Malformaciones Genitourinarias

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación Superior
Universidad Nacional Experimental Francisco de Miranda
Aprendizaje Dialógico Interactivo
Coro – Estado Falcón
Santa Ana de Coro, Diciembre de 2015

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación Superior
Universidad Nacional Experimental Francisco de Miranda
Aprendizaje Dialógico Interactivo
Coro – Estado Falcón
Dra. Nelly Miquilena Integrantes:
Adames José
Alvarado Paulibeth
Acosta Karelis
García Laura
Sección 07 - VI Semestre
Santa Ana de Coro, Diciembre de 2015

Introducción
El sistema renal empieza a formarse durante el periodo embrionario a partir
de tres sistemas superpuestos como lo son los pronefros, mesonefros, y
metanefros, los primeros grupos darán lugar a la formación de unidades
vestigiales excretoras llamadas nefrotomas, los mesonefros y conductos
mesonefricos derivan del mesodermo intermedio que posteriormente darán lugar a
los túbulos excretores que formaran el glomérulo, el asa de Henle y la capsula de
Bowman, el segmento externo de este túbulo desembocara en el conducto
colector denominado conducto mesonefrico o de Wolff.
Hacia la mitad del segundo mes de desarrollo los mesonefros forman un
órgano ovoide voluminoso a cada lado de la línea media, dado que la gónada en
desarrollo estará situada a cada lado de los mesonefros especificamente en la
cresta urogenital. Durante la quinta semana de gestación aparece un tercer
órgano urinario el riñón desarrollado a partir del metanefro.
Los embriones tanto masculinos como femeninos tienen inicialmente dos
pares de conductos genitales, los conductos mesonefricos y los paramesonefricos
que surge a partir de la cresta genital, en un principio los dos conductos entran
separados por tabique pero después se fusionan para dar lugar al conducto
uterino el extremo distal de estos conductos forma los tubérculos de Müller que
darán lugar al desarrollo de las estructuras femeninas, además de esto los
conductos mesonefricos tambien darán lugar a los conductos de Wölff y estos a su
vez a los conductos deferentes que formaran las estructuras del aparato
reproductor masculino

Malformaciones Congénitas del Tracto Urinario
Malformaciones Renales
Según su número
1. Agenesia renal
o Concepto
La agenesia alude a la ausencia completa de un órgano y de su
correspondiente primordio, la agenesia renal refleja un fallo completo en la
nefrogenénesis y esta puede presentarse de dos formas:
o Clasificación
1) Unilateral
Se debe a la falta congénita de un riñón independientemente de
su causa aunque, puede producirse como consecuencia de una
enfermedad sindrómica, como el síndrome de Turner
o Epidemiologia
Aparece en 1 de cada 500 – 1000 individuos a nivel mundial y
la incidencia es mayor en hombres y ocurre con una mayor
frecuencia en el lado izquierdo.
o Etiologías
 Anomalías cromosómicas

 Anomalías no cromosómicas asociadas a diferentes
patologías genitales, urinarias y del sistema esquelético.
o Fisiopatología
Se debe a una falla en el desarrollo embrionario de uno de los
metanefros, por lo que la ausencia congénita del tejido renal impide
el desarrollo del propio riñón, y como consecuencia de la
degeneración prematura del brote ureteral por lo que los uréteres
tampoco proliferan.
o Manifestaciones clínicas
 Asintomática
 Hidronefrosis
 Arteria umbilical única
 Retraso en la emisión de la primera micción
Suele acompañarse de la ausencia del uréter o del
hemitrígono lo cual aparece en casi la mitad de los individuos,
anomalías genitales como por ejemplo en el caso de las mujeres
suele encontrarse la ausencia del oviducto ipsilateral, malformación
del útero y de la vagina resultado de la malformación del conducto
mülleriano, mientras que en hombres, las estructuras derivadas del
conducto wolffiano, como los conductos deferentes y las vesículas
seminales, a menudo están ausentes. Entre otras anomalías
asociadas se incluyen las malformaciones cardiovasculares, los
defectos vertebrales y el ano imperforado.
La agenesia unilateral es compatible con la vida si no existen
otras alteraciones graves que comprometan la vida del paciente
además de esto suele ser asintomática, en este tipo de malformación

el riñón del lado contralateral desarrolla una hipertrofia
compensadora, pero puede ser ectópico o encontrarse mal rotado,
en la mayoría de los casos suelen estar acompañados de reflujo
vesicoureteral en el lado contralateral y a largo plazo desarrollan
esclerosis glomerular progresiva en el otro riñón como consecuencia
de los cambios adaptativos en las nefronas hipertrofiadas lo cual se
traduce como una nefropatía crónica.
o Diagnostico
El diagnostico de esta enfermedad suele lograrse
aproximadamente a los 15 años de edad cuando la enfermedad deja
de ser asintomática y aparece un abultamiento en la región lumbar
posterior que generalmente tiende a doler cuando aplica presión o se
golpea la zona. La evidencia más notable se suele interpretar
mediante las pruebas de función urinaria y resonancia magnética.
o Diagnóstico diferencial
 Agenesia renal bilateral
o Tratamiento
El tratamiento recomendado a estos pacientes está basado
en mantener dietas estrictas bajas en grasas y en el consumo de
productos alimenticios ricos en fosfatos, calcio y sodio.
2) Bilateral
o Concepto
Se debe a la falta congénita de ambos riñones
independientemente de la causa que lo produzca.

o Epidemiologia
Es un trastorno poco común incompatible con la vida, es
predominante en el sexo masculino, y se presenta con una incidencia
muy baja a nivel mundial.
o Etiología
 Malformaciones congénitas
 Idiopáticas
o Fisiopatología
Se debe a una alteración en el desarrollo de metanefros
producido por una agenesia del botón ureteral o su incapacidad para
inducir al desarrollo del blastema metanéfrico, se encuentra
normalmente en fetos muertos.
Se asocia a muchos otros trastornos congénitos como
(defectos de las extremidades o pulmones hipoplásicos) y
generalmente el defecto provoca la muerte precoz.
La agenesia renal bilateral se asocia con el «fenotipo Potter»
que se produce como consecuencia a una compresión uterina del
feto a causa del oligohidramnios, este fenotipo incluye hipoplasia
pulmonar, un aspecto facial característico que consta de un
hiperteleorismo con epicanto prolongado hasta las mejillas, puente
nasal amplio, implantación baja de las orejas con hipoplasia
cartilaginosa pegadas al cráneo, mentón pequeño, y deformidades
en la columna y en las piernas.

o Diagnostico
El diagnostico se efectúa mediante pruebas de ultrasonido en
la que se evidencia la ausencia de ambos riñones en sus áreas
anatómicas, al existir ausencia renal bilateral, las glándulas
suprarrenales tienden a ocupar su espacio, perdiendo la forma típica de
visualización, observando el signo de la “glándula suprarrenal acostada
o tumbada”. La no visualización de las arterias renales y la agenesia
vesical, se utilizan para confirmar el diagnóstico.
 Agenesia renal unilateral
o Tratamiento
No existe ningún tipo de manejo o tratamiento actual para esta
anomalía congénita, tomando en cuenta, no solo el problema urinario; si
no también, el resto de las anomalías cardiorespiratorias que presentan
los fetos,
2. Riñón Supernumerario
o Concepto
El riñón supernumerario es la más rara de las malformaciones
renales se caracteriza por la aparición de tres o más riñones con
diversas características generalmente dos son de tamaño normal y el
resto suelen ser lobulados y más pequeños , generalmente ubicados
en una posición un poco caudal, en la tercera parte de los casos el
riñón o su sistema colector es anormal y se encuentra severamente

dilatado y el parénquima adelgazado lo cual es indicativo de
obstrucción ureteral.
o Epidemiologia
Hasta ahora se conocen solo 100 casos a nivel mundial. La
mayoría son asintomáticos y un 20% de los casos han sido
descubiertos en autopsias. Los que se logran diagnosticar suelen ser
con más frecuencia a partir de la tercera década de vida y
generalmente inician con un cuadro de infecciones u obstrucciones
urinarias.
o Fisiopatología
El desarrollo parenquimatoso renal total es controlado en parte
por una sustancia todavía no identificada que actúa limitando la
cantidad de tejido renal funcionante. Se propusieron dos teorías con
respecto al desarrollo del riñón supernumerario:
1) La formación de una segunda bolsa externa desde el
conducto de Wolff, o de una ramificación del esbozo ureteral inicial,
para que luego el cordón nefrogénico pueda dividirse en dos colas
metanéfricas, las cuales se separan por completo cuando son
inducidas a la diferenciación por los esbozos ureterales separados o
bífidos.
2) Se debe a la fragmentación de un metanefros único o un
infarto lineal que determina fragmentos viables separados que
solamente se desarrollan cuando se encuentra presente un segundo
esbozo ureteral.
Es por lo tanto interesante observar que la naturaleza
determina una situación, si bien rara, en la cual un sujeto posee tres
riñones separados, y una cantidad excesiva de parénquima renal
funcionante.

o Diagnostico
En la mayoría de los casos que se diagnostican
aproximadamente en el 50% se observa la convergencia de los
uréteres distales ipsilaterales para formar un tronco común, con único
orificio de desembocadura, y en el resto de los casos se ven
uréteres completamente separados, cada uno de ellos con su propio
orificio vesical, en algunas ocasiones se han diagnosticado uréteres
ectópicos que desembocan en la vagina o en el introito.
 Agenesia renal
 Tumores renales
o Tratamiento
En general esta malformación se descubre por sus
complicaciones, las cuales obligan al tratamiento correspondiente. En
los casos en que no existe compromiso del aparato urinario no es
indicativo realizar tratamiento alguno.
Según su volumen
1. Hipoplasia renal
o Concepto
La displasia o hipoplasia renal resulta de una alteración de la
organogénesis renal en la que aparecen riñones pequeños.

o Epidemiologia
Se presenta en 1 de cada 4300 nacidos vivos a nivel
mundial, es más común en el sexo masculino y predominando en
el riñón izquierdo, suele asociarse a anormalidades renales
contralaterales y reflujo vesicoureteral.
o Etiología
 Es causada por trastornos autosómico dominantes
en genes no bien conocidos
 Procesos infecciosos
 Pielocalectasia asociada a reflujo vesicouretral
o Fisiopatología
La hipoplasia renal describe unos riñones pequeños con un
parénquima renal anormal debido a un defecto en la diferenciación
del tejido metanéfrico, que generalmente ocurre en forma bilateral
dando lugar a una insuficiencia renal en la primera infancia.
La verdadera hipoplasia es el resultado de un crecimiento
posnatal defectuoso de las nefronas. La oligomeganefronia describe
una forma de hipoplasia renal bilateral con notable reducción en el
número de nefronas y asociada con una hipertrofia de los glomérulos
y túbulos individuales. La función renal se reduce de forma lenta, con
progresión a insuficiencia renal crónica terminal (IRCT) en la
segunda o tercera décadas de la vida.

