1. OSCAR RIOS LOPEZ
LICENCIATURA EN QUIMICO
FARMACOBIOLOGO
DHTICs Grupo: 081 B

3.  El primer paciente fue un
hombre de 19 años con
ginecomastia y testículos
pequeños (1), fue así que hasta
hace poco no se encontraba
una razón en los pacientes
para explicar las lesiones
testiculares que presentaban
Tomada de Ferato.com

4.  A lo largo de 50 años investigadores encontraron que
los hombres con síndrome de klinefelter tenían un
cromosoma sexual extra XXY en vez de la configuración
normal XY
Tomada de fundación genes y gente .com

5.  Las variaciones en los cromosomas sexuales son las
más habituales de las anomalías genéticas en humanos.
Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,
XXY y aproximadamente un 20% son mosaicos
cromosómicos, siendo el más frecuente el 46, XY/47,
XXY; también existen variantes incluyendo 48, XXYY,
48, XXXY, y 49, XXXXY en un 5% de casos.(2)
Tomada anatomía .com

6. Aproximadamente
la mitad de las
ocasiones se debe
a errores en la
meiosis I paterna,
y el resto a errores
en la meiosis I ó II
materna (3)
Tomada de epigenetica .org

7. Tomada de wikipedia.com

8.  No se sabe qué es lo que determina el riesgo de
concebir un hijo XXY. Tanto los espermatozoides,
como los óvulos, atraviesan por un proceso
denominado meiosis. En este proceso, los 46
cromosomas de la célula se separan, finalmente dando
origen a dos nuevas células con 23 cromosomas cada
una. Antes de que se complete la meiosis, sin embargo,
los cromosomas se aparean con sus correspondientes
cromosomas e intercambian algo de material genético.
Figura2. Tomada de [Portal web :infertilidad online

9.  En algunos casos, los Xs o el
cromosoma Y y el cromosoma X
no se aparean y no
intercambian material genético.
Ocasionalmente, esto resulta en
que se trasladen, en forma
independiente, hacia la misma
célula, dando origen a un óvulo
con dos Xs, o a espermatozoides
que contienen tanto un
cromosoma X como un
cromosoma Y. Cuando un
espermatozoide como estos (X-
Y) fertiliza un óvulo con un solo
cromosoma (X), o un
espermatozoide normal (Y)
fertiliza a un óvulo con dos
cromosomas (X-X), se produce Tomadas de reproducción sexual .com
la concepción de un varón XXY

10. Tomadas de genética Medica .com

11. El 7% de los hombres infértiles padece algún tipo de
defecto cromosómico. En el 10 al 15% de los hombres con
azoospermia hay un defecto, en comparación con el 5%
de los hombres con oligospermia (un bajo número de
espermatozoides) y sólo el 1% de los hombres con
recuentos espermáticos normales (4)

12.  En años recientes, muchos varones XXY son
diagnosticados antes de nacer, por amniocentesis o
muestra de chorionic villus (CVS). En la
amniocentesis, una muestra del fluido que rodea al
feto es tomado. Las células del feto en el fluido son
examinadas para buscar anormalidades de
cromosomas. El CVS es similar que la amniocentesis,
excepto que el proceso es hecho durante el primer
trimestre de embarazo, y las células a examinar son
tomadas de la placenta(5)

13. Tomada de Medical education.com

14.  El síndrome de Klinefelter puede producir debilidad
ósea (osteoporosis), venas varicosas y enfermedades
autoinmunes (cuando el sistema inmunitario ataca al
cuerpo), como lupus o artritis reumatoide. Los varones
XXY tienen un riesgo más elevado de cáncer de mama
y de otros tipos que afectan la sangre, la médula
espinal o los ganglios linfáticos, como leucemia.(6)

15. Tomada de genoma humano.com

16.  Síndrome de Klinefelter es una enfermedad de un
grupo de problemas de los cromosomas sexuales y
ocurre en hombres que tienen al menos un
cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta
debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría
como XXY.El síndrome de Klinefelter se presenta en
aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones
recién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas
después de los 35 años tienen una probabilidad
ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome
que las mujeres más jóvenes(7)

17. GRACIAS…

18.  (1) Artigas Mercé. SINDROME DE KLINEFELTER [En línea] [fecha de consulta: 28 de
octubre de 2012]. Capítulo XVIII. Párr. 1 Disponible en: [<http: //www. aeped.es /sites /
default/files/documentos/8-klinefelter.pdf >.]
 (2) Oliva, R. (2004). dica. Barcelona: Universitat de Barcelona.
 (3) Adrian.Dobs. ¿Qué es el síndrome de klinefelter? .2009 [En línea] [fecha de consulta:
29 de octubre de 2012].pág. 1 Disponible en: [<http:// jcem.
endojournals.org/content/94/12/0.1.full.pdf>]
 (4) Artigas Mercé. SINDROME DE KLINEFELTER [En línea] [fecha de consulta: 29 de
octubre de 2012]. Capítulo XVIII. Párr. 2Disponible en: [<http: //www. aeped.es /sites /
default/files/documentos/8-klinefelter.pdf.>]
 (5) Medline Plus. Mosaicismo en Klinefelter [En línea] [Fecha de consulta: 29 de octubre
de 2012]. Párr1. Disponible en: [< http:// www. nlm.nih.gov/medlineplus/ spanish/
ency/article/001317.htm>].
 (6) Johannes Nielsen.Comprendiendo el Síndrome de Klinefelter, una orientación. [En
línea] [Fecha de consulta: 30 de octubre de 2012]. pág7. Disponible en:
[<http://sindromedeklinefelter.es/downloads/estudiocentroturner.pdf>].
 (7) Dra.Mirentzu Oyarzabal . Síndrome de Klinefelter,Pamplona. [En línea] [Fecha de
consulta: 30 de octubre de 2012]. Párr1. Disponible en:
[<http://www.svnp.es/Documen/klinefelter.pdf>]