El documento trata sobre la investigación en biología molecular realizada por un equipo de estudiantes. La biología molecular es la disciplina que estudia los seres vivos a nivel molecular, basándose en biología, química, genética y bioquímica. El documento presenta ejemplos de investigaciones en esta área como el diagnóstico clínico, enfermedades genéticas y leucemia.

1. 4.2 Investigación
en
Equipo 2:
Alejandra Torres Hinojosa
María Fernanda Mallozzi Domínguez
Ixchel Nava Pérez
Regina Marian Lince San Román
Armando May Maya
Miguel Ángel Jiménez Gutiérrez
BIOLOGÍA MOLECULAR

2. MISIÓN
"Somos una escuela de medicina
formadora de médicos, distinguidos
por sus conocimientos y destrezas de
acuerdo con el modelo educativo
Anáhuac; comprometidos con la
centralidad de la persona humana, en
la educación continua e investigación
para el desarrollo de la sociedad”.
VISIÓN
"Ser la escuela de medicina
líder en el estado de
Tamaulipas, mediante el
desarrollo de programas
innovadores en educación
médica, investigación y
humanismo para el beneficio de
la sociedad”.

3. BIOLOGÍA MOLECULAR
● Disciplina de la Biología, encargada del estudio de
los seres vivos a nivel molecular.
● Se basa en: biología, química, genética y
bioquímica.
● Comprensión de las interacciones entre el ADN,
RNA y síntesis proteica.
● Estudios de la estructura, función y modificaciones
de las macromoléculas.

4. Objetivo e importancia
Estudio
moleculas
biologicamente
importantes
Estructura
Composición
Funcion
IMPORTANCIA
Entendimiento de las interacciones
de los diferentes sistemas de la
célula
★ Síntesis de proteínas
★ Metabolismo
El cómo todas esas interacciones
son reguladas para conseguir un
correcto funcionamiento de la
célula.

5. Ramas de la
biología
molecular
Genómica comparativa,
molecular y estructural
Terapia génica
Farmacogenómica
Análisis forense
del ADN
Proteómica
Toxicogenómica

6. Ejemplos de
Investigaciones en
Biología Molecular

7. Biología Molecular Aplicada al Diagnóstico
Clínico
● Ha revolucionado el diagnóstico clínico
● Es una de las zonas de laboratorio con
mayor crecimiento
● Diagnóstico Molecular:
○ Incluye técnicas de biología
molecular en beneficio de la salud
humana

8. Mecanismos celulares y moleculares de la
metahemoglobinemia hereditaria recesiva
tipo II
● La metahemoglobinemia hereditaria recesiva (RHM)
tipo II está causada por la deficiencia de CYB5R3 y es
una enfermedad incurable caracterizada por:
○ Encefalopatía grave con retraso mental.
○ Microcefalia.
○ Distonía generalizada.
○ Trastornos del movimiento.
● Los estudios moleculares y celulares actuales indican
que la deficiencia de CYB5R3 tiene efectos tisulares
pleiotrópicos.

9. Enfermedades genéticas del ADN
mitocondrial en humanos
● Son un grupo de desórdenes producidos por
defectos en el sistema de fosforilación oxidativa
(sistema Oxphos), vía final del metabolismo
energético mitocondrial, resultando en una
deficiencia de la biosíntesis de ATP.
● Las peculiares características genéticas del
ADN mitocondrial (herencia materna,
poliplasmia y segregación mitótica) dan a estos
trastornos propiedades muy distintivas.

10. LEUCEMIA
Enfermedad clonal heterogénea
Origen: Transformación maligna de
las células madre hematopoyéticas
Translocación t(8;21)(q22;q22) y la
inversión en el cromosoma 16,
inv(16)(p13q22), dan lugar a los
genes de fusión RUNX1-RUNX1T1
(AML1-ETO) y CBF- MYH11
Modifica proteínas de la familia de
factores de transcripción de unión al
núcleo celular
(LMA-CBF)

11. Descubrimientos de la biología molecular
Como trato de la leucemia infantil
La leucemia en lactantes es rara pero genera un gran interés debido a su presentación
clínica agresiva en un huésped especialmente vulnerable, su respuesta deficiente a las
terapias actuales y su fascinante biología.
Destacamos los descubrimientos recientes que aclaran la biología molecular de la
leucemia infantil y sugieren nuevas estrategias terapéuticas dirigidas, incluida la
modulación de programas epigenéticos aberrantes, la inhibición de las vías de
señalización y la inmunoterapia.

12. Aplicaciones
Biología
Molecular
Microbiología
Biología Celular
Ecología
Biología Animal
Biología
Vegetal
Farmacología

13. Aplicaciones de la biología molecular
● Técnicas utilizadas en el laboratorio de Biología Molecular :
■ Las técnicas moleculares y citogenéticas representan
● El diagnóstico y el abordaje terapéutico de leucemia aguda.
■ Los criterios de diagnóstico y seguimiento han evolucionado :
● Evaluación de las características morfológicas
● La determinación de aberraciones cromosómicas y moleculares
● Brinda métodos cada vez más sensibles y certeros
● Técnicas de diagnóstico citogenético y molecular
○ La técnica de citogenética FISH
■ Más sensible que la convencional
■ Aunque estudia aberraciones del cariotipo, su fundamento es
molecular.
■ Detecta secuencias de ADN, en células o tejidos preservados,mediante
el empleo de una sonda marcada con un fluorocromo.
● Dirigida al lugar específico del ADN para el que fue diseñado y
al hibridar emite fluorescencia sin necesidad de que la célula se
encuentre en metafase.
■ Detectar un mayor número de células portadoras de la aberración
cromosómica respecto a la citogenética convencional

14. Referencias
1. Biología Molecular [Internet]. Chile: Universidad de Chile [citado 28 de Marzo del 2022] Disponible en:
https://aprendizaje.uchile.cl/recursos-para-aprender-ciencias-basicas-y-matematicas/biologia/biologia-
molecular/
2. Amor Vigil AM, Lavaut Sánchez K, Díaz Alonso CA. Técnicas de citogenética y biología molecular para el
diagnóstico y seguimiento de la leucemia promielocítica. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y
Medicina Transfusional [Internet]. 2021 Jul [cited 2022 Mar 28];37(3):1–15. Available from:
https://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&AuthType=sso&db=lth&AN=152595562&lang=es&si
te=ehost-live
3. Brown P, Pieters R, Biondi A. How I treat infant leukemia. Blood. [Internet] 2019;133(3):205-214.
Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30459160/
4. BQ M. ScienceDirect.com | Science, health and medical journals, full text articles and books. [Internet].
Pdf.sciencedirectassets.com. 2015 [cited 28 March 2022]. Available from:
https://pdf.sciencedirectassets.com/312299/1-s2.0-S0716864015X00071/1-s2.0-
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