 Insuficiencia renal
 Hipertensión arterial
o Diagnostico
El diagnóstico de ambas hipoplasias renales, se realiza
basándose en los signos clínicos del paciente debido a que se asocia
a procesos infecciosos u obstrucciones se deben efectuar estudios
de laboratorio, ecografía, gammagrafía y cistouretrografia miccional
para lograr identificar el reflujo vesicoureteral.
 Pielonefritis
 Reflujo vesicoureteral
 Atrofia renal adquirida
 Complejo nefronoptisis-enfermedad quística medular.
o Tratamiento
El tratamiento debe ser enfocado en el mantenimiento de la
homeostasis hidroelectrolítica, en el caso de que presente una
insuficiencia renal crónica debe realizarse la diálisis y en caso de no
funcionar se debe efectuar el trasplante renal.

Según su forma
1. Riñones Fusionados
Riñón en herradura
o Concepto
Se caracteriza por la fusión de los polos superior o inferior de
los riñones lo cual produce una estructura en forma de herradura que
continua atravesando la línea media por delante de los grandes
vasos. El 90% de estos riñones se fusionan en el polo inferior y el
10% lo hace en el polo superior, es debido a esto que los ejes
renales están desviados, situándose generalmente en las pelvis
renales anteriormente, cruzando ambos uréteres por encima del
istmo renal fusionado.
o Epidemiologia
Es una enfermedad congénita frecuente que afecta cerca de 1
por cada 600 personas a nivel mundial, se ha presentado una alta
incidencia asociada a carcinoma renal.
o Etiología
 Malformaciones congénitas de diferenciación durante
el periodo embrionario

o Fisiopatología
Se deben a malformaciones en cada una de las porciones de
emigración de los metanefros para la formación del riñon,
desencadenado por anormalidades genéticas y aspectos
multifactoriales no bien identificados
La mayoría son asintomáticos, aunque la hidronefrosis ocurre
en un 80% de los casos, obstrucción del sistema colector por
compresión ureteral debida a vasos aberrantes, cálculos renales,
infecciones urinarias a repetición, además de que se ha descrito
riesgo de malignización con el desarrollo de tumores renales.
o Diagnostico
El diagnóstico de esta enfermedad se logra con la ecografía la
cual permite observar la alteración anatómica, y apreciar la
hidronefrosis, además de esto se deben efectuar exámenes de
laboratorio y evaluar la filtración renal y la depuración de urea y
creatinina.
 Riñón ectópico
o Tratamiento
El tratamiento es básicamente quirúrgico, ya que el riñón en
herradura mantiene una gran vascularización de forma anárquica por
lo cual se debe tener un especial cuidado a la hora de realizar la
intervención

Según su posición
1. Ectopia renal y malrotación
o Concepto
Es una anomalía de posición que puede afectar a un riñón o ambos,
el riñón ectópico es aquel que se encuentra congénitamente fuera de su
posición normal, debido a un defecto de la migración del esbozo renal
durante el desarrollo.
o Epidemiologia
Su incidencia es de 1 por cada 5000 individuos a nivel mundial,
siendo más afectado el sexo masculino.
o Fisiopatología
El riñón metanéfrico comienza a desarrollarse caudalmente en el
embrión, hacia la novena semana de gestación, el riñón asciende a su
posición normal (Ll-L3), y la pelvis renal rota 90° hacia la línea media, en
este proceso pueden ocurrir las alteraciones en el ascenso y rotación del
riñón.
La ectopia renal bilateral a menudo se asocia con fusión renal o la
aparición de riñón en herradura, el ascenso renal se ve impedido por la
arteria mesentérica inferior.
El riñón puede encontrarse dentro de la pelvis ósea, sobre el
promontorio, la articulación sacroiliaca, uno de los flancos, intratoracico, e
incluso puede estar situado contralateralmente al atravesar la línea media,

las cavidades pielocaliciales están mal rotadas y su uréter es corto de
acuerdo con la localización renal.
Los pacientes suelen permanecer asintomáticos hasta la cuarta o
quinta década de vida, por lo que se dice que la enfermedad se descubre
en periodos tardíos cuando ya se han desarrollado complicaciones que
causan sintomatología como lo son la hidronefrosis, litiasis renal, reflujo
vesicoureteral, flujo renal disminuido e infecciones recurrentes.
Durante el examen físico suelen encontrarse tumoraciones cuya
localización van a depender del tipo de ectopia renal y en general son
dolorosas a la palpación.
o Diagnóstico
El diagnostico se efectúa mediante la ecografía, la cual pone en
evidencia la ausencia de la unidad renal en su situación normal por
encontrarse fuera de la línea media. Otras técnicas utilizadas son la
urografía endovenosa la cual permite identificar la ubicación exacta del
riñón y los uréteres además de su funcionamiento mediante radiografías.
El diagnóstico diferencial debe hacerse con las tumoraciones
intraabdominales y retroperitoneales.
o Tratamiento
El pronóstico de estos pacientes es favorable, precisando control
periódico y tratamiento en función de cada una de las complicaciones que
vayan apareciendo.

Según su estructura
1. Enfermedad renal poliquística
o Concepto
Es una enfermedad renal caracterizada por la formación de muchos
quistes con contenido líquido en el parénquima renal abarcando la médula y
la corteza, lo cual logra que con el tiempo se presenten fallas renales.
o Epidemiologia
Más de 600.000 americanos tienen poliquistosis renal, no presenta
predisposición a la edad sexo o raza, pero como es una enfermedad genética
una persona está en más riesgo de poseerla si sus padres tienen la
enfermedad.
La enfermedad poliquística renal afecta a más de 12.5 millones de
personas en el mundo, la forma autosómica dominante se encuentra entre 1 y
1000 individuos, mientras que la autosómica recesiva afecta a 1 en 20.000
individuos.
o Etiología
 Herencia autosómica dominante: mutaciones del gen
PKDI (cromosoma locus 16p13.3 – p13.1), mutaciones
del gen PKD2
(cromosoma locus 4q21q23)
 Herencia autosómica recesivo: mutación del gen PKHD1
(cromosoma locus 6p12.2)

o Fisiopatología
Todas las celulas ciliares y flagelares son construidas y mantenidas,
incluyendo la localización de proteínas insertadas en las membranas por
medio de trasporte intraflagelar, estas celulas que cubren el claro de los
conductos urinarios que detectan el flujo en la orina, fallan en la detección
provocando apoptosis de las celulas epiteliales renales produciendo la
formación típica de los quistes que a su vez resulta en la mutacion de las
proteínas detectoras , los genes de la enfermedad PKD1 y PKD2 codifican
las proteínas de membrana que detecta un cilio no móvil ( Policistina 1 y 2),
el funcionamiento incorrecto de estas proteínas propicia un desregulamiento
del calcio con el posterior desencadenamiento de la enfermedad.
o Morfología
Puede afectar cualquier segmento de la nefrona y el túbulo colector,
se suelen entremezclar nefronas normales con las anormales, los quistes
suelen conservar cierta actividad funcional, los riñones están
completamente ocupados por una multitud de quistes de diferentes
tamaños entre 0,5 y 2 cm que muestran diferentes coloraciones que es la
expresión de hemorragias intraquisticas en diversas fases del metabolismo
de la hemoglobina, la enfermedad generalmente es bilateral pero suele no
haber simetría en el tamaño de los riñones. Macroscópicamente suelen
tener el aspecto de unos racimos de uvas y no se puede diferenciar la
medular de la cortical. Microscopicamente los riñones están recubiertos por
un epitelio plano en el que faltan las displasias.
No suele debutar hasta la cuarta o quinta década de la vida, sus
síntomas, entre los que se incluyen:
 Hematuria macro o microscópica

 Dolor en ambas fosas lumbares mayormente al estar de
pie
 Cólicos nefríticos
 Masas abdominales
 Hipertensión
 Astenia
 Anorexia
 Polidipsia
 Poliuria
 Cefaleas
 Litiasis
 Anuria en las complicaciones graves
 Infecciones del tracto urinario, pueden observarse en los
niños y neonatos.
 Lesiones quísticas del hígado, páncreas, aneurismas
cerebrales y divertículos de colon.
o Diagnóstico
Está basada en la historia clínica en la búsqueda de antecedentes
familiares y basándose en el cuadro clínico, cuando se efectúa la palpación
se suelen encontrar tumoraciones renales bilaterales.
La ecografía renal suele mostrar la presencia de múltiples
macroquistes bilaterales, aunque en las fases iniciales de la enfermedad se
pueden observar casos unilaterales.
Un diagnóstico definitivo de la enfermedad se suele lograr a través
de una prueba genética de los genes causantes ya que la sensibilidad es
cercana al 100% para los pacientes que padecen la enfermedad.

 Litiasis renal
 Pielonefritis
o Tratamiento
No existe cura hasta el momento para la enfermedad, solo se efectúa
el tratamiento para disminuir la sintomatología como lo son los analgésicos
para el dolor, antibióticos para las infecciones del tracto urinario, mantener
un control estricto de la presión sanguínea, y en los casos de insuficiencia
renal realizar diálisis o trasplante de riñón.
2. Enfermedad quística medular y nefronoptisis
La enfermedad quística medular autosómica dominante (ADMCKD)
pertenece junto a la nefronoptisis (NPH) a un grupo de nefritis túbulo
intersticiales heredadas llamadas complejo (NPH – MCKD), se caracterizan por
defectos estructurales en los túbulos renales, llevando a una reduccion de la
capacidad para concentrar la orina y una conservación del sodio disminuida.
o Concepto
1) Nefronoptisis
Es una enfermedad renal hereditaria que progresa a una insuficiencia
renal terminal, se caracteriza por la falta de concentración de orina, poliuria
y anemia, además de serias complicaciones en diversos sistemas.
o Epidemiologia

Su incidencia se ha estimado en 1 / 50.000 y constituye la principal causa
de la perdida de función renal en la infancia – adolescencia.
o Etiología
Hasta ahora está asociada a mutaciones en 10 genes, considerándose
los más importantes los siguientes:
 Mutación en el gen NPHP1 (cromosoma 2 locus 2q13, alteran la
proteína nefroquistina.
 Mutación del gen NPHP2 cuya función se basa en codificar a la
proteína denominada inversina cuando existen anormalidades se
presentan los situs inversus, esta se desarrolla antes de los dos
años de edad.
 Mutación del gen NPHP3, puede presentarse en edad infantil y
adulta y esta asociada a otras complicaciones como: fibrosis
hepática, degeneración retiniana, situs inversus con riñones
multiquísticos, malformaciones cardiacas y del sistema nervioso.
 Mutaciones del gen NPHP4 codifica la proteína nefrorretinina,
pueden presentarse a una edad variable y se asocia a retinosis
pigmentaria y apraxia oculomotora.
 Mutación del gen NPHP5 se presenta en la edad infantil y se
asocia a ceguera precoz y retinosis pigmentaria ha sido
designado tambien como el gen del Sindrome Senior - Locken
 Mutaciones de los genes NPHP6 al NPHP10 alteran
innumerables proteínas que desorganizan la función de diversos
órganos especialmente a nivel renal y ocular es por esto que
suelen asociarse a: Sindrome de Joubert, Atrofia óptica de Leber,
Sindrome de Cogan y Malformaciones hepáticas y neurológicas.

