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presentacion sobre aplasia cutis, enfermedad congenita infantil
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- 1. Aplasia cutis DR. KEVIN ARCE
- 2. Aplasia cutis congénita Grupo raro y heterogéneo de trastornos congénitos caracterizados por ausencia focal o generalizada de la piel. Puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo, pero la mayoría ocurren en el cuero cabelludo. 15-30% está asociado con defecto en hueso subyacente y la duramadre, con exposición del cerebro y el seno sagital, o un defecto cerebrovascular. Puede estar asociado con defectos de la pared abdominal, anomalías en las extremidades, deformidades en hendiduras y feto papiráceo
- 3. Epidemiología Aprox 1-3 por cada 10 000 nacidos vivos. Es probable que no se notifique, ya que los casos más leves a menudo pasan desapercibidos. Femenino>Masculino 85-90% de los casos se presentan como lesiones aisladas del cuero cabelludo. Espontáneo la mayoría de las veces. Autosómico dominante con penetrancia reducida (una parte de los portadores del gen no manifestará signos o síntomas clínicos) o autosómico recesivo.
- 5. Fisiopatología Tensión que impide que la piel converja durante el desarrollo en el útero. Mecanismos propuestos: Trauma intrauterino Compromiso vascular Infección Medicamentos.
- 6. Diagnóstico Lesiones no inflamatorias, bien delimitadas. Si se forman al principio de la gestación (sanan antes del parto): cicatriz alopécica atrófica, membranosa, apergaminada o fibrótica Defectos menos maduros: ulceración de profundidad variable (desde epidermis y dermis hasta duramadre). Signo del collar del cabello: se observa comúnmente con la aplasia cutánea membranosa y es un marcador de defectos subyacentes como encefaloceles, meningoceles y tejido cerebral heterotópico.
- 10. Complicaciones Raras, pero pueden incluir Hemorragia Infección secundaria Meningitis Trombosis del seno sagital Lesiones más profundas y grandes: neuroinfección, hemorragia del seno
- 11. Tratamiento Lesiones pequeñas: conservador, limpieza, aplicación de ungüentos, atb. Lesiones extensas, múltiples: cierre quirúrgico, colocación de colgajos Lesiones profundas: conservador vs qx Lesiones en tronco y extremidades: conservador
- 12. Espina bífida
- 14. Mielomeningocele Defecto congénito en los arcos vertebrales Dilatación quística de las meninges+anomalía estructural o funcional de la médula espinal o cauda equina. 1-2/1000 NV Hidrocefalia, Chiari II, vejiga neurogénica,alergia al látex
- 15. Mielocele
- 16. Meningocele Distensión quística de las meninges SIN anormalidad del tejido neural. 1/3 algún déficit <10%
- 17. Lipomielomeningocele Lipoma que se fusiona con una médula anclada anormalmente baja. Terminal, dorsales o de transición (entre los dos). 32% problemas de vejiga, 10% deformidades en los pies, parálisis o dolor en las piernas.
- 18. Mielocistocele terminal Dilatación del conducto ependimario Herniacion a través de un defecto espinal que lumbosacro Meningocele+hidromielia La mayoría nace sin déficit
- 22. Filum terminal anclado Filum corto: cono medular bajo que termina por debajo de L2 Filum grueso: más de 2 mm de diámetro, a menudo graso.
- 23. Seno dérmico Separación incompleta entre el neuroectodermo y el ectodermo epitelial Tracto tubular epitelial comunicante Puede acompañarse de tumor de inclusión (quiste epidermoide, quiste dermoide, lipoma)
- 24. Diastematomielia Desdoblamiento de la médula espinal en dos mitades, separadas por un tabique Total (+frec) o parcial Hendidura focal Entre D9 y S1 Tipo I: sacos durales distintos. Tipo II: un saco dural.
- 26. Sx de regresión caudal Disgenesia lumbo – sacra+anomalías del cono medular. Varios grados de agenesia raquídea: desde agenesia total lumbo – sacra hasta una agenesia completa o parcial del sacro Tipo I: Existe una terminación alta y abrupta de la médula espinal. Es la forma más severa. Tipo II: Existe una terminación baja de la médula espinal, que a menudo se encuentra anclada
Notas del editor
- Tipo 1: 86% de las lesiones solitarias están en el cuero cabelludo Tipo 2: sx de Adams-Oliver, lesiones mas grandes (15 cm2) Tipo 5: feto papiraceo muerte en el 2do trimestre, el sobreviviente tiene acc Tipo 6: epidermólisis ampollar, asociado a defectos en extremidades Tipo 8: metimazol usado para tratar tirotoxicosis
- Se ha teorizado que las lesiones estrelladas o anguladas en particular resultan de anormalidades vasculares o isquemia intrauterina. Early rupture of the amniotic membranes, forming amniotic bands, has appeared to be the cause of aplasia cutis congenita in several cases.
