Sindrome de Di-George delección del cromosoma 22 region q11.2

1. Síndrome de Di-George
Escobar Andrés
Fontalvo Osvaldo
Granados Xelenys
Molina María
Orozco Daniela
Padilla Anyelis
Antonio Acosta Hoyos, PhD
Biología Molecular 2017-2

2. El Síndrome de Di-George o velo-
cardio-facial se produce por una
delección en la región 11q (brazo
largo) del cromosoma 22
Es una enfermedad multisistemica de
expresión variable que afecta el aparato
cardiovascular, la inmunidad, las
funciones endocrinas, la cavidad oral, el
desarrollo neurocognitivo, etc.
Tiene una prevalencia
estimada de 1:4000

3. • Cara alargada
• Hendiduras palpebrales estrechas con
capuchón periorbitario
• Nariz de dorso ancho con punta bulbosa
• Orejas pequeñas y displásicas
• Manos con dedos largos y ahusados.
• Anormalidades del paladar
• Voz nasal
• Transtoros de deglución
• Dificultades del aprendizaje y retraso
madurativo.
• Déficit inmunitario.
• Hipocalcemia.
• Cardiopatías severas
• Hipoacusias
Los niños nacidos con este
síndrome rara vez sobreviven
debido a las cardiopatías
severas

4. Para el diagnostico de este síndrome los
especialistas se basan en las señales o
síntomas que presentan los niños
después del nacimiento.
• Hipocalcemia, debido al hipotiroidismo
• Infecciones, debido al subdesarrollo
del timo y la falta de linfocitos T
• Cardiopatías ( Teratología de Fallot,
comunicación interventricular,
interrupción del arco aórtico)
Análisis FISH

5. “mapea” el material genético presente en las
células de una persona. Este análisis puede
servir para visualizar genes o porciones de
genes específicos. Esta técnica permite la
rápida determinación de aneuploidías,
microdeleciones, duplicaciones, inversiones,
así como la adjudicación de un marcador
genético a un cromosoma.

6. Terapia y manejo
El tratamiento depende de las anomalías
asociadas. Puede consistir en cirugía
cardíaca y/o del paladar, terapia del habla,
suplementos de calcio, y terapia
psicológica. Es necesaria una vigilancia
inmunológica regular.

7. Producto de madre de 34 años, de padres no
consanguíneos, de segundo embarazo, parto
por cesárea, balbucea palabras a los 8 meses,
camina a los 13 meses. Hospitalizado por
presentar cuadro convulsivo con diagnostico de
hipo calcemia, operado de criptorquidia con
extracción de testículo derecho, displasia de
cadera corregidas con medidas físicas.
Aspectos físicos:
Malformaciones dentarias. Fatiga cansancio
muscular, orejas de implantación baja, rostro
alargado, nariz ancha con punta bulbosa.

8. GRACIAS