o Fisiopatología
En la nefronoptisis se alteran las nefrocistinas producto de las
alteraciones genéticas anteriormente mencionadas, estas condicionan al
desarrollo de cilios patológicos, con lo cual la célula se desorienta y no sabe
en qué dirección debe dividirse y como consecuencia las celulas del túbulo
renal no crecen siguiendo un eje longitudinal sino que pierden su
arquitectura alargada y comienzan a crecer en sentido transversal,
dilatando el túbulo y formando un quiste renal como sucede en otras
enfermedades hereditarias. La afección de otros órganos se debe a que en
estas estructuras tambien existen cilios desencadenando los mismos
procesos patológicos.
 Poliuria
 Polidipsia
 Anemia
 Insuficiencia renal
 Retraso en el crecimiento
 Formación de quistes palpables renales
 Cuando está asociada a síndromes pueden encontrarse las
manifestaciones clínicas propias siendo las más frecuentes
ceguera por retinosis pigmentaria y perdida de la movilidad
ocular
o Diagnostico
Se debe basar en la historia clínica, en la búsqueda de antecedentes
familiares con las mismas o similares manifestaciones clínicas, se deben
efectuar exámenes de orina generalmente para evaluar la función renal ,
además de las ecografías en las que se observa la disminución del tamaño
de los riñones y la aparición de quistes en la corteza y en la medula los

cuales se pueden observar más claramente en las biopsias renales. Se
deben evaluar la aparición de complicaciones como lo son : a nivel ocular
(retinitis pigmentaria), a nivel hepático (fibrosis hepática), a nivel
neurológico ( retraso mental y ataxia cerebelosa), y a nivel óseo ( aparición
de falanges en forma de cono).
o Tratamiento
No existe cura para la enfermedad, por lo que el tratamiento se
concentra en controlar los síntomas y reducir las complicaciones así como
retardar el proceso de la enfermedad. Debido a que se pierde mucha agua
y sal se recomienda tomar muchos líquidos y suplementos de sal para
evitar la deshidratación.
o Concepto
2) Nefropatía quística medular
Es un trastorno hereditario en la cual la presencia de quistes en el
centro de cada riñón provoca que estos órganos gradualmente pierdan su
capacidad de funcionar, se caracteriza por insuficiencia renal lenta y
progresiva, frecuente hiperuricemia y ocasionales quistes medulares.
o Epidemiologia
Se presenta en la edad adulta a partir de la quinta década de vida, y
se trasmite mediante herencia dominante, se trata de una enfermedad con
una frecuencia muy baja considerándose menos del 1% de los casos de
nefropatías a nivel mundial, debido a su baja frecuencia es muy poco
conocida y muy mal diagnosticada, no suele tener predisposición a la la
raza ni al sexo.

o Etiología
 Se debe a mutaciones en el cromosoma 1 ( MCKD1) y en el
cromosoma 16 (MCKD2) gen UMOD codificador de la Proteina
Uromodulina tambien llamada Tamm – Horsfall.
o Fisiopatología
El papel de la Uromodulina no ha sido totalmente aclarado pero se
suele indicar que actúa a nivel del Asa de Henle y de los túbulos
contorneados distales, y que cumple la función de la impermeabilización del
túbulo distal y con actividad proinflamatoria, la perdida de estas funciones
podrían indicar la perdida de la capacidad para concentrar la orina y la
fibrosis túbulo intersticial que ocurren por el plegamiento anormal de la
Uromodulina y su acumulación dentro de las celulas del epitelio tubular con
la posterior lesión ciliar. Esta proteína tambien se asocia al desarrollo de la
gota por mecanismos aún más desconocidos.
 Micción excesiva (Poliuria)
 Deseo vehemente por consumir sal
 Necesidad de orinar durante la noche ( Nicturia)
 Debilidad
 Coma
 Confusión
 Disminución de agudeza visual
 Tendencia a la formación de hematomas
 Aumento de la pigmentación de la piel
 Malestar general
 Vómitos con sangre
 Fasciculaciones o calambres musculares

 Piel pálida
 Hipertensión
 Hematuria
 Hiperuricemia
 Presencia de quistes medulares.
o Diagnostico
El diagnostico debe basarse en la historia clínica, estableciéndose de
acuerdo a las manifestaciones clínicas, en los exámenes de laboratorio se
suele encontrar una hiperuricemia, elevación de la creatinina sérica,
disminución del filtrado glomerular, proteinurias , microhematurias, elevación
del ácido úrico por lo que debe diferenciarse de un cuadro de gota.
o Tratamiento
No existe tratamiento específico para la enfermedad, pero se
recomienda Alopurinol con el fin de disminuir el ácido úrico, se está
investigando activamente con el fin de profundizar en los mecanismos
genéticos y en el tratamiento de la misma.
Malformaciones de Vejiga
1. Sindrome de Megavejiga – Microcolon – Hipoperistaltismo
Intestinal
o Concepto
Es una enfermedad grave congénita de obstrucción intestinal
funcional especificamente neonatal. Se caracteriza por la existencia de

distensión abdominal, causada por una vejiga distendida sin obstrucción,
microcolon y disminución o ausencia del peristaltismo intestinal,
frecuentemente se asocia a hidronefrosis y malrotación intestinal entre otras
alteraciones.
o Epidemiologia
La prevalencia es desconocida, ha sido descrita en más de 300
personas a nivel mundial de los cuales el 71% son mujeres. Muchos
lactantes fallecen debido a este problema o bien presentan insuficiencia
renal durante la primera infancia
o Etiología
 Mutaciones en el gen SMMH1, (cromosoma y locus 15q11.2)
 Alteraciones neurógenas y hormonales
o Fisiopatología
La fisiopatología aún no está del todo aclarada pero suele asociarse
a ciertas alteraciones de origen genético, miógenas, neurógenas y
hormonales. La enfermedad se caracteriza por ser degenerativa afectando
principalmente a las celulas de la musculatura lisa con una marcada
proliferación de tejido conectivo dentro de los lechos musculares, y
desorganización de las proteínas contráctiles, de las fibras del musculo liso
y disminución de las propias fibras contráctiles.
o Morfología
Macroscópicamente se suele observar una vejiga aumentada de
tamaño y la presencia de un microcolon y microscopicamente se suele
encontrar una degeneración vacuolar central del musculo liso intestinal y
vesical.

En los primeros días de vida suelen aparecer:
 Vómitos biliosos
 Distensión abdominal
 Ausencia o disminución del peristaltismo intestinal
 Problemas de la eliminación del meconio
 Hidronefrosis
 Malrotación del colon
 Polihidramnios
 Oligoamnios
 Globo vesical
 Disgenesia gonadal
 Onfalocele
 Megauréter
 Criptorquidia
 Paladar hendido
o Diagnostico
Debe efectuarse mediante una serie de pruebas complementarias
que lo confirmen como lo son : radiografía simple de abdomen donde se
verán pequeñas asas intestinales dilatadas o un abdomen sin gas con
burbuja gástrica evidente, en el tránsito intestinal se observa retraso en las
evacuaciones y progresión lenta del contraste, se suele presentar tambien
el microcolon y la malrotación. La ecografía abdominal revela una
megavejiga muy evidente.
 Pseudo obstrucción intestinal idiopática crónica

 Sindrome de abdomen en ciruela pasa
 Válvulas de uretra posterior
 Sindrome de Prune - Belly
o Tratamiento
Se basan sobre todo en un soporte nutricional, adecuado enteral si
es posible o parenteral, el uso de procinéticos en especial cisaprida y
octeótrido, además de eritromicina y metronidazol para disminuir el riesgo
de sepsis.
2. Extrofia de vejiga
o Concepto
Es una malformación congénita del aparato urogenital, en donde la
mucosa de la vejiga se encuentra al descubierto y se aprecian con facilidad
los uréteres y la uretra.
o Epidemiologia
Es una enfermedad rara se presenta en 1 de cada 40.000 a 50.000
nacimientos, siendo mas común en el hombre que en la mujer.
o Etiología
Se suele asociar a tres teorías:
 Teoría mecánica: se debe a una ruptura de la vejiga durante la
vida fetal, esta no explica el resto de las anomalías
acompañantes.
 Teoría patológica: atribuye la ulceración o extrofia vesical a un
factor irritativo o infeccioso de la pared vesical fetal con

propagación de la infección al hueso subyacente, ocasionando
separación pubiana.
 Teoría embrionaria: postula que hay fallas en el mesodermo
para desarrollarse localmente y su posterior migración.
o Fisiopatología
En estados normales, la pared abdominal por delante de la vejiga es
formada por mesodermo de la línea primitiva, que emigra alrededor de la
membrana cloacal, en el caso de no ocurrir esta migración a causa del
tamaño excesivo de la membrana, la rotura de la membrana cloacal puede
extenderse en dirección craneal más de lo acostumbrado lo cual origina la
ectopia vesical.
Es importante resaltar que cuando no ocurre la migración del
mesodermo no existen las partes anteriores de los músculos rectos, y
los músculos oblicuos externo e interno, así como el músculo
transverso del abdomen, lo cual hace que la pared abdominal sea mas
débil y facilite el proceso.
 Defecto en el triángulo del abdomen y visibilidad de la membrana
de la vejiga la cual generalmente es de color rosa brillante
 Pene corto y rudimentario que puede ser bífido o hendido
parcialmente
 Uretra corta en el dorso del pene (epispadias)
 Amplia diastasis de la sínfisis pubiana
 Amplia diastasis de los músculos rectos abdominales
 Hernia umbilical
 Hernias inguinales
 Piernas y pies rotados hacia afuera
 Prolapso rectal

 Malformaciones óseas
 Malformaciones intestinales como fistulas vaginorectales,
estrechez o ausencia del recto
 Malformaciones ureterales con duplicación, aplasia o ectopias
o Diagnostico
Generalmente se puede diagnosticar mediante una ecografía fetal,
antes del nacimiento y luego del nacimiento mediante el examen físico para
corroborar anomalías en la pared abdominal inferior, vejiga, pelvis ósea y
genitales externos.
 Epispadias
o Tratamiento
 Tratamiento de sostén que tiene como objetivo lo siguiente:
Preservar la función renal y prevenir las complicaciones que
genera la incontinencia urinaria (colocar gasas vaselinadas o cremas
limpiadoras, así como el cambio frecuente de pañales.
 Tratamiento quirúrgico definitivo:
Cierre primario anatómico, uterosigmoidostomia, conducto ileal,
conducto colónico, uterostomia cutánea, y colecistoplastia. El tratamiento
tambien incluye la corrección de anomalías genitales, intestinales y
ureterales.