- El crecimiento distorsionado del cabello alrededor de una lesión del cuero cabelludo,
- Esta área de aplasia cutis congénita curada se encuentra en un área de nevus flammeus. Obsérvese el collarín de pelo más grueso en el margen del defecto.
- Bilateral involvement of the lower extremities in aplasia cutis congenita associated with fetus papyraceous.
- Se ha obtenido la regeneración ósea completa de un defecto craneal grande asociado con aplasia cutis congénita con un enfoque conservador de cuidado de la piel y antibióticos tópicos. No fue necesario ningún tratamiento quirúrgico de reconstrucción ósea o de partes blandas. Por otro lado, la aplasia cutis congénita del cuero cabelludo puede complicarse con hemorragia del seno sagital o trombosis, y el cierre primario con colgajos de cuero cabelludo puede prevenir un desenlace potencialmente fatal.
- Lipoma que pasa a través de un defecto en la línea media de la fascia lumbodorsal, el arco neural vertebral y la duramadre,
- El resultado es una masa cubierta de piel en la región lumbar inferior (saco revestido de epéndimo) (a) una espina bífida lumbosacra cubierta de piel (b) un meningocele revestido de aracnoides que se continúa directamente con el espacio subaracnoideo espinal; y (c) una médula espinal hidromiélica de ubicación baja que atraviesa el meningocele y luego se expande en un gran quiste terminal.
- Sirenomelia con mielocistocele terminal angiomatoso
- back pain, leg pain, weakness, altered sensation and/or bladder dysfunction
- incompleta separación entre el ectodermo neural y el ectodermo epitelial, quedando como resultado un tracto tubular epitelial que permite una potencial comunicación entre la superficie de la piel y el SNC1. La extensión del seno dérmico es variable: puede terminar dentro del celular subcutáneo o en la duramadre, o bien, atravesar esta última y terminar en la médula, cono, raíces o filum terminal2. Se localiza preferentemente en línea media, a cualquier nivel desde Ccc1 hasta el coxis, pero también puede ser paramediano. Por lejos, la localización más frecuente es la región lumbar. Un tumor de inclusión (quiste epidermoide, quiste dermoide, lipoma) puede desarrollarse en cualquier punto de la longitud del tracto, pero lo más habitual es que el quiste de inclusión sea espinal. E1 seno dérmico espinal, al que nos estamos refíriendo, es una entidad poco frecuente, cuya incidencia exacta es desconocida y que está siempre por encima del nivel sacrocoxígeo.
- fibroso, cartilaginoso u óseo. Asintomatico No es igual a diplomielia: duplicación de la medula El cono medular suele situarse por debajo de L2 y, frecuentemente, el filum terminale está engrosado
- Es una lesión quística tapizada por mucosa entérica que se localiza en el interior del conducto raquídeo. Se trata de una lesión intradural y extramedular que habitualmente se sitúa por delante de la médula espinal, sobre la que impronta. Resonancia magnética en T1 y T2. A y B. cortes sagitales donde se observa la masa ovoidea quística posterior al cuerpo de L2. C. corte sagital en detalle que muestra el quiste neuroentérico. D y E. cortes axiales, la masa ocupa prácticamente todo el diámetro del canal medular. F. corte coronal.
- El grado de repercusión de esta malformación depende del nivel de la lesión; así, aquellos con agenesia sacra parcial o del cóccix pueden ser asintomáticos y, por el contrario, los pacientes con agenesia lumbar o sacra completa pueden tener severas deformidades A. Hipotrofia del segmento corporal inferior, flexión y abducción de la cadera, y flexión de las rodillas con pterigión poplíteo (flecha). B. Bolsa escrotal izquierda vacía (flecha superior) e hirsutismo en las extremidades inferiores (flecha inferior) C. Hoyuelos en la región glútea (flechas superiores), orificio anal alto y pliegue interglúteo corto (flecha inferior); área sobresaliente en la región lumbar correspondiente a lipoma (círculo).