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- 1. MALFORMACIONES DEL SENO UROGENITAL Y CLOACA ISABEL ALEJANDRA SIFUENTES TORRES RESIDENTE I AÑO GINECOLOGIA Y OBSTETRICIA
- 2. La OMS reporta que las anormalidades congénitas afectan aproximadamente a 1 en 33 lactantes y resulta en aproximadamente 3.2 millones de casos de discapacidad secundaria a malformaciones congénitas cada año. Durante el periodo de 2003-2007 las anomalías congénitas cardiacas representaron la malformación mas común, seguida por anomalías en miembros superiores e inferiores en tercer lugar con 3.1 por 1000 nacimientos se encontraron las anomalías congénitas del tracto urinario. ANTECEDENTES Abordaje diagnostico de las malformaciones de vias urinarias en el niño. Mexico: instituto mexicano del seguro social, 2013.
- 3. 1. En Mexico en el 2010 se registraron 3666 consultas con diagnóstico de infección de vías urinarias: a. 1222 asociados a trastornos funcionales de la vejiga b. 747 uropatía obstructiva (estenosis ureteropiélica, mega uréter) c. 936 enfermedad por reflujo vesicoureteral congenito d. En el resto de los casos la infección urinaria no estaba asociada a otra causa En los niños resulta la mayor causa de morbilidad, predisponiendo a desarrollo de hipertension, enfermedad cardiovascular e insuficiencia renal Abordaje diagnostico de las malformaciones de vias urinarias en el niño. Mexico: instituto mexicano del seguro social, 2013.
- 4. 1. Las malformaciones del aparato urinario son frecuentes (3-20% de todos los nacidos vivos) 2. Algunas anomalías del tracto urinario pueden atribuirse a factores ambientales otras tienen una base genética. Abordaje diagnostico de las malformaciones de vias urinarias en el niño. Mexico: instituto mexicano del seguro social, 2013.
- 5. De numero Agenesia renal Anomalia via excretora Estenosis pieloureteral Megaureter congenito Reflujo vesicoureteral Vascular Vaso aberrante Estenosis arteria renal Anomalia vejiga y uretra Extrofia vesical Fistula (uraco) De forma y posicion Hipoplasia renal Ectopia renal Riñon en herradura Displasia quística renal Riñon poliquístico Malformaciones urogenitales
- 6. Tumores y defectos renales 01 Localizacion anómala de los riñones 02 Defectos vesicales 03 Contenido
- 8. 1. Alteracion mas frecuente 2. Falla en recanalización del brote ureteral 3. Estrechez anatómica y funcional del calibre del uréter que dificulta el flujo de orina 4. Dilatacion supraestrictural o megauréter 5. Otra forma de megauréter se debe a la ausencia de los plexos nerviossos autónomos que regulan peristaltismo de la musculatura de la pared ureteral Estenosis pieloureteral
- 9. 1. Falla en la diferenciación de las capas musculares (Capa de Waldeyer) en donde uréteres desembocan en vejiga 2. La alteración produce relujo de orina hacia uréter con dilatación y estasis urinaria 3. Causa de uronefrosis y evoluciona a insuficiencia renal Reflujo vesicoureteral
- 10. ● Tipo de cancer renal que afecta a niños antes de los 5 años de edad, pero también puede presentarse en el feto. ● Mutacion en el gen WT1 en la región 11p13 Tumor de Wilms
- 11. ● Wilms ● Aniridia ● Gonadoblastomas ● Retraso mental Sindrome de WAGR Microdelecion en cromosoma 11 que afecta a gen PAX 6 como a WT1
- 12. ● Insuficiencia renal ● Genitales ambiguos ● Tumor de Wilms Sindrome de Denys-Drash
- 14. ● Son un espectro de malformaciones graves que representan trastornos primarios para los que se requieren diálisis y trasplante durante los primeros años de vida
- 15. ● Ausencia unilateral o bilateral de cualquier traza de tejido renal ● Unilateral 0.1% adultos ● Bilateral 1 de cada 3000-4000 RN ● Mutaciones de RET o GDNF (inducción temprana de la yema ureteral) Agenesia renal Por involucion de los riñones Agenesia Renal Interaccion de mesodermo metanefrico y yema ureteral no se presenta
- 16. ● Mutacion de los genes que regulan las expresión de GDNF Gen SALL1 (Sx Townes-brock) Gen PAX (Sx renal coloboma) Gen EYA1 (Sx braquiootorrenal)
- 17. ● La agenesia bilateral se presenta en 1/10,000 nacimientos ● Unilateral suelen mostrarse asintomáticos pero el riñon único generalmente sufre hipertrofia compensadora para mantener una masa funcional normal de tejido renal ● RN con bilateral suelen morir a los pocos días del parto
- 18. PRINCIPAL FUNCION DEL RIÑON FETAL ES FORMAR LIQUIDO AMNIOTICO 3er mes feto deglute Se absorbe en yeyuno -ileon Circulacion sanguinea Riñon Liquido amniotico Alteracion del volumen de liquido amniotico
- 19. ● deformidad fetal por compresión ● Si hay malformacion no hay orina OLIGOHIDRAMNIOS Limitacion de presión La presión lo deforma No hay proteccion Secuencia de Potter
- 20. ● Anuria, oligohidramnios e hipoplasia pulmonar ● 85% se acompaña de ausencia o anomalías vaginales y uterinas de los vasos deferentes y de las vesículas seminales. ● Causa común de muerte neonatal es la insuficiencia respiratoria por hipoplasia pulmonar Secuencia Potter Anomalias cardiacas Atresia traqueal Labio y paladar hendido Anomalias cerebrales