Malformaciones ureterales
1. Megauréter
o Concepto
El término megauréter hace referencia a un uréter expandido o
ensanchado cuyo funcionamiento es anormal, generalmente, el tamaño del
megauréter es mayor que 7 milímetros de diámetro.
o Epidemiologia
La edad media de aparición de la enfermedad es a los 24 dias de
nacidos, presentando una mayor predisposición ante el sexo masculino y
hacia el lado izquierdo ureteral, se presenta con muy poca frecuencia
considerándose el 3% de la patologías del tracto urinario a nivel mundial, no
presenta afinidad por algún tipo de raza.
o Etiología
Un megauréter que no está asociado a otros problemas ocurre
durante el desarrollo fetal. Se presenta cuando una porción del uréter, que
normalmente es una capa muscular de tejido, es reemplazada por tejido
fibroso y rígido.
El megauréter puede presentarse solo, pero suele ocurrir en
combinación con otros trastornos, como el síndrome de abdomen en ciruela
pasa (Prune-Belly).
o Fisiopatología
El megauréter tambien considerado como uréter dilatado, presenta
una peristalsis defectuosa, lo cual provoca la dilatación por encima de un

segmento normal estrecho, la peristalsis es debida a la falta de la capa
muscular y es debido a este defecto que la orina no se conduce a la vejiga.
Esta enfermedad puede ser originada desde el periodo embrionario como
un defecto en las proteínas contráctiles y en las celulas formadoras de la
capa muscular lisa, en el caso de ser secundarias se presentan como
complicaciones a patologías de base.
 Obstrucción urinaria
 Reflujo urinario
 Incontinencia urinaria
 Infecciones del tracto urinario
o Diagnostico
Un megauréter se diagnostica mediante una ecografía durante el
embarazo y luego del nacimiento, se debe prestar especial atención antes
las infecciones del tracto urinario, ya que se asocian en un alto porcentaje a
la enfermedad, además de esto se deben efectuar ciertos exámenes de
laboratorio para evaluar la función renal y si existen alteraciones en cuanto
a la hematología completa, tambien se deben realizar estudios
complementarios como:
 Pielografía endovenosa la cual revela la velocidad y trayectoria del
flujo de orina a través del tracto urinario.
 Cistouretrograma mediante imágenes que mostrarán si hay reflujo
urinario hacia los uréteres y los riñones.
 Ecografía abdominal, para ver el funcionamiento de los órganos
 Tumor de Wilms

 Hidronefrosis
o Tratamiento
El tratamiento se debe basar de acuerdo a la edad del paciente y la
gravedad de la enfermedad, lo principal es aplicar terapias con antibióticos
si existen infecciones del tracto urinario, en algunos casos no se requiere de
intervención quirúrgica pues el proceso suele ceder por si solo pero en
casos mas graves se requiere la extirpación de la porción del uréter que es
anormal, reduciéndolo y volviéndolo a conectar los conductos.
2. Uréter ectópico
o Concepto
Los uréteres ectópicos en general reflejan duplicación renal y ureteral
completa y casi el 10% de los casos son bilaterales. El uréter ectópico
suele drenar el polo superior displásico de un riñón doble y se inserta por
debajo de la unión vesicoureteral normal en la parte baja del trígono o en la
uretra proximal.
Los uréteres ectópicos aparecen con mucha mayor frecuencia en
mujeres y la localización de la inserción pueden ser la vagina y la vulva, con
la incontinencia resultante. Un uréter ectópico a menudo se asocia con
ureterocele, una dilatación quística del uréter terminal. En niños, los
ureteroceles pueden asociarse con infección del tracto urinario y
obstrucción del cuello vesical o incluso del uréter contralateral.
o Epidemiologia
Sigue siendo una patología que ocurre prioritariamente en el sexo
femenino abarcando sólo el 15% en hombres, por su frecuencia se situa
alrededor de 1 por cada 2000 individuos a nivel mundial, y van a variar

dependiendo del polo renal, siendo superior en portadores de doble sistema
pieloureteral.
o Etiología
 Malformaciones congénitas debido a defectos en el desarrollo
embrionario
o Fisiopatología
Embriológicamente la uretra bulbar no tiene un desarrollo uniforme
en su longitud total, ya que corresponde al punto de fusión de los dos
componentes del tabique urorrectal y es por esta razón por la que en ella se
encuentra la mayor frecuencia de reduplicación uretral.
Cuando existe esta reduplicación uretral este uréter anómalo llega a
distintos puntos anatómicos que no corresponden al trígono vesical estos
sitios pueden ser distal al cuello de la vejiga en la mujer y en el hombre a
nivel de la uretra prostática, utrículo, vesículas seminales o conductos
deferentes
La presentación clínica dependería del tipo de duplicación, las formas
abiertas con un segundo meato epispádico o hipospádico serían fáciles de
diagnosticar, pero las formas ciegas, que son las más frecuentes, tendrían
un diagnóstico más difícil.
La sintomatología se podría agrupar según Barbagli en tres grupos:
 Trastornos de la micción, trastornos sexuales y mixtos.
 Los trastornos de la micción más frecuentes serían: la infección
recidivante, la incontinencia, el goteo postmiccional y la clínica
obstructiva del tracto urinario inferior.

 Los trastornos de la función sexual vendrían manifestados por
eyaculación disminuida o ausente.
En los adultos, la presentación clínica se asocia con infecciones,
litiasis ureterales o ambas.
o Diagnostico
El diagnostico se basa en la exploración clínica desde la etapa
prenatal en la que mediante ecografías se suele determinar la presencia de
hidronefrosis y luego se logra obtener el diagnostico final después del
nacimiento generalmente en los niños con edades muy tempranas cuando
desarrollan infecciones urinarias, algunos estudios complementarios como
la uretrocistografia debe ser utilizada para certificar la presencia de reflujo
vesicouretral, la ecotomografía permite visualizar la hidroureteronefrosis del
polo superior, especialmente a nivel de pelvis renal, donde también se
puede evaluar el grosor del parénquima, y en la zona baja donde se ve el
uréter muy dilatado bajo la vejiga, para corroborar los métodos anteriores se
efectúa la cistoscopia la cual permite observar la desembocadura de meato
uretral ectópico.
 Incontinencia e infecciones urinaria
o Tratamiento
El tratamiento debe ir encaminado a conseguir un canal uretral
funcional con una reconstrucción meticulosa de todas las capas, las
opciones terapéuticas serían: la incisión endoscópica del tabique o la
uretroplastia en uno o dos tiempos, es evidente que el tratamiento
quirúrgico sólo debe realizarse cuando la malformación provoca una
sintomatología relevante, como en las infecciones urinarias de repetición.

3. Válvulas de la uretra posterior
o Concepto
Las válvulas de uretra posterior congénitas son repliegues de
mucosa en la uretra posterior, las cuales, por lo general, están unidas a la
porción final del verumontanum. Son la causa más común de obstrucción
de la vía urinaria en varones en el momento del nacimiento.
o Epidemiologia
Reportes internacionales establecen que la incidencia en los niños es
del 5 al 11 % con una prevalencia de 14 x cada 1000 habitantes sin
discriminar grupos etarios, pudiéndose presentar con una mayor frecuencia
entre la edad comprendida entre los 3 y los 6 años y representando una
incidencia ligeramente mayor en recién nacidos masculinos (mayor de 1 por
cada 250),asociado a consanguinidad en gran número de casos, llevando a
la sospecha de una herencia autosómica recesiva.
o Etiología
 Ausencia de reflujo vesicouretral
 Presencia de ascitis urinaria
 Urinoma en el período neonatal
 Divertículo vesical.
 Herencia autosómica recesiva
o Fisiopatología
Los estudios clásicos de Henneberry y Stephens,y anteriormente de
Mackie y Stephens, dieron luz a la teoría del brote (bud theory), la cual
defiende el origen común de la displasia renal, de las válvulas de uretra

posterior y, por ende, del RVU. De forma grosera, se puede resumir que
estos autores observaron que todos los riñones displásicos de estos
pacientes se asocian a RVU, mientras que no todos los RVU se
acompañan, necesariamente, de displasia.
Estudiaron la región distal del uréter y concluyeron que los riñones
eran tanto más displásicos cuanto más lateralizada era la inserción ureteral
en la vejiga. La teoría del brote propugna que una localización anormal del
brote ureteral primigenio en el conducto de Wölff conlleva una inserción
ectópica del uréter en la vejiga en formación (con un túnel submucoso muy
corto) e induce el desarrollo de la porción periférica del metanefros,
generando un riñón displásico. Esta teoría explicaría los resultados de
múltiples publicaciones que describen la presencia de cambios displásicos
primarios y secundarios en riñones de niños con válvulas de uretra
posterior.
Otra teoría propuesta es debida a las altas presiones causadas por
la obstrucción uretral in útero, debida a malformaciones durante la
embriogénesis, la obstrucción genera defectos en el filtrado glomerular,
siendo el más importante la hipertensión intraluminal causada por la alta
presión secundaria a la obstrucción uretral.
o Morfología
La enfermedad suele estar asociada a hipoplasia pulmonar por lo
que se reconocen pulmones en fase sacular del desarrollo, con hipoplasia
en los riñones, pérdida arquitectural con escasos glomérulos, múltiples
quistes, túbulos inmaduros con collaretes de mesénquima primitivo e islas
de cartílago. En los uréteres, presencia de valvas y dilatación, la uretra es
usual, presencia de displasia renal multiquística, con valvas ureterales, e
hidrouréter.

