Acondroplasia

1. ACONDROPLASIA
Almanza ortega Thalia Andrea
5to Grado Grupo D
Genética
Dra. Leticia Falcón Noriega
Ciclo 2016-2

2. ACONDROPLASIA
• Autosómica
Dominante (70-90%
son espontáneas)
• mutación en la fase
precoz del desarrollo
de cambio de G por
A en el nucleotido
1138a y 1138c

3. Epidemiologia
9 de cada 10 acondroplásicos
tienen padres sanos.
Prevalencia:1/27.000
Afecta a los dos sexos por igual.

4. Cuadro Clínico
• La talla de crecimiento en la
infancia no difiere mucho (42-
52cm)
• Adultos
• Varones 122-144cm
• Mujeres 117-137cm
• Fémur, Húmero y tibia
(crecimiento mínimo)

5. Cuadro clínico
• Macrocefalia
• Aplanamiento medio facial
con frente prominente
• Mandibula prominente
• Hipoplasia maxilar con
dientes apretados y
maloclusión (dientes
correctamente alineados)

6. Cuadro clínico
• Extremidades cortas
(acortamiento rizomerico de las
extremidades)
• Piel en acordeón
• Protrusión de abdomen
• Hipotonisidad en infancia

7. Cuadro Clínico
• Manos característica en tridente
(separación excesiva entre el
3er y 4to dedo
• Dedos cortos
• Antebrazo frecuentemente más
largo que el brazo
• Imposibilidad para la extensión
del codo

8. Cuadro clínico
• Tronco normal
• Ancho en el diámetro
transversal y estrecho en el
anteroposterior
• Displasia torácica en niños
• Estenosis raquídea congénita
• Hiperlordosis (lumbar)
• Cifosis lumbar en la infancia
(raquis dorsal bajo)

9. Cuadro Clínico
• Laxitud ligamentosa (rodillas)
• Genu varo o genu valgo
• Exceso de tejido blanco en
relación con la longitus de los
huesos
• Desarrollo sexual temprano
• Genitales aumentados de
tamaño

10. Problemas médicos y psicológicos
asociados
•Compresión de
raíces
nerviosas y
ciatica
•Problemas
Psicológicos
•Arqueamiento
de las piernas
•Hidrocefalia
•Apnea central
Crecimiento Niñez
AdultosAdolescencia

11. Patologías asociadas
• Retraso motor
• Cefalea
• Somnolencia
• Rinitis serosa
• Vómitos
• Rigidez de las piernas
• Apnea
• Otitis media frecuente
• Estenosis toracica
• Problemas de micción y
defecación
• Hiperlaxitud de las rodillas
• Obstrucción sintomática de
las vías respiratorias
• Dificultad al hablar

12. Diagnóstico
• Hallazgos clínicos
• Confirmación radiológica
• Pruebas moleculares: Difícil dignóstico o prenatal Células
fetales obtenidas a través de amniocentesis y una biopsia de
llevosidades corionicas

13. Diágnostico Diferencial
Hipocondroplasia,
Pseudocondroplasia,
Displasia tanatoforica
(tipo I y II)

14. TRATAMIENTO
• No precisa atención médica especial
• Vigilancia ortopédica
• El uso de hormona de crecimiento es inútil
• Alargamiento de los segmentos óseos a través de una
intervención Qx

15. Bibliografía
• Mardante, K. J.; Robert M. K.; Hal B. J.; Richard E. H. (2011). NELSON
PEDIATRÍA ESENCIAL. Genética Humana y Dismorfología. ELSEVIER. 6ª
Ed. 167- 186pp. P.832.
• Moore K. L.; T.V.N.Persaud (2013) EMBRIOLOGÍA CLÍNICA DE MOORE.
Anomalías Genéticas. ELSEVIER 9ªEd. 157-185, 169, 398pp. P.557.
• Saadler T.W. (2001). EMBRIOLOGÍA MÉDICA DE LAGMAN. Sistema
Esqueletico. PANAMERICANA 8ªEd. 162-167pp. P.490.