- 21. Autosomica dominante Morfologia característica con superficie irregular PKD1 (85%) PKD1 (15%) Displasia renal Falla en diferenciación de nefrona o tubulos colectores Formacion de vesículas o quistes con contenido liquido Codifican glucoproteínas transmembrana poliquistina Proliferacion, polaridad diferenciacion
- 22. …Autosomica Recesiva …Autosomica dominante 1/5000 nacimientos Trastorno progresivo Quistes a partir de tubulos colectoes Riñones grandes Insuficiencia renal Quistes a partir de todos los segmentos de la nefrona y no suele existir insuficiencia renal si no hasta la edad adulta Enfermedad renal poliquística … Mutacion de los genes que codifican proteínas ubicadas en los cilios y que son relevantes para la función de estas estructuras
- 23. Enfermedad renal poliquistica Sindrome de Bardet-Biedl Quiste renal, obesidad, discapacidad intelectual y defectos de extremidades Ciliopatias Sindrome de Meckel - Gruber Quiste renal, hidrocefalia, microoftalmia, paladar hendido, ausencia del tracto olfatorio y polidactilia
- 24. 1. Division temprana de la yema ureteral 2. Puede separarse en dos porciones cada una con su propia pelvis renal y uréter. 3. Consecuencia del desarrollo de dos yemas ureterales. 4. Expresion ectópica de GDNF Duplicacion del ureter
- 26. Riñon pelvico Trastorno mas frecuente de la migración renal se asocia a una malrotación de forma que se orienta hacia la superficie anterior en lugar de hacia la línea media Riñon en herradura La mas frecuente de las anomalías de forma y posición del riñon (1/500 nacimientos) Riñones quedan en un nivel bajo del retroperitoneo debido a que la raíz de la arteria mesenteria inferior dificulta su ascenso Arterias renales accesorias Persistencia de vasos embrionarios que acompañan a los riñones durante su desplazamiento relativo
- 27. Ectopia cruzada Alteracion migratoria Riñon y uréter se encuentran en el mismo lado del cuerpo que el otro riñon Se puede producir fusión entre el riñon ectopico y el normal
- 29. 1. Lumen de la porción intraembrionaria del alantoides persiste 2. Drenaje de orina por ombligo Fistula del uraco Obliteracion del alantoides 1. Fistula uracal 2. Quiste del uraco
- 30. Quiste del uraco Seno del uraco Si solo persiste una región limitada del alantoides Persiste el lumen de la porción cefálica del conducto
- 31. 1. Alteración anatómica grave del desarrollo de pared anterior de vejiga y abdomen en que la mucosa vesical queda expuesta. 2. Falla en proliferación y/o migración de las células que desde los lados invaden somatopleura hacia línea media y forman pared anterior infraumbilical del abdomen. 3. Insuficiencia del tejido mesodérmico de la pared abdominal ventral Extrofia vesical
- 32. En el cuadro mas grave la epidermis (ectodermo) y el epitelio vesical (endodermo) contactan y se comportan como la membrana cloacal, se disgregan y queda una abertura a través de la cual queda expuesta al exterior la superficie internas de la cara posterior de la vejiga En los hombres la extrofia suele afectar al pene produciéndose un trastorno llamado epispadias
- 33. 1. Defecto mas grave de la pared ventral del cuerpo, se interrumpe el avance y cierre de los pliegues laterales de la pared corporal en mayor grado que lo observado en extrofia vesical 2. Ademas existe malformación del tabique urorrectal = Malformacion del conducto anal y ano imperforado Extrofia cloacal
- 35. ● Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriología Clínica. 9ª ed. Barcelona, España: Ed. Elsevier Saunders. 2013. p. 1-501. -Sadler TW. Langman. ● Flores, Vladimir. Embriologia humana: bases moleculares y celulares de la histogenesis, morfogenesis y alteraciones del desarrollo (2015) ed. Panamericana ● Brucem. Carlson (2014) Embriologia humana y biologia del desarrollo REFERENCES
Notas del editor
- Patron fenotípico patron de herencia dominante
- 1/100 nacimientos Ambas fallas producen detención del progreso y acumulación de orina ( uronefrosis o hidronefrosis) si es retrogado = insuficiencia renal
- Normalmente las fibras musculares hacen que estas operen como válvula funcional que impide el retroceso
- El wt1 su eliminación causa carencia de tubulos mesonefricos posteriores /los craneales Regula transformación de msenquima en epitelio Tumor malign odel riñon que contiene blastemales, estromales y epiteliales
- Fundamento: El síndrome de WAGR es un raro síndrome de microdeleción que afecta al brazo corto del cromosoma 11, a la región 11p13. Se caracteriza por tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental
- Trastorno raro que causa insuficiencia renal antes de los 3 años de edad y el desarrollo anormal de los órganos genitales. Además, en la mayoría de los casos, produce un tumor de Wilms (tipo de cáncer de riñón). El síndrome de Denys-Drash se caracteriza por pseudohemafroditismo masculino, tumor de Wilms y glomerulopatía con rápida progresión a la insuficiencia renal terminal, es producido por una mutación en el gen supresor TW1 localizado en el cromosoma 11p 13. La lesión glomerular se caracteriza por una esclerosis mesangial difusa.