 Vejiga dilatada que puede detectarse a través del abdomen como
una masa de gran tamaño
 Infección del tracto urinario, generalmente no es común en niños
menores de 5 años de edad y es poco probable en los varones por lo
que hace sospechar de una obstrucción
 Dolor al orinar
 Escaso chorro miccional
 Oliguria
 Incontinencia urinaria nocturna o diurna
 Insuficiente aumento de peso
 Disuria
o Diagnostico
El diagnóstico de esta enfermedad se suele lograr mediante,
exámenes de laboratorio especialmente realizados para corroborar la
función renal, así como los valores de los cocientes calculados entre las
concentraciones urinarias de N- acetil-glucosaminidasa (NAG) y de
microalbúmina con respecto a la creatinina urinaria, capacidad de
concentración y de eliminación urinaria, algunos estudios complementarios
ayudan a corroborar la existencia de esta patología como lo son los
estudios de imagen o por cistouretrograma.
o Tratamiento
Es básicamente quirúrgico, una vez se ha hecho el diagnóstico en la
infancia, existen diferentes tratamientos, entre los que se encuentran
procedimientos endoscópicos a través de una nefrostomía o incluso el uso
de láser Holmium para lograr que los uréteres sean permeables. En caso de
encontrar un riñón seriamente afectado funcionalmente, es necesario
realizar nefrectomía

Malformaciones congénitas de genitales femeninos
Malformaciones de la vulva
1. Hipertrofia de labios menores
o Concepto
Es más una variante anatómica que una malformación.
Generalmente asintomática, aunque a veces puede originar: irritación local,
molestias al andar o dificultar las relaciones sexuales, puede ser uni o
bilateral, simétrica o asimétrica; esta última es la más frecuente.
o Epidemiologia
La hipertrofia de los labios menores de la vulva es de incidencia
desconocida y puede aparecer a cualquier edad, pero es más frecuente en
mujeres menores de 20 años, lo que origina que muchas veces no se le
comunique a la familia ni al médico, se presenta con una incidencia de 6 por
cada 10 mujeres a nivel mundial.
o Etiología
 Idiopática
 Antecedentes hereditarios
 Administración de andrógenos durante la infancia
 Relaciones sexuales en edad temprana
 Masturbación frecuente
 Prácticas deportivas como los ciclistas
Parto vía vaginal
 Pacientes con vejiga neurógena

 En algunas tribus de África se provoca la hipertrofia voluntaria
mediante estiramiento mantenido de los labios
 Usuarias de piercing
o Fisiopatología
Los labios mayores y menores se extienden desde el monte de
venus hasta el recto, justo dentro de los labios mayores encontramos los
labios menores y debido a su nombre son indicativos de ser más pequeños,
en condiciones de hipertrofia o sobrecrecimiento exagerado por variables
causas bien sea desde el nacimiento, en la pubertad o a lo largo de la vida,
el tejido normal de la vulva se expande y puede tornarse más grueso o en
su defecto fino y elástico, además de que se desarrollan nuevos vasos
sanguíneos y nerviosos que a largo plazo desencadenan las molestias
asociadas.
o Morfología
Mediante una observación macroscópica se suele observar el
crecimiento exagerado de los labios menores con una distancia superior a
los 4 centímetros y microscopicamente se suele encontrar un aumento del
tamaño de las glándulas sebáceas y del tejido conjuntivo que recubre los
labios.
La clínica de presentación de la hipertrofia de labios menores es
muy variada, suele manifestarse por problemas de irritación local,
incomodidad al caminar o al sentarse, así como dificultades con la higiene
personal durante la menstruación. Los trastornos locales pueden aumentar
de intensidad en actividades en que se comprime la vulva; por ejemplo: al
caminar, correr, montar en bicicleta o a caballo.

En algunas mujeres provoca que no tengan relaciones sexuales por
miedo a mostrar sus genitales, en otras puede originar dispareunia por
entrada de los labios en la vagina durante el coito. Como consecuencia de
todo lo anterior se originan trastornos psicológicos importantes que
repercuten negativamente en la vida personal y social de estas pacientes.
o Diagnóstico
El diagnóstico de esta patología debe basarse en la historia clínica
en a búsqueda de antecedenetes familiares con la misma sintomatología
además de prestar especial cuidado y atención a lo que manifiesta la propia
paciente, ya que estos problemas no suelen ser corregidos hasta que
causan inconvenientes, se duele diagnosticar una hipertrofia de labios
menores, luego de la confirmación por el propio examen físico, se
considera un crecimiento excesivo por encima de 4 cm desde la base al
borde puede presentarse de forma simétrica o asimétrica.
 Hipertrofia de labios mayores
 Prolapso vaginal
o Tratamiento
La técnica más común de reducción consiste en la simple
resección del borde distal, bien con bisturí frío mediante la labioplastia, y
con electrocauterio, para obtener un borde labial cicatricial. A largo
plazo, después de la intervención, ha sido excelente el grado de
satisfacción tanto para las pacientes como para los médicos.

2. Sinequia vulvar
o Concepto
Tambien conocida como sinequia es un cuadro que consiste en la
unión de los labios menores de la vulva por un puente de piel que impide
que se visualicen correctamente tanto la uretra como el introito vaginal.
o Epidemiologia
La sinequia vulvar es extremadamente infrecuente entre las niñas
recién nacidas, ya que la concentración de estrógenos en los bebes
después del parto es muy alta. Por lo que el problema suele presentarse
entre los 4 meses y los seis años normalmente seguido de un periodo de
inflamación en la zona genital. Su frecuencia es de 1 por cada 1200
pacientes femeninos constituyendo el 19 % de las consultas en pediatría
o Etiología
 Malformaciones congénitas en los genitales externos
 Adquiridas:
Deprivación estrogénica
Irritación de genitales externos
Higiene deficiente
o Fisiopatología
Es una enfermedad adquirida cuya causa no está claramente
establecida, aunque en la mayor parte de los casos se debe a condición de
irritación de la piel lo cual desencadena la aparición de erosiones y
plegamientos de la piel que inician el periodo de cicatrización y cuando no
existe una adecuada higiene para separar estas capas de piel se produce la
sinequia vulvar.

 Asintomática
 Inflamación de la vulva
 Secreciones de flujo
 Obstrucción para la salida de la orina
 Fiebre
 infecciones urinarias repetidas
o Diagnostico
Para lograr un correcto diagnóstico es necesario poder identificar
mediante un examen físico exhaustivo si la sinequia es total o parcial, en el
caso de que sea total se observara completamente cubierta por una
superficie plana de piel, presentando una línea de tejido blanquecino en su
parte central y se suele identificar un orificio uretral milimétrico por lo que la
paciente presentara dificultades para orinar
En el caso de ser parcial el grado de unión entre los labios suele
variar haciendo que el problema sea más difícil de detectar, sobre todo si no
es acompañado de síntomas como infecciones urinarias frecuentes y fiebre.
 Agenesia vaginal
 Atresia del himen
o Tratamiento
El tratamiento de la sinequia vulvar en casos no extremos consiste
en masajes suaves con los dedos lubricados con vaselina en la zona de
unión de las membranas, además de lubricar el orificio vaginal cada vez
que se cambie el pañal, se debe hacer un control periódico entre dos y
cuatro veces al año.

Tambien se recomienda la aplicación de cremas con estrógenos o
estradiol en el punto de unión de las membranas unas tres veces al dia
hasta que se separe, se debe tener especial cuidado en la aplicación de
estos medicamentos ya que una administración prologada puede provocar
pigmentación de las areolas o genitales externos además de una
pseudopubertad precoz.
La ginecología actualmente rechaza la cirugía ya que si no existe un
cuidado adecuado posterior puede provocar la formación de una cicatriz
más fuerte que la anterior.
3. Hipertrofia del clítoris
o Concepto
Es el aumento del tamaño del órgano femenino por encima de sus
valores normales de 0,5 a 1 cm.
o Epidemiologia
Tiene una incidencia de 1 por cada 30.000 nacimientos en un año a
nivel mundial y en la mayoría de los casos suele asociarse a trastornos
hormonales de tipo virilizantes.
o Etiología
 Malformaciones congénitas en estados intersexuales
 Alteraciones hormonales
 Masturbación
 Tumores virilizantes que producen testosterona del ovario o de la
glándula suprarrenal
 Neurofibromatosis
 Medicamentos con el Danazol

o Fisiopatología
La hipertrofia del clítoris puede deberse a múltiples causas pero en el
caso de ser congénita desarrollándose entre la 5 a la 20 semana de
gestación, se asocia a una excesiva producción de andrógenos u hormonas
sexuales masculinas por la hiperplasia de las glándulas suprarrenales, con
lo cual conduce a la aparición de virilización o de un pseudopene en la niña.
En el caso de las demás etiologías se refiere al aumento del tejido
propio del órgano, acompañado de alteraciones hormonales o desordenes
en la produccion de proteínas fibrilares.
 Dolor
 Incapacidad para la satisfacción en la relaciones sexuales en la
edad adulta
 Obstrucción del conducto uretral
 Infecciones urinarias
 Hiperplasia de los labios menores asociada a la hiperplasia del
clítoris
o Diagnostico
Para poder obtener un correcto diagnostico se debe realizar un
examen físico adecuado de los genitales externos de la niña y se debe
efectuar la medida del clítoris para poder ser diagnosticado dentro de una
hipertrofia su tamaño debe superar a 1 cm, además de efectuar una
ecografía para dar a conocer la presencia o ausencia del útero y las
trompas uterinas.

 Hipertrofia de labios menores y mayores
o Tratamiento
El tratamiento básicamente es quirúrgico y consiste en reestablecer
el tamaño normal retirando el exceso de piel circundante alrededor del
clítoris y reduciendo la piel del capuchón, la intervención suele efectuarse
bajo anestesia local, en ocasiones la hipertrofia del clítoris tambien suele
asociarse a la hipertrofia de los labios menores que tambien pueden
corregirse en la misma intervención quirúrgica, posteriormente se deberá
indicar un riguroso cuidado al paciente para lograr a correcta cicatrización
4. Imperforación del himen
o Concepto
El himen es una capa mucosa de tejido conectivo epitelizado que
separa la luz vaginal de la cavidad del seno urogenital durante la etapa
fetal, esta membrana se suele romper y reabsorber parcialmente durante
las etapas posteriores del desarrollo embriofetal, pero en ocasiones se
produce un fallo en este proceso y da lugar a esta anomalía congénita.
o Epidemiologia
Es probablemente la anomalía obstructiva más frecuente del tracto
urogenital femenino, considerándose su incidencia de 0,1% de los recién
nacidos de sexo femenino con dos picos de mayor incidencia en la época
neonatal y en la pubertad.
o Etiología
 Malformaciones genéticas trasmitidas por rasgos cromosómicos
de genes recesivos y dominantes

o Fisiopatología
Desencadenado por alteraciones genéticas que afectan el aparato
genital femenino como son; las malformaciones uterinas, vaginales y las
urinarias, las fases de formación del himen conllevan a la aparición de una
membrana delgada y frágil de tejido conjuntivo fibroelástico, ricamente
vascularizado e inervado, pero cuando se presenta la hipertrofia por
alteraciones desde el periodo embriológico existe una hiperproduccion de
este tejido lo cual genera la adherencia completa a la pared externa del
orificio vaginal.
o Morfología
Macroscópicamente se observa como una membrana blanquecina
que abarca completamente el orificio vaginal sin ninguna perforación y
microscópicamente está compuesta por tejido conjuntivo fibroelástico con
abundantes vasos sanguíneos
 Masa abdominal
 Abdominalgia cíclica
 Amenorrea primaria en las adolescentes
 Problemas con la micción y deposiciones
 Peritonitis
 Adenosis vaginal
 Endometriosis
o Diagnostico
Se puede diagnosticar la imperforación del himen a cualquier edad,
aunque casi siempre se diagnostica en el nacimiento o después de la
pubertad, en la época de la infancia cuando se efectúa el examen físico se

suele observar que no existe ninguna abertura en el himen y al contrario de
esto se presenta como una membrana compacta. En la pubertad se suele
diagnosticar al existir problemas cuando empiezan con su periodo
menstrual ya que la imperforación del himen bloquea la salida del flujo
sanguíneo. Tambien deben hacerse algunos exámenes como las
ecografías de pelvis para constatar si la imperforación del himen no es
causada por otro problema.
 Himen microperforado
 Tag himeneal
 Himen hipertrofiado
 Himen coroliforme
 Prolapso uretral
 Uretocele ectópico
o Tratamiento
Con una cirugía menor se puede reparar una imperforación del
himen, se hace un pequeño corte o incisión y se extrae la membrana extra
del himen, a las niñas que se les diagnostica esta patología luego del
nacimiento se les efectúa esta cirugía durante la primera etapa de la
pubertad antes de la menarquia.

