padre.
Dos de loscromosomas,el X y el Y, determinansi ustednace comoniñoocomo niña(sexo) yse
denominancromosomassexuales.
Las mujerestienen2cromosomasX.
Los hombrestienenuncromosomaXy unoY.
La madre le aporta uncromosomaX al hijo,mientrasque el padre puede contribuiryaseaconun
cromosomaX o con un cromosomaY. Es el cromosomadel padre el que determinasi el bebé esun
niñoo una niña.
Los cromosomasrestantesse denominanautosómicosyse conocencomopares de cromosomas
del 1 al 22.
AnomalíasCromosómicasAutosómicasNuméricas
Nosreferimosconanomalíascromosómicasautosómicasaaquellasalteracionesenel númerode
copiasde algunode loscromosomasnosexuales.Enhumanos,notodaslasaneuploidias
numéricassonviables,peroexistenygeneranalteracionesenel fenotipode loshumanos.Entre
lasmás frecuentesdestacan:
trisomíadel cromosoma21 más conocidacomo Síndrome de Down:
esun trastornogenéticocausadopor lacopia extradel cromosoma21 (ouna parte del mismo),en
vezde los doshabituales(trisomíadel par21), caracterizadopor la presenciade ungradovariable
de retraso mental yunosrasgos físicospeculiaresque le danunaspectoreconocible.Eslacausa
más frecuente de discapacidadpsíquicacongénita1ydebe sunombre aJohn LangdonHaydon
Downque fue el primeroendescribirestaalteracióngenéticaen1866, aunque nuncallegóa
descubrirlascausas que laproducían. Nose conocencon exactitudlascausasque provocan el
excesocromosómico,aunquese relacionaestadísticamente conunaedadmaternasuperior alos
35 años tienenunaprobabilidaddel 20% de dar a luza unniñocon Síndrome de Down.Las
personasconSíndrome de Down tienenunaprobabilidadalgosuperioralade la población
general de padeceralgunaspatologías,especialmente de corazón,sistema digestivoysistema
endocrino,debidoal excesode proteínassintetizadasporel cromosomade más.
Estos individuossonmentalmente retardados,de bajaestatura,presentanpliegue enlosojosque
recuerdana la raza de mongololica,tienendedoscortosygordezuelosylenguaengrosada.lano
disyuncoiondel parcromosómico21 durante laespermatogenesistambiénpuedeproducirun
niñocon Síndrome de Down.

4. Trisomía del cromosoma18 más conocidacomo Síndrome de Edwards
(Trisomía:cromosomaadicional enunode losparesde cromosomas),se tratade unaenfermedad
cromosómicarara, caracterizadapor la presenciade uncromosomaadicional enel par18. Su
prevalenciase estimaentre 1/6.000 - 1/13.000 nacidosvivos.Ocurre entodas lasrazas y zonas
geográficas.
No se conoce la causa exactade esta enfermedad,perose relacionaconlaedadmaterna,es más
frecuente enmadresde edadavanzada;a partirde los 35 añosla frecuenciaaumenta
progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los44 años.En mujeresmayoresa 35 años de edad,
o con un hijoanteriorcontrisomía18 debe hacerse diagnósticoprenatal medianteamniocentesis
(procedimientoobstétricomediante el cual se extrae unapequeñacantidadde líquidoamniótico
para su posterioranálisis).losniñosconesta enfermedadmuerenporlo
general antesdel primeraño.
Trisomía del cromosoma13 más conocidacomo Síndrome de Patau
El síndrome de Patau,trisomíaen el par 13 o trisomíaD esuna enfermedadgenéticaque resulta
de la presenciade uncromosoma13 suplementario.El cariotipoda47 cromosomasysirve de
diagnósticoprenatal poramniocentesisocoriocentesissobre todosi lospadresoptanporel
aborto eugenésico.Se tratade la trisomíamenosfrecuente,descubiertaen1960 por Patau.Se
suele asociarconun problemameióticomaterno,másque paternoycomo el síndrome de Down,
el riesgoaumentaconla edadde la mujer.Losafectadosmuerenpocotiempodespuésde nacer,
la mayoría a los3 meses,comomucholleganal año.Se cree que entre el 80-90% de losfetoscon
el síndrome nollegana término.
DESCRICCION
El fetopresentaunretrasoenel desarrolloyunoo variosde los siguientessíntomas:
Anomalíasenel sistemanervioso
Retrasomental
Holoprosencefalia:esuntrastornocaracterizadopor laausenciadel desarrollodel prosencéfalo(el
lóbulofrontal del cerebrodel embrión).(50% de loscasos)
Dilataciónde labifurcaciónventricular
Alargamientodel surcoposteriorEl bulboraquídeoomédulaoblongaesel másbajode los tres
segmentosdel troncodel encéfalo,situándose entre el puente troncoencefálicooprotuberancia
anularpor arriba y la médulaespinal pordebajo.Estáseparadode laprotuberanciaanularporel
surco bulboprotuberancial.
Anomalíasfaciales
Disminuciónde distanciainterorbital (hipotelorismo)que puedellegarala presenciade unsolo
ojo(aspectode cíclope) y coloboma.