- Puede ser consecuencia del riñon displásico multiquistico que induce la involucion de los riñones Si no hay interacción entre mesodermo y yema ureteral Conductos numerosos están circundados por células indiferenciadas. Nefronas no se desarrollan y la yema ureteral no se ramifica = Tubulos colectores no se forman
- Gen sall1 mutacion en el brazo largo del cromosoma 16 (16q12.1) estos genes codifican proteínas que actúan como factores de transcripción implicados en el desarrollo embrionario El síndrome de Townes-Brocks es una condición genética que se caracteriza por una obstrucción del orificio anal (ano imperforado), orejas de forma anormal, y malformaciones de los pulgares de la mano. Casi todas las personas con este síndrome tienen por lo menos dos de estas tres características principales El síndrome renal COLOBOMa enfermedad autosima dominante caracterizada por hipodisplasia renal y coloboma El gen EYA1 actúa como regulador transcripcional durante la embriogénesis afeccion de los segundos arcos branquiales (oído rion
- Unilateral suelen mostrarse asintomáticos pero el riñon único generalmente sufre hipertrofia compensadora para mantener una masa funcional normal de tejido renal
- Los efectos observados son el resultado de una falla de amortiguación producida por la cantidad reducida de liquido amniotico
- Los fetos afectados exhiben patrones fetales persistentes en la localizacio de estas proteínas mas receptores para factor de crecimiento epidérmico y adenosina trifosfato de sodio y potasio Pueden formar globos y forman quistes vesículas que se alargan y pueden alcanzar 10 cm Puede asociarse a quistes en hígado o pancreas
- Exhiben patrones fetales persistentes en la localización de estas proteínas junto con receptrores para el factor de crecimiento epidérmico y adenosina trifosfato de sodio y portasio Quistes a partir de todos los segmentos de la nefrona y no suele existir insuficiencia renal si no hasta la edad adulta
- Se vinculacn con mutaciones de los genes que codifican proteínas ubicadas en los cilios y que son relevantes para la función de estas estrucutras estas anormalidades pertenecen a un grupo creciente de trastornos denominados ciliopatias, causados por mutaciones de las proteínas relacionadas con los cilios.
- En casos raros un uréter drena en vejiga en tanto el otro es ectopico y lo hace en vagina, uretra o vestíbulo Origina duplicación de todo el paranquima Puede estar contenido en una misma capsula simulando riñon único con duplicación ureteral o duplicación puede ser visible
- Conserva su orientación primitiva en ocasiones la excesiva rotación renal hace que el hilio se ubique en posición posterior generando ectopia renal puede existir fusión entre riñon ectopico y normal Vasos accesorio se ubican de preferencia en polo renal. Puede Cerca de los polos renales Puede causar hipertensión renal Alteracion en la diferecniacion de la pared de la arteria (segmento distal) 70% tunica medica
- Lumen de la porción intraembrionaria del alantoides persiste Drenaje de orina por ombligo
- Producto de la incapacidad de los pliegues laterales de la pared corporal para fusionarse en la línea media en la región de la pelvis No hay proliferación de células a línea media por incrrecta diferenciación Una reducción en la expresión de las señales de Sonic hedgehog (shh) en el epitelio pericloacal puede contribuir a una deficiencia de tejidos en la vejiga y en genitales externos. Hipotesis que dilatación aneurismaitica en la aorta dorsal impide formación de los tejidos a lo largo de la línea media ventral y mantiene sin cerrar las paredes de la cloaca alrededor de la futura vejiga