5. Estenosis uretral
o Concepto
Es la estrechez u obstrucción del conducto infravesical en la mujer,
debido a diversas etiologías que afectan el aérea urogenital.
o Epidemiologia
La obstrucción infravesical en la mujer es una entidad poco
frecuente constituyendo en un 3 a un 8 % de todas las pacientes con
clínicas del tracto urinario inferior, su incidencia es mucho menor que en
hombre ya sea por su menor longitud, su mayor movilidad o por presentar
menor protección por parte del hueso pélvico.
o Etiología
 Idiopática
 Congénita
 Lesión del tracto urinario durante trabajos de parto prolongado
 Postraumáticas
 Lesiones iatrogénicas durante cirugías
 Radioterapia pélvica
 Uretritis agudas y crónicas
 Atrofia vulvar en mujeres posmenopáusicas
 Fibrosis periuretral
 Infecciones de trasmisión sexual
 Procedimientos en los que se coloca una sonda de uretra
o Fisiopatología
Se debe a una estrechez en el conducto uretral, se desarrolla dentro
de un proceso de fibrosis, y formación de una cicatriz en la mucosa uretral

y tejidos circulantes, la estenosis puede ocurrir en cualquier zona desde el
orificio de salida externo hasta la inserción en la vejiga, la formación la
cicatriz provoca que el tejido se contraiga y se reduzca la luz de la uretra.
La estenosis congénita suele ser muy rara y es consecuencia de una
inadecuada fusión de la uretra anterior y posterior que ocurre durante el
periodo de diferenciación de los órganos (organogénesis) en el primer
trismestre de embarazo.
 Secreción de la uretra
 Orina oscura y con sangre (coluria – hematuria)
 Deseos intensos de orinar y micción frecuente
 Disminución del gasto urinario (retención urinaria)
 Pérdida de control vesical
 Dolor en la parte inferior del abdomen y el área de la pelvis
 Flujo de orina lenta puede desarrollarse de forma repentina o
gradual
 Goteamiento terminal
 Inflamación de la vulva
o Diagnostico
No existe definición clara para los criterios de diagnóstico, que ha de
usarse por lo que se puede clasificar la obstrucción infravesical en
funcionales y estructurales de acuerdo a la causa que la genere. Tampoco
existe un claro consenso sobre cuál es el diámetro a partir del cual hemos
de considerar una uretra patológica pero hasta los momentos se toma la
considerada por Brannan< 20 F. además de esto debe considerarse cada
una de las manifestaciones clínicas que manifieste el paciente de acuerdo a
su edad.

 Infecciones de tracto urinario
 Litiasis renal
o Tratamiento
El tratamiento consiste en corregir la obstrucción anatómica o
funcional de la uretra, con preservación de la continencia urinaria, el método
más utilizado es la dilatación uretral progresiva se ha demostrado mejoría
perdurable tanto para el diámetro uretral como para el flujo así como la
disminución de la presión máxima de cierre. Para pacientes con estenosis
cortas la uretrotomia interna sería una opción correcta, pero en estenosis
proximales existe el riesgo de producir una lesión esfinteriana con la
consecuente incontinencia urinaria.
Malformaciones uterinas y vaginales
1. Malformaciones müllerianas
o Concepto
Las anomalías de los conductos de Müller o defectos en la fusión de
los ductos müllerianos suelen ser las más frecuentes y en algunos casos
alteran la fertilidad de la mujer presentando incapacidades para el
desarrollo del embarazo durante la edad fértil
o Epidemiologia
Suelen afectar alrededor de 1 por cada 200 mujeres con cifras que
varían, entre 0.1 % a 3.8%, a nivel mundial.

o Etiología
 Fusión defectuosa de los ductos de Müller por causas
multifactoriales, poligenéticas y familiares
o Clasificación
La clasificación de las anomalías müllerianas desarrollada en 1988
por la sociedad de reproducción americana (American Fertility Society) se
basa en el momento en el que se produzca el defecto embriológico, bien
sea durante la fase de desarrollo, fusión o reabsorción de los conductos
müllerianos dentro de ellos podemos encontrar:
 Útero unicorne: Anomalía uterina debida a la ausencia de
desarrollo o al desarrollo incompleto de uno de los conductos
müllerianos. La anomalía del conducto mülleriano se suele
asociar a anomalías del sistema mesonefrico homolateral, sobre
todo agenesia renal. Tiene una incidencia del 1% y cuando hay
desarrollo incompleto de uno de los conductos müllerianos se
subdivide en 3 subtipos:
 Con cuerno rudimentario no funcionante (sin endometrio)
 Con cuerno rudimentario funcionante no comunicante
 Con cuerno rudimentario funcionante y comunicante
Un útero unicorne puede soportar un embarazo a término, aunque
alrededor de un 40% de los embarazos terminarán en abortos
espontáneos y alrededor del 40% de los partos serán prematuros.
 Útero didelfo: Anomalía producida por la falta de fusión de los
conductos de Müller, lo que da como resultado el desarrollo de
dos úteros diferentes con dos cérvix y con separación de dos
vaginas en el tercio superior (tabique vaginal). Los cuernos

uterinos habitualmente se hallan separados uno de otro. El útero
didelfo con septo vaginal sin obstrucción en ninguno de los dos
úteros habitualmente es asintomático, en los casos sintomáticos
suelen cursar con dismenorrea. En estos casos sólo es necesaria
la resección del septo vaginal para corregir la dispareunia. La
capacidad reproductiva es casi normal, aunque se reportan casos
de infertilidad primaria, aborto recurrente, pérdida gestacional,
parto pretérmino y distocias durante el parto.
 Útero bicorne: Resultante de una anomalía de fusión parcial de
los conductos de Müller. La separación existente entre ambos
hemiúteros está formada por miometrio y puede llegar hasta el
orificio cervical externo (Bicorne-bicollis) o por encima del orificio
cervical interno (Bicorne - unicollis). En este tipo de útero el bebe
tiene menos espacio para crecer que en un útero con forma
normal, es por esto que los riesgos reproductivos descritos son
aborto recurrente y parto pretérmino.
 Útero septo: Anomalía en la que un septo de tejido conectivo
divide la cavidad uterina en dos. Se produce por un fallo de
reabsorción del septo fibroso final que separa la unión de los
conductos müllerianos. El septo uterino es la malformación
uterina más frecuente y su importancia deriva de su asociación a
malos resultados obstétricos, siendo especialmente importante su
asociación con abortos de repetición.
Hay 3 tipos de útero septo: el subsepto o septo parcial, el septo
completo que alcanza el orifico cervical interno y el septo completo
con dos cérvix.
 Útero arcuato: Es una variante del útero septo en el que el
septo uterino es menor de 1 cm de profundidad, presentando una

base más ancha. El útero arcuato no presenta ningún riesgo en la
reproducción cuando se compara con los úteros normales.
o Fisiopatología
Los conductos Müllerianos aparecen en la séptima semana del
embarazo y desde entonces y hasta la semana veinte, ocurre el desarrollo
normal, primero se alargan, acercándose verticalmente para formar las
trompas de Falopio con sus mitades superiores y después, las mitades
inferiores se fusionan latero medialmente para formar el útero, el cérvix y el
tercio superior de la vagina, en ese tercio superior de la vagina dependiente
de los ductos de Müller, se fusiona a nivel del tubérculo Mülleriano con los
dos tercios inferiores dependientes del seno urogenital.
Durante ese desarrollo ocurre la reabsorción del septo y la
canalización del tabique de unión con el seno urogenital, para completar la
formación normal de los genitales internos. Por causas poco establecidas,
pero que apuntan a mutaciones de los genes activadores de la hormona
antimülleriana (HAM) o de sus receptores y a factores ambientales, se
presentan agenesias o disgenesias, trastornos de fusión vertical, trastornos
de fusión lateral y junto a ellas, anomalías renales y esqueléticas asociadas.
 Asintomáticos
 Abortos espontáneos
 Infertilidad
o Diagnostico
El diagnóstico de las anomalías müllerianas puede realizarse,
durante una evaluación clínica en la que se debe tener especial cuidado , la
dilatación y el legrado durante la evacuación del producto de la concepción

es importante para evaluar el fondo uterino desde un cuerno al otro y
permitir la detección de un septo uterino, la remoción manual de la placenta
y la exploración manual del útero en el posparto tambien permiten obtener
información. Así como tambien la visualización directa del útero durante la
cesárea o en las intervenciones permite inspeccionar y palpar el fondo
uterino.
Se pueden realizar algunos estudios complementarios como la
ecohisterografía y el ultrasonido tridimensional también son de gran utilidad
en el diagnóstico de las anomalías congénitas uterinas. La
histerosalpingografía (HSG) es la técnica convencional utilizada en las
pacientes que presentan pérdidas fetales recurrentes. La laparoscopia
permite distinguir el contorno externo del fondo uterino. La tomografía axial
computarizada (TAC) y la resonancia magnética nuclear (RMN) permiten la
evaluación de las estructuras müllerianas para determinar la presencia de
anomalías
La ecografía renal y/o la urografía de eliminación son indispensables
en la evaluación diagnóstica de las malformaciones uterinas pues la
agenesia renal homolateral está presente en el 100 % de los casos de
úteros didelfos con hemivagina imperforada, así como en la mayoría de los
casos de útero unicorne.
 Úteros didelfos,
 Úteros bicornes
 Úteros septados
o Tratamiento
Algunas malformaciones se pueden tratar, pero el tratamiento
implica ciertos riesgos, por ejemplo al realizar cirugías que recubren la

