1. DEFECTOS DEL TUBO
NEURAL
Dr. Esteban Lòpez Garrido

2. El tubo neural se desarrolla entre los 17
y 30 días después de la concepción.

3. Los Defectos del Tubo
Neural
• Los DTN son multifactoriales.
• Interactuan factores genéticos y
ambientales.
• Herencia poligénica: efecto aditivo
de genes.
• Algunos son alteraciones embrionarias
muy tempranas.

4. Defectos del Tubo Neural (DTN)
Anencefalia
Espina Bífida
Encefalocele

5. TIPOS DE DEFECTOS DE
TUBO NEURAL
Defecto primario:
2. Constituye el 95%
3. Fallo primario del cierre o ruptura
del tubo neural
4. Ocurre entre los días 18 y 28 de la
gestación
5. Esta constituida por 2 lesiones
anatomicas:
 Caudal : placoda neural abierta
 Craneal : Malformacion de Arnold-
Chiari II

6. DEFECTO PRIMARIO DEL
TUBO NEURAL
Mielomeningocele:
 Es el mas común
 Abombamiento sacular de los
elementos neurales
 Solución de continuidad en el
hueso y en los tejidos blandos
 Dorsal, lumbar o sacra
 Hidrocefalia 84%
 Malformacion de Arnold-Chiari
90%
 Piel abierta a nivel del saco

8. DEFECTO PRIMARIO DEL
TUBO NEURAL
Encefalocele
 Occipital, cervical o frontal
 Abombamiento de la
duramadre con o sin contenido
cerebral
 Desde milímetros hasta varios
centímetros

10. DEFECTO PRIMARIO DEL
TUBO NEURAL
Anencefalia
 Forma mas grave
 Ausencia de bobeda craneana y
hueso occipital
 Exposición de derivados del tubo
neural (cerebro y tejido óseo)
 El defecto se extiende hasta el
agujero occipital y afecta al tallo
cerebral

13. DEFECTOS SECUNDARIOS
DEL TUBO NEURAL
 Constituyen el 5% de los DTN
 Desarrollo anormal tardío después
del cierre del tubo neural
 Afecta principalmente a la zona
raquidea lumbosacra
 Raras veces se asoacian a
hidrocefalia o Malformación de
Arnold-Chiari tipo II
 Piel indemne a nivel del defecto

14. DEFECTOS SECUNDARIOS
DEL TUBO NEURAL
Meningocele
 Abombamiento de la piel y la
duramadre sin afectación obvia
de los elementos neurales
 Puede haber anomalías óseas y
de los tejidos blandos contiguos

15. DEFECTOS SECUNDARIOS
DEL TUBO NEURAL
Lipomeningocele
 Masa lipomatosa situada
habitualmente en la región lumbar o
sacra
 En algunas ocaciones fuera de la
línea media
 El tejido adiposo se extiende hacia el
interior de la cavidad raquidea y la
duramadre
 Se adhiere a la medula o a las raices
nerviosas

16. DEFECTOS SECUNDARIOS
DEL TUBO NEURAL
Agenesia/disgenesia de sacro
 Diastematomielia, mielocistocele
 Hay grados variables de afección
ósea
 Puede ser inaparente (oculta)
 Puede haber manifestaciones
neurológicas asociadas al desarrollo
anormal de las estructuras nerviosas
periféricas

17. EPIDEMIOLOGIA
 Frecuencia :1 / 2 000 Nacidos
vivos
 95% sin antecedentes familiares
conocidos
 Riesgo de recurrencia: 1 / 33
cuando existe un solo hijo
afectado; 1 / 10 dos hijos
afectados

18. DEFECTOS DEL TUBO
NEURAL (DTN)
• Aproximadamente 2,000
embarazos son afectados
anualmente por defectos del
tubo neural.
• El ácido fólico
preconcepcional puede
prevenir hasta 70 % de DTN.

19. ETIOLOGIA
Conocidos:
 Consumo materno de alcohol
 Ingestión de talidomida
 Diabetes materna
 Exposición prenatal a Rx
Sospecha
 Hipertermia materna
 Ingesta de alucinógenos
 Ingesta de trimetadiona, valproato
 Exposición prenatal a rubeola
 Hereditario
 Cromosomopatias (13 y 18)
 Sindrome de Meckel-Gruber (encefalocele,
polidactilia, displasia renal quistica)
 Deficit de cinc o ácido fólico

20. FÁRMACOS QUE REDUCEN LA
UTILIZACIÓN DE
FOLATOS
Etanol
Difenilhidantoína
Fenobarbital
Metotrexate
Pirimetamina
Trimetroprim
Aspirina

21. DIAGNOSTICO
Prenatal:
 Determinación sérica de alfafetoproteina
 Ecografia prenatal
 Acetilcolinesterasa en LA
Postnatal:
 Historia
 Exploración física completa adecuada

23. DIAGNOSTICO
Exploración física:
2. Valoración general
3. Espalda
4. Cabeza
5. Aumento de PIC
6. Ojos
7. Extremidades inferiores
8. Examen neurológico
9. Vejiga y riñones

24. ASISTENCIA DEL RN CON
DTN
1. Neurocirujano
2. Pediatria
3. Genética clínica
4. Urología
5. Ortopedia
6. Fisioterapista
7. Asistencia social

25. PRUEBAS DIAGNOSTICAS
1. Radiografías: Torax, Columna,
Caderas
2. Creatinina sérica
3. Estudio urodinámico
4. Urografía
5. Ecografía de vías urinarias
6. Cistouretrografía miccional
7. TAC de cráneo (USG TF)

26. TRATAMIENTO
 Manejo inicial:
3. Mantener en posicion prona
4. Compresa humeda con
fisiologico en el defecto
5. AB IV (ampicilina y amikacina)

27. TRATAMIENTO
 Manejo quirurgico:
3. Cierre del defecto (pronto)
4. Monitoreo del PC (PIC)
5. Drenaje ventricular
6. Derivacion ventriculoperitoneal
7. Manejo multidisciplinario

28. Dorso lumbar D12 Ap. Ortopedico,
deambulacion a
L1 largo plazo
L2 improbable
Lumbar L3 Puede
deambular con
L4 aparatos
ortopedicos y
muletas
Lumbosacra L5 Deambula con
o sin ap.
S1 Ortopedicos
cortos en las
piernas
Sacra S2 Deambula sin
ap. ortopedicos
S3
S4

29. MORBILIDAD
 Marcha
 Función vesical
 Función intestinal
 Desarrollo neurológico
 Síntomas bulboprotuberanciales
: estridor, oftalmoplejia, apnea,
nauseas y vómitos

30. GRACIAS