matriz el tejido que abarca las paredes del útero resultara dañado es por
esto que la cirugía actualmente está en desuso por aumentar la
infertilidad, pero además de esto existe un instrumento llamado
histeroscopio utilizado para eliminar los septos uterinos produciendo
menos daños ya que se inserta por el mismo orificio vaginal.
2. Agenesia vaginal
o Concepto
Ocurre cuando el sistema reproductivo femenino no termina su
desarrollo, en este caso la vagina puede ser más corta de lo usual o incluso
no estar presente, el útero puede estar ausente o ser más pequeño y los
ovarios no se ven afectados por lo que la produccion hormonal es normal.
Algunas veces, puede haber un riñón en lugar de dos. La Agenesia Vaginal
también se conoce como Síndrome de Mayer-von Rokitansky-Kuster-
Hauser.
o Epidemiologia
La agenesia vaginal ocurre en 1 de cada 5000 nacimientos de
mujeres a nivel mundial.
o Etiología
La aplasia mülleriana es un trastorno congénito, de modo que
aparece en el nacimiento por fallo de desarrollo embrionario. Se ha
asociado a una falta de receptores a las hormonas sexuales en los
conductos de Müller, así como un déficit de la enzima galactosa 1 fosfato
uridiltransferasa.
o Fisiopatología
El síndrome responde a una etiología multigénica polifactorial, que
altera el desarrollo mülleriano entre a la 4 y la 12 semana de gestación,
algunos autores afirman que la hormona antimülleriana (AMH), podría estar

implicada en esta situación, además de esto deberían considerarse las
mutaciones inactivantes del gen Wnt4 asociado a agenesia vaginal,
agenesia renal y androgenización.
 Dolor pelviano cíclico
 Baja estatura
 Vulva de aspecto normal en relación a los labios mayores y
menores, clítoris y uretra
 Ausencia de la membrana himeneal, cuyo sitio es ocupado por un
rafe medio ostensible que se extiende en dirección vertical.
 El espacio de separación entre las paredes de la vulva es
estrecho
o Diagnostico
Se efectúa mediante el examen físico y la anamnesis al paciente ya
que se debe indagar la presencia de miembros familiares con los mismos
síntomas.
Si la agenesia vaginal pura (no se acompaña de malformación
uterina) y no fue diagnosticada al nacimiento o durante la infancia
evoluciona de forma asintomática hasta la pubertad. Pero al producirse la
menarquía, se presenta el cuadro típico de dolor pelviano periódico,
distensión abdominal y tumoración en hipogastrio, dado en este caso por
una hematometra. Ante este cuadro, un simple examen físico permite
establecer el diagnóstico presuntivo que será confirmado mediante la
realización de una ecografía pélvica y una resonancia magnética
 Síndrome de insensibilidad androgénica

o Tratamiento
Desde el punto de vista terapéutico la paciente debería ser atendida
por un equipo multidisciplinario que contará además del médico general con
el ginecólogo, urólogo, psicólogo, cirujano y por supuesto si es necesario el
pediatra.
Se corrige esta malformación con los mejores resultados por
técnicas de dilatación, obteniendo una neovagina de unos 8-10 cm., con
buena distensibilidad y calibre, así como lubricable. Se pueden realizar
técnicas quirúrgicas para el tratamiento, que consisten generalmente en
abrir un canal entre el espacio recto-vesical, con o sin asistencia de un
revestimiento para la neovagina que va desde porciones de saco amniótico,
sigmoides, piel o revestimiento cutáneo-mucoso de los labios menores,
según las distintas técnicas quirúrgicas, que no están exentas de
complicaciones postoperatorias, siendo las más frecuentes la infección de
la neovagina, hemorragias, necrosis y fístulas, el trasplante de útero aún
está en estudio.
3. Atresia vaginal
o Concepto
Consiste en la aparición de un tabique vaginal transverso, la atresia
puede ser parcial o total, pertenece a una gran gama de alteraciones
congénitas, en las que se ve afectada la continuidad de la vagina. Esta
patología se debe a una alteración de la fusión entre los conductos de
Müller y el seno urogenital, resultando en una falta de canalización de los
tejidos del bulbo sinovaginal.

o Epidemiologia
Es una de las anomalías más raras del tracto reproductivo, la
incidencia exacta se desconoce. Tiene una frecuencia aproximada de
1/70.000 pacientes ginecológicas a nivel mundial.
o Etiología
 Idiopática
 Alteración de la fusión entre los conductos de Müller y el seno
urogenital
 Transmisión autosómica recesiva, ya que se han descrito casos
familiares
o Fisiopatología
Se presenta como una anormalidad congénita de causa genética no
bien conocida, que impide la fusión de los conductos de Müller, y el seno
urogenital sin presentar alteraciones uterinas ni renales por no existir
compromiso de los metanefros.
o Morfología
De acuerdo a la histología el tabique consiste en un estroma de tejido
conjuntivo con fibras musculares, vasos sanguíneos, nervios, y epitelio por
ambos lados, el que generalmente es de tipo estratificado escamoso,
aunque también se han descrito con epitelio de transición y cuboide.
 Amenorrea
 Dolor pélvico
 Hematocolpos y/o hematometra o hematosalpinx
 Descarga vaginal de mal olor
 Dismenorrea

 Irregularidades menstruales
 Dispareunia
 Distocia de tejidos blandos en el parto
 Infertilidad.
o Diagnostico
En general el tabique permanece indetectable hasta la pubertad
cuando empiezan a desarrollarse las manifestaciones clínicas a las que se
debe prestar mucha atención. Su presentación varía dependiendo de si es
completo o incompleto.
Si es completo se manifiesta con amenorrea primaria a la edad de la
pubertad, acompañada de dolor pélvico cíclico, causado por la retención de
sangre y distensión de órganos. Al examen hay una masa en la pelvis que
puede ser secundaria a hematocolpos y/o hematometra o hematosalpinx, y
en ocasiones puede haber signos de hemoperitoneo. Al tacto rectal se
palpa la ubicación y el ancho del tabique y las características del tumor
pélvico.
Si es incompleto, puede ser asintomático, o presentarse con
descarga vaginal de mal olor, dismenorrea, irregularidades menstruales,
dispareunia, en algunos casos imposibilidad de mantener relaciones
sexuales, distocia de tejidos blandos en el parto, o infertilidad. Al examen es
más fácil ver el tabique con su perforación en el período menstrual.
El diagnostico tambien se puede lograr mediante la ecografía
abdominal o transrectal, o resonancia magnética nuclear (RMN) para ver la
ubicación y ancho del tabique y evaluar otras anomalías asociadas.
 Himen imperforado
 Agenesia vaginal

o Tratamiento
No existe tratamiento específico para esta enfermedad pero suele
asociarse a la resección quirúrgica del tabique formado dentro de las paredes
uterinas, si el tabique es alto y ancho es más dificultoso, requiriéndose una
disección más extensa y movilización de la mucosa vaginal para poder extraerlo.
Malformaciones de genitales masculinos
Malformaciones del pene
1. Hipospadias
o Concepto
Se debe a la asociación de tres anomalías que afectan al pene como lo
son:
 Un orificio ventral anormal del meato uretral, que puede estar
ubicado en cualquier lugar entre la porción ventral del glande y el
periné.
 Una incurvación ventral anormal del pene (encorvamiento)
 Una distribución anormal del prepucio, con un capuchón dorsal y
prepucio deficiente en la parte ventral. La segunda y tercera
característica no están presentes en todos los casos
o Epidemiologia
Se presenta en 1 de cada 300 varones nacidos vivos a nivel mundial,
presentándose con una mayor frecuencia en el varón primogénito.

o Etiología
 Herencia autosómica dominante o recesiva por mutaciones en el gen
HOXA13
 Alteraciones en la gestación
 Fármacos como el ácido valproico
 Factores ambientales
o Fisiopatología
Esta malformación es debida a la fusión incompleta de los pliegues
ureterales, lo que da lugar a que el meato medio urinario no se localice al final del
glande sino en algún punto entre este y el periné, la gravedad de la malformación
depende precisamente de que sea más distal o más cerca del glande por tanto
más leve o más proximal cerca de la base del pene y por lo tanto más grave. Es
una malformación tanto urinaria como genital debido al incurvamiento dorsal del
pene y el defecto dorsal de la uretra, además de que pueden ir acompañados de
múltiples defectos malformativos en diversos órganos.
 Testículos criptorquidicos
 Torcedura en el tronco del pene
 Glande achatado y hendido
 Capucha sobre la cima del glande
 Pene disfuncional para la micción y las relaciones sexuales
 Infertilidad

o Diagnostico
El diagnóstico de hipospadias se hace en la mayoría de los casos en el
examen del recién nacido, sin embargo hay una pequeña proporción de los niños
con hipospadias (6%) en los que el prepucio es completo y la anomalía se detecta
al retraerlo o durante la circuncisión. En la evolución inicial hay que anotar si el
paciente tiene otras malformaciones asociadas, pues el hipospadias puede ser
parte de un síndrome mayor. El examen genital debe ser completo, observando la
longitud del pene, el grosor de los cuerpos cavernosos, la localización del meato y
el grado de curvatura, tambien debe registrarse la conformación del escroto
porque los escrotos bífidos y con implantación alta se asocian. Hay que buscar
cuidadosamente la presencia de las gónadas en la bolsa escrotal, criptorquidia, y
hernia inguinales.
 Síndrome de ambigüedad genital.
o Tratamiento
Los bebes con hipospadias no deben ser circuncidados, ya que el prepucio
suele utilizarse para la reparación quirúrgica posterior. En la mayoría de los casos
la cirugía se realiza antes de que el niño llegue a la edad escolar, durante la
cirugía se endereza el pene y se corrige la abertura mediante injertos del propio
prepucio, es importante resaltar que la reparación debe requerir de múltiples
cirugías. Después de la cirugía correctora en la edad adulta, los pacientes pueden
orinar en posición de pie y tener una actividad sexual normal.
2. Epispadias
o Concepto
Es una rara anomalía presente al nacer, en la que la uretra termina en la
cara superior del pene o en el dorso del pene.

o Epidemiologia
Se presenta con una incidencia de 1 por cada 120.000 hombres.
o Etiología
 Idiopáticas
 Congénita suele asociarse a la extrofia vesical
o Fisiopatología
No está bien conocida y suele asociarse a las causantes de la hipospadias
por la herencia autosómica dominante o recesiva debido a mutaciones en el gen
HOXA13 que impide la correcta fusión de los conductos ureterales y la
desembocadura en el glande del pene.
 Pene corto y ensanchado
 Pene con curvatura anormal hacia arriba
 Desembocadura uretral en la parte dorsal del pene
 Reflujo de la orina hacia el riñón
 Incontinencia urinaria
 Ensanchamiento del hueso púbico
 Infecciones urinarias frecuentes
o Diagnostico
El diagnostico debe basarse en las manifestaciones clínicas del paciente,
antecedentes familiares y en el examen físico para corroborar la presencia de las
fistulas en el pene, los estudios complementarios suelen ser de gran utilidad como
lo son: la pielografia intravenosa que permite conocer mediante radiografías el

recorrido exacto de los uréteres y de la uretra, tambien es necesario realizar una
ecografía pélvica en la búsqueda de otras malformaciones y para finalizar se
efectúa la resonancia magnética y tomografías computarizadas.
 Hipospadias
 Extrofia vesical
o Tratamiento
La cirugía es imprescindible si existe incontinencia, al igual que para
extirpar la cuerda fibrosa dorsal, estirar el pene y fabricar una nueva uretra hasta
el glande del pene. La reparación del esfínter no ha resultado muy exitosa, pero
algunos autores han obtenido continencia completa al interponer un tubo entre la
uretra posterior y la vejiga, construido a expensas de la pared anterior de esta
última.
Malformaciones de los testículos y epidídimo
1. Criptorquidia
o Concepto
La criptorquidia o testículo anormalmente descendido es la alteración
genital más comúnmente observada en el varón recién nacido. Se define al
testículo anormalmente descendido como aquel que no se encuentra localizado en
la base de la bolsa escrotal.
o Epidemiologia
La incidencia de esta afectación es de 2,2 a 3,8 % en los recién nacidos
varones a término, manteniéndose en un 0,7 % después del año de vida.

o Etiopatogenia
El testículo se desarrolla a partir de las gónadas indiferenciada desde la
sexta semana de gestación, el desarrollo testicular normal depende de la
presencia del gen SRY en el brazo corto del cromosoma Y y de la migración y
posición definitiva en el escroto, el descenso ocurre en dos fases:
 Fase transabdominal:
Los testículos se deslizan por la cavidad abdominal hasta situarse
junto al orificio inguinal interno hacia la 15.ª semana, permaneciendo en
esta situación diez semanas más. Esta primera fase está regulada por la
hormona similar a la insulina tipo 3 (INSL-3) secretada por las células de
Leydig fetales desde la semana nueve y que actúa a nivel de su receptor
RXFP2 e induce el desarrollo del gubernaculum testis. Los andrógenos
parecen tener un papel menor impidiendo la regresión del ligamento
suspensorio craneal. Los genes Hoxa 10 y Hoxa 11 también están
implicados en esta fase del descenso.
 Fase inguino-escrotal:
Se inicia a partir de la 28 semana de gestación el testículo que se
encuentra situado a la entrada del canal inguinal, es guiado por el
ligamento gubernáculo hasta el escroto. Esta fase se completa al final
de la semana 35 y es altamente andrógeno dependiente, y en parte
también de otros factores anatómicos. La hormona luteinizante, a través
de su acción en la célula de Leydig, favorece la síntesis de testosterona
y de INSL-3. Las mutaciones en el gen del receptor de andrógenos
originan diversas alteraciones del desarrollo de los genitales masculinos
internos y externos.
El déficit de hormona antimülleriana (HAM) produciría alteraciones en
la primera fase de la migración. Otras anomalías hormonales: déficit de

hGC, de LH y FSH fetal, alteraciones en la biosíntesis de testosterona o
en su acción a través de sus receptores o acción posreceptor,
mutaciones del gen INSL-3 o su receptor, producirían alteraciones tanto
en la primera como en la segunda fase.
 Asintomática
 Dolores en la pared abdominal especialmente en la región de la ingle o
en la parte superior del escroto
 Sensación de pesadez en el testículo o la acumulación de líquido
acuoso
o Diagnostico
 Anamnesis
Antecedentes familiares de criptorquidia u otras alteraciones
relacionadas (trastornos de la olfacción, varones estériles,
hipospadias u otras malformaciones del aparato genitourinario).
Antecedentes obstétricos: edad gestacional y peso al nacer,
prematuridad, ingesta o contacto con fármacos antiandrogénicos.
 Exploración física
Es importante explorar en un ambiente cálido y con las manos
templadas. El niño debe de estar en posición de decúbito supino con
las piernas flexionadas y en abducción completa. Deben

inspeccionarse y palparse las localizaciones más frecuentes del mal
ascenso.
Se debe visualizar el testículo en el canal inguinal, el desarrollo del
escroto: normal o hipoplásico y evaluar el tamaño, consistencia y la
movilidad del testículo.
 Pruebas complementarias
Se utilizan para la detección hormonal como:
Gonadotropinas y testosteronas basales: se deben realizar antes
de los seis meses de vida. Los niveles de LH y FSH nos ayudan a
diferenciar entre hipogonadismo hipo o hipergonadotropo. La
testosterona nos indica la funcionalidad de la célula de Leydig.
Inhibina B y HAM: son marcadores de la integridad de la célula de
Sertoli y por ello si encontramos la inhibina B y HAM bajos con cifras
algo elevadas de FSH en pacientes prepuberales son
determinaciones sugestivas de daño gonadal primario o de anorquia
bilateral.
 Pruebas de imagen:
Ecografía: sirve para visualizar los testes en trayecto inguino-
escrotal, de menos utilidad para identificar testes intraabdominales.
 Orquitis
 Hipospadias

o Tratamiento
Se recomienda seguir un tratamiento si el testículo no desciende en los
primeros seis meses de vida, el tratamiento recomendado es la terapia hormonal
con administración de GnRH y GCH que rigen la liberación de testosterona, este
tratamiento hormonal tiene éxito en aproximadamente el 20 % de los casos en el
caso de no ser modificado se comenzara la terapia quirúrgica.
Malformaciones del escroto
1. Hidrocele
o Concepto
Hidrocele o hidrocele de la túnica vaginal del testículo (proceso vaginal) es
un saco lleno de líquido ubicado a lo largo del cordón espermático, en el interior
del escroto.
o Epidemiologia
El proceso vaginal evidente se encuentra en 80-90% de los recién nacidos
a término y disminuye su tasa de frecuencia a los dos años donde puede
encontrase en el 25-40% de los niños y aun en la etapa adulta puede estar
presente, sin embargo un hidrocele escrotal aparente es evidente solo en el 6% de
los recién nacidos a término.
o Etiología
 Malformaciones congénitas: Persistencia del proceso vaginal lo que
permite que liquido peritoneal fluya al escroto
 Inflamación y hematomas, común en los adultos.

o Fisiopatología
El desarrollo de los hidroceles son debidos a un defecto embriogénico en el
cierre de la túnica vaginal del escroto que permanece permeable a lo largo del
cordón espermático, logrando que un gran acumulo de líquido descienda hacia el
escroto, tambien puede ocurrir a causa de persistencia de conexiones del proceso
vaginal hacia el peritoneo o por un desbalance entre la producción de líquido y su
absorción dentro de la túnica vaginal.
Los hidroceles normalmente desaparecen a unos cuantos meses después
del nacimiento, es importante resaltar que los hidroceles también pueden ser
causados por inflamación, lesión del testículo , el epidídimo, por obstrucción con
líquido o sangre dentro del cordón espermático, siendo este tipo el más común en
los hombres mayores.
 Inflamación testicular indolora
 Sensación de pesadez en uno o ambos testículos
o Diagnostico
El diagnostico debe lograrse mediante un examen físico, se identificará un
escroto hinchado que no es sensible, a menudo, el testículo no se puede sentir
debido al líquido circundante. El tamaño del saco lleno de líquido algunas veces
puede aumentar o disminuir por la presión del abdomen o el escroto.
Los hidroceles se pueden mostrar fácilmente, alumbrando con una linterna
(transiluminación) a través de la porción agrandada del escroto. Si el escroto está
lleno de líquido transparente, se presentara una transiluminación positiva. Se
puede hacer una ecografía para confirmar el diagnóstico.

 Hernias inguinales
o Tratamiento
Una opción es retirar el líquido del escroto con una aguja, un proceso
llamado aspiración; sin embargo, generalmente se prefiere la cirugía. La
aspiración puede ser la mejor alternativa para personas que presenten ciertos
riesgos quirúrgicos.
Después de la aspiración, se pueden inyectar medicamentos esclerosantes
(que endurecen o espesan) para cerrar la abertura. Esto ayudar a prevenir la
acumulación posterior de líquido.
Los hidroceles asociados con una hernia inguinal se deben reparar
quirúrgicamente lo más rápido posible y los hidroceles que no desaparecen
espontáneamente en un período de meses deben evaluarse para una posible
cirugía. Con frecuencia, se lleva a cabo un procedimiento quirúrgico, llamado
hidrocelectomía, para corregir un hidrocele.

Conclusión
El aparato urinario y el genital forman al sistema urogenital, ambos sistemas
están íntimamente desarrollados tanto en el desarrollo embrionario como por sus
estructuras anatómicas, el sistema urinario está formado por diversas constituyes
como los son los riñones, vejiga, los uréteres y la uretra, y el sistema genital
femenino compuesto por el útero, las trompas de Falopio, los ovarios y la vagina, y
en el sistema reproductor masculino constituido por la próstata, los conductos
deferentes, el epidídimo, y los testículos entre otras estructuras.
Cada una de las diversas porciones que conforman cada estructura pueden
presentar malformaciones congénitas desarrolladas durante el embarazo y que
muchas veces cursan de forma asintomática apareciendo meses o años después
del nacimiento.
Las causas de estas malformaciones suelen ser variadas y se asocian a
trastornos genéticos trasmitidos por herencia autosómica recesiva o dominante así
como también los ligados al cromosoma x o y, es importante hacer notar que los
defectos en el desarrollo embrionario forman la mayor parte de estas alteraciones
considerándose los principales en la aparición de estas patologías, así mismo no
se debe dejar de considerar las alteraciones teratogènicas producidas por
fármacos, alcohol o drogas que consume la madre durante el embrazo.
Algunas de ellas no tienen tratamiento, pero en la mayoría es posible
corregirlas parcial o totalmente. De ahí la importancia de conocerlas y
diagnosticarlas precozmente, ojalá prenatalmente o en el período neonatal,
especialmente las anomalías obstructivas, ya que permite tratamientos derivativos
con el fin de producir la descompresión del sistema urinario y genital y evitar un
compromisos mucho mayores a largo plazo

Bibliografía
o Julio Nazer H., Lucía Cifuentes O., Constanza Ramírez R./ Malformaciones
urinarias del recién nacido. Estudio ECLAMC 1998-2010/Rev. chil.
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Anexos
Malformaciones del tracto urogenital

Malformaciones Genitourinarias

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